Was ist Pyruvatkinasemangel? Erklären wir es ganz einfach!

Heute sprechen wir über eine seltene, aber sehr wichtige genetische Erkrankung: den Pyruvatkinasemangel. Stellen Sie sich vor: In unserem Körper gibt es ein spezielles Enzym, die Pyruvatkinase, das den roten Blutkörperchen hilft, Energie zu produzieren. Wenn also nicht genügend dieses Enzyms im Körper vorhanden ist (ein Mangel), können die roten Blutkörperchen ihre Aufgabe nicht richtig erfüllen und zerfallen schnell, bevor neue gebildet werden können.

Diese roten Blutkörperchen transportieren Sauerstoff durch unseren Körper. Wenn die Anzahl der roten Blutkörperchen aufgrund eines Pyruvatkinasemangels abnimmt, erhalten andere Körperzellen nicht genügend Sauerstoff. Dies kann zu Anämiesymptomen führen. Anämie ist eine angeborene Erkrankung, die ein Leben lang besteht. Daher ist eine lebenslange Betreuung durch einen Hämatologen erforderlich. Die Symptome können jedoch individuell variieren.

Was sind die Symptome eines Pyruvatkinasemangels?

Die häufigsten Symptome einer Anämie bei dieser Erkrankung sind:

• Sich sehr müde fühlen: Dies bedeutet, sich ständig müde zu fühlen, selbst bei den kleinsten Tätigkeiten.
• Herzklopfen: Das Gefühl, als ob die Brust pocht, selbst wenn man stillsteht.
• Kurzatmigkeit: Das Gefühl, bereits bei geringer Anstrengung kurzatmig zu sein.
• Blasse Haut: Wenn der Körper Blut verliert, verändert sich die Hautfarbe, richtig?
• Schwindel: Ein Drehgefühl, manchmal so, als ob man fallen würde.
• Kopfschmerzen : Häufige Kopfschmerzen.

Neben diesen Anämiesymptomen können aufgrund der Ansammlung von Abbauprodukten zerfallender roter Blutkörperchen im Körper weitere Symptome auftreten. Schauen wir uns diese genauer an:

• Gelbsucht: Eine Gelbfärbung der Haut und des Augenweißes. Sie wird durch eine erhöhte körpereigene Produktion von Bilirubin verursacht, einem Stoff, der beim Abbau roter Blutkörperchen entsteht.
• Vergrößerte Milz: Die Milz ist ein Organ, das zerfallene rote Blutkörperchen speichert. Bei einem Übermaß an Zellschäden kann sich die Milz vergrößern.
• Dunkler Urin: Urin, der dunkler als normal ist.

In welchem ​​Alter treten die Symptome üblicherweise auf?

Obwohl der Pyruvatkinasemangel (PK-Mangel) eine angeborene Erkrankung ist, hängt die Zeit bis zum Auftreten von Symptomen vom Schweregrad der Erkrankung ab.

Stellen Sie sich vor: Manche Neugeborene haben so schwere Symptome, dass sie sofort lebensrettende Maßnahmen benötigen. Jüngere Babys schreien viel, verweigern die Nahrungsaufnahme und spielen nicht mehr. Ältere Kinder klagen möglicherweise über ständige Müdigkeit und verlieren das Interesse am Herumtoben und Spielen. Manche Erwachsene wissen gar nicht, dass sie die Erkrankung haben, bis sie zu einer großen Belastung wird – beispielsweise während der Schwangerschaft, bei einer schweren Infektion oder einer Verletzung.

Warum tritt dieser „Pyruvatkinasemangel“ auf?

Dies ist eine genetische Erkrankung, die aufgrund eines Defekts im Gen PKLR von Generation zu Generation vererbt wird. Man kann sich unsere Gene wie ein Buch vorstellen, das unseren Zellen Anweisungen gibt. Das PKLR-Gen gibt den roten Blutkörperchen Anweisungen zur Herstellung des Enzyms Pyruvatkinase. Dieses Enzym hilft den roten Blutkörperchen, Adenosintriphosphat (ATP), einen Energielieferanten, zu produzieren.

