Sind die Nägel und Knie Ihres Kindes anders geformt? Könnte es sich um ein Nagel-Patella-Syndrom handeln?

Haben Sie Veränderungen an den Nägeln oder Knien Ihres Kindes bemerkt? Manchmal können dies Anzeichen einer genetischen Erkrankung namens Nagel-Patella-Syndrom sein. Das klingt vielleicht beunruhigend, aber keine Sorge. Wir erklären es Ihnen ausführlich und verständlich. Das Syndrom kann das Aussehen und die Funktion von Teilen der Nägel, Knochen, Augen und Nieren des Kindes beeinträchtigen.

Was sind die Symptome dieser Erkrankung? Wie erkennt man sie?

Bei Kindern mit Nagel-Patella-Syndrom können manche Körperteile anders aussehen oder funktionieren als erwartet. Schauen wir uns diese Symptome einmal genauer an:

Nägel

Die Nägel Ihres Kindes können sehr kurz sein oder sogar fehlen. Möglicherweise bemerken Sie Grübchen, Vertiefungen oder Verfärbungen an den Nägeln. Fingernägel sind oft stärker betroffen als Zehennägel. Diese Veränderungen sind besonders an Daumen und Zeigefinger auffällig.

Knie (Kniescheibe)

Die Kniescheibe, medizinisch auch „Patella“ genannt, kann kleiner werden, ihre Form verändern oder sogar ganz verschwinden. Manchmal liegt sie auch etwas höher oder seitlich als normal. Dadurch kann das Knie des Kindes schmerzen, sich instabil anfühlen oder die Beweglichkeit (Beweglichkeit) eingeschränkt sein. Eine Kniescheibenverrenkung (Patellaluxation) tritt bei dieser Erkrankung häufig auf. Stellen Sie sich vor: Ihr Kind spielt gerade, greift sich plötzlich ans Knie, fängt an zu weinen und kann nicht mehr laufen.

Ellbogen

Die Knochen in den Armen Ihres Kindes entwickeln sich möglicherweise nicht so, wie es erwartet wird. Manchmal kann auch überschüssige Haut (ähnlich Bindegewebe) um den Ellbogen herum sichtbar sein. Diese Veränderungen können die Beweglichkeit des Arms einschränken, z. B. das Drehen, Strecken und Beugen des Ellbogens.

Hüftknochen

Ihr Kind kann kleine knöcherne Auswüchse (medizinisch: Darmbeinhörner) an den Hüftknochen haben. Diese befinden sich in der Regel beidseitig. Manchmal sind sie durch die Haut tastbar, meistens stellen sie aber kein Problem dar.

Augen

Der Augeninnendruck des Kindes kann ansteigen (okuläre Hypertonie). Daraus kann sich schließlich ein Glaukom entwickeln. Obwohl anfangs oft keine Symptome auftreten, können manche Kinder Kopfschmerzen, Lichthöfe um Lichtquellen oder verschwommenes Sehen bemerken.

Nieren

Etwa vier von zehn Menschen mit Nagel-Patella-Syndrom entwickeln im Kindes- oder Erwachsenenalter eine Nierenerkrankung. Diese kann von mild bis lebensbedrohlich reichen. Selbst eine leichte Nierenerkrankung kann sich allmählich oder plötzlich verschlimmern.

Weitere Symptome

Manche Menschen mit Nagel-Patella-Syndrom können auch andere Symptome aufweisen, wie zum Beispiel:

• Gehen auf Zehenspitzen aufgrund einer Verkürzung der Achillessehne.
• Verminderte Muskelmasse in Armen und Beinen.
• Verstopfung und/oder Reizdarmsyndrom.
• Verminderte Knochenmineraldichte.
• Gelegentliches Taubheitsgefühl, Kribbeln oder Empfindungsverlust in Händen und Füßen.
• Schwache oder leicht zerbrechliche Zähne oder dünner werdender Zahnschmelz.
• Abnorme Verkrümmung der Wirbelsäule (Skoliose).

