Hat sich Ihre Urinfarbe verändert? Fühlen Sie sich schlapp und müde? Erfahren Sie mehr über diese seltene Blutkrankheit (PNH).

Das Blut, das durch unsere Adern fließt, ist wie ein lebensspendender Fluss, nicht wahr? Die roten Blutkörperchen transportieren den Sauerstoff, den jede Zelle unseres Körpers benötigt. Stellen Sie sich also vor, was passieren würde, wenn diese so wichtigen roten Blutkörperchen plötzlich und scheinbar grundlos zerstört würden? Das ist tatsächlich etwas beängstigend. Heute sprechen wir über eine sehr seltene, aber sehr wichtige Blutkrankheit, über die wir alle Bescheid wissen sollten. Sie heißt Paroxysmale Nächtliche Hämoglobinurie oder kurz PNH .

Einfach ausgedrückt: Was ist PNH?

PNH ist eine sehr seltene Blutkrankheit. Dabei werden die roten Blutkörperchen ohne erkennbaren Grund zerstört. Genauer gesagt, zerstört unser eigenes Immunsystem diese roten Blutkörperchen. Der Grund dafür ist, dass den roten Blutkörperchen von Menschen mit dieser Krankheit ein spezielles schützendes Protein fehlt. Daher kann unser Immunsystem sie nicht als körpereigene Zellen erkennen. Werden die roten Blutkörperchen auf diese Weise schnell zerstört, kann unser Knochenmark nicht im gleichen Maße neue rote Blutkörperchen bilden. Dadurch sinkt das Blutvolumen im Körper. Diesen Zustand nennt man Anämie . Ein weiterer gefährlicher Aspekt dieser Krankheit ist das erhöhte Risiko für Blutgerinnsel in den Blutgefäßen. PNH verläuft nicht bei allen Menschen gleich. Manche haben nur sehr leichte Symptome und können ein normales Leben führen. Bei anderen hingegen kann die Krankheit schwerer verlaufen. Sie benötigen möglicherweise weiterhin Medikamente und Bluttransfusionen.

Was verursacht die PNH-Krankheit?

Das Wichtigste hierbei ist, dass PNH keine angeborene Erkrankung ist. Das heißt, sie wird nicht von der Mutter auf das Kind vererbt. Und sie ist auch nicht ansteckend. Tatsächlich handelt es sich um eine sehr seltene Erkrankung. Stellen Sie sich vor: In einem Land wie den USA werden jährlich etwa 1,8 Millionen neue Krebspatienten diagnostiziert, aber nur 400 bis 500 PNH-Patienten. Diese Krankheit wird durch eine Mutation im Gen PIGA in den Stammzellen unseres Knochenmarks verursacht. Vereinfacht gesagt, liegt ein kleiner Fehler in den Anweisungen vor, die das Knochenmark – die Produktionsstätte der roten Blutkörperchen – erhält. Aufgrund dieses Fehlers erhalten die neu gebildeten roten Blutkörperchen nicht die schützende Proteinhülle.

Haben Sie diese Symptome auch?

Beim Abbau roter Blutkörperchen wird der darin enthaltene rote Farbstoff Hämoglobin ins Blut freigesetzt. Diese Abbauprodukte werden über die Nieren mit dem Urin ausgeschieden. Daher kann der Urin rot, braun oder dunkler als normal erscheinen. Allerdings hat nicht jeder mit PNH eine veränderte Urinfarbe. Nur etwa die Hälfte der Patienten weist dieses Symptom auf. Besonders dunkel ist der Urin, der nachts oder morgens nach dem Aufstehen ausgeschieden wird. Neben diesem Hauptsymptom können weitere Symptome auftreten. Schauen wir sie uns an.

Wer ist am ehesten von dieser Krankheit betroffen?

Laut Ärzten ist das Risiko, an PNH zu erkranken, für manche Menschen etwas höher.

• Für Menschen mit schwachem Knochenmark : Wenn die Funktion des Knochenmarks aus irgendeinem Grund geschwächt ist.
• Bei einer Erkrankung namens aplastische Anämie : Auch dies ist eine Erkrankung, die das Knochenmark betrifft. Menschen mit dieser Erkrankung haben ein erhöhtes Risiko, später an PNH zu erkranken.
• Für Menschen asiatischer Abstammung: Diese Krankheit tritt bei Asiaten häufiger auf als bei anderen ethnischen Gruppen.

PNH wird üblicherweise bei Erwachsenen in ihren 30ern diagnostiziert, kann aber auch bei jüngeren Menschen, einschließlich Kleinkindern und Säuglingen, auftreten.

Wie wird die Krankheit diagnostiziert?

Da PNH eine seltene Erkrankung ist und ihre Symptome denen anderer Krankheiten ähneln, kann die Diagnose manchmal etwas dauern. Besonders wenn sich die Urinfarbe nicht verändert, kann sich die Diagnose verzögern, wenn der Arzt nicht an PNH denkt. Zur Diagnose wird Ihr Arzt Sie zunächst nach Ihren Symptomen und Ihrer Krankengeschichte befragen. Anschließend wird er verschiedene Blutuntersuchungen anordnen. Die beste und genaueste Untersuchung zur Bestätigung von PNH ist die Durchflusszytometrie. Mit dieser Untersuchung lässt sich exakt messen, wie vielen roten Blutkörperchen das schützende Protein fehlt.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es für PNH?

Glücklicherweise gibt es mittlerweile mehrere wirksame Behandlungsmethoden für PNH. Ihr Arzt wird Ihren Zustand beurteilen und die für Sie beste Behandlungsmethode festlegen.

• Immunsuppressiva: Medikamente wie Eculizumab (Soliris) und Ravulizumab ( Ultomiris ) verhindern, dass das Immunsystem rote Blutkörperchen zerstört. Dadurch wird auch das Risiko von Blutgerinnseln reduziert.
• Steroide: Diese werden manchmal zur Kontrolle des Abbaus roter Blutkörperchen eingesetzt.
• Blutverdünner:Diese Medikamente werden verabreicht, um das Risiko von Blutgerinnseln zu verringern.
• Bluttransfusionen: Wenn der Blutspiegel im Körper zu niedrig ist, wird Blut von außen zugeführt, um die Anzahl der roten Blutkörperchen zu erhöhen.

Darüber hinaus gibt es Behandlungen, die dem Körper helfen, mehr rote Blutkörperchen selbst zu produzieren.

• Vitamine wie Folsäure
• Menschlicher Wachstumsfaktor
• Androgen, das männliche Hormon

Eine Knochenmarktransplantation kann PNH vollständig heilen. Da es sich jedoch um einen sehr risikoreichen und komplexen Eingriff handelt, empfehlen Ärzte ihn nur, wenn alle anderen Behandlungen erfolglos geblieben sind. PNH (paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie), Blutkrankheiten, Abbau roter Blutkörperchen, dunkler Urin, Knochenmarkserkrankungen, Anämie