Brechen Ihre Knochen leicht? Dann sprechen wir über Osteogenesis imperfecta, die Glasknochenkrankheit!

Haben Sie schon einmal von Menschen gehört, die mit sehr schwachen Knochen geboren werden, deren Knochen leicht brechen? Vielleicht hat jemand in Ihrer Familie oder das Kind eines Freundes diese Erkrankung. Es ist wirklich traurig und belastend. Heute sprechen wir über diese „Glasknochenkrankheit“, medizinisch Osteogenesis imperfecta (OI) .

Was ist Osteogenesis imperfecta?

Einfach ausgedrückt: Osteogenesis imperfecta ist eine Erkrankung, die das Bindegewebe unseres Körpers betrifft. Dadurch werden die Knochen sehr brüchig. Das bedeutet, dass sie schon bei geringster Belastung brechen können, manchmal sogar ohne erkennbaren Grund.

Der Hauptgrund dafür ist, dass unser Körper entweder nicht genügend Kollagen Typ I produziert oder das produzierte Kollagen nicht richtig ausgebildet ist. Kollagen ist wie der Klebstoff in unserem Körper. Es ist sehr wichtig für den Aufbau und die Festigkeit unserer Knochen, Haut, Muskeln, Sehnen usw. Wird Kollagen nicht richtig produziert, werden die Knochen schwach. Der Begriff „Osteogenesis imperfecta“ bedeutet „unvollständig ausgebildete Knochen“.

Aus diesem Grund leiden Menschen mit dieser Krankheit nicht nur ihr Leben lang unter häufigen Knochenbrüchen, sondern es können auch Probleme mit anderen Körperteilen auftreten, wie zum Beispiel mit Zähnen, Haut, Wirbelsäule und Lunge.

Die Symptome der häufigsten Form dieser Krankheit sind in der Regel mild, aber einige schwere Formen können zu ernsthaften Komplikationen führen.

Was sind die Haupttypen der Osteogenesis imperfecta (OI)?

Obwohl Ärzte die Osteogenesis imperfecta in etwa 19 Typen (Typ I bis XIX) unterteilen, spricht man im allgemeinen Sprachgebrauch meist von Typ I, II, III und IV. Diese Klassifizierung basiert auf der Art der Kollagenproduktion und den Auswirkungen auf den Körper.

• Typ I:

Dies ist die häufigste Form mit relativ wenigen Symptomen. Menschen mit Osteogenesis imperfecta (OI) brechen sich leichter die Knochen als Menschen ohne OI. Diese Frakturen treten jedoch oft vor der Pubertät auf . Diese Form verursacht keine größeren Knochenverformungen. Bei manchen Betroffenen kann das Weiße der Augen, die sogenannte Sklera , bläulich verfärbt sein. Dies wird auch als „klassische nicht-deformative Osteogenesis imperfecta mit blauer Sklera“ bezeichnet.

• Typ II:

Dies ist die schwerste und gefährlichste Form der Osteogenesis imperfecta (OI). Bei dieser Erkrankung entwickeln sich die Lungen nicht richtig (da sich der Brustkorb nicht vollständig ausbildet), es treten schwere Knochendeformitäten auf, und das Baby kann bereits im Mutterleib, also vor der Geburt, mehrere Knochenbrüche erleiden. Babys mit dieser Form sterben unmittelbar nach der Geburt oder innerhalb weniger Tage . Diese Form wird auch als perinatale Osteogenesis imperfecta bezeichnet.

• Typ III:

Dies ist die schwerste Form der Osteogenesis imperfecta, die nach der Geburt vererbt werden kann. Sie verursacht schwere Knochendeformitäten und macht die Knochen sehr brüchig. Dies kann zu ernsthaften körperlichen Behinderungen führen. Häufig erleiden diese Babys bereits bei der Geburt Knochenbrüche. Diese Form wird auch als „progressive Osteogenesis imperfecta“ bezeichnet.

