Sind Sie etwas besorgt über die Größe Ihres Kindes? Lassen Sie uns über Kleinwuchs (Skelettdysplasie) und andere Ursachen für geringe Körpergröße sprechen.

Ist Ihr Kind etwas kleiner als andere Kinder? Oder haben Sie den Eindruck, dass seine Gliedmaßen im Verhältnis zum Rest des Körpers kürzer sind? Manchmal ist das normal. Manchmal können es aber auch Anzeichen einer Erkrankung sein. Heute sprechen wir über eine solche Erkrankung, Kleinwuchs , medizinisch auch Skelettdysplasie genannt, und andere Ursachen für Kleinwuchs. Keine Sorge, es ist sehr wichtig, darüber Bescheid zu wissen.

Einfach ausgedrückt: Was ist Kleinwuchs?

Kleinwuchs, auch Skelettdysplasie genannt, ist keine einheitliche Erkrankung, sondern ein medizinischer Oberbegriff für Hunderte von Erkrankungen, die die Entwicklung von Knochen und Knorpel beeinträchtigen. Diese Erkrankungen führen hauptsächlich zu einer reduzierten Körpergröße. Betroffene sind im Erwachsenenalter typischerweise kleiner als 1,47 Meter.

Manche Menschen bezeichnen Menschen mit dieser Erkrankung gerne als „kleine Leute“. Ausdrücke wie „Zwerge“ sind jedoch völlig unangebracht, da sie die Gefühle der Betroffenen verletzen können.

Es gibt verschiedene Formen von Kleinwuchs. Diese Erkrankungen können das Knochenwachstum in verschiedenen Körperteilen beeinträchtigen, insbesondere in Armen, Beinen, Bauch und Kopf.

Was sind die häufigsten Formen der Skelettdysplasie?

Es gibt Hunderte von Formen des Kleinwuchses, die das Knochenwachstum beeinträchtigen. Hier sind einige davon:

• Achondroplastischer Kleinwuchs: Dies ist die häufigste Form des Kleinwuchses. Kurze Gliedmaßen und eine prominente Stirn sind die Hauptmerkmale.
• Hypochondroplasie: Dies ist ebenfalls eine milde Form des Kleinwuchses mit kurzen Gliedmaßen. Die Symptome sind im Säuglingsalter jedoch nicht so deutlich ausgeprägt.
• Hypophysärer Zwergwuchs: Dieser wird durch einen Mangel an Wachstumshormon verursacht.
• Primordialer Zwergwuchs: Bei dieser Form ist der Körper von vor der Geburt an und in allen Lebensphasen klein.
• Thanatophore Dysplasie: Dies ist eine seltene und sehr schwere Form des Kleinwuchses. Betroffene Kinder sind stark verkürzt und der Brustkorb sehr schmal. Sie versterben meist innerhalb weniger Tage nach der Geburt an Atemproblemen.

Man kann es sich so vorstellen: Die Knochen in unserem Körper sind wie die Pfeiler eines Hauses. Verändert sich das Wachstum dieser Pfeiler, so verändert sich auch die Form und Höhe des gesamten Hauses.

Was genau bedeutet „Kleinwüchsigkeit“?

Der Begriff „Kleinwuchs“ bezeichnet eine Person, die im Vergleich zu Gleichaltrigen kleiner ist als erwartet.Bei Kleinkindern kann dies bedeuten, dass ihre Körpergröße unterhalb der normalen Wachstumskurve liegt oder dass sie kleiner sind als die anhand der Körpergröße ihrer Eltern zu erwartende Körpergröße.

Die Körpergröße eines Menschen (bzw. die Körperlänge eines Babys) wird von verschiedenen Faktoren bestimmt. Dazu gehören beispielsweise die Körpergröße der Eltern, deren Gewicht und deren Hormonspiegel. Kleinwuchs kann auch durch verschiedene genetische Erkrankungen verursacht werden.

Wer ist am stärksten von Kleinwuchs betroffen?

Skelettdysplasie kann jeden betreffen. Manche Formen sind genetisch bedingt , das heißt, sie können von den Eltern vererbt werden. Andere Formen entstehen durch zufällige Veränderungen der DNA. Oft, aber nicht immer, haben normalgroße Eltern Kinder mit Kleinwuchs.

