Kribbeln Ihre Hände und Füße? Fühlen Sie sich schon nach wenig Essen satt oder haben Sie ungewöhnliche Magenbeschwerden? Manchmal halten wir das für harmlos, doch dahinter könnte eine seltene, aber schwerwiegendere Erkrankung stecken, über die kaum gesprochen wird. Heute geht es um eine solche Krankheit, die von Generation zu Generation vererbt wird und sich allmählich verschlimmert: die hereditäre ATTR-Amyloidose.
Einfach ausgedrückt: Was ist hATTR-Amyloidose?
Die vollständige Bezeichnung lautet hereditäre Transthyretin-Amyloidose. Wir nennen sie im Folgenden hATTR . Es handelt sich um eine seltene Erbkrankheit, die über die Gene vererbt wird.
Stellen Sie sich vor: Die Leber unseres Körpers produziert ein spezielles Protein namens Transthyretin (TTR) . Bei einem gesunden Menschen erfüllt dieses Protein seine Funktion und wird anschließend abgebaut. Bei jemandem mit hereditärer Transthyretinopathie (hATTR) hingegen, bedingt durch eine Genmutation, wird dieses TTR-Protein in der falschen Form produziert. Es ist, als würde ein wunderschön gefertigtes Spielzeug auseinanderfallen.
Diese falsch gefalteten Proteine lagern sich zusammen und bilden kleine Klumpen. Diese Proteinklumpen nennen wir Amyloide . Die Amyloide lagern sich in verschiedenen Teilen unseres Körpers ab, insbesondere in Organen wie Nerven, Herz und Nieren. Ähnlich wie Schmutz, der sich in einem Wasserrohr festsetzt, schädigen diese Proteinablagerungen die Organe. Dies kann zu schwerwiegenden Komplikationen führen und sogar lebensbedrohlich sein. Die gute Nachricht ist jedoch, dass es mittlerweile wirksame Behandlungsmethoden gibt, um diese Symptome zu lindern.
Ihr Arzt wird es möglicherweise einfach als „Amyloidose“ bezeichnen, da hATTR eine Untergruppe von Krankheiten ist, die so genannt werden.
Welche Symptome können bei der hATTR-Krankheit auftreten?
Da diese Krankheit so viele Körperteile betrifft, sind die Symptome sehr vielfältig. Manchmal ähneln sie denen anderer häufiger Erkrankungen, was die Diagnose erschweren kann.
Es betrifft hauptsächlich das Nervensystem. Wenn sich diese Proteine in den Nerven ablagern, die vom Gehirn in den Rest des Körpers verlaufen, spricht man von Polyneuropathie . Daher können Symptome wie diese auftreten.
| Betroffenes System | Mögliche Symptome |
|---|---|
| Nervensystem |
|
| Herz | |
| Verdauungssystem | |
| Weitere Funktionen |
Am wichtigsten ist, dass die durch diese Erkrankung verursachte Herzvergrößerung und Herzrhythmusstörungen lebensbedrohlich sein können. Daher sollten Sie diese Symptome unbedingt beachten.
Wie entsteht diese Krankheit? Wer ist gefährdet?
Wie der Name schon sagt, handelt es sich um eine Erbkrankheit . Wenn Sie diese Krankheit haben, liegt das daran, dass Sie das defekte Gen von Ihrer Mutter oder Ihrem Vater (oder beiden) geerbt haben.
Weltweit gilt diese Krankheit als sehr selten. In einigen Ländern, beispielsweise Portugal, Japan und Brasilien, tritt sie jedoch häufiger auf. Obwohl es in Sri Lanka nur wenige spezifische Daten dazu gibt, wird vermutet, dass die Krankheit aufgrund der Ähnlichkeit der Symptome mit anderen Erkrankungen häufig fehldiagnostiziert wird .
Die Symptome können in jedem Alter auftreten, üblicherweise zwischen dem 30. und 70. Lebensjahr. Männer und Frauen sind gleichermaßen betroffen.
Wie diagnostiziert der Arzt diese Krankheit?
Die Diagnose dieser Krankheit kann etwas kompliziert sein, da sie viele Symptome aufweist.
Fragen zur Familiengeschichte und zu Symptomen
Zunächst wird der Arzt Sie und Ihre Familie nach Ihrer Krankengeschichte befragen.
- Gibt es in Ihrer Familie jemanden mit Herzkrankheiten oder Herzmuskelverdickung?
- Verspüren Sie Taubheit oder Brennen in Ihren Gliedmaßen?
- Leiden Sie unter Magenbeschwerden, Durchfall oder Verstopfung?
- Wird Ihnen schwindelig, wenn Sie stehen?
- Haben Sie Sehprobleme?
Spezielle Prüfungen
Je nach Ihren Symptomen kann Ihr Arzt Ihnen weitere Tests empfehlen.
- Blut- und Urinuntersuchungen: Diese helfen, abnormale Proteinwerte im Körper festzustellen.
