Lasst uns über diese seltene Blutkrankheit namens PNH (Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie) sprechen.

Es gibt Krankheiten, die sehr häufig vorkommen, und solche, die sehr selten sind. Vielleicht haben Sie von einer solchen Krankheit noch nie gehört. Heute sprechen wir über eine seltene, aber wichtige Blutkrankheit, die unbedingt richtig behandelt werden muss. Ihr Name ist Paroxysmale Nächtliche Hämoglobinurie, kurz PNH.

Einfach ausgedrückt: Was ist PNH?

PNH ist keine genetische Erkrankung, sondern eine vererbte Krankheit, die von den Eltern an die Kinder weitergegeben wird. Sie kann in jedem Alter auftreten. Vereinfacht gesagt, leidet eine Person mit dieser Krankheit an einer Störung, bei der das Immunsystem – das System, das uns vor Krankheiten schützt – fälschlicherweise die eigenen roten Blutkörperchen angreift und zerstört. Man kann sich das wie einen Schutzschild aus speziellen Proteinen vorstellen, der uns vor Krankheiten schützt. Einige rote Blutkörperchen im Körper von PNH-Patienten besitzen diesen Schutzschild, also diese speziellen Proteine, nicht. Daher erkennt das Immunsystem diese ungeschützten Zellen, hält sie für schädliche Eindringlinge und zerstört sie. Obwohl diese Erkrankung lebensbedrohlich sein kann, lassen sich mit der richtigen Behandlung die Symptome kontrollieren, Komplikationen minimieren und ein gutes Leben führen. Die Krankheit verläuft nicht bei jedem gleich. Manche Menschen haben nur leichte Beschwerden, andere sind stärker betroffen. Das größte Risiko sind Blutgerinnsel. Etwa 30 % der PNH-Patienten haben mindestens einmal im Leben ein Risiko, ein Blutgerinnsel zu entwickeln.

Was ist der Grund dafür?

Die Ursache dieser Erkrankung ist eine Genmutation. Diese ist jedoch nicht erblich. Das heißt, sie wird weder von den Eltern geerbt noch an die Kinder weitergegeben. Es handelt sich um eine zufällige genetische Veränderung, die im Laufe des Lebens auftritt. Aufgrund dieser Genmutation produziert das Knochenmark abnorme rote Blutkörperchen, denen die schützenden Proteine ​​fehlen. Da diese Zellen nicht vom Immunsystem geschützt werden, zerfallen sie leicht. In der Medizin wird dieser Prozess des Abbaus roter Blutkörperchen als Hämolyse bezeichnet. Einige Ärzte vermuten, dass PNH mit einer Schwäche des Knochenmarks zusammenhängt. Insbesondere Menschen mit einer aplastischen Anämie haben ein erhöhtes Risiko, an PNH zu erkranken. Auch Menschen mit PNH können später eine aplastische Anämie entwickeln. Bei dieser Erkrankung, der aplastischen Anämie, stellt das Knochenmark die Produktion neuer Blutzellen ein.

Was sind die Symptome von PNH?

Die Erkrankung ist nach einem ihrer Hauptsymptome benannt. Paroxysmal bedeutet „plötzlich auftretend“, nächtlich bedeutet „nachts“ und Hämoglobinurie bedeutet „Ausscheidung von Hämoglobin im Urin“. Hämoglobin ist das Protein, das dem Blut seine rote Farbe verleiht. Wenn rote Blutkörperchen abgebaut werden, wird dieses Hämoglobin in den Urin freigesetzt, und der nachts oder morgens ausgeschiedene Urin kann dunkel (wie Cola) oder rot sein . Etwa 50 % der Menschen mit PNH weisen dieses Symptom auf. Die Symptome werden hauptsächlich durch drei Ursachen hervorgerufen:

• Abbau roter Blutkörperchen .
• Verminderte Anzahl roter Blutkörperchen (führt zu Anämie).
• Blutgerinnsel in den Blutgefäßen .

Je mehr defekte Blutzellen sich in Ihrem Körper befinden, desto mehr Symptome können auftreten. Wenn Sie auch nur den geringsten Verdacht haben, dass Sie ein solches Blutgerinnsel haben,Informieren Sie umgehend Ihren Arzt. Begeben Sie sich unverzüglich in die Notaufnahme des nächstgelegenen Krankenhauses, insbesondere wenn Sie Atembeschwerden, Sprach- oder Sehstörungen, plötzlich auftretende starke Kopfschmerzen, Brustschmerzen oder Krampfanfälle verspüren.

Wie kann die Krankheit genau diagnostiziert werden?