Wie häufig tritt diese Erkrankung auf?

Skelettdysplasie ist eine seltene Erkrankung. Die häufigste Form, die Achondroplasie, betrifft etwa eine von 15.000 bis 40.000 Personen.

Wie wirkt sich Kleinwuchs auf den Körper aus?

Skelettdysplasie beeinträchtigt das Knochenwachstum . Am häufigsten sind die langen Knochen in Armen und Beinen betroffen. Es können aber auch andere Knochen, beispielsweise im Bauchraum und im Kopf, betroffen sein. Symptome des Kleinwuchses können sich auf andere Körperteile auswirken und zu langfristigen Gesundheitsproblemen wie Muskelschwäche oder häufigen Infektionen führen.

Was sind die Symptome von Kleinwuchs?

Das Hauptsymptom der Skelettdysplasie ist Kleinwuchs. Betroffene sind als Erwachsene meist kleiner als 1,47 Meter. Dieser Kleinwuchs fällt im Erwachsenenalter und bei älteren Erwachsenen stärker auf als in der Kindheit.

Die meisten Ursachen für Kleinwuchs sind proportional . Das heißt, der gesamte Körper ist kleinwüchsig, nicht nur ein Körperteil. Bei manchen Formen von Kleinwuchs ist dieser jedoch disproportional . Das heißt, der Rumpf ist normal groß, aber Arme und Beine sind kurz.

Weitere Symptome von Kleinwuchs können sein:

• O-Beine.
• Flacher Nasenrücken (der knöcherne Teil oben auf der Nase).
• Großer Kopf.
• Auffallende Stirn.
• Kurze Arme und Beine.
• Kurze Finger und Zehen.
• Breite Hände und Füße.

Manchmal kann abnormales Knochenwachstum neben diesen Symptomen auch andere gesundheitliche Probleme verursachen. Zum Beispiel:

• Ansammlung von Flüssigkeit um das Gehirn (Hydrozephalus).
• Eingeklemmte Nerven.
• Skoliose.
• Ohrenentzündungen oder Hörprobleme.
• Knie- und Knöchelschmerzen.
• Schlafapnoe.

Was sind die Ursachen von Kleinwuchs?

Skelettdysplasie kann verschiedene Ursachen haben. Am häufigsten wird sie durch eine Veränderung der DNA (genetische Mutation) hervorgerufen. Die genaue Ursache einiger Formen ist jedoch noch unbekannt.

Dafür gibt es mehrere Hauptgründe:

• Familiengeschichte: Wenn Eltern und andere Familienmitglieder kleinwüchsig sind, ist es nicht ungewöhnlich, dass auch das Kind kleinwüchsig ist.
• Genetische Mutation: Veränderungen, die in der DNA einer Person auftreten.
• Wachstumshormonmangel: Das Gehirn produziert nicht genügend von dem Hormon, das für das Knochenwachstum benötigt wird.
• Spätentwickler / Konstitutionelle Wachstumsverzögerung: Manche Kinder wachsen später als Gleichaltrige. Manchmal weisen auch andere Familienmitglieder dieses Wachstumsmuster auf.
• Mangelernährung: Eine unzureichende Nährstoffzufuhr kann das Wachstum eines Kindes beeinträchtigen.
• Klein für das Gestationsalter: Die meisten Babys, die bei der Geburt klein sind, erreichen innerhalb von zwei bis drei Jahren ein normales Wachstum, bei etwa 10 % jedoch nicht.

Ist Kleinwuchs genetisch bedingt?

Ja, einige Formen von Kleinwuchs (verursacht durch Skelettdysplasie) sind genetisch bedingt. Das heißt, sie entstehen durch eine Veränderung der DNA. In den meisten Fällen ist diese genetische Mutation ein zufälliges Ereignis und wird nicht von kleinwüchsigen Eltern vererbt. Daher haben die meisten Kinder mit Kleinwuchs normalgroße Eltern.

