Hat Ihr Baby Probleme mit Knochen und Gelenken? – Erfahren Sie mehr über die kongenitale Spondyloepiphysäre Dysplasie (SEDC).

Hat der Arzt Ihnen gesagt, dass Ihr Kind bei der Geburt leichte Veränderungen an Knochen und Gelenken hat? Oder ist Ihnen aufgefallen, dass Ihr Kind kleiner ist als andere Kinder oder dass sein Gang anders ist? Vielleicht hat es sogar Sehprobleme. Es ist verständlich, wenn man in solchen Momenten Angst bekommt. Aber keine Sorge. Heute sprechen wir über eine sehr seltene genetische Erkrankung, die diese Symptome verursachen kann: die Spondyloepiphysäre Dysplasie Congenita, kurz SEDC .

Um welche Art von Situation handelt es sich bei diesem SEDC tatsächlich?

Vereinfacht gesagt, ist SEDC eine sehr seltene genetische Erkrankung . Sie beeinträchtigt die Entwicklung der Knochen, Gelenke und manchmal sogar der Augen Ihres Babys. Wichtig ist, dass diese Auswirkungen bereits im Mutterleib beginnen und die Symptome bei der Geburt sichtbar sind . Daher der Name „congenita“, was „von Geburt an“ bedeutet.

Kinder mit SEDC weisen typischerweise folgende Merkmale auf:

• Fehlstellungen der Gelenke in der Wirbelsäule, den Hüftgelenken und den Kniegelenken.
• Skelettdysplasie ist eine Erkrankung, die die Gesamtentwicklung eines Kindes beeinträchtigt.
• Geringere Körpergröße als der Durchschnitt , insbesondere im Rumpf, Hals und in den Gliedmaßen.
• Seh- und Hörbeeinträchtigungen .

Dieser Zustand hat mehrere andere Bezeichnungen, zum Beispiel:

• SED congenita (SED congenita)
• SED, angeborener Typ
• SEDc
• Spondyloepiphysäre Dysplasie, kongenitaler Typ

Diese Erkrankung tritt so häufig auf, dass sie nur etwa eine von 100.000 Lebendgeburten betrifft . Das ist sehr selten. Weltweit sind derzeit nur 175 Fälle gemeldet.

Worin besteht der Unterschied zwischen SEDC und SEDT?

Ähnlich wie bei der SEDC gibt es eine weitere Erkrankung namens Spondyloepiphysäre Dysplasie Tarda (SEDT) . Obwohl beide Begriffe ähnlich klingen, bestehen einige geringfügige Unterschiede.

„Congenita“ bedeutet „bei der Geburt“, „Tarda“ bedeutet „verzögert“. Das heißt:

• Die Symptome der SEDT treten in der Regel zwischen dem 6. und 8. Lebensjahr auf. Die SEDC hingegen ist bereits bei der Geburt sichtbar.
• SEDT betrifft nur Jungen , SEDC hingegen kann Jungen und Mädchen gleichermaßen betreffen.
• Bei Menschen mit SEDC besteht ein Risiko für eine Netzhautablösung, dieses Risiko ist jedoch bei SEDT im Allgemeinen geringer.

Was ist der Grund für die Gründung von SEDC?

Die Hauptursache für SEDC ist eine Mutation im Gen `COL2A1` . Dieses Gen `COL2A1` ist für die Produktion von Kollagen Typ II in unserem Körper verantwortlich.Es trägt zur Bildung eines Proteins namens Kollagen bei. Kollagen ist für den Aufbau von Bindegewebe in unserem Körper unerlässlich. Es verleiht unserem Gewebe Festigkeit und Form.

Kollagen Typ II findet sich hauptsächlich im Knorpel und im Glaskörper . Knorpel ist ein festes, aber dennoch flexibles Bindegewebe, das beispielsweise in unseren Gelenken und Ohrläppchen vorkommt. Der Glaskörper ist eine gelartige Substanz im Inneren unserer Augäpfel. Wenn dieses Kollagen also nicht richtig produziert wird, kann man sich vorstellen, welche Auswirkungen das auf Knochen, Gelenke und Augen hat.

SEDC wird meist durch eine neue Genmutation (De-novo-Mutation) verursacht. Das bedeutet, dass die Krankheit zuvor noch niemand in der Familie hatte. Eine De-novo-Mutation entsteht bei der Verschmelzung von Spermium und Eizelle. Sie betrifft nur das Kind selbst, nicht dessen Geschwister.

Manchmal kann diese `COL2A1`-Genmutation jedoch von einem der Elternteile vererbt werden.

Was sind die Symptome von SEDC?