Die Forscher versuchen noch immer herauszufinden, wie häufig diese Probleme bei Menschen mit Nagel-Patella-Syndrom genau auftreten.

Warum tritt dieses Nagel-Patella-Syndrom auf?

Vereinfacht gesagt, wird das Nagel-Patella-Syndrom durch Veränderungen in den Genen (Genvarianten) des Kindes verursacht. Am häufigsten finden sich diese Veränderungen im Gen LMX1B. Dieses Gen steuert die korrekte Entwicklung von Organen wie Armen, Beinen, Augen und Nieren während der Schwangerschaft.

Diese Genvarianten führen dazu, dass das LMX1B-Protein nicht wie erwartet funktioniert. Infolgedessen entwickeln sich verschiedene Körperteile des Kindes nicht normal, was die Symptome des Nagel-Patella-Syndroms verursacht.

In sehr seltenen Fällen können jedoch auch Menschen Symptome des Nagel-Patella-Syndroms entwickeln, ohne dass eine Mutation im LMX1B-Gen vorliegt. Forscher vermuten, dass weitere Gene beteiligt sein könnten, und untersuchen dies weiterhin.

Wird diese Krankheit von Generation zu Generation weitergegeben?

Ja, das Nagel-Patella-Syndrom ist eine erbliche Erkrankung (autosomal-dominant). Das bedeutet, dass ein Kind, das eine Kopie dieser Genvariante von einem Elternteil erbt, mit höherer Wahrscheinlichkeit dieses Syndrom entwickelt.

Vereinfacht gesagt: Wenn Sie das Nagel-Patella-Syndrom haben, besteht für Ihre Kinder eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, die Erkrankung zu erben. Dieses Risiko besteht bei jeder Schwangerschaft, unabhängig vom Geschlecht.

Etwa neun von zehn Menschen mit Nagel-Patella-Syndrom haben mindestens ein Elternteil mit dieser Erkrankung. Allerdings hat etwa jeder Zehnte kein betroffenes Familienmitglied. Das bedeutet, dass manche Kinder als erste in ihrer Familie mit dem Syndrom geboren werden.

Welche weiteren Komplikationen können dadurch entstehen?

Das Nagel-Patella-Syndrom kann einige Komplikationen verursachen. Dazu gehören:

• Arthrose (Gelenkschmerzen) in den Knien und/oder Ellbogen Ihres Kindes kann sich in einem jüngeren Alter als erwartet entwickeln.
• Unbehandelt kann ein Glaukom zum Sehverlust führen.
• Nierenversagen.

Bei manchen Menschen mit Nagel-Patella-Syndrom kann es aufgrund von Nierenversagen zu einer Dialyse oder einer Nierentransplantation kommen.

Wenn eine Frau mit Nagel-Patella-Syndrom schwanger wird, besteht außerdem das Risiko, während der Schwangerschaft eine Präeklampsie zu entwickeln. Ärzte überwachen den Verlauf und passen die Medikamente während der Schwangerschaft gegebenenfalls an, um dieses Risiko zu minimieren.

Wie wird diese Krankheit genau diagnostiziert?

Zur Diagnose dieser Erkrankung führen Ärzte einen oder mehrere dieser Tests durch:

• Körperliche Untersuchung : Achten Sie auf Veränderungen wie beispielsweise an den Nägeln und an den Knochen.
• Spezielle Bildgebungsverfahren : Röntgenaufnahmen, CT-Scans und MRTs werden eingesetzt, um die Knochen genauer zu untersuchen.
• Blut- und/oder Urintests : Überprüfung der Nierenfunktion.
• Nierenbiopsie : Dabei wird eine kleine Gewebeprobe aus der Niere entnommen und auf für das Nagel-Patella-Syndrom spezifische Gewebeveränderungen untersucht.
• Gentest : Hierbei wird auf Genvarianten getestet.