Wenn ein oder beide Elternteile Kleinwuchs haben, ist die Wahrscheinlichkeit höher, dass das Kind die Erkrankung erbt. Dies hängt von der Art des Kleinwuchses ab. Hat beispielsweise ein Elternteil Achondroplasie, liegt die Wahrscheinlichkeit für das Kind bei 50 % . Haben beide Elternteile Achondroplasie, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 25 %, dass das Kind eine schwere Form des Kleinwuchses, die sogenannte homozygote Achondroplasie, entwickelt (bei der das Kind tot geboren wird oder kurz nach der Geburt stirbt), und eine Wahrscheinlichkeit von 50 %, dass es eine normale Achondroplasie entwickelt.

Wenn Sie eine Schwangerschaft planen und wissen möchten, ob Ihr Kind eine Erbkrankheit wie Achondroplasie oder eine andere Form von Kleinwuchs haben könnte, sprechen Sie mit Ihrem Arzt über Gentests .

Wie erkennt man Kleinwuchs?

In manchen Fällen können Ärzte eine Skelettdysplasie bereits vor der Geburt feststellen. Während der Schwangerschaft setzen sie pränatale Screening-Tests ein, um mögliche Entwicklungsanomalien des Babys zu erkennen.

Nach der Geburt überwacht der Arzt das Wachstum des Babys im Rahmen jährlicher Vorsorgeuntersuchungen. Wird Kleinwuchs nicht direkt nach der Geburt festgestellt oder erreicht das Baby bestimmte Entwicklungsmeilensteine ​​nicht, kann dies ein Anzeichen für die Erkrankung sein und später diagnostiziert werden. Zusätzliche Untersuchungen wie Röntgenaufnahmen und Bluttests helfen dem Arzt, die Ursache für das verzögerte Wachstum zu ermitteln. So wird die Diagnose gestellt.

Welche Behandlungsmethoden gibt es bei Kleinwuchs?

Da es keine spezifische Heilung für Skelettdysplasie gibt, zielt die Behandlung auf die Linderung der Symptome ab, die für jeden Patienten und jede Diagnose individuell sind.

Chirurgische Behandlungen zur Linderung der Symptome können Folgendes umfassen:

• Chirurgische Eingriffe zur Korrektur der Knochenform oder von Knochen, die in eine abnormale Richtung wachsen.
• Entfernung überschüssiger Flüssigkeit, die sich um das Gehirn angesammelt hat (Operation bei Hydrozephalus).
• Operation zur Druckentlastung des Hirnstamms (des Teils des Gehirns, der mit dem Rückenmark verbunden ist).
• Operation zur Entfernung der Mandeln und/oder Polypen, um das Atmen zu erleichtern.
• Einsetzen von Röhrchen ins Ohr zur Vorbeugung von Ohrinfektionen.

Zu den weiteren nicht-chirurgischen Behandlungsmethoden gehören:

• Anwendung eines CPAP-Geräts (Continuous Positive Airway Pressure) zur Behandlung von Schlafapnoe .
• Hörgeräte zur Verbesserung des Hörvermögens verwenden.
• Um Übergewicht oder Fettleibigkeit (BMI von 30 oder mehr) vorzubeugen, sollten gesunde Ernährungsgewohnheiten und Bewegung gefördert werden.
• Die Gabe von Wachstumshormon (Hormontherapie) als Behandlung bei Wachstumshormonmangel.
• Im Jahr 2021 genehmigte die US-amerikanische Arzneimittelbehörde FDA das Medikament Vosoritid (Voxzogo®) für die Anwendung bei Kindern über 5 Jahren mit Achondroplasie, deren Knochenwachstumsfugen noch nicht geschlossen sind (d. h. deren Wachstum noch nicht abgeschlossen ist). In einer klinischen Studie trug das Medikament Vosoritid zu einem schnelleren Wachstum der Kinder bei.

Bedenken Sie, dass diese Behandlungen möglicherweise ein Leben lang notwendig sein werden, aber sie können die Lebensqualität eines Menschen erheblich verbessern.

Wie kann ich das Risiko von Kleinwuchs bei meinem Kind verringern?

