Bekommen Sie diese seltsamen Knoten an Ihrem Körper? Dann sprechen wir über die von-Hippel-Lindau-Krankheit (VHL).

Vielleicht fragen Sie sich, warum ich immer wieder seltsame Knoten am ganzen Körper bekomme oder warum manche Krankheiten einfach nicht verschwinden wollen. Manchmal ist der Grund dafür etwas komplizierter, als wir denken. Heute sprechen wir über eine seltene, aber sehr wichtige Erkrankung, über die man Bescheid wissen sollte: die von-Hippel-Lindau-Krankheit, kurz VHL.

Was ist das von Hippel-Lindau-Modell (VHL)? Lassen Sie uns das einfach erklären.

Okay, jetzt fragen Sie sich wahrscheinlich, was dieses „(VHL)“ ist. Kurz gesagt, das von-Hippel-Lindau-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung. Sie tritt auf, wenn es zu einer „(Genmutation)“ oder Veränderung in einigen Genen Ihres Körpers kommt. Dadurch besteht ein erhöhtes Risiko, sowohl bösartige als auch gutartige Tumore und Zysten in verschiedenen Körperteilen zu entwickeln. Ärzte bezeichnen diese Erkrankung manchmal auch als „von-Hippel-Lindau-Syndrom“.

Forschungen haben ergeben, dass 97 % der Menschen mit dieser genetischen Mutation bis zum 65. Lebensjahr diese und andere VHL-bedingte Tumore entwickeln. In den meisten Fällen besteht die Hauptbehandlung für VHL-bedingte Tumore in einer Operation zur Entfernung der Tumore.

Welche Krebsarten können mit der VHL-Krankheit in Verbindung gebracht werden?

Wenn Sie an dieser VHL-Erkrankung leiden, besteht für Sie ein erhöhtes Risiko, an einer oder mehreren der folgenden Krebsarten zu erkranken:

• Klarzelliges Nierenzellkarzinom (ccRCC): Dies ist die häufigste Form von Nierenkrebs. Experten zufolge erkranken 25 bis 60 % der Menschen mit VHL an dieser Krebsart. Die Nieren gehören zu den wichtigsten Organen unseres Körpers, daher ist Nierenkrebs immer ein Grund zur Sorge.
• Pankreatische neuroendokrine Tumoren (pankreatische NETs): Dies ist eine seltene Tumorart, die in den endokrinen Zellen der Bauchspeicheldrüse entsteht. Sie können bei 9 bis 17 % der Menschen mit VHL auftreten.
• Phäochromozytom: Dies ist ein seltener, aber behandelbarer Tumor der Nebenniere. Diese Tumoren können zunächst gutartig sein, später aber bösartig werden. Sie treten bei 10 bis 20 % der Menschen mit VHL auf.
• Zystadenome des Ligamentum latum: Diese Erkrankung betrifft Frauen. Sie tritt bei etwa 10 % der Frauen mit VHL auf. Es handelt sich um einen Tumor, der sich in der Nähe der Eileiter bildet.

Welche gutartigen Tumore treten im Zusammenhang mit VHL auf?

Bei Vorliegen des VHL-Syndroms können nicht nur Krebserkrankungen, sondern auch gutartige Tumoren entstehen, also Tumoren, die sich nicht auf andere Körperteile ausbreiten (metastasieren). Der wichtigste dieser Tumoren ist das Hämangioblastom.Hierbei handelt es sich um gutartige Tumore, die sich in den Blutgefäßen des Gehirns, des Rückenmarks oder der Netzhaut bilden. Obwohl sie sich nicht ausbreiten, können sie beträchtlich wachsen und umliegendes Gewebe beeinträchtigen, was zu schwerwiegenden Gesundheitsproblemen führen kann.