Bei einem Pyruvatkinasemangel (PK-Mangel) aufgrund eines Defekts im PKLR-Gen können die roten Blutkörperchen nicht genügend Pyruvatkinase produzieren. Dadurch fehlt ihnen die für ihr Überleben notwendige Energie (ATP). Infolgedessen zerfallen diese Zellen schnell. Die Anzahl der roten Blutkörperchen im Körper nimmt ab. Dies wird als hämolytische Anämie bezeichnet, also Blutarmut, die durch den Abbau roter Blutkörperchen verursacht wird.

Wie Gene vererbt werden: (Autosomal-rezessive Vererbung)

Um einen Pyruvatkinasemangel (PK-Mangel) zu entwickeln, müssen zwei defekte PKLR-Gene vererbt werden – eines von der Mutter und eines vom Vater. Medizinisch spricht man hier von autosomal-rezessiver Vererbung. Dafür müssen beide Elternteile jeweils ein normales und ein defektes PKLR-Gen besitzen. Ohne Gentest wissen sie jedoch möglicherweise nicht, dass sie dieses defekte Gen tragen oder es an ihre Kinder weitergeben können.

Bei einem solchen Elternpaar besteht eine Wahrscheinlichkeit von eins zu vier (25%) , dass ihr Kind sowohl defekte `(PKLR)`-Gene erbt als auch einen `Pyruvatkinasemangel` aufweist.

Wer hat ein höheres Risiko für diese Erkrankung?

Pyruvatkinasemangel (PK-Mangel) ist eine genetische Erkrankung, die von den Eltern an die Kinder vererbt wird und in bestimmten ethnischen Gruppen häufiger vorkommt. Am häufigsten wird sie bei Menschen nordeuropäischer Abstammung diagnostiziert. Auch in einigen Amischen-Gemeinden in Pennsylvania und Ohio tritt sie relativ häufig auf.

Gibt es eine Möglichkeit, das Risiko zu verringern?

Wir können vererbte genetische Erkrankungen nicht verhindern. Sie können jedoch Ihr Risiko, ein Kind mit Pyruvatkinasemangel zu bekommen, testen lassen. Wenn in Ihrer oder der Familie Ihres Partners diese Erkrankung bereits vorgekommen ist, empfiehlt sich ein Gespräch mit einem Humangenetiker. Dieser kann Ihnen die verfügbaren DNA-Tests erläutern und Ihnen helfen, die möglichen Folgen während einer Schwangerschaft zu verstehen.

Welche Komplikationen können aufgrund dieser Erkrankung auftreten?

Manche Menschen erfahren erst von ihrem Pyruvatkinasemangel, wenn Komplikationen auftreten. Zu diesen Komplikationen gehören:

• Gallensteine: Gallensteine ​​können sich in der Gallenblase bilden.
• Eisenüberladung: Eine Eisenüberladung kann durch Krankheit oder häufige Bluttransfusionen entstehen.
• Nicht heilende Wunden an den Beinen (`(Beingeschwüre)`).
• Pulmonale Hypertonie: Erhöhter Druck in den Blutgefäßen, die mit der Lunge verbunden sind.
• Schwächung der Knochen: Dies erhöht das Risiko von Knochenbrüchen und das Risiko, im Alter Krankheiten wie Osteoporose zu entwickeln.
• Komplikationen während der Schwangerschaft: Dinge wie Fehlgeburten, Frühgeburten usw.

Eine Schwangerschaft ist eine Zeit großer Belastung für den Körper. Dies kann zu neuen oder sich verschlimmernden Symptomen eines Pyruvatkinasemangels (PK-Mangel) führen. Auch das ungeborene Kind kann betroffen sein. Schwangerschaftskomplikationen sind jedoch selten. Wenn Sie schwanger sind, arbeiten Ihr Frauenarzt und Ihre Frauenärztin eng mit Ihrem Hämatologen zusammen, um Ihre und die Sicherheit Ihres Babys zu gewährleisten.