• Typ IV:

Dieser Typ ist schwerwiegender als Typ I, aber weniger schwerwiegend als Typ III. Betroffene können leichte bis mittelschwere Knochenverformungen aufweisen. Ihre Knochen sind brüchiger als bei Menschen ohne Osteogenesis imperfecta (OI), brechen aber nicht so leicht wie bei Typ III. Die Farbe des Augenweißes kann normal sein.

Wie häufig tritt diese Krankheit auf?

Osteogenesis imperfecta ist eine relativ seltene Erkrankung . Weltweit wird geschätzt, dass etwa eine von 20.000 Personen betroffen ist.

Was sind die Symptome der Osteogenesis imperfecta (OI)?

Welche Symptome treten bei dieser Krankheit auf? Die Symptome können je nach Art der Erkrankung variieren.

• Knochen brechen sehr leicht (dies ist das Haupt- und häufigste Symptom).
• Knochenfehlbildungen (z. B. O-Beine, O-Arme)
• Knochenschmerzen
• Das Weiße der Augen (die Sklera) verfärbt sich blau, grau oder violett.
• Bekommt leicht blaue Flecken
• Atembeschwerden
• Hörverlust – kann manchmal schon in jungen Jahren beginnen
• Lockere Gelenke
• Muskelschwäche
• Verkrümmung der Wirbelsäule – zum Beispiel ein Buckel (Kyphose) oder eine seitliche Verkrümmung der Wirbelsäule (Skoliose)
• Kleine Körpergröße
• Dreieckige Gesichtsform
• Zahnschwäche, leichte Bruchgefahr, Zahnverfärbung (möglicherweise gelblich-braun)
• Zähne, die nicht richtig zusammenpassen (Malokklusion)
• tonnenförmiger Rippenkorb

Was ist der Grund dafür?

Die Hauptursache der Osteogenesis imperfecta ist eine Genmutation . Vereinfacht gesagt handelt es sich um einen kleinen Fehler im grundlegenden Bauplan unseres Körpers, also in unseren Genen.

Dies wird häufig durch Mutationen in den beiden Genen COL1A1 oder COL1A2 verursacht. Diese beiden Gene sind an der Produktion des Proteins Kollagen Typ I beteiligt, das wir bereits erwähnt haben. Bei einer Mutation dieser Gene produziert der Körper entweder nicht genügend Kollagen oder die Qualität des produzierten Kollagens ist vermindert. Einige seltene Formen der Osteogenesis imperfecta (OI) können auch durch Mutationen in anderen Kollagengenen verursacht werden.

Diese genetischen Veränderungen können manchmal sporadisch auftreten, also plötzlich. Oder sie können von einem oder beiden Elternteilen vererbt werden.Manche Menschen sind Träger des Gens, das Osteogenesis imperfecta (OI) verursacht. Das bedeutet, dass sie, selbst wenn sie keine Symptome aufweisen, das Gen und die Krankheit an ihre Kinder weitergeben können.

Die vier häufigsten Formen der Osteogenesis imperfecta (OI, Typ I–IV) werden autosomal-dominant vererbt. Das bedeutet, dass ein Kind das defekte Gen von einem Elternteil erben muss, um die Krankheit zu entwickeln. Andere, seltenere Formen können autosomal-rezessiv (beide Elternteile müssen das defekte Gen erben) oder X-chromosomal (über das X-Chromosom vererbt) vererbt werden.

Was sind die Risikofaktoren für Osteogenesis imperfecta (OI)?

Diese Krankheit kann grundsätzlich bei jedem Menschen angeboren sein. Wenn jedoch jemand in Ihrer Familie diese Krankheit hat, ist Ihr Risiko, selbst daran zu erkranken, relativ hoch .

Welche Komplikationen können bei dieser Krankheit auftreten?

Die Komplikationen variieren je nach Art und Schweregrad der Osteogenesis imperfecta. Einige davon sind:

• Herzkrankheiten, zum Beispiel Herzinsuffizienz
• Häufige Lungenentzündung
• Atemprobleme, möglicherweise Atemversagen
• Probleme, die das Nervensystem betreffen

Wie diagnostizieren Ärzte diese Krankheit?