Die Symptome der SEDC können von Person zu Person sehr unterschiedlich sein . Manche Menschen haben mehr, manche weniger Symptome.

Die wichtigsten sichtbaren physikalischen Merkmale sind:

• Rumpf, Hals und Gliedmaßen sind kürzer als bei den anderen.
• Kleinwüchsig , im Erwachsenenalter zwischen 0,91 und 1,2 Metern (3 bis 4 Fuß) .
• Ein breiter, tonnenförmiger Brustkorb . Das Brustbein oder die Rippen können hervortreten.
• Klumpfuß . Größe und Form der Hände und Füße können jedoch normal sein.
• Verschiedene Verkrümmungen der Wirbelsäule . Beispielsweise können Erkrankungen wie eine seitliche Verkrümmung (Skoliose), eine nach hinten gerichtete Verkrümmung (Kyphose), eine nach vorne gerichtete Verkrümmung (Lordose) oder eine Kombination dieser auftreten.
• Einige Veränderungen im Gesicht , wie zum Beispiel eine Vergrößerung der Augen, eine Abflachung der Wangenknochen oder eine Gaumenspalte .
• Die Wirbel der Wirbelsäule werden abgeflacht oder instabil .
• Innenrotation der Hüft- oder Kniegelenke.

Aufgrund dieser Wachstumsprobleme können auch Nebenwirkungen auftreten:

• Arthritis- Erkrankung.
• Schwierigkeiten beim Gehen und Bewegen .
• Hörverlust .
• Gelenksteife, Schmerzen und Verrenkungen .
• Ischias ist eine Erkrankung, die durch die Kompression eines Nervs Schmerzen im unteren Rücken, im Gesäß und in der Rückseite der Beine verursacht.
• Atembeschwerden aufgrund von Entwicklungsstörungen des Brustkorbs oder der Rippen.
• Sehprobleme , insbesondere starke Kurzsichtigkeit und Netzhautablösung .
• Beim Gehenwatschelnder Gang oder langes Zeitaufwand beim Laufenlernen.
• Verminderter Muskeltonus (Hypotonie) .

Wichtig ist, dass Menschen mit SEDC in der Regel eine gute intellektuelle Entwicklung aufweisen. Das bedeutet, dass Lernschwierigkeiten normalerweise nicht auftreten. Allerdings erreichen sie möglicherweise nicht im entsprechenden Alter Meilensteine ​​der körperlichen Entwicklung, wie beispielsweise Sitzen und Laufen.

Wie lässt sich der SEDC-Status feststellen?

Ein Arzt kann SEDC diagnostizieren, indem er die körperlichen Symptome des Kindes und die Ergebnisse der folgenden Tests sorgfältig beobachtet:

• Gentest – Damit lässt sich genau feststellen, ob eine Mutation im Gen „COL2A1“ vorliegt.
• Röntgenaufnahmen des gesamten Skeletts.
• Weitere bildgebende Verfahren wie CT (Computertomographie) und MRT (Magnetresonanztomographie) .

Gibt es eine Behandlung für SEDC? Kann es geheilt werden?

Leider gibt es für SEDC noch keine Heilung . Aber keine Sorge. Hier sind einige Dinge, die Sie von der Behandlung erwarten können:

• Ihre Symptome kontrollieren und lindern .
• Skelettdeformitäten sollten nach Möglichkeit operativ korrigiert werden .
• Um Komplikationen wie Verletzungen und Sehverlust vorzubeugen .
• Verbesserung Ihrer Kraft und Beweglichkeit .

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es für SEDC?

Die angebotenen Behandlungen variieren von Person zu Person , je nachdem, welche spezifischen Probleme vorliegen und wie schwerwiegend diese sind.

Sie sollten regelmäßig von Ärzten untersucht werden . So können eventuell auftretende Probleme frühzeitig erkannt und behandelt werden. Zu Ihrem Ärzteteam können unter anderem folgende Spezialisten gehören:

• Genetische Berater
• Augenärzte – diejenigen, die Augenkrankheiten behandeln.
• Orthopädische Chirurgen – Spezialisten für Knochen- und Gelenkchirurgie .
• Physiotherapeuten – Menschen, die dabei helfen, Kraft, Beweglichkeit und Gehfähigkeit zu verbessern.
• Rheumatologen – Ärzte , die Erkrankungen der Knochen, Muskeln und Gelenke, wie zum Beispiel Arthritis, behandeln.

