Ihr Arzt hat Ihnen vielleicht gesagt, dass Sie möglicherweise an einer Myopathie leiden. Es ist ganz normal, dass Ihnen in diesem Fall viele Fragen in den Sinn kommen. Was genau ist Myopathie? Ist sie besorgniserregend? Gibt es eine Behandlungsmöglichkeit? Wir erklären es Ihnen ganz einfach und verständlich.
Einfach ausgedrückt: Was ist Myopathie?
Myopathie ist ein Sammelbegriff für eine Gruppe von Erkrankungen, die die Skelettmuskulatur betreffen . Diese Erkrankungen schädigen und schwächen die Muskelfasern. Sie können angeboren sein oder sich im Laufe des Lebens entwickeln.
Vielleicht fragen Sie sich nun, was Skelettmuskeln sind. Ganz einfach: Es sind die Muskeln, die an unserem Skelett befestigt sind und die wir bewusst steuern und bewegen können. Denken Sie nur daran: Wenn Sie einen Arm heben, ein Bein beugen, gehen oder sprechen – all das wird von den Skelettmuskeln ermöglicht. Die meisten Muskeln in unserem Körper gehören zu dieser Art. Bei einer Myopathie können daher selbst alltägliche Tätigkeiten schwierig werden.
Was sind die Hauptarten von Myopathien?
Myopathien lassen sich in zwei Hauptkategorien unterteilen: erbliche und erworbene. Betrachten wir diese Typen im Folgenden getrennt.
| Art der Myopathie | Eine einfache Erklärung |
|---|---|
| 1. Erbliche Myopathien Typen, die durch genetische Mutation von den Eltern vererbt werden. | |
| Angeborene Myopathien | Diese Symptome treten meist im frühen Kindesalter auf. Motorische Fähigkeiten wie Krabbeln und Laufen können verzögert sein. Häufig sind alle Skelettmuskeln des Körpers betroffen, und der Zustand verschlimmert sich im Laufe der Zeit nicht. |
| Mitochondriale Myopathien | Sie wird durch Defekte in den Mitochondrien, den „Kraftwerken“ unserer Zellen, die Energie produzieren, verursacht. Neben Muskelschwäche kann sie auch Herz, Gehirn und Verdauungssystem betreffen. Beispiele hierfür sind das Kearns-Sayre-Syndrom , MELAS und MERRF . |
| Muskeldystrophien | In diesen Fällen nimmt die Muskelschwäche mit der Zeit allmählich zu. Diese Erkrankung wird durch den Abbau von Muskelgewebe aufgrund von Defekten in den Proteinen, die das Muskelgewebe stützen, verursacht. |
| Metabolische Myopathien | Hierbei handelt es sich um eine Erkrankung, bei der es während körperlicher Anstrengung oder Muskelzerrung zu plötzlicher Muskelschwäche kommt. Ursache dieser Erkrankung sind Defekte in den Genen, die bestimmte Enzyme produzieren. |
| 2. Erworbene Myopathien Typen, die im späteren Lebensalter aufgrund äußerer Ursachen auftreten. | |
| Autoimmun-/Entzündliche Myopathie | Es wird durch ein Problem mit unserem eigenen Immunsystem verursacht, das die Muskeln angreift. |
| Toxische Myopathie | Es kann durch bestimmte Giftstoffe (z. B. übermäßiger Alkoholkonsum) oder bestimmte Medikamente verursacht werden. |
| Endokrine Myopathie | Sie werden durch Probleme mit dem endokrinen System verursacht, das die Hormone in unserem Körper steuert. Diese können durch Erkrankungen der Schilddrüse oder der Nebennieren hervorgerufen werden. |
| Infektiöse Myopathie | Muskelschwäche aufgrund einer Virus-, Bakterien-, Parasiten- oder Pilzinfektion. |
| Kritische Krankheitsmyopathie auf der Intensivstation | Es kann während einer Behandlung auf der Intensivstation auftreten. Man geht davon aus, dass es durch langes Verharren in derselben Position verursacht wird. Betroffen sind hauptsächlich die Atemmuskeln. |
Was sind die häufigsten Symptome einer Myopathie?
Das Hauptsymptom, das allen Myopathieformen gemeinsam ist, ist Muskelschwäche . Diese macht sich am häufigsten in den Oberarmen, Schultern und Oberschenkeln bemerkbar. Zusätzlich können folgende Symptome auftreten:
- Muskelkrämpfe und Steifheit
- Muskelkrämpfe
- Niedriger Energieverbrauch
- Ich fühle mich schnell müde, selbst nach kleinen Aufgaben.