Die Ärzte werden mit Ihnen sprechen und Sie nach der Krankengeschichte Ihrer Familie fragen. Beispielsweise werden sie fragen, ob in Ihrer Familie bereits Fälle des Nagel-Patella-Syndroms oder einer anderen genetischen Erkrankung aufgetreten sind. Diese Informationen helfen bei der Diagnose. Möglicherweise empfehlen sie Ihnen oder anderen Familienmitgliedern auch einen Gentest.

Die Symptome des Nagel-Patella-Syndroms treten oft schon früh im Leben auf. Bei manchen Betroffenen bleibt die Erkrankung jedoch jahrelang unentdeckt, entweder weil die Symptome sehr mild oder nicht sehr auffällig sind. Ärzte können das Syndrom bei Kindern und Erwachsenen jeden Alters diagnostizieren.

Welche Ärzte werden mein Kind behandeln und die Krankheit diagnostizieren?

Ihr Kind benötigt möglicherweise ein Ärzteteam, das auf die vom Nagel-Patella-Syndrom betroffenen Körperteile spezialisiert ist. Zum Beispiel:

• Ein Orthopäde hilft bei Knochenproblemen.
• Ein Nephrologe überwacht die Funktion der Nieren des Kindes.
• Ein Augenarzt kümmert sich um die Augen des Kindes.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es für das Nagel-Patella-Syndrom?

Das Nagel-Patella-Syndrom ist eine lebenslange Erkrankung. Es gibt keine Heilung. Allerdings stehen Behandlungsmethoden zur Verfügung, um die Symptome zu lindern und das Risiko von Komplikationen zu verringern.

Es gibt verschiedene Behandlungsformen, und je nachdem, wie sich das Syndrom auf Ihr Kind auswirkt, können mehrere Behandlungen erforderlich sein. Die behandelnden Ärzte Ihres Kindes werden die Therapie individuell auf dessen Bedürfnisse abstimmen. Diese Bedürfnisse können sich im Laufe der Zeit ändern. Zu den möglichen Behandlungen gehören:

• Physiotherapie zur Behebung von Mobilitätseinschränkungen.
• Medikamente zur Linderung von Knochen- und Muskelschmerzen, Blutdruck- oder Augendruckproblemen.
• Chirurgische Eingriffe zur Behandlung von Knochenanomalien, Glaukom oder schwerer Nierenerkrankungen (einschließlich Nierentransplantation).

Die Ärzte Ihres Kindes werden Ihnen die Vor- und Nachteile jeder Behandlungsmethode erläutern. Der Umgang mit einer komplexen genetischen Erkrankung kann überfordernd sein. Zögern Sie daher nicht, Fragen zu stellen und Ihre Bedenken zu äußern. So können Sie sich sicher sein, dass der Behandlungsplan Ihres Kindes optimal ist.

Wird diese Erkrankung die Lebenserwartung des Kindes beeinflussen?

Das Nagel-Patella-Syndrom beeinträchtigt die Lebenserwartung in der Regel nicht. Entwickelt sich jedoch eine schwere Nierenerkrankung, kann sich dies ändern. Diese Komplikation kann die Prognose und die Lebenserwartung beeinflussen. In manchen Fällen ist sogar eine Nierentransplantation erforderlich.

Genetische Erkrankungen wie das Nagel-Patella-Syndrom wirken sich bei jedem Kind etwas anders aus. Daher lässt sich schwer vorhersagen, welche Symptome Ihr Kind haben wird und wie stark diese ausgeprägt sein werden. Die Ärzte Ihres Kindes können Ihnen dazu mehr Auskunft geben.

Lässt sich das Nagel-Patella-Syndrom verhindern?

Es gibt derzeit keine bekannte Möglichkeit, diese genetische Erkrankung zu verhindern. Wenn Sie oder Ihr Partner am Nagel-Patella-Syndrom leiden und Sie eine Schwangerschaft planen, ist es ratsam, sich an eine genetische Beratungsstelle zu wenden. Dort kann man Ihnen helfen, die Wahrscheinlichkeit zu verstehen, dass Ihr Kind das Syndrom erbt.

