Haben Sie Knoten in der Nähe Ihrer Gelenke? Dann sprechen wir über tumoröse Kalzinose!

Haben Sie manchmal das Gefühl, einen Knoten oder eine Verhärtung unter der Haut in der Nähe eines Gelenks wie Ellbogen, Schulter oder Knie zu haben? Er/Sie schmerzt vielleicht nicht, wenn Sie darauf drücken, kann aber recht groß sein. Es ist normal, in solchen Momenten etwas beunruhigt zu sein. Doch nicht alle diese Knoten sind gefährliche Krebserkrankungen. Heute sprechen wir über eine Erkrankung, die ähnliche Symptome aufweist, aber kein Krebs ist und eher selten vorkommt, über die es aber wichtig ist, Bescheid zu wissen: die tumoröse Kalzinose .

Was ist tumorale Kalzinose?

Vereinfacht gesagt, ist tumoröse Kalzinose eine genetische Erkrankung . Dabei ist der Phosphatspiegel im Blut zu hoch. Phosphat ist ein elektrisch geladenes Teilchen, ein Ion, das das Mineral Phosphor enthält. Bei Menschen mit tumoröser Kalzinose reichern sich sowohl Phosphor als auch Kalzium im Körper an und führen zur Bildung von Knoten unter der Haut, insbesondere im Bereich der Gelenke.

Sowohl Phosphor als auch Kalzium sind für den Aufbau gesunder, starker Zähne und Knochen unerlässlich. Sind die Werte jedoch zu hoch, können sich gutartige, tumorähnliche Wucherungen im Gewebe bilden. Dies wird als tumoröse Kalzinose bezeichnet.

Gibt es dafür noch eine andere Bezeichnung?

Ja, die vollständige medizinische Bezeichnung für diese Erkrankung lautet „Hyperphosphatämische familiäre Tumorkalzinose“ (HFTC) . Ein etwas langer Name, nicht wahr? Manche Ärzte nennen sie auch „Teutschläender-Krankheit“. Damit erinnern sie an Otto Teutschlaender, einen deutschen Arzt, der diese Krankheit von den 1930er- bis zu den 1950er-Jahren erforschte.

Was bedeutet dieser lange medizinische Fachbegriff?

Sollen wir diesen Namen in seine Bestandteile zerlegen und ihn so verstehen? Das wäre einfacher.

• Hyperphosphatämie: Dies bedeutet, dass der Phosphatspiegel im Blut hoch ist.
• Familiär: Dies bedeutet, dass es sich um eine Erkrankung handelt, die in Familien gehäuft auftritt und erblich ist.
• Tumorartig: Dieser Begriff wird verwendet, weil diese tumorartigen Wucherungen wie Krebsgeschwüre aussehen.
• Kalzinose: Dies bedeutet, dass sich Kalzium im Gewebe Ihrer Muskeln und Ihres Bewegungsapparates ablagert.

Verstehst du jetzt die Bedeutung dieses langen Namens?

Wie genau wirkt sich die tumorale Kalzinose auf den Körper aus?

Diese Knoten, sogenannte tumoröse Kalzinose , bilden sich häufig unter der Haut in der Nähe der Gelenke . Sie können in mehreren Gelenken auftreten. Die häufigsten Lokalisationen sind:

• Hüftgelenke
• Ellbogen
• Schultern
• Unten
• Handgelenke
• Rückenmarksbezogen
• Kieferbereich

Wie häufig tritt diese Erkrankung auf?

Mediziner sind sich nicht sicher, wie viele Menschen genau an dieser tumorösen Kalzinose leiden. Da es sich um eine sehr seltene Erkrankung handelt, tritt sie am häufigsten bei Menschen afrikanischer Abstammung und aus dem Nahen Osten auf. Sie kann sowohl Männer als auch Frauen betreffen.

Was sind die Haupttypen der tumorösen Kalzinose?

