Was ist eine Prionenkrankheit? Finden wir heraus, was genau sie ist!

Haben Sie schon einmal von Prionenkrankheiten gehört? Vielleicht ist Ihnen dieser Name noch nicht geläufig. Das liegt daran, dass es sich um eine Gruppe von Krankheiten handelt, die weltweit sehr selten sind. Dennoch ist es sehr wichtig, diese Krankheit zu kennen, da sie das Gehirn direkt angreift und die Symptome sehr schnell schwerwiegend werden können. Sie kann sowohl bei Menschen als auch bei Tieren auftreten.

Was ist eine Prionenkrankheit?

Vereinfacht gesagt, sind Prionenkrankheiten eine Gruppe von Krankheiten, die durch ein normales Protein in unserem Gehirn verursacht werden, das abnormal in schädliche Proteine, sogenannte „Prionen“, mutiert. Stellen Sie sich vor, eine gesunde Zelle in unserem Körper verwandelt sich plötzlich in eine kranke, mutierte Zelle.

Wenn sich diese abnormalen Prionenproteine ​​im Gehirn ansammeln, schädigen sie die Gehirnzellen. Genauer gesagt handelt es sich um eine neurodegenerative Erkrankung . Mit der Zeit kann diese Schädigung zu einem allmählichen Abbau der Gehirnfunktionen und zu Erkrankungen wie Demenz führen. Das bedeutet, dass man Gedächtnisverlust, Denkschwierigkeiten und Arbeitsunfähigkeit erleidet. Das Gefährlichste an dieser Krankheit ist, dass die Symptome plötzlich auftreten und sehr schnell fortschreiten. Weltweit ist etwa eine von einer Million Menschen von dieser Krankheit betroffen. Sie ist also sehr selten.

Prionenerkrankungen sind leider tödliche Krankheiten . Das bedeutet, dass sie nach Ausbruch der Krankheit schwer zu heilen sind. Ärzte versuchen, die Symptome zu lindern und dem Patienten so viel Komfort wie möglich zu bieten. Sie unterstützen den Patienten auch dabei, mit den Auswirkungen der Krankheit auf sein Leben, seine Familie und seine Angehörigen umzugehen.

Wie entstehen diese Prionenkrankheiten?

Es gibt drei Hauptwege, auf denen eine Person an einer Prionenkrankheit erkranken kann.

1. Durch die Vererbung einer genetischen Mutation (dies wird als familiäre Prionenkrankheit bezeichnet).

2. Durch Infektion (dies wird als erworbene Prionenkrankheit bezeichnet).

3. In den meisten Fällen tritt diese Krankheit jedoch ohne genetische Ursache oder äußere Infektion auf. Forscher und Ärzte bezeichnen dies als „sporadische Prionenkrankheit“.

Schauen wir uns nun jede dieser Methoden etwas genauer an.

Sporadische Prionenerkrankungen

Dies ist die häufigste Form der Prionenerkrankung. Dabei verwandeln sich normale Proteine ​​im Gehirn ohne erkennbaren Grund plötzlich in die bereits erwähnten schädlichen Prionen. Der genaue Grund dafür ist noch unbekannt.

Zu dieser Kategorie gehören vor allem folgende Krankheiten:

• Creutzfeldt-Jakob-Krankheit (CJK) : Sie macht 85 % der sporadischen Prionenerkrankungen aus und ist die häufigste Form.
• Sporadische tödliche SchlaflosigkeitDas ist sehr selten. Noch seltener als erbliche, tödliche Schlaflosigkeit.
• Variable Protease-sensitive Prionopathie : Dies ist ebenfalls eine extrem seltene, sporadische Prionenerkrankung.

Familiäre Prionenerkrankungen

Diese Prionenerkrankung wird durch eine Mutation im Gen PRNP verursacht. Die Erkrankung kann unabhängig davon auftreten, ob die Mutation von der Mutter oder vom Vater vererbt wird (autosomal-dominante Vererbung). Es wurden bereits über 50 verschiedene Mutationen im PRNP-Gen identifiziert, und jede dieser Mutationen kann unterschiedliche Formen erblicher Prionenerkrankungen hervorrufen.

Zu dieser Kategorie gehören unter anderem folgende Krankheiten:

• Familiäre Creutzfeldt-Jakob-Krankheit (CJK)
• Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom (GSS) : Diese Erkrankung ist sehr, sehr selten. Sie tritt weltweit bei ein bis zehn von 100 Millionen Menschen auf.
• Familiäre Tödliche Schlaflosigkeit : Diese Erkrankung ist noch seltener als das GSS-Syndrom. Weltweit tragen nur 50 bis 70 Familien die genetische Mutation, die diese Krankheit verursacht.
• Es wurden auch andere Prionenerkrankungen beschrieben, die durch Mutationen im PRNP-Gen verursacht werden. So entwickelten beispielsweise elf Mitglieder einer britischen Familie Symptome wie Durchfall, sensorische autonome Neuropathie, Krampfanfälle und Demenz. Diese Erkrankung, die autonome Neuropathie genannt wird, beeinträchtigt unter anderem Blutdruck, Herzfrequenz sowie Harn- und Stuhlinkontinenz.