Folgende Arten von Hämangioblastomen können im Zusammenhang mit `(VHL)` auftreten:

• Retinales Hämangioblastom: Dies ist eine Tumorart, die sich im Auge entwickelt. Sie kann sogar zum Sehverlust führen. Studien deuten darauf hin, dass sie bei 60 % der Menschen mit VHL auftritt.
• Hämangioblastome des Hirnstamms und des Kleinhirns: Dabei handelt es sich um Tumore im Gehirn. Sie können das Gleichgewicht beeinträchtigen und weitere Probleme verursachen. Sie treten bei 13 bis 72 % der Menschen mit VHL auf.
• Rückenmarkshämangioblastom: Diese Art von Hämangioblastom entwickelt sich bei 13 bis 50 % der Menschen mit VHL.

Darüber hinaus besteht bei VHL auch das Risiko, gutartige Tumore und Zysten zu entwickeln, wie zum Beispiel:

• Epididymale Zystadenome: Hierbei handelt es sich um Tumoren, die Männer betreffen. Sie entwickeln sich im Nebenhoden, einem kleinen röhrenförmigen Organ in der Nähe der Hoden, das Spermien speichert. Sie treten bei 25 bis 60 % der Männer mit VHL auf.
• Endolymphatische Sactumoren (ELST): Diese Tumoren sind sehr selten. Bei Menschen mit VHL können sie im Innenohr auftreten. Diese Erkrankung betrifft 10 bis 25 % der VHL-Patienten.
• Zysten: Hierbei handelt es sich um flüssigkeitsgefüllte Zysten. Menschen mit VHL können diese Zysten in den Nieren und der Bauchspeicheldrüse entwickeln.

Wie häufig ist die VHL-Krankheit?

Es handelt sich hierbei um eine sehr seltene Erkrankung. Sie betrifft etwa eine von 36.000 Personen. Die meisten Menschen mit VHL zeigen erste Symptome Mitte 20. Daher ist es wichtig, schon in jungen Jahren darauf zu achten.

Was sind die Symptome der von-Hippel-Lindau-Krankheit?

Da diese Erkrankung zur Bildung von Tumoren im ganzen Körper führen kann, können die Symptome variieren. Sie hängen davon ab, wo sich die Tumore befinden und wie groß sie sind. Mögliche Symptome sind beispielsweise:

• Häufige Kopfschmerzen.
• Hörverlust oder ständiges Ohrensausen (Tinnitus).
• Bluthochdruck.
• Gleichgewichtsverlust beim Gehen.
• Verminderte Muskelkraft oder Schwierigkeiten bei der Koordination von Bewegungen.
• Sehprobleme.
• Erbrechen.

Stellen Sie sich nur vor, wie besorgt wir wären, wenn wir eines oder zwei dieser Symptome hätten! Wenn Sie also mehrere dieser Symptome gleichzeitig haben, ist es unbedingt wichtig, ärztlichen Rat einzuholen.

Was verursacht die VHL-Krankheit?

Das Von-Hippel-Lindau-Syndrom ist eine Erbkrankheit . Es tritt auf, wenn man von einem Elternteil eine abnorme Kopie eines Tumorsuppressorgens namens VHL erbt.

Vereinfacht gesagt verhindern diese Tumorsuppressorgene, dass sich Zellen zu schnell teilen, was zu Krebs führen kann. Das ist wie die Bremse eines Autos. Sind diese Gene jedoch mutiert, ist es, als würde man die Bremse entfernen und das Gaspedal durchdrücken. Das Zellwachstum beschleunigt sich unkontrolliert.

Die Erkrankung wird autosomal-dominant vererbt. Das bedeutet, dass Sie, wenn ein Elternteil das veränderte VHL-Gen trägt, mit 50-prozentiger Wahrscheinlichkeit dieses Gen erben und an der von-Hippel-Lindau-Krankheit erkranken. Studien haben jedoch gezeigt, dass etwa 10 % der Menschen mit VHL keine familiäre Vorbelastung aufweisen. Dies bedeutet, dass auch neue Genmutationen auftreten können.

Wie wird die VHL-Krankheit diagnostiziert?