- Gewebebiopsie: Dies ist die wichtigste Methode zur Bestätigung der Erkrankung. Üblicherweise wird unter Narkose eine kleine Gewebeprobe aus dem Fettgewebe unter der Haut des Bauches entnommen und in ein Labor geschickt. Anhand dieser Probe lässt sich genau feststellen, ob das erwähnte Amyloid-Protein abgelagert ist.
- Gentest: Sobald eine Biopsie das Vorhandensein von Amyloid bestätigt, wird eine DNA-Analyse durchgeführt, um festzustellen, ob es sich um hereditäre hATTR oder eine andere Form der Amyloidose handelt. Dies ist für die Behandlungsplanung von großer Bedeutung.
- Weitere Untersuchungen: Es können EKG- und Echokardiographie-Untersuchungen zur Überprüfung der Herzfunktion sowie Nervenleitstudien zur Überprüfung der Nervenfunktion durchgeführt werden.
Da es sich um eine seltene Erkrankung handelt, verfügen nicht alle Ärzte über viel Erfahrung damit. Daher ist es sehr wichtig, nach der Diagnosestellung eine Zweitmeinung von einem anderen Spezialisten einzuholen .
Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es für diese Krankheit?
Die Behandlung der hereditären ATTR richtet sich nach Ihren Symptomen und dem Stadium der Erkrankung. Es gibt zwei Hauptziele: Zum einen die Linderung der Symptome, zum anderen die Kontrolle der Produktion des abnormalen TTR-Proteins, das die Ursache der Erkrankung darstellt.
1. Behandlung der Symptome
- Wenn sich aufgrund von Herz- oder Nierenproblemen Wasser im Körper ansammelt, werden Diuretika eingesetzt, um diese überschüssige Flüssigkeit auszuscheiden.
- Es gibt auch Medikamente gegen Verdauungsprobleme wie Durchfall und Magenschmerzen.
- Es gibt auch spezielle Medikamente zur Linderung von Nervenschmerzen.
2. Behandlungen, die auf die Ursache der Krankheit abzielen.
Dies sind die wichtigsten Behandlungsmethoden, um ein Fortschreiten der Krankheit zu verhindern.
| Behandlungsmethode | Beschreibung |
|---|---|
| Gen-Silencer-Medikamente | |
| Medikamente wie Inotersen, Patisiran, Vutrisiran | Diese Medikamente wirken, indem sie das Gen, das das TTR-Protein in der Leber produziert, „abschalten“. Dadurch wird die Produktion des abnormalen Proteins reduziert. Sie werden als Injektion verabreicht. |
| Proteinstabilisatoren (Genstabilisatoren) | |
| Medikamente wie Tafamidis, Diflunisal | Diese Medikamente wirken, indem sie sich an das produzierte TTR-Protein binden und dessen fehlerhafte Verklumpung verhindern. Sie können als Tabletten eingenommen werden. |
| Lebertransplantation | |
| Operation | Da das fehlerhafte Protein in der Leber produziert wird, besteht eine Behandlungsmöglichkeit darin, die Leber durch eine neue zu ersetzen. Dies ist jedoch ein sehr großer und risikoreicher Eingriff. Er wird in der Regel jungen Patienten im Frühstadium der Erkrankung empfohlen. |
Ihr Arzt wird entscheiden, welche Behandlung für Sie am besten geeignet ist. Sprechen Sie offen mit ihm über alle diese Optionen.
Das medizinische Team, das Ihnen hilft
Da diese Krankheit mehrere Organe im Körper betrifft, benötigen Sie die Unterstützung eines Ärzteteams mit unterschiedlichen Fachrichtungen.
- Neurologe: Bei Nervenproblemen.
- Kardiologe: Zur Überwachung und Behandlung der Herzfunktion.
- Nephrologe: Wenn die Nieren betroffen sind.
- Gastroenterologe: Bei Magenproblemen.
- Augenarzt: Bei Augenproblemen.
- Genetische Beratung: Vermittlung von Wissen über die Krankheit und ihre Auswirkungen auf die Vererbung.
- Physiotherapeut: Zur Unterstützung bei Gehschwierigkeiten und zur Kräftigung des Körpers.
Kernaussage
- Die hATTR-Amyloidose ist eine seltene, erbliche Erkrankung.
- Wenn Sie Symptome wie Taubheitsgefühle in den Gliedmaßen, anhaltende Magenbeschwerden oder unerklärliche Herzsymptome haben und wenn in Ihrer Familie bereits Fälle dieser Art aufgetreten sind, sollten Sie dies nicht auf die leichte Schulter nehmen.
- Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung können dazu beitragen, dass sich die Krankheit nicht verschlimmert.
- Da es sich um eine komplexe Erkrankung handelt, ist es sehr wichtig, die Hilfe verschiedener Spezialisten in Anspruch zu nehmen.
- Wenn Sie oder jemand, den Sie kennen, diese Symptome aufweist, suchen Sie umgehend Rat bei einem qualifizierten Arzt . Scheuen Sie sich nicht, darüber zu sprechen.
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