Haben Sie schon einmal von der Pompe-Krankheit gehört? Lassen Sie uns ausführlich darüber sprechen!

Haben Sie schon einmal von der Pompe-Krankheit gehört? Vielleicht ist Ihnen dieser Name neu. Sie ist tatsächlich recht selten, das heißt, sie betrifft nicht jeden. Dennoch ist es wichtig, darüber Bescheid zu wissen, da es sich um eine genetische Erkrankung handelt, die vererbt wird. Dabei reichert sich Glykogen, ein Zucker, in den Körperzellen an. Heute erklären wir Ihnen, was die Pompe-Krankheit ist, wie sie entsteht, welche Symptome auftreten und ob es Behandlungsmöglichkeiten gibt.

Was ist die Pompe-Krankheit?

Vereinfacht gesagt ist die Pompe-Krankheit eine genetische Erkrankung, die zu den Glykogenspeicherkrankheiten gehört. Unser Körper besitzt ein Enzym namens saure Alpha-Glucosidase (GAA). Dieses Enzym spaltet den komplexen Zucker Glykogen in unserem Körper auf, verdaut ihn also und trägt zur Energiegewinnung bei. Menschen mit Pompe-Krankheit produzieren dieses GAA-Enzym entweder nicht ausreichend oder nur in sehr geringer Menge.

Was passiert dann? Dieser Zucker namens Glykogen wird nicht richtig abgebaut und lagert sich in kleinen Zellorganellen, den Lysosomen, in den Körperzellen ab. Man kann sich das wie einen Mülleimer vorstellen: Wenn der Müll nicht abtransportiert wird, füllt er sich. In den Lysosomen werden die Stoffe in unseren Zellen recycelt, d. h. sie werden so hergestellt, dass sie wiederverwendet werden können. Da das Enzym Glykogensäure (GAA) nicht richtig funktioniert, lagert sich Glykogen in den Lysosomen ab. Dadurch sammelt sich Glykogen hauptsächlich in der Herz- und Skelettmuskulatur an. Durch diese Ansammlung werden diese Organe geschädigt und beginnen allmählich zu schwächeln.

Diese Krankheit wird auch genannt:

• `(Pompe-Krankheit)` (Pompe-Krankheit)
• (Säure-Maltase-Mangel) (Säure-Maltase-Mangel)
• (Glykogenspeicherkrankheit Typ II (GSD2)) (Glykogenspeicherkrankheit - Typ II)

Was sind die Hauptformen der Pompe-Krankheit?

Die Pompe-Krankheit wird hauptsächlich in zwei Typen unterteilt, je nach Alter bei Krankheitsbeginn und Schweregrad der Symptome.

Pompe-Krankheit im Kindesalter

Dies ist die schwerste Form der Pompe-Krankheit. Sie tritt auf, wenn das Enzym saure Alpha-Glucosidase (GAA) vollständig fehlt oder nur in sehr geringen Mengen vorhanden ist. Manchmal zeigt das Baby bei der Geburt keine Symptome. Meistens treten die Symptome jedoch innerhalb des ersten Lebensjahres, in der Regel um den vierten Lebensmonat, auf.

Diese Kinder leiden unter schwerer Muskelschwäche , einer vergrößerten Leber und einem vergrößerten Herzen aufgrund einer Herzmuskelschwäche (Kardiomyopathie). Die Erkrankung schreitet sehr schnell voran. Unbehandelt können diese Kinder innerhalb von ein bis zwei Jahren an Herz- oder Atemversagen sterben. Dies ist eine sehr traurige Situation.

Spät einsetzende Pompe-Krankheit

Diese Form der Pompe-Krankheit kann in jedem Alter auftreten. Sie kann vor dem ersten Lebensjahr beginnen, ohne dass es zu einer Vergrößerung des Herzens kommt (ein Unterscheidungsmerkmal zur Säuglingsform), oder sie kann im Kindes-, Jugend- oder sogar Erwachsenenalter auftreten. Betroffene weisen einen niedrigen Spiegel des Enzyms GAA auf, jedoch nicht so niedrig wie bei Säuglingen.

