Hat Ihr Kind sowohl Hör- als auch Sehprobleme? Sprechen wir über das Usher-Syndrom!

Ist Ihnen schon einmal aufgefallen, dass das Gehör Ihres Kindes etwas beeinträchtigt ist? Hat es vielleicht etwas später als andere Babys laufen gelernt? Und bemerken Sie mit zunehmendem Alter, dass es nachts Schwierigkeiten beim Sehen in der Dämmerung hat? Treten mehrere dieser Probleme auf, kann die Ursache eine andere sein als vermutet. Heute sprechen wir über eine seltene Erkrankung, die alle drei Bereiche gleichzeitig betrifft: Hören, Sehen und manchmal auch den Gleichgewichtssinn. In der Öffentlichkeit wird darüber jedoch wenig gesprochen. Es handelt sich um das Usher-Syndrom.

Was genau ist das Usher-Syndrom?

Vereinfacht gesagt, ist das Usher-Syndrom eine Erbkrankheit. Sie verursacht bei manchen Menschen hauptsächlich Hör- und Sehverlust sowie Gleichgewichtsstörungen. Man kann sich das wie einen Bauplan für die Körperentwicklung vorstellen. Ursache dieser Erkrankung ist eine winzige Veränderung in den Genen, eine sogenannte Mutation. Aufgrund dieser genetischen Veränderung entwickeln sich die für das Hören und Sehen zuständigen Organe während der Schwangerschaft nicht richtig.

Die Symptome dieser Erkrankung sind meist angeboren oder treten im Kindesalter auf. Sehr selten können sie auch erst im Erwachsenenalter auftreten. Eine Heilung ist derzeit nicht möglich. Aber keine Sorge! Es gibt viele Möglichkeiten, die Symptome zu lindern und Ihrem Kind ein gutes Leben zu ermöglichen.

Gibt es davon verschiedene Arten?

Ja, es sind etwa zehn genetische Mutationen bekannt, die das Usher-Syndrom verursachen. Je nach Genkombination werden drei Haupttypen unterschieden. Alle drei Typen können Hör-, Seh- und Gleichgewichtsstörungen hervorrufen. Der Hauptunterschied liegt im Zeitpunkt des Symptombeginns und im Schweregrad der Symptome.

Um das Ganze verständlicher zu machen, schauen wir uns das in einer Tabelle an.

Diese Erkrankung tritt in Sri Lanka nicht sehr häufig auf. Weltweit sind etwa 3 bis 6 von 100.000 Menschen betroffen.

Was sind die Hauptsymptome dieser Erkrankung?

Lassen Sie uns nun etwas genauer auf diese Symptome eingehen.

• Hörverlust: Manche Kinder werden taub geboren oder haben ein sehr schwaches Hörvermögen. Bei anderen verschlechtert sich das Hörvermögen allmählich im Laufe der Zeit.

• Sehverlust: Dieser wird durch eine Erkrankung namens Retinitis pigmentosa (RP) verursacht. Vereinfacht gesagt handelt es sich dabei um die allmähliche Zerstörung der lichtempfindlichen Zellen (Stäbchen und Zapfen) in der Netzhaut unserer Augen.
• Das erste Symptom: Nachtblindheit. Die Unfähigkeit, nachts in schwach beleuchteten Bereichen Dinge klar zu sehen.
• Das nächste Stadium: Verengung des Gesichtsfelds (Tunnelblick). Es ist, als blicke man durch einen Tunnel, man sieht nur noch geradeaus und nicht mehr peripher. Mit der Zeit kann sich dieser Zustand verschlimmern und zur vollständigen Erblindung führen.

• Gleichgewichtsstörungen: Dies betrifft insbesondere Kinder mit Typ 1. Die Teile des Innenohrs, die für die Gleichgewichtskontrolle zuständig sind, sind geschädigt. Diese Erkrankung kann zu weiteren Schäden an diesen Teilen führen. Deshalb brauchen diese Kinder etwas länger, um laufen zu lernen. Sie haben möglicherweise das Gefühl, ständig hinzufallen.

Warum geschieht das? Was ist der Grund?