Da manche Formen der Skelettdysplasie genetisch bedingt sind, lässt sich diese Erkrankung nur durch einen ärztlichen Test, wie beispielsweise eine Präimplantationsdiagnostik (PID), verhindern. Am besten besprechen Sie die Möglichkeit eines Gentests mit Ihrem Arzt, um das genaue Risiko Ihres Kindes für eine genetische Erkrankung wie Kleinwuchs zu ermitteln.

Ernährung für die kindliche EntwicklungWas Sie sagen, ist sehr wichtig. Wenn Sie schwanger sind, achten Sie auf eine ausgewogene Ernährung. Auch nach der Geburt sollte Ihr Baby altersgerechte und abwechslungsreiche gesunde Lebensmittel wie Eiweiß, Obst, Getreide und Gemüse bekommen. So erhält es alle Nährstoffe, die es für sein Wachstum benötigt.

Was können Sie erwarten, wenn Sie ein Kind mit Kleinwuchs haben?

Obwohl es keine spezifische Heilung für Skelettdysplasie gibt, erreichen viele Menschen mit Kleinwuchs dank einer Behandlung zur Linderung ihrer Symptome eine normale Lebenserwartung und gute Gesundheit. Einige Symptome dieser Erkrankung können jedoch für das Kind und die Familie belastend sein, insbesondere wenn das abnorme Knochenwachstum mehrere Operationen erfordert. Ihr Arzt wird eng mit Ihnen und Ihrem Kind zusammenarbeiten, um die bestmögliche Behandlung für ein erfülltes und gesundes Leben Ihres Kindes zu gewährleisten.

Wie hoch ist die Lebenserwartung eines Menschen mit Kleinwuchs?

Bei den meisten Formen von Kleinwuchs ist mit einer Behandlung zur Linderung der Symptome eine normale Lebenserwartung zu erwarten. Leider kann die Lebenserwartung bei einigen Formen jedoch verkürzt sein.

Wie pflege ich mein Kind mit Skelettdysplasie?

Neben der Erfüllung der medizinischen Bedürfnisse Ihres Kindes können Sie Ihr Kind unterstützen, indem Sie folgende Dinge tun und zu Hause eine einladende Umgebung schaffen, in der es an allem teilnehmen kann:

• Physische Barrieren im Haushalt beseitigen, damit das Kind selbstständig arbeiten kann (z. B. einen Hocker bereitstellen, den Lichtschalter tiefer hängen).
• Bereitstellung von pädagogischer und/oder psychologischer Unterstützung zur Vorbeugung oder Bewältigung von Mobbing durch andere Kinder in der Schule.
• Außerdem die Kontaktaufnahme mit Organisationen, die Kindern mit Diagnosen helfen.

Als Eltern sollten wir unsere Kinder ihrem Alter entsprechend behandeln, nicht ihrer Größe. Das ist sehr wichtig.

Welche Fragen sollten Sie dem Arzt stellen?

Wenn Ihr Kind diese Erkrankung hat, können Sie dem Arzt Fragen stellen wie:

• Ist eine Operation zur Behandlung der Symptome meines Kindes notwendig?
• Wie kann ich meinem Kind helfen, Ohrenentzündungen vorzubeugen?
• Gibt es Nebenwirkungen bei den von Ihnen empfohlenen Behandlungen?
• Wie lange muss mein Kind Wachstumshormone einnehmen?

Abschließend noch einige Dinge, an die man sich erinnern sollte.

Auch wenn bei Ihrem Kind eine Skelettdysplasie diagnostiziert wurde und es operiert werden muss oder eine Langzeitbehandlung benötigt, um die Symptome zu lindern, bedeutet das nicht, dass es kein erfülltes und sinnvolles Leben führen kann. Als Elternteil oder Betreuungsperson sollten Sie Ihr Kind altersgerecht und nicht nach seiner Größe behandeln. Das stärkt das Selbstwertgefühl Ihres Kindes und gibt ihm das Gefühl, angenommen und geliebt zu werden.

Wenn Sie als Erwachsener an Demenz leiden, können Ihnen eine gute Selbsthilfegruppe, der Umgang mit Ihren Symptomen und ein gesunder Lebensstil dabei helfen, ein erfülltes und aktives Leben zu führen.

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