Diese Form verläuft in der Regel milder und weniger schwerwiegend als die infantile Form, hängt aber vom Alter bei Symptombeginn ab. Kinder, die im Kindesalter Symptome entwickeln, können einen schwereren Verlauf haben.

Das Hauptsymptom ist Muskelschwäche (Myopathie). Diese kann zu Atembeschwerden führen. Das Herz ist jedoch seltener betroffen. Unbehandelt können Atemwegskomplikationen zum Tod führen.

Wie häufig ist die Pompe-Krankheit?

Die Pompe-Krankheit ist eine sehr seltene genetische Erkrankung . In den Vereinigten Staaten beispielsweise tritt sie bei etwa einer von 40.000 Personen auf. In Sri Lanka sind genaue Statistiken dazu schwer zu finden, aber es ist klar, dass es sich um eine seltene Krankheit handelt.

Was sind die Symptome der Pompe-Krankheit?

Das Hauptsymptom der Pompe-Krankheit ist eine fortschreitende Muskelschwäche , insbesondere in den Hüften, Beinen, Schultern, Armen und im Zwerchfell, dem großen Muskel zwischen Brustkorb und Magen.

Symptome der Pompe-Krankheit im Säuglingsalter:

• Die Muskulatur kann schlaff und ohne Festigkeit sein (Hypotonie). Der Körper kann schlaff wirken, ähnlich wie das Hinken eines Babys.
• Vergrößerung des Herzens (`(Kardiomegalie)`)
• Vergrößerte Leber (`(Hepatomegalie)`)
• Vergrößerte Zunge (Makroglossie)
• Gedeihstörung. Dies bedeutet, dass das Baby nicht ausreichend an Gewicht zunimmt oder nicht ausreichend wächst.
• Atembeschwerden.
• Schwierigkeiten beim Essen und Trinken von Milch.
• Häufige Atemwegsinfektionen (z. B. Lungenentzündung).
• Hörbeeinträchtigung.

Symptome der verzögert einsetzenden Pompe-Krankheit:

Diese Symptome können mild sein und sich mit der Zeit verschlimmern. Sie können aber auch zu schwerer Schwäche und Atemnot führen.

• Allmähliche Schwächung der Muskulatur in Beinen und Rumpf.
• Schwierigkeiten beim Gehen, häufige Stürze.
• Schmerzen in verschiedenen Körperteilen, insbesondere in den Muskeln.
• Verlust der Fähigkeit, Sport zu treiben, zu laufen und zu springen.
• Häufige Atemwegsinfektionen.
• Atembeschwerden (Dyspnoe) bei leichter Müdigkeit.
• Kopfschmerzen am Morgen.
• Tagsüber fühle ich mich extrem müde.
• Unbeabsichtigter Gewichtsverlust.
• Schluckbeschwerden (Dysphagie).
• Herzrhythmusstörungen (`(Arrhythmie)`).
• Allmählicher Rückgang des Hörvermögens.

Was sind die Ursachen der Pompe-Krankheit?

Die Pompe-Krankheit wird durch Mutationen im Gen `(GAA)` verursacht. Dieses Gen `(GAA)` ist für die Produktion des bereits erwähnten Enzyms `(saure Alpha-Glucosidase)` verantwortlich. Dieses Enzym spaltet den komplexen Zucker `(Glykogen)`.

Normalerweise wandelt unser Körper Glykogen in Glukose um, die als Energielieferant dient. Das Enzym saure Alpha-Glukosidase ist in Zellkompartimenten, den sogenannten Lysosomen, aktiv. Man kann sich diese Lysosomen als Recyclingzentren in unseren Zellen vorstellen. Enzyme spalten verschiedene Substanzen und lenken sie so, dass sie neue Aufgaben im Körper erfüllen, beispielsweise die Energiegewinnung.

Bei Morbus Pompe führen Mutationen im GAA-Gen zu einer verminderten oder vollständigen Abwesenheit des Enzyms saure Alpha-Glucosidase. Ohne dieses Enzym kann der Körper Glykogen nicht richtig abbauen. Dadurch lagert sich Glykogen in den Lysosomen ab und verursacht schwere Muskelschäden. Dies ist die Hauptursache für die Symptome.