Ärzte vermuten möglicherweise eine Von-Hippel-Lindau-Erkrankung (VHL), wenn Sie Symptome einer durch VHL verursachten Erkrankung wie Hämangioblastom oder klarzelliges Nierenzellkarzinom aufweisen. Die Diagnose lässt sich jedoch nur durch einen Gentest bestätigen. Wenn in Ihrer Familie bereits eine Von-Hippel-Lindau-Erkrankung vorliegt, sollten Sie unbedingt mit Ihrem Arzt über einen Gentest sprechen.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es für die VHL-Krankheit?

Die Behandlungsmöglichkeiten variieren je nach Art des VHL-Tumors oder der VHL-Zyste. Ihr Arzt wird Ihnen die für Sie geeigneten Behandlungsoptionen erläutern. Die gängigsten Behandlungen sind:

• Operation zur Entfernung des Tumors.
• Chemotherapie.
• Strahlentherapie.
• Zur zielgerichteten Therapie gehören beispielsweise die Peptidrezeptor-Radionuklidtherapie (PPRT) und Tyrosinkinase-Inhibitoren (TKI).
• Immuntherapie.
• Hormontherapie.

Am wichtigsten ist es, die Krankheit frühzeitig zu diagnostizieren und die entsprechende Behandlung einzuleiten. Nur so lassen sich die besten Ergebnisse erzielen.

Kann die VHL-Krankheit vollständig geheilt werden?

Leider gibt es derzeit keine Heilung für die von-Hippel-Lindau-Krankheit. Das Hauptziel der Behandlung ist es, die Tumore so früh wie möglich zu finden und zu entfernen. Ihr Arzt/Ihre Ärztin wird Ihnen möglicherweise neben anderen Behandlungsformen eine Operation zur Tumorentfernung empfehlen.

Wenn ich VHL habe, was kann ich erwarten?

Wenn Sie an dieser Erkrankung leiden, sind regelmäßige Untersuchungen notwendig, um Anzeichen bestimmter Krankheiten frühzeitig zu erkennen. Die Früherkennung und Behandlung von Tumoren kann dazu beitragen, die Auswirkungen der von-Hippel-Lindau-Krankheit auf Ihr Leben zu verringern. Deshalb ist es wichtig, dass Sie die von Ihrem Arzt empfohlenen Untersuchungen durchführen lassen.

Lässt sich die VHL-Krankheit verhindern?

Nein, die Krankheit lässt sich nicht verhindern. Denn die von-Hippel-Lindau-Krankheit wird durch eine genetische Mutation verursacht, die von einem Elternteil an den anderen vererbt wird. Wenn jemand in Ihrer Familie an VHL leidet, kann ein Gentest Ihnen helfen herauszufinden, ob Sie die Mutation ebenfalls tragen.

Obwohl man die von-Hippel-Lindau-Krankheit nicht verhindern kann, ist es hilfreich, sein Risiko zu kennen und zu verstehen, wie sich die Krankheit auswirken kann. Wenn Sie wissen, dass Sie ein erhöhtes Risiko haben, können Ärzte auf Anzeichen von Tumoren im Zusammenhang mit der von-Hippel-Lindau-Krankheit achten und diese frühzeitig entfernen.

Wenn Sie das VHL-Gen besitzen und planen, ein Kind zu bekommen, ist es ratsam, sich mit einem Humangenetiker zu beraten, um das Risiko zu besprechen, dass Ihr Kind das Gen erbt.

Gibt es spezielle Screening-Tests für VHL-bedingte Erkrankungen?

Für diese Erkrankung gibt es keine spezifischen Screening-Richtlinien wie für andere Krebsarten (z. B. die von der US Preventive Services Task Force empfohlenen Krebsvorsorgeuntersuchungen). Bestätigt ein Gentest jedoch, dass Sie ein verändertes VHL-Gen haben, kann Ihr Behandlungsteam Ihnen bestimmte Untersuchungen empfehlen, um Probleme frühzeitig zu erkennen. Beispielsweise kann Ihnen empfohlen werden, alle zwei Jahre eine Magnetresonanztomographie (MRT) des Abdomens durchführen zu lassen, um VHL-bedingte Krebserkrankungen wie das klarzellige Nierenzellkarzinom auszuschließen.

