Leidet jemand in Ihrer Familie an einer seltenen Erbkrankheit? Erfahren Sie mehr über lysosomale Speicherkrankheiten.

Manchmal fällt es uns schwer, Krankheiten zu verstehen, die in unserer Familie auftreten, besonders bei kleinen Kindern. Wenn wir zum Arzt gehen, kennen wir oft nicht alle Krankheiten, die er uns nennt. Deshalb sprechen wir heute über eine Gruppe von Krankheiten, von der viele noch nie gehört haben, die aber sehr wichtig zu kennen ist: die lysosomalen Speicherkrankheiten. Auch wenn der Name zunächst kompliziert klingt, wollen wir ihn Ihnen ganz einfach erklären.

Was genau sind lysosomale Speicherkrankheiten (LSD)?

Okay, sagen wir es mal so: Unser Körper besteht aus Milliarden winziger Zellen. In jeder dieser Zellen befindet sich ein spezieller Bestandteil, das Lysosom. Man kann es sich wie eine Art „Müllentsorgungszentrum“ innerhalb der Zelle vorstellen. Seine Hauptaufgabe ist es, Stoffe abzubauen, zu verdauen und zu recyceln, die die Zelle nicht mehr benötigt, wie zum Beispiel Proteine, Kohlenhydrate und alte Zellbestandteile.

Für diese wichtige Aufgabe verfügt das Lysosom über eine spezielle Gruppe von Helfern. Wir nennen sie Enzyme. Es handelt sich dabei um spezielle Proteine. Wie eine Schere helfen diese Enzyme, große Moleküle zu zerkleinern und abzubauen.

Stellen Sie sich nun vor, was passiert, wenn eines dieser Enzyme aus irgendeinem Grund nicht richtig in unserem Körper produziert wird? Dann funktioniert dieses „Recyclingzentrum“ nicht mehr richtig. Stoffe, die abgebaut und verdaut werden müssen, also beispielsweise Proteine ​​und Fette, sammeln sich in den Zellen an – wie auf einer Müllhalde. Mit der Zeit werden diese angesammelten Stoffe toxisch für die Zellen, zerstören sie und schädigen dadurch verschiedene Organe. Diesen Zustand bezeichnen wir als lysosomale Speicherkrankheit.

Was sind die Haupttypen dieser Krankheitsgruppe?

Es gibt viele verschiedene Krankheiten in dieser Kategorie. Jede von ihnen wird durch einen Mangel an einem bestimmten Enzym verursacht. Schauen wir uns einige der häufigsten Arten an. Auch wenn die Bezeichnungen zunächst etwas verwirrend erscheinen mögen, sind sie leicht verständlich, sobald man ihre Bedeutung kennt.

Warum treten diese Krankheiten auf?

Viele dieser Krankheiten sind genetisch bedingt. Das heißt, sie werden von den Eltern an die Kinder vererbt. So läuft das ab.

Stellen Sie sich vor, beide Elternteile besitzen eine abgeschwächte Kopie des Gens, das ein bestimmtes Enzym produziert. Sie zeigen aber keine Symptome, weil sie auch eine gesunde Kopie dieses Gens besitzen. Solche Menschen nennt man „Träger“.

Erbt ein Kind jedoch diese schwache Kopie des Gens sowohl von der Mutter als auch vom Vater, produziert sein Körper das entsprechende Enzym nicht. In diesem Fall entwickelt das Kind die entsprechende lysosomale Speicherkrankheit.

Es handelt sich hierbei um sehr seltene Erkrankungen. Einige Krankheiten treten jedoch in bestimmten ethnischen Gruppen häufiger auf. So sind beispielsweise Morbus Gaucher und Morbus Tay-Sachs bei Menschen europäisch-jüdischer Abstammung häufiger.

Was sind die Symptome?

Die Symptome hängen davon ab, welches Enzym fehlt und in welchen Organen des Körpers sich die unerwünschten Substanzen ablagern. Daher unterscheiden sich die Symptome der einzelnen Erkrankungen.