Dies sind die möglichen Interventionen:

• Hilfsmittel , die die Mobilität unterstützen, wie zum Beispiel Beinschienen.
• Brille zur Korrektur von Sehschwächen.
• Medikamente zur Linderung von Gelenkschmerzen.
• Physiotherapie .
• Operation zur Korrektur von Wirbelsäulenverformungen.
• Andere Gelenkprobleme, zum Beispiel eine Gelenkersatzoperation .
• Operation zur Korrektur einer Netzhautablösung.
• Behandlung zur Erleichterung des Atmens.

Wie wird das Leben mit SEDC aussehen?

Das Leben mit SEDC ist von Person zu Person sehr unterschiedlich , abhängig von den Symptomen und deren Schweregrad.

Diese Erkrankung kann Ihre Beweglichkeit und Ihre Fähigkeit zur Ausübung körperlicher Aktivitäten erheblich beeinträchtigen . Viele Betroffene benötigen möglicherweise lebenslange medizinische Behandlungen und Operationen.

Das Beste daran ist jedoch, dass Menschen mit SEDC eine normale intellektuelle Entwicklung aufweisen und eine normale Lebenserwartung haben .

Gibt es eine Möglichkeit, SEDC zu verhindern?

Leider lässt sich SEDC nicht verhindern , da es genetisch bedingt ist. Das Wissen, dass manche Familien die Genmutation „COL2A1“ aufweisen, mag sie dazu bewegen, die Familienplanung zu überdenken oder eine genetische Beratung in Anspruch zu nehmen.

Wie pflegt man jemanden mit SEDC (sich selbst oder sein Kind)?

Wenn Sie oder Ihr Kind an SEDC leiden, ist es sehr wichtig, diese Tipps zur Behandlung der Erkrankung zu befolgen:

• Nehmen Sie Ihre Arzttermine pünktlich wahr und nehmen Sie an allen Untersuchungen und Nachsorgeterminen teil .
• Meiden Sie Kontaktsportarten , insbesondere Aktivitäten, die zu Kopf- und Nackenverletzungen führen können, da die Gelenke instabil sind und leicht verletzt werden können.
• Seien Sie bei der Narkose äußerst vorsichtig . Informieren Sie alle Ihre Ärzte über Ihre SEDC, da einige Ihrer körperlichen Merkmale während der Operation zu Komplikationen führen können.
• Versuchen Sie , einen Berater zu finden oder einer Selbsthilfegruppe beizutreten, um mit dieser Situation besser umgehen zu können. So können Sie von den Erfahrungen anderer lernen und das Gefühl bekommen, nicht allein zu sein.

Welche weiteren Fragen möchten Sie Ihrem Arzt zu SEDC stellen?

Wenn bei Ihnen oder Ihrem Kind SEDC diagnostiziert wird, ist es ratsam, Ihren Ärzten folgende Fragen zu stellen:

• Welche Körperteile sind von SEDC betroffen ?
• Welche Fachärzte sollte ich aufsuchen?
• Wie oft sollte ich zu Nachuntersuchungen und Kontrollterminen kommen?
• Welche Behandlungen benötige ich ?
• Ist eine Narkose für mich sicher ?
• Kann diese Erkrankung an meine Kinder vererbt werden ?
• Sollten sich auch andere Familienmitglieder einem Gentest unterziehen ?
• Kennen Sie Selbsthilfegruppen, die Ihnen helfen können, mit dieser Erkrankung umzugehen ?

Es ist ganz normal, Angst und Sorgen zu verspüren, wenn man erfährt, dass das eigene Kind eine genetische Erkrankung hat, die behandelt werden muss. Aber denken Sie daran: Ihr Ärzteteam ist für Sie da. Über dieses Team können Sie auch Selbsthilfegruppen finden, in denen Sie sich mit anderen Betroffenen austauschen können.

Das Wichtigste, was man sich merken sollte

Okay, also, basierend auf dem, was wir über SEDC besprochen haben, sind dies die wichtigsten Dinge, die Sie sich merken sollten:

• SEDC ist eine sehr seltene, angeborene genetische Erkrankung .
• Dies betrifft hauptsächlich die Knochen, Gelenke und manchmal auch die Augen .
• Obwohl es keine vollständige Heilung gibt, stehen verschiedene Behandlungsmethoden zur Verfügung, um die Symptome zu lindern und die Lebensqualität zu verbessern .
• Die intellektuelle Entwicklung verläuft normal , und eine normale Lebenserwartung ist zu erwarten.
• Eine gute Behandlung kann durch angemessene ärztliche Überwachung, Physiotherapie und, falls erforderlich, einen chirurgischen Eingriff erreicht werden.
• Sie sind nicht allein. Sie können Hilfe von Ärzten und Selbsthilfegruppen erhalten .

Ich hoffe, diese Informationen sind hilfreich für Sie. Bei Fragen wenden Sie sich bitte an Ihren Arzt.

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