Hat Ihr Baby ein schwerwiegendes Problem mit der Knochenentwicklung? Erfahren Sie mehr über Thanatophore Dysplasie!

Als werdende Mutter sind Sie voller Neugier und Liebe für alles, was mit Ihrem Baby zu tun hat, nicht wahr? Doch manchmal stoßen wir auf Begriffe, die uns unbekannt sind und die uns etwas beunruhigen können. Heute sprechen wir über eine seltene, aber sehr ernste Erkrankung namens „Thanatophore Dysplasie“. Auch wenn der Name kompliziert klingt, erklären wir es Ihnen ganz einfach.

Was ist thanatophore Dysplasie?

Vereinfacht gesagt handelt es sich bei der thanatophoren Dysplasie um eine genetische Erkrankung, die die Entwicklung der Knochen und der Lunge eines Babys beeinträchtigt. Sie beginnt häufig bereits im Mutterleib.

Das Wort „thanatophor“ stammt aus dem Altgriechischen und bedeutet „todesbringend“. Der Name klingt tatsächlich etwas beängstigend. Der Grund dafür ist, dass viele Babys mit dieser Erkrankung ein hohes Risiko haben, vor der Geburt (Totgeburt) oder innerhalb weniger Tage nach der Geburt an Atemversagen zu sterben, da ihre Lungen noch nicht vollständig entwickelt sind.

In sehr seltenen Fällen wurde jedoch von Babys berichtet, die mit dieser Erkrankung geboren wurden und dank intensivmedizinischer Betreuung, insbesondere wegen Atemversagens, das Kindesalter erreichten. Atemversagen tritt auf, wenn der Körper des Babys nicht ausreichend mit Sauerstoff versorgt wird oder zu viel Kohlendioxid enthält.

Gibt es verschiedene Arten von Chondrodysplasie?

Ja, es gibt zwei Haupttypen dieser Erkrankung, die sich durch Unterschiede in der Knochenentwicklung unterscheiden:

• Typ 1: Babys mit diesem Typ haben sehr kurze Gliedmaßen , einen sehr schmalen Brustkorb, O-förmige Oberschenkel und eine flache Wirbelsäule (Platyspondylie). Manchmal verknöchern die Schädelknochen zu schnell (Kraniosynostose). Dieser Typ ist häufiger als Typ 2. Man kann es sich wie die kleinen Hände und Füße einer Puppe vorstellen, die jedoch im Verhältnis zum restlichen Körper unverhältnismäßig groß sind.

• Typ 2: Auch dieser Babytyp hat sehr kurze Gliedmaßen und einen schmalen Brustkorb . Die Oberschenkelknochen sind jedoch gerade . Da sich die Schädelnähte schnell schließen, können Wölbungen an der Vorder- und Seite des Kopfes sichtbar sein. Aufgrund dieser Form wird der Schädel manchmal auch als „Kleeblattschädel“ bezeichnet.

Wie häufig tritt diese Erkrankung auf?

Thanatophore Dysplasie ist eine sehr seltene Erkrankung. Statistiken zufolge ist etwa eines von 20.000 Neugeborenen davon betroffen. Sie tritt also nicht sehr häufig auf.

Was sind die Symptome der thanatophoren Dysplasie?

Da diese Erkrankung die Entwicklung von Lunge, Knochen und Gelenken des Babys im Mutterleib beeinträchtigt, können folgende Symptome auftreten:

• Lungenentwicklung unzureichend: Dies liegt an den kurzen Rippen und dem engen Brustkorb. Dadurch haben die Lungen nur wenig Platz, sich richtig zu entfalten und zu wachsen.
• Zusätzliche Hautfalten an Armen und Beinen.
• Ein großer Kopf, eine hervorstehende Stirn und ein flaches Gesicht.
• Kleinwuchs (Skelettdysplasie) und extrem kurze Gliedmaßen (Mikromelie).
• Weit auseinanderstehende Augen.

Die Haupttodesursache bei Babys mit dieser Erkrankung ist Atemversagen, das auftritt, wenn sich die Lunge nicht richtig entwickelt. Dadurch fällt es dem Baby schwer, richtig zu atmen.

Sehr selten können bei Säuglingen, die das Säuglingsalter überleben, zusätzliche Symptome auftreten:

• Abnormes Knochenwachstum.
• Anhaltende Atembeschwerden.
• Hörverlust.
• Erkrankungen wie Epilepsie (Anfälle).

Was ist der Grund dafür?

Die Hauptursache der thalamophytischen Dysplasie ist eine Mutation im Gen FGFR3. Dieses Gen liefert die Anweisungen für die Entwicklung und den Erhalt der Knochen im Körper eines Säuglings. Man kann es sich wie einen Lichtschalter in unserem Körper vorstellen: Es wird bei Bedarf eingeschaltet und ausgeschaltet, wenn es seine Aufgabe erfüllt hat.