Ärzte diagnostizieren die Glasknochenkrankheit (OI) üblicherweise im Kindesalter. Die wichtigsten Tests hierfür sind:

• Gentest: Damit lässt sich genau feststellen, ob ein genetischer Defekt vorliegt, der die Osteogenesis imperfecta verursacht.
• Knochendichtemessungen: Diese Tests überprüfen die Festigkeit der Knochen.

Manchmal vermuten Ärzte dies bereits während der Schwangerschaft aufgrund von Merkmalen, die im Ultraschallbild des Babys sichtbar sind. In diesem Fall kann die Diagnose entweder während der Schwangerschaft durch eine sogenannte Amniozentese (bei der eine kleine Probe des Fruchtwassers entnommen und dessen Zellen auf genetische Merkmale untersucht werden) oder nach der Geburt bestätigt werden.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es für Osteogenesis imperfecta (OI)?

Es gibt keine Heilung für OI, aber es gibt viele Behandlungen, die helfen können, die Knochen zu stärken, die Symptome zu kontrollieren und Menschen mit OI zu helfen, so selbstständig wie möglich zu leben .

Der Behandlungsplan ist individuell. Er kann Folgendes umfassen:

• Ergotherapie (ET): Diese Therapieform hilft dabei, die Fähigkeiten zu entwickeln, die für die selbstständige Ausführung alltäglicher Aufgaben wie Anziehen, Essen und Schreiben erforderlich sind.
• Physiotherapie (PT): Hierbei handelt es sich um schonende Übungen, die dazu beitragen, Knochen und Muskeln zu stärken, die Beweglichkeit zu verbessern und das Körpergleichgewicht zu erhalten.
• Hilfsmittel: Gehhilfen , Stöcke , KrückenMöglicherweise müssen Sie Hilfsmittel wie Krücken benutzen.
• Mund- und Zahnpflege: Sie sollten regelmäßig einen Zahnarzt aufsuchen, um Probleme mit Ihren Zähnen und Ihrem Kiefer zu überwachen und zu behandeln. Möglicherweise benötigen Sie eine kieferorthopädische Behandlung, um Ihre Zähne zu begradigen.
• Atemwegsbehandlung: Bei Atembeschwerden ist möglicherweise eine Behandlung durch einen Lungenfacharzt erforderlich.
• Medikamente: Ihr Arzt kann Ihnen Medikamente wie Bisphosphonate verschreiben, die zur Stärkung der Knochen beitragen.
• Chirurgischer Eingriff: Zur Begradigung und Stärkung von schiefen oder deformierten Knochen können Metallstäbe operativ eingesetzt werden.
• Schienen, Verbände oder Gipsverbände: Diese werden verwendet, um gebrochene Knochen während des Heilungsprozesses oder nach einer Operation zu schützen.

Wie hoch ist die Lebenserwartung eines Menschen mit Osteogenesis imperfecta (OI)?

Das hängt ganz von der Art des OI ab.

• Jemand mit Typ I , dem häufigsten und mildesten Typ, kann eine normale Lebenserwartung haben, genau wie jemand ohne OI.
• Obwohl Menschen mit Typ IV in der Regel das Erwachsenenalter erreichen, kann ihre Lebenserwartung etwas kürzer sein .
• Wie wir bereits besprochen haben, sterben Babys mit Typ II sofort oder innerhalb weniger Tage nach der Geburt .

Lässt sich diese Krankheit verhindern?

Osteogenesis imperfecta ist eine genetische Erkrankung und kann daher nicht verhindert werden . Sollten Sie, Ihr Partner oder ein Familienmitglied jedoch an OI leiden, ist es wichtig, sich an eine genetische Beratungsstelle zu wenden. Dort kann man Sie über das Risiko einer Vererbung an Ihre Kinder aufklären.

Wie kann jemand mit Osteogenesis imperfecta (OI) eine gute Knochengesundheit erhalten?