• Zu den Symptomen der Fabry-Krankheit gehören Entzündungen, Schmerzen, Taubheitsgefühle, rote Flecken auf der Haut, vermindertes Schwitzen und Hörverlust in den Gliedmaßen.
• Die Gaucher-Krankheit kann zu einer Vergrößerung von Milz und Leber, Neigung zu Blutergüssen, Knochenschmerzen, starker Müdigkeit und Anämie (niedriger Blutkörperchenzahl) führen.
• Die Pompe-Krankheit verursacht Symptome wie schwere Muskelschwäche, Atembeschwerden, Wachstumsstörungen bei Säuglingen und eine Vergrößerung des Herzens.
• Säuglinge mit Tay-Sachs-Krankheit entwickeln sich in den ersten Lebensmonaten gut, verlieren aber später die Kontrolle über ihre Muskulatur. Sie können ihr Seh- und Hörvermögen verlieren und Krampfanfälle erleiden.

Wie findet man heraus, ob man diese Krankheiten hat?

Die Diagnose dieser Krankheiten ist ein etwas komplizierter Prozess, aber die Früherkennung ist sehr wichtig.

1. Gentest: Abhängig von Ihrer Familiengeschichte kann Ihr Arzt Ihnen vor der Heirat oder während der Schwangerschaft einen Gentest empfehlen. Dieser kann helfen festzustellen, ob Sie oder Ihr Partner Träger dieser Krankheiten sind.

2. Untersuchungen während der Schwangerschaft: Wird bei einer Ultraschalluntersuchung während der Schwangerschaft eine Anomalie festgestellt, kann der Arzt eine Untersuchung des Fötus vorschlagen.

• Amniozentese: Genetische Untersuchung durch Entnahme einer kleinen Probe des Fruchtwassers, das die Gebärmutter der Mutter umgibt.
• Chorionzottenbiopsie (CVS): Dabei wird eine kleine Zellprobe aus der Plazenta entnommen und untersucht.

3. Bei Auftreten von Symptomen beim Kind: Eine Blutprobe kann auf Enzymwerte untersucht werden. Zusätzlich können weitere Untersuchungen wie eine MRT-Untersuchung, eine Biopsie oder eine Urinuntersuchung durchgeführt werden.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es?

Für diese Krankheiten gibt es bisher keine Heilung. Es gibt jedoch verschiedene Behandlungsmethoden, die die Symptome lindern und die Lebenserwartung sowie die Lebensqualität verbessern können.

• Enzymersatztherapie (ERT): Hierbei wird dem Körper das fehlende Enzym direkt über eine Vene (IV) zugeführt.
• Substratreduktionstherapie (SRT): Hierbei werden Medikamente verabreicht, die die Produktion unerwünschter Substanzen reduzieren, die sich in den Zellen ansammeln.
• Stammzelltransplantation:Stammzellen, die einem gesunden Menschen entnommen wurden, werden dem Patienten transplantiert und helfen dem Körper, das benötigte Enzym zu produzieren.
• Symptommanagement: Die Symptome werden mit Behandlungen wie Schmerzmitteln, Physiotherapie, chirurgischen Eingriffen und in einigen Fällen Dialyse kontrolliert.

Darüber hinaus wird an modernen Behandlungsmethoden wie der Gentherapie geforscht, die in Zukunft möglicherweise eine dauerhaftere Lösung bieten könnten.

Lasst uns lernen, wie man mit diesen Krankheiten lebt.

Es handelt sich um lebenslange Erkrankungen, daher ist es neben der Behandlung sehr wichtig, auch den Lebensstil zu ändern.

• Eine gesunde Ernährung: Besprechen Sie sich mit Ihrem Arzt und einem Ernährungsberater, um eine ausgewogene Ernährung zusammenzustellen, die zu Ihnen passt.
• Reduzieren Sie Ihr Risiko: Diese Erkrankungen können das Risiko erhöhen, weitere Krankheiten zu entwickeln. Beispielsweise ist es für Menschen mit Morbus Fabry sehr wichtig, ihren Cholesterinspiegel zu kontrollieren.
• Bleiben Sie aktiv: Fragen Sie Ihren Arzt nach sicheren Übungen, die für Ihren Körper geeignet sind.
• Psychische Gesundheit: Mit einer chronischen Erkrankung wie dieser zu leben, kann psychisch sehr belastend sein. Suchen Sie sich Hilfe bei einem Psychologen oder Therapeuten. Auch der Beitritt zu Selbsthilfegruppen mit Menschen mit ähnlichen Erkrankungen kann sehr hilfreich sein.