Die häufigste Form ist die hyperphosphatämische familiäre tumoröse Kalzinose, die wir bereits besprochen haben. Darüber hinaus gibt es weitere seltene Formen:

• Hyperphosphatämie-Hyperostose-Syndrom (HHS): Dies ist eine Erkrankung, die zu übermäßigem Knochenwachstum und zur Entwicklung nicht-kanzeröser Knochenläsionen führt.
• Normophosphatämische tumoröse Kalzinose: Diese Form tritt häufig bei Menschen mit Nierenversagen auf. Sie kann zu einer Erkrankung namens Hyperparathyreoidismus führen, einer Überfunktion der Nebenschilddrüse.

Was verursacht tumorale Kalzinose?

Tumorkalzinose ist eine vererbte Stoffwechselstörung . Etwa ein Drittel der Betroffenen weist eine Veränderung (Mutation) im FGF23-Gen auf. Dieses Gen unterstützt die Knochenzellen bei der Produktion des Proteins Fibroblasten-Wachstumsfaktor (FGF) 23. Bei manchen Betroffenen liegt die Erkrankung auch aufgrund von Veränderungen in den Genen GALNT3 und KL vor. Diese Gene regulieren die FGF23-Produktion. Patienten mit nomophosphatämischer Tumorkalzinose weisen eine Mutation im SAMD9-Gen auf.

Normalerweise reguliert das Protein FGF23 die Phosphatmenge, die die Nieren aus dem Blut zurückresorbieren sollen. Bei einer Genmutation gerät dieser Prozess jedoch aus dem Gleichgewicht. Die Nieren resorbieren dann mehr Phosphat als nötig. Normalerweise scheiden die Nieren überschüssiges Phosphat über den Urin aus. Bei der tumorösen Kalzinose bindet dieses Phosphat jedoch an Kalzium und bildet Tumore im Weichgewebe.

Wer ist gefährdet, diese Erkrankung zu entwickeln?

Die tumoröse Kalzinose ist eine autosomal-rezessive Erkrankung . Das ist etwas kompliziert zu verstehen, aber vereinfacht gesagt bedeutet es, dass man die Genmutation von beiden Elternteilen erben muss, um die Krankheit zu entwickeln. Die Eltern können Träger der Mutation sein, ohne selbst erkrankt zu sein.

Wenn beide Elternteile Träger sind, hat jedes ihrer Kinder folgende Chancen:

• Die Wahrscheinlichkeit, das mutierte Gen nicht zu besitzen (kein Risiko, an der Krankheit zu erkranken), liegt bei 1 zu 4.
• Die Wahrscheinlichkeit, eine tumoröse Kalzinose zu entwickeln, liegt bei 1 zu 4.
• Die Wahrscheinlichkeit, dass man Träger ist, aber die Krankheit nicht entwickelt, liegt bei 1 zu 5.

Was sind die Symptome der tumorösen Kalzinose?

Diese Erkrankung führt zur Bildung von Knoten unterschiedlicher Größe in der Nähe eines oder mehrerer Gelenke. Diese Knoten treten häufig im Kindes- oder Jugendalter auf . Sie können sich aber auch bei Säuglingen und älteren Erwachsenen entwickeln. Manchmal bilden sich nur wenige Knoten im Laufe des Lebens. In anderen Fällen können sich viele Knoten gleichzeitig entwickeln.

Möglicherweise haben Sie Symptome wie diese:

• Schwierigkeiten beim Bewegen oder Beugen des betroffenen Gelenks.
• Harte, schmerzlose Knoten (einige Knoten können bei Berührung leicht schmerzhaft sein).
• Schmerzen des Bewegungsapparates.

Wie wird tumoröse Kalzinose diagnostiziert?

Ein Orthopäde ist ein Arzt, der sich auf Knochen- und Gelenkprobleme spezialisiert hat. Er oder sie wird Sie untersuchen und nach Ihren Symptomen fragen. Anschließend kann er oder sie eine oder mehrere der folgenden Röntgenuntersuchungen durchführen, um nach diesen Tumoren und anderen Knochenproblemen zu suchen:

• Röntgenuntersuchung (Röntgen)
• CT-Scan
• MRT-Untersuchung (MRT)

Welche anderen Erkrankungen weisen ähnliche Symptome wie die tumorale Kalzinose auf?