Wenn Sie Ihren Arzt aufsuchen, wird er Sie nach Ihren Symptomen und Ihrer Krankengeschichte fragen. Anschließend wird er Sie untersuchen und einige Bluttests anordnen. Der wichtigste Test ist eine spezielle Blutuntersuchung namens Durchflusszytometrie . Diese stellt sicher, dass Ihre roten Blutkörperchen die schützenden Proteine ​​enthalten. Zusätzlich werden Ihr Blutbild (großes Blutbild) und Ihr Eisenspiegel überprüft. Manchmal ist auch eine Knochenmarkpunktion erforderlich.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es für PNH?

Die Behandlung der PNH verfolgt zwei Hauptziele: die Linderung der Symptome und die Vorbeugung gefährlicher Komplikationen (insbesondere von Blutgerinnseln). Die Behandlung richtet sich nach dem Schweregrad Ihrer Erkrankung.

• Zusätzliche Nährstoffe: Zur Behandlung der Anämie werden Folsäure- und Eisenpräparate verabreicht.
• Spezielle Medikamente: Es gibt Medikamente wie Eculizumab (Soliris) und Ravulizumab (Ultomiris), die den Abbau roter Blutkörperchen verhindern. Diese werden intravenös verabreicht. Sie haben den Vorteil, die Anämie zu kontrollieren, den Bedarf an externen Bluttransfusionen zu verringern und das Risiko von Blutgerinnseln zu senken. Pegcetacoplan (Empaveli) ist ein weiteres neueres Medikament, das zu diesem Zweck eingesetzt wird.
• Bluttransfusionen: Bei schwerer Anämie kann durch eine Blutspende von einem gesunden Menschen vorübergehende Linderung erzielt werden.
• Blutverdünner: Blutverdünner werden Menschen verabreicht, die ein hohes Risiko für Blutgerinnsel haben.
• Knochenmark -Stammzelltransplantation : Dies ist die einzige Möglichkeit, PNH vollständig zu heilen . Dabei wird das erkrankte Knochenmark entnommen und Stammzellen eines gesunden Spenders (oft eines Geschwisters) transplantiert. Da es sich jedoch um einen sehr riskanten und komplizierten Eingriff handelt, wird er in der Regel nur jungen Menschen mit sehr schwerer Erkrankung empfohlen.

Ihr Arzt wird entscheiden, welche Behandlungsmethode für Sie am besten geeignet ist.

Es ist auch sehr wichtig, auf sich selbst zu achten.

Wenn man mit PNH lebt, ist es wichtiger denn je, auf sich selbst zu achten.

• Gesunde Ernährung: Essen Sie nährstoffreiche Lebensmittel. Der Verzehr von eisenreichen Lebensmitteln (Spinat, Fleisch) zusammen mit Vitamin-C- reichen Lebensmitteln (Orangen, Mandarinen) hilft dem Körper, Eisen besser aufzunehmen.
• Bewegung: Müdigkeit kann das Training erschweren. Fragen Sie Ihren Arzt, welche Übungen für Sie geeignet sind.
• Schützen Sie sich vor Infektionen : Waschen Sie Ihre Hände häufig. Meiden Sie Menschenansammlungen und Orte, an denen sich Kranke aufhalten. Informieren Sie umgehend Ihren Arzt, wenn Sie Fieber bekommen.
• Psychische Gesundheit: Es ist normal, Traurigkeit, Wut und Angst zu empfinden, wenn man erfährt, dass man an einer seltenen Krankheit wie dieser leidet. Mit einer vertrauten Person oder einem Therapeuten über diese Gefühle zu sprechen, kann eine große Erleichterung sein.
• Schwangerschaft: Wenn Sie als Frau eine Schwangerschaft planen, sollten Sie unbedingt vorab Ihren Arzt konsultieren. PNH kann während der Schwangerschaft Risiken für Sie und Ihr Baby bergen.

Kernaussage

• PNH ist eine seltene Blutkrankheit, die durch eine genetische Mutation verursacht wird, aber nicht vererbt wird.
• Die häufigste und gefährlichste Komplikation dieser Erkrankung sind Blutgerinnsel. Achten Sie stets auf die Warnzeichen (starke Kopfschmerzen, Brustschmerzen, Atemnot).
• Obwohl dies lebensbedrohlich sein kann, stehen heute sehr wirksame Behandlungsmethoden zur Verfügung, um die Symptome zu lindern und die Lebensqualität zu verbessern.
• Obwohl die Knochenmarktransplantation die einzige vollständig kurative Behandlungsmethode für PNH ist, ist sie mit hohen Risiken verbunden und nur für ausgewählte Patienten geeignet.
• Es ist sehr wichtig, regelmäßigen Kontakt zu Ihrem Arzt zu halten und seine Anweisungen zu befolgen.

Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH), seltene Blutkrankheiten, rote Blutkörperchen, Hämoglobinurie, Anämie, Blutgerinnung, PNH-Symptome, PNH-Behandlung, Knochenmarktransplantation