Aufgrund dieser Muskelschwäche können selbst einfache alltägliche Aufgaben wie Anziehen, Baden, Haare kämmen, Treppensteigen und Aufstehen eine Herausforderung darstellen.
Manche Myopathieformen weisen auch spezifische Symptome auf. Bei Muskeldystrophien beispielsweise nimmt die Muskelschwäche allmählich zu. Diese Schwäche beginnt häufig im Gesicht, in der Hüfte und in den Schultern.
Wie wird Myopathie diagnostiziert?
Da viele Erkrankungen die Nerven und Muskeln unseres Körpers betreffen, sind mehrere Tests erforderlich, um eine Myopathie genau zu diagnostizieren. Ihr Arzt/Ihre Ärztin wird Ihnen möglicherweise einen oder mehrere dieser Tests empfehlen.
| Name des Tests | Einfach ausgedrückt... |
|---|---|
| Gentests | Anhand einer Blut- oder Speichelprobe wird überprüft, ob ein Defekt in Ihren Genen vorliegt. |
| Biochemische Gentests | Blut, Urin oder Rückenmarksflüssigkeit werden auf Enzymanomalien untersucht. |
| Computertomographie (CT) | Es werden mehrere Röntgenaufnahmen angefertigt, um ein vollständiges 3D-Bild von Knochen, Blutgefäßen und Weichteilen zu erstellen. |
| Lumbalpunktion | Eine kleine Nadel wird zwischen zwei Wirbel im unteren Rückenbereich eingeführt, und es wird Liquor cerebrospinalis (CSF) entnommen und untersucht. |
| MRT-Untersuchung (Magnetresonanztomographie) | Mithilfe eines starken Magnetfelds und Radiowellen werden detaillierte Bilder von Organen, Geweben und dem Skelett erzeugt. |
| Nerven- und Muskelbiopsie | Für die Untersuchung wird ein kleines Stück Gewebe chirurgisch aus dem betreffenden Muskel oder Nerv entnommen und ins Labor geschickt. |
| Nervenleitungsstudien | Elektroden werden auf der Haut angebracht, um Nerven zu stimulieren und die Geschwindigkeit zu messen, mit der elektrische Signale durch sie hindurchfließen. Dies hilft festzustellen, ob ein Problem mit den Nerven vorliegt. |
| Elektromyographie (EMG) | Kleine Elektroden werden in die Muskeln eingeführt und die elektrische Aktivität während der Muskelkontraktion und -bewegung gemessen. Dies kann auch helfen festzustellen, ob das Problem in den Muskeln selbst liegt. |
Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es bei Myopathie?
Die Behandlung einer Myopathie hängt vollständig von der Art der Myopathie ab, an der Sie leiden.
Die meisten erblichen Muskelerkrankungen sind nicht heilbar. Die Symptome lassen sich jedoch lindern und die Lebensqualität durch Behandlungen wie Physiotherapie verbessern. Einige Formen, wie die Duchenne-Muskeldystrophie und die Pompe-Krankheit, können auch medikamentös behandelt werden.
Erworbene Myopathien werden in der Regel durch die Behandlung der zugrunde liegenden Ursache therapiert . So wird beispielsweise eine endokrine Myopathie durch Stabilisierung des Hormonspiegels behandelt. Je nach Schweregrad der Erkrankung kann in diesen Fällen auch Physiotherapie erforderlich sein.
Am wichtigsten ist, dass Ihr Arzt den besten Behandlungsplan für Ihre Erkrankung festlegt. Seien Sie daher in allen Belangen offen und ehrlich zu ihm.
Kernaussage
- Myopathie ist keine neurologische Erkrankung, sondern eine Erkrankung, die die Muskeln betrifft .
- Davon gibt es viele Formen; manche sind angeboren, andere entwickeln sich erst später im Leben.
- Das Hauptsymptom ist Muskelschwäche, die Tätigkeiten wie Gehen und Heben erschweren kann.
- Zur genauen Diagnose der Krankheit können verschiedene Tests erforderlich sein, wie zum Beispiel Bluttests, Scans und Biopsien.
- Die Behandlung hängt von der Art der Myopathie ab, an der Sie leiden. Konsultieren Sie daher immer Ihren Arzt, um den richtigen Rat zu erhalten.
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