Wie kann ich für mich selbst sorgen? Was kann ich tun?

Mit VHL zu leben bedeutet, mit einer gewissen Unsicherheit zu leben. Wer die genetische Mutation erbt, die VHL verursacht, hat eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, die Krankheit zu entwickeln. In diesem Fall liegt das Risiko, an bestimmten Krebsarten oder anderen schweren Erkrankungen zu erkranken, bei 97 Prozent.

Allerdings kann niemand genau vorhersagen, wie sich `(VHL)` auf Ihr Leben auswirken wird. Hier sind einige Dinge, die Ihnen helfen können, diese Herausforderungen zu bewältigen:

• Suchen Sie psychologische Unterstützung: Eine Studie hat gezeigt, dass eine VHL-Diagnose psychische Folgen wie Angstzustände und Panikattacken haben kann. Daher ist es sehr wichtig, mit einem Psychiater oder Therapeuten zu sprechen.
• Schützen Sie Ihre Gesundheit: Ernähren Sie sich ausgewogen – mit viel magerem Fleisch, Vollkornprodukten, grünem Blattgemüse und Obst. Treiben Sie Sport (das kann auch Stress reduzieren). Fragen Sie Ihr Ärzteteam nach den für Sie geeigneten Impfungen.

Wann sollte ich ärztlichen Rat einholen?

Wenn Sie solche Symptome verspüren, sollten Sie sofort Ihren Arzt anrufen:

• Veränderungen Ihres Seh- oder Hörvermögens.
• Häufige Kopfschmerzen.
• Übelkeit oder Erbrechen, die vermutlich nicht durch eine andere Krankheit verursacht werden.
• Ein plötzlicher Anstieg des Blutdrucks.
• Wenn Sie plötzlich Schwierigkeiten beim Gehen, beim Halten des Gleichgewichts oder bei der Koordination von Bewegungen haben.

Welche Fragen sollte ich meinem Arzt stellen?

Stellen Sie sich vor, Sie haben erfahren, dass jemand in Ihrer Familie an der von-Hippel-Lindau-Krankheit leidet. In diesem Fall können Sie Ihrem Arzt folgende Fragen stellen:

• Was sagen meine Gentestergebnisse aus?
• Sollten auch die übrigen Familienmitglieder Gentests machen lassen?
• Wie oft sollte ich mich testen lassen, um frühe Anzeichen von Erkrankungen zu erkennen, die mit `(VHL)` in Zusammenhang stehen könnten?

Abschließend noch einige wichtige Punkte (Kernaussage)

Die Von-Hippel-Lindau-Krankheit (VHL) ist eine seltene Erbkrankheit. Sie betrifft etwa eine von 36.000 Personen. Die Diagnose, selbst betroffen zu sein, kann daher ein großer Schock sein, insbesondere wenn in der Familie noch nie jemand an dieser Krankheit gelitten hat.

Wenn ein Gentest die Diagnose VHL bestätigt, nehmen Sie sich Zeit, diese Nachricht zu verarbeiten. Verstehen Sie dann, was Ihre Diagnose bedeutet. Sie haben vielleicht Fragen zu Ihrem Risiko, an bestimmten Krebsarten oder Tumoren zu erkranken, oder dazu, wie sich Ihre Diagnose auf andere Familienmitglieder auswirkt. Zögern Sie nicht, Ihr Ärzteteam nach den zu erwartenden Entwicklungen zu fragen. Und vergessen Sie nicht, sich Unterstützung zu suchen, um mit dem Stress umzugehen, der mit dem Leben mit VHL einhergeht. Sie sind nicht allein, und es gibt viele Menschen, die Sie auf diesem Weg begleiten können.

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