Wenn Sie oder Ihr Kind an Osteogenesis imperfecta leiden, können Sie Folgendes tun, um Ihre Knochen so gesund wie möglich zu erhalten:

• Essen Sie Lebensmittel, die reich an Kalzium und Vitamin D sind. (z. B. Milch, Käse, Joghurt, grünes Gemüse, kleine Fische, Eigelb, Sonnenlicht)
• Führen Sie die von Ihrem Arzt empfohlenen körperlichen Aktivitäten durch . (Nur unter ärztlicher Aufsicht!)
• Beschränken Sie den Konsum von Alkohol und Koffein (enthalten in Tee, Kaffee, Schokolade).
• Wenn Sie rauchen, hören Sie damit auf und meiden Sie Orte, an denen andere rauchen (Passivrauchen).
• Kümmert euch auch um eure psychische Gesundheit . Gerade für Kinder und Jugendliche kann es sehr hilfreich sein, mit einem Sozialarbeiter oder Therapeuten über den Stress zu sprechen, der mit einer chronischen Erkrankung wie dieser einhergeht.

Wann sollte ich einen Arzt aufsuchen?

Wenn Sie oder Ihr Kind bemerken, dass die Knochen sehr leicht brechen , insbesondere wenn dies ohne erkennbare Ursache geschieht, oder wenn andere der besprochenen OI-Symptome auftreten, sollten Sie unbedingt einen Arzt aufsuchen. Dieser kann gegebenenfalls weitere Untersuchungen empfehlen.

Wann sollte ich eine Notaufnahme aufsuchen ?

Bei einem Knochenbruch bei Ihnen oder Ihrem Kind begeben Sie sich bitte umgehend in die nächstgelegene Notaufnahme. Informieren Sie die Ärzte außerdem, falls Sie an Osteogenesis imperfecta leiden.

Welche Fragen sollte ich meinem Arzt stellen?

Es kann hilfreich sein, Ihrem Arzt Fragen wie diese zu stellen:

• Welchen Typ von Osteogenesis imperfecta habe ich/mein Kind?
• Was sollte ich über die Lebenserwartung bei Osteogenesis imperfecta wissen?
• Wie kann ich mir/meinem Kind helfen, die Symptome der Osteogenesis imperfecta zu lindern?
• Was soll ich tun, wenn ich/mein Kind sich einen Knochen bricht?
• Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass ich noch ein Kind mit Osteogenesis imperfecta bekomme?

Kann jemand mit Osteogenesis imperfecta (OI) gehen?

Ja, das ist möglich . Menschen mit leichten Formen von Osteogenesis imperfecta (OI) können normal gehen. Manche benötigen eventuell Orthesen oder Krücken. Frühzeitig begonnene Behandlungen wie Physiotherapie und Ergotherapie können die Gehfähigkeit Ihres Kindes verbessern.

Es ist ganz normal, sich überfordert zu fühlen, wenn man erfährt, dass das eigene Kind eine lebenslange Erkrankung hat. Die Zukunft sieht vielleicht ganz anders aus als erwartet. Doch frühzeitig begonnene Therapien wie Ergotherapie und Physiotherapie können Ihnen und Ihrem Kind helfen, sich an diese Veränderungen anzupassen. Es ist außerdem wichtig, bei jedem Schritt offen mit dem Behandlungsteam und Ihren Angehörigen zu sprechen. Sie können Ihnen helfen, die Symptome zu lindern und einen Plan für die Zukunft zu entwickeln.

Abschließend die wichtigste Erkenntnis:

Osteogenesis imperfecta ist eine herausfordernde Erkrankung. Aber geben Sie die Hoffnung nicht auf . Wenn Sie sich über die Erkrankung informieren, eine frühzeitige Diagnose und Behandlung erhalten und ein starkes soziales Netzwerk haben, können Sie Ihre Symptome besser bewältigen und ein möglichst gutes Leben führen. Sprechen Sie offen mit Ihrem Arzt und Ihrer Familie darüber. Sie sind nicht allein.

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