Wie diagnostizieren Ärzte diese Krankheit?

Zeigt ein ungeborenes Kind im Mutterleib Symptome eines Pyruvatkinasemangels, lassen sich diese manchmal schon vor der Geburt im Ultraschall erkennen. Bei Verdacht auf Pyruvatkinasemangel können Ärzte entsprechende Tests durchführen. Ein Warnzeichen ist beispielsweise eine Flüssigkeitsansammlung im Körper des Fötus (Hydrops fetalis).

Wenn Sie oder Ihr Kind Symptome eines Pyruvatkinasemangels (PK-Mangel) aufweisen, wird ein Arzt verschiedene Bluttests anordnen. Diese Tests untersuchen Folgendes:

• Anämie: Dieser Bluttest dient der Feststellung, ob Sie an hämolytischer Anämie leiden. Da Anämie viele Ursachen haben kann, hilft dieser Bluttest auch dabei, andere Ursachen auszuschließen.
• Ob die Aktivität des Enzyms Pyruvatkinase niedrig ist: Biochemische Tests können messen, wie aktiv Ihr Pyruvatkinase-Enzym ist. Bei einem Pyruvatkinasemangel ist seine Aktivität niedrig.
• Liegt eine Mutation im `(PKLR)`-Gen vor?Molekulare Tests können Defekte im PKLR-Gen nachweisen, die diese Krankheit verursachen.

Wie wird Pyruvatkinasemangel behandelt?

Die Behandlung hängt davon ab, wie schwerwiegend Ihre Symptome sind und wann die Krankheit diagnostiziert wurde.

Für Föten und Neugeborene im Mutterleib

Föten und Neugeborene mit Pyruvatkinasemangel benötigen unter Umständen eine lebensrettende Behandlung. Beispiele:

• Intrauterine fetale Transfusion: Ein Fötus mit Pyruvatkinasemangel (PK-Mangel) benötigt möglicherweise bereits vor der Geburt eine Behandlung. Dabei werden dem Fötus rote Blutkörperchen eines Spenders injiziert.
• Phototherapie: Diese Therapie hilft, das im Körper des Neugeborenen angereicherte Stoffwechselprodukt Bilirubin abzubauen. Gelbsucht entsteht durch einen erhöhten Bilirubinspiegel.
• Austauschtransfusion: Neugeborene mit schwerer Gelbsucht benötigen möglicherweise diese Behandlung. Dabei wird das Blut des Babys durch Spenderblut ersetzt.

Für Babys, Kinder und Erwachsene

Mit diesen Behandlungen lassen sich die Symptome einer Anämie kontrollieren und Komplikationen, die durch einen Pyruvatkinasemangel (PK-Mangel) verursacht werden, verhindern.

• Bluttransfusionen: Um Ihren niedrigen Wert an roten Blutkörperchen auszugleichen, können im Laufe Ihres Lebens Bluttransfusionen notwendig sein. Manche Menschen benötigen im Alter regelmäßige Bluttransfusionen, dieser Bedarf kann jedoch mit zunehmendem Alter verschwinden.
• Mitapivat (Pyrukynd®): Dies ist ein neues Medikament zur Behandlung von Pyruvatkinasemangel und hämolytischer Anämie bei Erwachsenen. Es wurde 2022 von der US-amerikanischen Arzneimittelbehörde FDA zugelassen.
• Folsäurepräparate: Folsäure ist ein Nährstoff, der dem Körper bei der Bildung roter Blutkörperchen hilft. Wenn Sie nicht genügend Folsäure über Ihre Ernährung aufnehmen, kann die Einnahme eines Präparats erforderlich sein.
• Eisenchelat-Therapie: Im Körper kann es zu einer Eisenüberladung kommen, entweder aufgrund der Erkrankung selbst oder durch häufige Bluttransfusionen. Diese Therapie entfernt überschüssiges Eisen.
• Milzentfernung (Splenektomie): Die Milz dient als Speicherorgan für zerbrochene rote Blutkörperchen. Bei Pyruvatkinasemangel kann sie stark anwachsen. In diesem Fall muss sie möglicherweise vom Arzt entfernt werden.
• Gallenblasenentfernung (Cholezystektomie): Ein Pyruvatkinasemangel kann zur Bildung von Gallensteinen führen. Wenn diese Beschwerden verursachen, kann Ihr Arzt Ihnen die Entfernung der Gallenblase empfehlen.