Wie bereits erwähnt, handelt es sich hierbei um eine rein genetische Erkrankung. Dieser Erbgang wird als autosomal-rezessiv bezeichnet. Das bedeutet, dass ein Kind, um diese Erkrankung zu entwickeln, das defekte Gen sowohl von der Mutter als auch vom Vater erben muss.

Stellen Sie sich vor, ein Kind erbt das defekte Gen nur von der Mutter und das gesunde Gen vom Vater. Es wird die Krankheit zwar nicht entwickeln, aber es wird Träger des defekten Gens. Auch wenn es selbst keine Symptome zeigt, kann es das Gen an seine Kinder weitergeben.

Wie finde ich heraus, ob ich diese Erkrankung habe?

Die Diagnosemethode variiert je nach Symptomen und Art des Kindes.

Stellen Sie sich vor, bei Ihrem Baby wird im Rahmen des Neugeborenen-Hörscreenings direkt nach der Geburt im Krankenhaus eine Hörbeeinträchtigung festgestellt. Die Ärzte führen dann weitere Untersuchungen durch, um die Ursache abzuklären. Besteht der Verdacht auf das Usher-Syndrom, empfehlen sie möglicherweise Gentests .

Wenn bei Ihrem Kind nach einer gewissen Zeit Hör- oder Sehprobleme auftreten, wird Ihr Hausarzt (Kinderarzt) Sie an Spezialisten überweisen.

• Hörtests: Ein Hals-Nasen-Ohren-Arzt und ein Audiologe führen gemeinsam verschiedene Tests durch, um den Hörgrad des Kindes zu bestimmen.
• Sehtests: Ein Augenarzt untersucht die Augen des Kindes, insbesondere um Schäden an der Netzhaut, wie z. B. Retinitis pigmentosa, festzustellen. Er führt außerdem Tests zur Messung des peripheren Sehvermögens durch.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es?

Diese Erkrankung ist zwar nicht heilbar, aber es gibt viele Möglichkeiten, die Symptome zu lindern. Ärzte planen die Behandlung individuell nach dem Zustand des Kindes, seinem Alter und dem Schweregrad der Symptome.

• Cochlea-Implantate: Kindern, die mit schwerem Hörverlust geboren wurden, kann mit diesem Gerät, das operativ ins Innenohr implantiert wird, geholfen werden, Geräusche zu hören.
• Hörgeräte: Diese sind sehr nützlich für Kinder mit mittelgradigem Hörverlust.
• Sehhilfen: Es können Brillen mit speziellen, lichtfilternden Gläsern und Vergrößerungsgeräte verwendet werden.
• Frühförderung: Diese ist sehr wichtig. Der frühzeitige Beginn von Sprachtherapie, Physiotherapie und Gebärdensprachtraining kann die Entwicklung eines Kindes erheblich fördern.

Wichtige Fragen an Ihren Arzt

Es ist ganz normal, viele Fragen zu haben, wenn man von einer so seltenen Erkrankung erfährt. Scheuen Sie sich nicht, all dies mit Ihrem Arzt zu besprechen. Hier sind einige Fragen, die Sie stellen können:

• „Wie viele verschiedene Formen des Usher-Syndroms hat mein Kind?“
• Welche Behandlungen empfehlen Sie?
• "Ist es möglich, dass mein Kind im Laufe der Zeit sein Sehvermögen vollständig verliert?"
• "Kann ich mich testen lassen, um festzustellen, ob ich oder mein Ehepartner die genetischen Mutationen haben, die dies verursachen?"

Sehen, Hören und Gleichgewichtssinn gehören zu den wichtigsten Sinnen, mit denen wir die Welt wahrnehmen. Daher ist es verständlich, dass Eltern sich Sorgen machen, traurig und ängstlich sind, wenn sie erfahren, dass ihr Kind diese Sinne verliert. Aber denken Sie daran: Sie sind nicht allein. Es gibt viele medizinische Behandlungen, Unterstützungsangebote und Programme, die Ihrem Kind helfen können. Ihr Arzt und Ihr Behandlungsteam werden Ihre Gefühle verstehen und Sie bestmöglich beraten.