Das ist sehr wichtig, denn eine korrekte Diagnose ist unerlässlich . Der Grund dafür ist, dass es andere Erkrankungen gibt, die ähnliche Symptome aufweisen, aber schwerwiegender sind. Einige dieser Erkrankungen sind:

• Gutartige und bösartige Weichteiltumoren
• Kalzifizierende Myonekrose (ein Tumor aus Kalziumablagerungen in der Beinmuskulatur)
• Kalktendinitis (Kalziumablagerungen bei Sehnenentzündung)
• Calcinosis circumscripta (Kalziumablagerungen in der Haut und im Gewebe der Hände und Füße)
• Kalzinose bei chronischem Nierenversagen (Kalziumablagerungen bei Dialysepatienten)
• Kalzinose universalis (Ablagerung von Kalziumsalzen in Haut, Gewebe, Sehnen und Muskeln)
• Bindegewebserkrankungen
• Gicht
• Myositis ossificans (Muskelverknöcherung)
• Osteosarkom und Sarkom (Knochenkrebs)
• Synoviale Chondromatose (Knorpelknötchen in den Gelenken)

Sehen Sie? Auch wenn die Symptome ähnlich sind, kann die Ursache ganz unterschiedlich sein. Deshalb ist es wichtig, genau herauszufinden, was los ist.

Welche nicht-operativen Behandlungsmethoden gibt es?

Ihr Arzt kann den Phosphatspiegel in Ihrem Blut senken.Es können Medikamente zur Phosphatbindung verschrieben werden. In Kombination mit Acetazolamid (einem häufig bei Epilepsie und Glaukom eingesetzten Wirkstoff) kann dies die Phosphoraufnahme im Körper blockieren. Zusätzlich kann eine phosphatarme Ernährung erforderlich sein.

Was ist eine phosphorarme Diät?

Bei einer tumorösen Kalzinose kann Ihr Arzt Ihnen eine phosphorarme Ernährung empfehlen. Phosphor kommt natürlicherweise in Fleisch, Fisch und Milchprodukten vor. Er wird auch einigen anderen Lebensmitteln als Konservierungs- oder Aromastoff zugesetzt.

Versuchen Sie, den Konsum von phosphorreichen Lebensmitteln und Getränken zu reduzieren, wie zum Beispiel:

• Bier, Cola, Eistee und Schokoladengetränke.
• Schokoladen- und Karamellvarianten.
• Milchprodukte (Milch, Käse, Eiscreme, nicht-griechische Joghurts, cremige Suppen).
• Meeresfrüchte wie Austern und Sardinen sowie Innereien wie Rinder- und Hühnerleber.
• Verarbeitete Fleischwaren (Hotdogs, Aufschnitt, Speck, Würstchen).
• Produkte aus Haferkleie.

Für weitere Informationen wenden Sie sich bitte an Ihren Arzt oder Ernährungsberater.

Welche chirurgischen Behandlungsmethoden gibt es?

Unter Umständen ist eine Operation erforderlich, um Tumore zu entfernen, die zu groß sind, um ihre Funktion zu erfüllen. Allerdings besteht bei diesen Tumoren ein erhöhtes Risiko, dass sie erneut nachwachsen . Ihr Arzt kann außerdem eine Gewebeprobe entnehmen und eine Biopsie durchführen, um die Diagnose zu bestätigen.

Welche Komplikationen können bei tumoröser Kalzinose auftreten?

In sehr seltenen Fällen kann diese Erkrankung die Blutgefäße oder das Gehirn betreffen und so das Risiko schwerwiegender Gesundheitsprobleme wie Herzinfarkt und Schlaganfall erhöhen.

Darüber hinaus kann diese Erkrankung auch Folgendes verursachen:

• Verkalkungen der Hornhaut oder Angioidstreifen (rote Streifen) in der Hornhaut der Augen.
• Zahnprobleme.
• Übermäßiges Knochenwachstum (Hyperostose).
• Entzündung der langen Knochen (Diaphyse) in Ihren Beinen oder Armen.

Lässt sich tumoröse Kalzinose verhindern?