Die Forscher untersuchen auch neue Behandlungsmethoden, darunter:

• Stammzelltransplantation: Bei diesem Verfahren erhalten Sie Stammzellen von einem Spender. Diese Zellen entwickeln sich dann zu gesunden roten Blutkörperchen.
• Gentherapie: Hierbei wird das defekte Gen, das den Pyruvatkinasemangel verursacht, durch ein gesundes Gen ersetzt.

Wann sollte man einen Arzt aufsuchen?

Sie müssen regelmäßig Ihren Hämatologen aufsuchen, um Ihre roten Blutkörperchenwerte überprüfen zu lassen. Er wird auch auf Komplikationen wie Eisenüberladung achten.

Sie werden Ihnen je nach Ihrem Zustand mitteilen, welche Nachsorge erforderlich ist. Daher ist es sehr wichtig, die Anweisungen Ihres Arztes genau zu befolgen.

Was können Sie erwarten, wenn Sie mit dieser Erkrankung leben?

Ihre Erfahrungen hängen von Ihren Symptomen und der Behandlung ab. Auch Komplikationen des Pyruvatkinasemangels (PK-Mangel) können Ihre Erfahrungen beeinflussen. Zudem können sich Ihre Erfahrungen im Laufe Ihres Lebens verändern. Beispielsweise benötigen Kinder, die als Kinder häufig Bluttransfusionen benötigten, diese als Erwachsene möglicherweise nicht mehr. Manche Erwachsene bemerken erst Symptome, wenn bereits eine schwere Erkrankung vorliegt.

Ihr Arzt kann Ihnen am besten erklären, wie sich ein Pyruvatkinasemangel auf Ihre langfristige Gesundheit auswirkt.

Wenn Sie an Pyruvatkinasemangel (PK-Mangel) leiden, wird Ihr Arzt Sie engmaschig überwachen. Regelmäßige Untersuchungen sind notwendig, um sicherzustellen, dass Sie ausreichend rote Blutkörperchen haben. Unter Umständen benötigen Sie Bluttransfusionen, um eine schwere Anämie zu verhindern. Es kann aber auch sein, dass Sie gar keine Behandlung benötigen. Es gibt keine allgemeingültige Antwort auf Ihre individuellen Erfahrungen mit dieser Erkrankung. Am wichtigsten ist es, dass Sie eine Diagnose erhalten und von einem Spezialisten die richtige Behandlung bekommen. Ihre roten Blutkörperchen sind lebenswichtig. Ausreichend davon zu haben, ist essenziell für Ihr Wohlbefinden.

Zum Schluss sollten Sie sich Folgendes merken.

Pyruvatkinasemangel ist eine komplexe und möglicherweise lebenslange Erkrankung. Aber keine Sorge! Mit der richtigen Diagnose, Behandlung und fachkundiger Beratung können Sie gut mit dieser Erkrankung leben. Wenn Sie oder jemand in Ihrem Umfeld diese Symptome hat, suchen Sie umgehend einen Arzt auf. Je früher die Diagnose gestellt wird, desto besser sind Ihre Chancen auf eine erfolgreiche Behandlung und desto geringer sind die Komplikationen. Sie sind nicht allein – Ärzte und medizinisches Fachpersonal stehen Ihnen auf diesem Weg zur Seite.

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