Erworbene Prionenkrankheit

Dies ist die seltenste Art der Ansteckung mit Prionenkrankheiten. Hierbei kann eine Person die Krankheit durch den Verzehr von mit Prionen kontaminierten Lebensmitteln (zum Beispiel Fleisch von einer an BSE erkrankten Kuh) oder durch die Verwendung kontaminierter medizinischer Geräte (zum Beispiel während einer Operation) bekommen.

• Kuru ist der erste identifizierte und untersuchte Fall dieser Art von infektiöser neurodegenerativer Erkrankung. Sie wurde bei den Fore in Papua-Neuguinea festgestellt. Man geht davon aus, dass sie durch bestimmte Rituale (wie den Verzehr von Menschenfleisch) verbreitet wurde.

Zum Glück haben die heutigen strengen Reinigungsverfahren für medizinische Geräte und die Beachtung der Lebensmittelsicherheit die Verbreitung von Prionenkrankheiten auf diese Weise stark reduziert.

Welche ist die gefährlichste Prionenkrankheit?

Tatsächlich verlaufen alle Prionenerkrankungen tödlich . Das heißt, wer sich mit dieser Krankheit infiziert, stirbt unweigerlich. Typischerweise stirbt der Patient innerhalb weniger Monate bis zu drei Jahren nach dem Auftreten der ersten Symptome einer Prionenerkrankung.

Was sind die Symptome von Prionenkrankheiten?

Die Symptome einer Prionenerkrankung können je nach Art der Prionenerkrankung und dem betroffenen Hirnareal variieren. Im Allgemeinen entwickeln Betroffene jedoch Probleme mit ihrem Nervensystem, die sich allmählich verschlimmern.

Dies sind einige der häufigsten Symptome:

• Gangunsicherheit, Taumeln (`Ataxie`)
• Sprachschwierigkeiten, undeutliche Aussprache (`Aphasie`)
• Verwirrung, Desorientierung
• Schlaflosigkeit
• Gedächtnisverlust, Schwierigkeiten beim Denken und Treffen von Entscheidungen
• Verlangsamte Bewegungen oder Muskelsteifheit (`hypokinetische Bewegungsstörungen`)
• Plötzliches Zucken, Schütteln (`Myoklonus`)
• Persönlichkeitsveränderungen (z. B. Reizbarkeit, Unruhe)
• Psychische Probleme (z. B. Angstzustände, Depressionen und manchmal sogar visuelle Halluzinationen)

Stellen Sie sich vor, ein Ihnen sehr nahestehender Mensch beginnt sich plötzlich zu verändern. Er vergisst Dinge, kann nicht mehr so ​​sprechen wie früher und hat Schwierigkeiten beim Gehen. Wie belastend ist es, diese Symptome mitzuerleben?

Welche Komplikationen können bei Prionenerkrankungen auftreten?

Die Komplikationen von Prionenerkrankungen können miteinander verknüpft sein und eine Kaskade von Komplikationen auslösen, die nicht nur für den Patienten selbst, sondern auch für die Familie und die Freunde, die ihn betreuen, tiefgreifende Auswirkungen haben können.

Diese Komplikationen können innerhalb weniger Monate oder eines Jahres nach dem Auftreten der ersten Symptome auftreten:

• Unfähigkeit, die eigene Arbeit zu erledigen
• Demenz ( nahezu vollständiger Gedächtnisverlust)
• Unfähigkeit zu sprechen (`Mutismus`)
• Koma (dies ist das Endstadium)

Bei einer Prionenerkrankung werden Betroffene schnell auf die Hilfe anderer angewiesen. Familie und Angehörige kümmern sich um sie und unterstützen sie. Gleichzeitig ist es für die Pflegenden eine enorme Belastung, mitzuerleben, wie der geliebte Mensch sein Gedächtnis verliert, die Sprache nicht mehr beherrscht und sich seine Persönlichkeit verändert.

Warum treten diese Prionenkrankheiten auf?

Das ist eine etwas wissenschaftliche Angelegenheit, aber ich werde es einfach erklären. Prionenerkrankungen entstehen, wenn sich ein normales Prionprotein in unserem Gehirn (genannt `PrPc`) in ein abnormales, falsch gefaltetes Protein (genannt `PrPSc` - das ist ein Prion) verwandelt.