Wenn Sie und Ihr Partner beide die Genmutation haben, die zu tumoröser Kalzinose führt, können Sie mit einem Humangenetiker über Möglichkeiten sprechen, das Risiko zu verringern, dass Ihre Kinder die Mutation erben. Manche entscheiden sich für die Präimplantationsdiagnostik (PID) . Dabei werden Embryonen identifiziert, die die Mutation nicht tragen. Ihr Arzt setzt diese gesunden Embryonen dann im Rahmen einer In-vitro-Fertilisation (IVF) in die Gebärmutter der Frau ein. Mit diesem Verfahren wird Ihr Kind die Genmutation, die die Krankheit verursacht, nicht erben.

Wie ist die Prognose für jemanden mit tumoröser Kalzinose?

Die meisten Menschen mit tumoröser Kalzinose führen ein erfülltes, aktives Leben . Die Erkrankung verursacht selten schwerwiegende Gesundheitsprobleme. Dennoch sind regelmäßige Arztbesuche zur Früherkennung eines möglichen Wiederauftretens erforderlich.

Wann sollte ich einen Arzt aufsuchen?

Suchen Sie einen Arzt auf, wenn Sie diese Symptome haben:

• Verminderter Bewegungsumfang eines Gelenks.
• Gelenkschmerzen, Knochenschmerzen oder Muskelschmerzen.
• Das Auftreten eines Tumors oder Knotens unter der Haut.

Was soll ich meinen Arzt fragen?

Sie können dem Arzt beispielsweise folgende Fragen stellen:

• Warum habe ich eine tumoröse Kalzinose entwickelt?
• Welche Behandlung ist die beste für mich?
• Benötige ich eine Operation?
• Welche Lebensmittel sollte ich reduzieren?
• Sollte ich mir Sorgen wegen möglicher Komplikationen machen?
• Soll der Rest meiner Familie einem Gentest unterzogen werden?

Kann tumoröse Kalzinose Krebs sein?

Trotz des Wortes „tumorös“ im Namen sind Tumore, die durch tumoröse Kalzinose entstehen, nicht bösartig . Es besteht kein Risiko, dass diese Tumore maligne werden. Sie brauchen sich also keine Sorgen zu machen.

Es stimmt, dass Tumore unter der Haut aufgrund von tumoröser Kalzinose etwas unangenehm und beängstigend sein können. Bei den meisten Menschen verursachen diese Tumore jedoch keine größeren Probleme. Medikamente können den Phosphatspiegel im Blut senken. Ihr Arzt/Ihre Ärztin empfiehlt Ihnen möglicherweise auch eine Ernährungsberatung, um Sie bei einer phosphatarmen Ernährung zu unterstützen. Wenn Sie Schmerzen in Gelenken, Knochen oder Muskeln haben, die Ihre Beweglichkeit einschränken, informieren Sie Ihren Arzt/Ihre Ärztin. Auch wenn Tumore operativ entfernt werden können, sollten Sie bedenken, dass sie wieder auftreten können.

Kernaussage (Wichtige Dinge, die man sich merken sollte)

Okay, fassen wir also die wichtigsten Punkte zusammen, die wir heute zum Thema Tumorkalzinose besprochen haben:

• Es handelt sich um eine seltene, erbliche Erkrankung. Erhöhte Phosphatwerte im Blut führen dazu, dass sich Phosphat mit Kalzium verbindet und Ablagerungen in der Nähe der Gelenke bildet.
• Diese Tumore sind nicht bösartig .
• Diese sind oft schmerzlos, können aber die Gelenkbeweglichkeit beeinträchtigen.
• Die Behandlung umfasst phosphat-senkende Medikamente, eine phosphatarme Ernährung und, falls erforderlich, einen chirurgischen Eingriff.
• Wenn Sie einen solchen Knoten entdecken, geraten Sie nicht in Panik, sondern suchen Sie ärztlichen Rat. Eine korrekte Diagnose ist sehr wichtig.
• Viele Menschen führen trotz dieser Erkrankung ein normales, aktives Leben.

Wenn Sie oder jemand, den Sie kennen, diese Symptome aufweist, ist es ratsam, einen Arzt um Rat zu fragen.

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