Bei einer Mutation des FGFR3-Gens ist es, als ob ein Lichtschalter dauerhaft eingeschaltet bliebe. Die von diesem Gen gesteuerten Proteine ​​werden dann überaktiv. Dadurch wird die Ossifikation, also die Umwandlung von Knorpel in Knochen, beeinträchtigt. Vereinfacht gesagt: Die Knochen bilden sich nicht richtig.

Die meisten Fälle von Chondrodysplasie entstehen durch eine neue Genmutation im Säuglingsalter. Das bedeutet, dass sie weder von der Mutter noch vom Vater vererbt wird. Normalerweise ist in der Familie noch nie jemand von dieser Erkrankung betroffen gewesen. Sehr selten kann ein Kind die Genmutation jedoch von einem Elternteil erben. Dies wird als autosomal-dominanter Erbgang bezeichnet.

Wen betrifft diese Situation?

Thanatophore Dysplasie kann bei jedem Kind auftreten. Dies liegt daran, dass diese genetische Veränderung häufig zufällig auftritt. Wie bereits erwähnt, wird sie nur sehr selten von den Eltern vererbt.

Wichtig ist, dass diese genetischen Veränderungen nicht durch das Verhalten der Mutter während der Schwangerschaft verursacht wurden. Machen Sie sich also keine Vorwürfe.

Wie wird thanatophore Dysplasie diagnostiziert?

Diese Erkrankung wird in der Regel diagnostiziert, solange sich das Baby noch im Mutterleib befindet. Während der Ultraschalluntersuchungen in der Schwangerschaft,Diese Erkrankung kann diagnostiziert werden. Ihr Arzt wird Ihnen Tests vorschlagen, mit denen verschiedene genetische Erkrankungen während der Schwangerschaft festgestellt werden können. Bei den Ultraschalluntersuchungen achten die Ärzte auf Anzeichen wie eine erhöhte Fruchtwassermenge (Polyhydramnion) und Auffälligkeiten in der Knochenentwicklung.

Wenn nach einigen Tests eine Mutation im Gen `FGFR3` festgestellt wird, werden die Ärzte die notwendigen Schritte einleiten, um mögliche Komplikationen während der Schwangerschaft zu vermeiden.

Nach der Geburt des Babys werden gegebenenfalls eine Röntgenaufnahme der Knochen und eine Ultraschalluntersuchung der inneren Organe, insbesondere der Lunge , durchgeführt, um festzustellen, ob eine Atemtherapie erforderlich ist.

Welche Art von Tests werden hierfür durchgeführt?

Während der Schwangerschaft kann Ihr Arzt Ihnen Tests wie diese vorschlagen, um genetische Erkrankungen zu erkennen:

• Amniozentese: Dabei wird zwischen der 15. und 20. Schwangerschaftswoche eine kleine Probe des Fruchtwassers entnommen und auf verschiedene gesundheitliche Probleme untersucht.
• Chorionzottenbiopsie (CVS): Hierbei wird zwischen der 10. und 13. Schwangerschaftswoche eine kleine Zellprobe aus der Plazenta entnommen und auf genetische Erkrankungen untersucht.

Wie wird thanatophore Dysplasie behandelt?

Säuglinge, die die Geburt überleben, erhalten umgehend eine Behandlung zur Unterstützung ihrer noch nicht vollständig entwickelten Lunge . Dies hilft dem Baby, besser zu atmen. Diese Atemunterstützung kann Folgendes umfassen:

• Einführen eines Tubus in die Luftröhre (Tracheostomie).
• Zufuhr von zusätzlichem Sauerstoff über die Nasenlöcher (z. B. mit einem CPAP-Gerät).
• Bronchodilatatoren verabreichen.
• Mithilfe eines Beatmungsgeräts wird die Lunge mit Luft versorgt.

Darüber hinaus dient die Behandlung auch der Linderung anderer Symptome der Erkrankung. Zum Beispiel:

• Verwendung von Hörgeräten bei Hörbeeinträchtigungen.
• Bereitstellung von Antiepileptika bei Epilepsie.
• Gegebenenfalls ist eine Operation erforderlich, um Anomalien im Knochenwachstum zu korrigieren.

Obwohl viele Babys mit thanatophorer Dysplasie nicht überleben, wird Ihr Ärzteteam Sie über die Hilfsangebote und Unterstützungsleistungen informieren, die Sie und Ihre Angehörigen benötigen, um mit der Trauer und dem Trost nach dieser Diagnose umzugehen. Trauerbegleitung kann Ihnen helfen, diese schwere Zeit zu verarbeiten und zu bewältigen. Auch Psychologen und Psychotherapeuten stehen Ihnen zur Seite, um Sie bei der Trauerbewältigung zu unterstützen.

Was können Sie erwarten, wenn bei Ihrem Baby thanatophore Dysplasie diagnostiziert wird?

Tatsächlich ist die Prognose für Babys mit thanatophorer Dysplasie nicht sehr gut. Hauptgrund dafür ist die Unterentwicklung der Lunge. Ihre Lebenserwartung ist sehr kurz. Die meisten Babys sterben als Totgeburt oder innerhalb der ersten Lebenswochen.