Diese abnormalen Prionen (PrPSc) beginnen sich zu aggregieren oder an normale Prionproteine ​​(PrPc) zu binden und verwandeln diese so in abnormale Prionen. Das ist, als würde man einen faulen Apfel in einen Haufen guter Äpfel werfen – der Rest wird dadurch auch faul. Mit der Zeit schädigen oder zerstören diese abnormalen Prionproteine ​​die Nervenzellen im Gehirn. Dann kann man nicht mehr richtig gehen, denken oder sprechen.

Wie wird eine Prionenkrankheit diagnostiziert?

Zur Diagnose einer Prionenkrankheit können Ärzte folgende Tests anwenden:

• Blutuntersuchungen und Lumbalpunktion : Personen mit einer genetischen Mutation, die zu erblichen Prionenkrankheiten führt, werden auf Biomarker für Krankheiten oder Schäden in ihrem Blut oder ihrer Zerebrospinalflüssigkeit (der Flüssigkeit, die Gehirn und Rückenmark umgibt) untersucht.
• MRT-Untersuchung des Gehirns : Damit lassen sich sehr klare Bilder des Gehirns aufnehmen, sodass Ärzte nach Anzeichen einer Prionenerkrankung suchen können.
• Elektroenzephalogramm (EEG) : Dieses Gerät misst die elektrische Aktivität des Gehirns.
• Echtzeit-Quaking-Induced Conversion Assay (RT-QuIC) : Bei diesem Test suchen Pathologen nach Prionen in der Rückenmarksflüssigkeit. Es handelt sich um einen relativ neuen und präzisen Test.

Gibt es ein Heilmittel für Prionenkrankheiten?

Leider gibt es bisher weder ein Heilmittel für Prionenkrankheiten noch eine Behandlung, die deren Fortschreiten aufhalten kann. Prionenkrankheiten sind lebensbedrohliche Erkrankungen . Die meisten Betroffenen sterben innerhalb weniger Monate bis Jahre nach der Diagnose.

Die Behandlung konzentriert sich auf die Palliativmedizin . Das bedeutet, die Symptome zu lindern und dem Patienten größtmögliche Linderung und Schmerzfreiheit zu verschaffen. Ärzte können beispielsweise Medikamente gegen folgende Beschwerden verschreiben:

• Antiepileptika oder Muskelrelaxantien bei Myoklonien.
• Opioide gegen Schmerzen.

Welche Zukunft hat jemand mit einer Prionenkrankheit?

Derzeit gibt es keine Heilung oder Behandlung für Prionenerkrankungen. Forscher untersuchen dies jedoch auf zwei Wegen, was zu einer Früherkennung der Krankheit und zukünftigen Behandlungsmethoden führen könnte.

Der bereits erwähnte RT-QuIC-Test hat dazu beigetragen, Prionenerkrankungen zu erkennen, bevor es zu irreversiblen Hirnschäden kommt. Forscher untersuchen Prionen auch, um Wege zu finden, die Bildung dieser abnormalen Proteine ​​zu stoppen und zu verhindern, dass normale Proteine ​​abnormal werden.

Was soll ich tun, wenn ich eine Prionenkrankheit habe?

Da Prionenerkrankungen so schnell fortschreiten, kann es Ihnen schwerfallen, Ihre Aufgaben selbst zu erledigen. Wenn Sie an dieser Krankheit leiden, ist es ratsam, eine Patientenverfügung zu erstellen.

Patientenverfügungen sind rechtsgültige Dokumente. Beispiele:

• Patientenverfügung : Wenn Sie an einer unheilbaren Krankheit wie einer Prionenkrankheit leiden, können Sie in diesem Dokument festlegen, was mit Ihnen geschehen soll (z. B. ob Sie bestimmte Behandlungen wünschen oder nicht).
• Dauerhafte Vorsorgevollmacht für Gesundheitsangelegenheiten (DPA): Mit diesem Dokument können Sie festlegen, wer Ihre Entscheidungen im Gesundheitswesen treffen soll, wenn Sie selbst nicht mehr dazu in der Lage sind.

Indem Sie solche Dinge im Voraus planen, können Sie den Stress reduzieren, den Sie und Ihre Familie später erleben werden.

Was ist, wenn jemand in der Familie eine erbliche Prionenkrankheit hat?

Manche Menschen erben genetische Mutationen, die ihr Risiko, an einer Prionenerkrankung zu erkranken, erhöhen. Gentests können feststellen, ob Sie eine oder mehrere dieser Genmutationen tragen, die Prionenerkrankungen verursachen. Diese Tests können auch Ihr individuelles Risiko aufzeigen.