Diese Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass beide Elternteile das mutierte Gen an Sie weitergeben müssen. Normalerweise sind die Eltern nur Träger der Krankheit und zeigen keine Symptome. Sie tragen aber das mutierte Gen in sich.

Welche Komplikationen können bei der Pompe-Krankheit auftreten?

Unbehandelt kann die Pompe-Krankheit, die im Säuglingsalter beginnt, im Kindesalter tödlich verlaufen. Viele Betroffene entwickeln Atemwegs- und Herzprobleme. Fast alle Patienten leiden unter Muskelschwäche. Im Laufe ihres Lebens benötigen viele von ihnen Sauerstoff und Hilfsmittel, beispielsweise zum Gehen.

Wie wird die Pompe-Krankheit diagnostiziert?

Ihr Arzt wird Sie zunächst körperlich untersuchen und nach Ihrer familiären Krankengeschichte fragen. Anschließend wird er Ihnen Blut abnehmen und die Kreatinkinase untersuchen. Dies kann Aufschluss darüber geben, ob Muskelschäden vorliegen. Ein spezifischerer Test misst die Aktivität des Enzyms GAA in Ihrem Blut. Sie können auch einen Gentest durchführen lassen, um das GAA-Gen in Ihrem Körper zu untersuchen.

Zusätzlich können folgende Tests durchgeführt werden:

• Lungenfunktionsprüfung : Diese Tests messen die Kapazität der Lunge.
• Elektromyographie (EMG) : Diese Methode misst, wie gut Ihre Muskeln funktionieren.
• Herzuntersuchungen : Dazu gehören beispielsweise ein Elektrokardiogramm (EKG) und ein Echokardiogramm (Echo).
• Schlafstudien : Diese Tests zeichnen bestimmte Körperaktivitäten während des Schlafs auf.

Wie wird die Pompe-Krankheit behandelt?

Die Hauptbehandlung der Pompe-Krankheit istEnzymersatztherapie (ERT). Dabei verabreicht Ihnen Ihr Arzt eines der folgenden Medikamente intravenös:

• `(Alglucosidase alfa)`
• `(Avalglucosidase alfa)`

Diese Medikamente sind gentechnisch hergestellte Enzyme, die genauso funktionieren wie die Enzyme, die natürlicherweise in unserem Körper vorkommen. Diese Behandlung:

• Hilft dabei, die Größe des Herzens zu verringern.
• Hilft dabei, die normale Herzfunktion aufrechtzuerhalten.
• Es trägt zur Verbesserung der Muskelfunktion, -kraft und -steifigkeit bei oder verlangsamt das Fortschreiten der Krankheit.
• Verringert die Menge an im Körper gespeichertem Glykogen.

Darüber hinaus wird ein Team von Spezialisten Ihre individuellen Symptome behandeln und die notwendige Versorgung gewährleisten. Dieses Team kann folgende Mitglieder umfassen:

• Physiotherapeuten, Ergotherapeuten und Atemtherapeuten
• Kardiologen
• Neurologen

Je nach Schweregrad Ihrer Erkrankung benötigen Sie möglicherweise:

• Physiotherapie oder Ergotherapie.
• Eine Sonde zur Ernährung (`(Ernährungssonde)`).
• Künstliche Beatmungsunterstützung (`(mechanische Beatmung)`).

Wissenschaftler führen derzeit klinische Studien zur Gentherapie bei Morbus Pompe durch. Bei der Gentherapie werden beschädigte Gene durch gesunde ersetzt. Dadurch kann der Körper das Enzym saure Alpha-Glucosidase wieder ordnungsgemäß produzieren. Dies ist ein großer Hoffnungsschimmer für die Zukunft.

Lässt sich die Pompe-Krankheit verhindern?