Säuglinge, die die Geburt überleben, benötigen intensive Pflege, um ihre Lungenfunktion zu unterstützen und ihre Atmung zu stabilisieren. Oft sind sie während ihrer gesamten Kindheit auf ein Beatmungsgerät angewiesen.

Der Verlust eines Kindes ist eine sehr schmerzhafte und schwer zu ertragende Erfahrung. Er kann die psychische Gesundheit und das emotionale Wohlbefinden stark beeinträchtigen. Es gibt Unterstützungsangebote für trauernde Eltern und Angehörige, die ihnen helfen, diesen Verlust zu verarbeiten.

Wie kann ich das Risiko meines Kindes, an Chondrodysplasie zu erkranken, verringern?

Da diese Erkrankung häufig auf einer zufällig auftretenden Genmutation beruht, lässt sich thanatophore Dysplasie nicht verhindern. Wenn Sie eine Schwangerschaft planen, sprechen Sie mit Ihrem Arzt über einen Gentest, um Ihr Risiko für ein Kind mit dieser genetischen Erkrankung abzuklären.

Wie kann ich für mich selbst sorgen, wenn bei meinem Kind thanatophore Dysplasie diagnostiziert wurde?

Die Diagnose Chondroplasie bei Ihrem Baby ist eine sehr belastende und schmerzhafte Erfahrung. Ihr Ärzteteam wird Sie und Ihre Angehörigen in dieser schweren Zeit unterstützen. Auch nach dem Verlust Ihres Babys werden Sie weiterhin betreut, um sicherzustellen, dass es Ihnen und Ihrer Familie bestmöglich geht.

Wenn Sie traurig, ängstlich, deprimiert oder hoffnungslos sind und Schwierigkeiten haben, den Verlust eines Kindes zu verarbeiten, ist es wichtig, dass Sie Ihren Arzt kontaktieren. Er kann Sie an einen Psychotherapeuten oder eine Trauergruppe verweisen. Dort können Sie Ihre Gefühle mit anderen teilen, die Ähnliches erlebt haben. Ein unterstützendes Umfeld kann Ihnen helfen, Ihre Trauer zu bewältigen.

Wann müssen Sie in die Notaufnahme?

Wenn Ihr Baby mit thanatophorer Dysplasie Atembeschwerden hat, einen unregelmäßigen oder schnellen Herzschlag aufweist oder sich die Haut um Lippen, Mund und Finger blau, violett oder blass verfärbt , kann dies ein Anzeichen für Atemnot und Sauerstoffmangel sein. Rufen Sie sofort den Notruf (112 oder 911) an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.

Welche Fragen sollte ich meinem Arzt stellen?

• Kann ich einen Gentest machen lassen, wenn ich eine Schwangerschaft plane?
• Wenn ich versuche, noch ein Kind zu bekommen, besteht dann die Möglichkeit, dass dieses Kind ebenfalls an Chondrodysplasie leidet?
• Welche Hilfsangebote können Sie mir empfehlen, um die Trauer über den Verlust meines Kindes zu verarbeiten?

Auch wenn Sie alles für eine gesunde Schwangerschaft tun, können genetische Veränderungen zu lebensbedrohlichen Komplikationen wie einer Schilddrüsenüberfunktion führen. In dieser schwierigen Zeit fühlen Sie sich vielleicht traurig, wütend, verwirrt, hilflos oder verloren. Deshalb ist es sehr wichtig, ein unterstützendes Umfeld zu haben. Ein Gespräch mit einem Psychotherapeuten oder der Beitritt zu einer Selbsthilfegruppe kann Ihnen Trost spenden. Ihr Ärzteteam steht Ihnen jederzeit für Fragen zur Verfügung und hilft Ihnen, diesen Verlust zu verarbeiten.

Die wichtigsten Dinge, die man sich merken sollte (Kernaussage)

Thanatophore Dysplasie ist eine sehr komplexe, seltene und für Eltern schwierige Erkrankung. Sich darüber zu informieren, kann sehr verwirrend und beängstigend sein.

Das Wichtigste ist zu wissen, dass Sie nicht allein sind. Ärzte, Pflegekräfte, Berater sowie Ihre Familie und Freunde sind für Sie da und unterstützen Sie in dieser Zeit.

• Diese Erkrankung wird häufig durch eine zufällige Genmutation verursacht. Das bedeutet, es ist nicht Ihre Schuld.
• Es gibt pränatale Tests , die diese Erkrankung während der Schwangerschaft erkennen können.
• Die Behandlung zielt in erster Linie darauf ab , die Atmung des Babys zu unterstützen und die Symptome zu lindern.
• Es ist sehr wichtig, bei einem solchen Verlust Trauerberatung und psychologische Unterstützung in Anspruch zu nehmen.

Wir hoffen, diese Informationen haben Ihnen geholfen, diese komplexe Erkrankung besser zu verstehen. Sollten Sie weitere Fragen haben, zögern Sie nicht, Ihren Arzt zu konsultieren.

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