Die Entscheidung für einen Gentest auf eine tödliche Krankheit ist eine persönliche. Manche Menschen möchten nicht wissen, ob sie ein Risiko tragen. Wenn Sie einen Gentest wünschen, bitten Sie Ihren Arzt um eine Überweisung. In den Vereinigten Staaten gibt es beispielsweise Einrichtungen wie das „National Prion Disease Pathology Surveillance Center“. Auch in Sri Lanka gibt es Fachärzte, die Sie in dieser Angelegenheit beraten können.

Wie pflegt man ein Familienmitglied mit einer Prionenkrankheit?

Eine solche Krankheit kann Ihr gesamtes Leben auf den Kopf stellen. Während Sie den Schock und die Trauer über die unheilbare Krankheit Ihres Angehörigen verarbeiten, müssen Sie auch planen, wie Sie ihn pflegen werden. Hier einige Vorschläge:

• Erstellen Sie einen Pflegeplan : Je nach Situation benötigt Ihr Familienmitglied möglicherweise Pflege in einer Pflegeeinrichtung oder kann zu Hause mit Unterstützung von Familie, Freunden und persönlichen Pflegekräften betreut werden. Ihr Angehöriger benötigt unter Umständen Hilfe bei alltäglichen Aufgaben wie dem Toilettengang und dem Essen.
• Sorgen Sie für Hospizpflege : Prionenerkrankungen sind tödliche Krankheiten, die plötzlich auftreten und sich rasch verschlimmern können. Wenn Sie im Voraus Hospizpflege organisieren, kann Ihr Angehöriger diese erhalten, wenn er sie benötigt.
• Schaffen Sie eine ruhige Umgebung : Menschen mit Prionenerkrankungen reagieren oft überempfindlich auf plötzliche Ereignisse (z. B. Berührung, laute Geräusche, Menschenmengen). Sie können unruhig oder wütend werden. Eine ruhige Umgebung kann ihnen helfen, ruhig und entspannt zu bleiben.

Gerade in einer Zeit wie dieser ist es wichtig, dass die pflegende Person auch an sich selbst denkt. Sie brauchen ebenfalls Ruhe und Unterstützung. Versuchen Sie nicht, diese Last allein zu tragen.

Wann sollte ich einen Arzt aufsuchen?

Die Symptome von Prionenerkrankungen verschlimmern sich meist sehr schnell. Wenn Sie oder ein Familienmitglied an einer Prionenerkrankung leiden, sollten Sie eng mit Ihren Ärzten zusammenarbeiten, um die Auswirkungen der Erkrankung zu lindern.

Insbesondere wenn die zuvor genannten Symptome (wie Gedächtnisverlust, Schwierigkeiten beim Gehen, Schwierigkeiten beim Sprechen, Persönlichkeitsveränderungen) plötzlich auftreten und sich rasch verschlimmern, sollten Sie sofort einen Arzt aufsuchen.

Welche Fragen sollte ich meinem Arzt stellen?

Die Diagnose einer Prionenerkrankung bei Ihnen oder einem Familienmitglied kann ein schwerer Schock sein. Sie und Ihre Familie stehen jetzt vor vielen Herausforderungen, und im Verlauf der Krankheit werden weitere hinzukommen. Hier sind einige Fragen, die Ihnen helfen sollen, die zu erwartenden Schwierigkeiten zu verstehen:

• Woher wissen Sie, dass ich eine Prionenkrankheit habe?
• An welcher Prionenkrankheit leide ich?
• Welche Auswirkungen hat das auf mich?
• Was soll ich als Nächstes tun?
• Was kann ich tun, um mich um mein Familienmitglied zu kümmern?
• Sollte meine Familie eine genetische Beratung und einen Gentest in Anspruch nehmen?

Abschließend noch einige Dinge, an die man sich erinnern sollte.

Prionenerkrankungen sind eine Gruppe seltener, tödlicher Erkrankungen, die das Gehirn befallen. Die Symptome können plötzlich auftreten und sich rasch verschlimmern. Es ist herzzerreißend zu erfahren, dass man selbst oder ein geliebter Mensch an einer Krankheit leidet, für die es keine Heilung oder Behandlung zur Linderung der Symptome gibt.

Es gibt jedoch Behandlungsmethoden, die die Symptome lindern können . Außerdem gibt es Programme und Hilfsangebote für Betroffene von Prionenerkrankungen und ihre Angehörigen. Wenn Sie oder ein Ihnen nahestehender Mensch an einer Prionenerkrankung leidet, scheuen Sie sich nicht, Fragen zu stellen und Hilfe zu suchen. Sie sind nicht allein.

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