Die Pompe-Krankheit ist eine genetische Erkrankung und kann daher nicht verhindert werden . Wenn Sie schwanger sind oder eine Schwangerschaft planen, ist es jedoch ratsam, mit Ihrem Arzt über eine genetische Beratung zu sprechen. So erfahren Sie mehr über die Krankheit und können sich gegebenenfalls testen lassen.

Wie hoch ist die Lebenserwartung bei Morbus Pompe?

Wird die Krankheit nicht frühzeitig diagnostiziert und behandelt, sterben Kinder mit Morbus Pompe im Säuglingsalter oft schon in jungen Jahren an Atemnot oder Herzversagen.

Menschen mit Morbus Pompe im höheren Lebensalter können länger leben, da die Krankheit langsamer fortschreitet. Dies hängt jedoch vom Alter bei Symptombeginn und dem Schweregrad der Erkrankung ab. Generell gilt: Je älter die Betroffenen bei Symptombeginn sind, desto langsamer verläuft die Krankheit.

Wann sollte man einen Arzt aufsuchen?

Wenn Sie oder Ihr Kind Symptome der Pompe-Krankheit aufweisen, sollten Sie umgehend einen Arzt aufsuchen . Eine frühzeitige Diagnose kann die Lebensqualität von Kindern und Erwachsenen mit dieser Erkrankung deutlich verbessern.

Wie können ich oder mein Kind mit dieser Erkrankung für uns selbst sorgen?

Wenn Sie oder Ihr Kind an Morbus Pompe erkrankt sind, sollten Sie ein Gespräch mit einem Psychologen in Erwägung ziehen. Ein Psychologe kann Ihnen helfen, die Erkrankung besser zu verstehen und besser damit umzugehen. Es gibt auch Selbsthilfegruppen , in denen Sie andere Betroffene treffen und Erfahrungen austauschen können.

Häufig leiden pflegende Angehörige unter starker Erschöpfung oder Stress (Pflegemüdigkeit oder Burnout). Das ist normal, aber es ist wichtig, dass Sie neben Ihrem Kind auch auf sich selbst achten.

Was sollte ich Ärzte über die Pompe-Krankheit fragen?

Wenn bei Ihnen oder Ihrem Kind die Pompe-Krankheit diagnostiziert wird, möchten Sie Ihrem Arzt vielleicht Fragen stellen wie:

• Welche Art von Pompe-Krankheit hat mein Kind?
• Was können Sie über die Lebenserwartung meines Kindes sagen?
• Welche Spezialisten werden wir aufsuchen müssen?
• Wie oft muss ich diese Spezialisten aufsuchen?
• Was kann ich tun, damit es meinem Baby gut geht?
• Ist es ratsam, auch für andere Familienmitglieder Gentests durchführen zu lassen?
• Wie kann ich lernen, gut mit der Pompe-Krankheit zu leben?

Wenn Sie oder Ihr Kind an Morbus Pompe leiden, sprechen Sie mit Ihrem Arzt über die Möglichkeit, einer Selbsthilfegruppe beizutreten. Der Austausch von Erfahrungen und das Lernen von anderen Betroffenen können sehr hilfreich und tröstlich sein. Denken Sie daran: Sie sind nicht allein. Obwohl Morbus Pompe nicht heilbar ist, forschen Wissenschaftler weiterhin an Behandlungsmethoden. Ärzte untersuchen verschiedene wirksame Medikamente, die dazu beitragen können, die Ausbreitung der Symptome einzudämmen und die Lebensqualität Ihres Kindes zu verbessern.

Kernaussage

Zusammenfassend lässt sich sagen, dass die Pompe-Krankheit eine seltene, genetische Erkrankung ist, die hauptsächlich Muskelschwäche verursacht. Es gibt zwei Formen: die infantile und die spät einsetzende Form. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung, beispielsweise mit einer Enzymersatztherapie (ERT), sind sehr wichtig. Betroffene und ihre Angehörigen profitieren sehr von psychologischer Unterstützung und dem Austausch in Selbsthilfegruppen. Da die Forschung an neuen Behandlungsmethoden weiter voranschreitet, besteht Hoffnung für die Zukunft. Bei Fragen wenden Sie sich bitte an Ihren Arzt.

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