Wann sollte mein Kind einen Arzt aufsuchen?

Ihr Kind wird voraussichtlich häufige Arzttermine bei verschiedenen Ärzten benötigen. Das Ärzteteam Ihres Kindes wird Ihnen genau sagen, welche Termine erforderlich sind und wie oft.

Normalerweise müssen diese Dinge bei Ihrem Kind regelmäßig überprüft werden:

• Blutdruckmessung.
• Urintests, einschließlich solcher, die den Albumin-Kreatinin-Spiegel messen.
• Glaukom-Screenings.
• Knochendichtemessungen.

Ärzte können Ihnen dabei helfen, Ihrem Kind die Bedeutung dieser Tests zu erklären.

Es ist wichtig, auch auf die psychische Gesundheit Ihres Kindes – und Ihre eigene – zu achten. Ihr Kind schämt sich vielleicht für sein Aussehen oder braucht Unterstützung beim Aufbau seines Selbstvertrauens. Möglicherweise fragen Sie sich auch, wie Sie ihm helfen können, sich wohlzufühlen.

Sprechen Sie mit den Ärzten Ihres Kindes über die Möglichkeit, Kontakt zu Selbsthilfegruppen, Therapeuten und Sozialarbeitern aufzunehmen. Ein Team aus erfahrenen Eltern und Gesundheitsexperten, das Ihre Familie unterstützt, kann Ihren Alltag erheblich erleichtern.

Wie selten ist das Nagel-Patella-Syndrom?

Forscher schätzen, dass das Nagel-Patella-Syndrom etwa eine von 50.000 Personen betrifft. Die tatsächliche Häufigkeit könnte jedoch höher liegen, da Menschen mit sehr leichten Symptomen oft nicht diagnostiziert werden.

Gibt es dafür noch andere Bezeichnungen?

„Fong-Krankheit“ ist eine andere Bezeichnung für das Nagel-Patella-Syndrom. Diese Bezeichnung wurde früher häufig verwendet. Heute nennen es viele Menschen einfach Nagel-Patella-Syndrom.

Eine andere Bezeichnung für dieselbe Erkrankung ist „hereditäre Onycho-Osteodysplasie“. Schauen wir uns die Bedeutung der einzelnen Bestandteile dieser Bezeichnung an:

• „Erblich“ bedeutet, dass es innerhalb von Familien vorkommt.
• „Onycho“ bedeutet Nägel.
• „Osteo“ bedeutet Knochen.
• „Dysplasie“ bedeutet, dass in einem Körperteil ein abnormales Wachstum oder eine Entwicklungsstörung vorliegt.

Was sind also die wichtigsten Dinge, die wir uns aus dem Besprochenen merken sollten?

Wenn Ihr Kind eine lebenslange genetische Erkrankung wie das Nagel-Patella-Syndrom hat, kann das alles etwas überfordernd sein. Sie machen sich vielleicht Sorgen um das Wohlbefinden und die Zukunft Ihres Kindes. Möglicherweise fragen Sie sich auch, was Sie von Ihrem Kind brauchen, damit es sich gut entwickeln und ein glückliches Leben führen kann. Das ist eine große Belastung, aber Sie müssen sie nicht allein tragen. Sprechen Sie mit dem Behandlungsteam Ihres Kindes darüber, wie Sie die Bedürfnisse Ihres Kindes – und Ihre eigenen – unterstützen können.

Denken Sie daran: Eine frühzeitige Erkennung und die richtige Behandlung der Krankheit tragen wesentlich dazu bei, dass Ihr Kind ein normales, gesundes Leben führen kann. Haben Sie keine Angst und geraten Sie nicht in Panik. Am wichtigsten ist es, Ihrem Kind mit Liebe und Verständnis zu begegnen und die ärztlichen Ratschläge zu befolgen.

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