Als Elternteil machen Sie sich wahrscheinlich Sorgen um die Gesundheit Ihres Kindes. Manchmal ist es ganz normal, etwas Angst zu haben, wenn man von seltenen Erkrankungen hört, von denen man noch nie gehört hat. Heute sprechen wir über eine seltene Erkrankung, die vielen unbekannt ist, über die es aber wichtig ist, Bescheid zu wissen: Homocystinurie.
Einfach ausgedrückt: Was ist Homocystinurie (HCY)?
Denken Sie mal darüber nach: Wir wissen, dass die Lebensmittel, die wir essen, insbesondere Fleisch, Fisch, Milch und Eier, Eiweiß enthalten. Dieses große Eiweiß besteht aus kleinen Bausteinen, den sogenannten Aminosäuren . Im Körper eines gesunden Menschen werden diese Aminosäuren aufgespalten und verdaut und liefern uns so die Energie, die wir brauchen.
Bei Menschen mit Homocystinurie (HCY) kann der Körper die Aminosäure Methionin nicht richtig abbauen und verdauen. Dies ist eine Stoffwechselstörung. Dadurch reichern sich Methionin und das daraus entstehende Homocystein im Körper, insbesondere im Blut, an. Diese Anreicherung ist gefährlich und kann unbehandelt zu schweren Gesundheitsproblemen führen.
Warum geschieht das? Was ist der Grund dafür?
Ein spezielles Enzym in unserem Körper hilft beim Abbau der Aminosäure Methionin. Man kann sich dieses Enzym wie eine Schere vorstellen. Diese Schere zerteilt das große Methioninmolekül in kleine Stücke.
Bei einer Person mit Homocystinurie wird dieses Enzym (die „Schere“) im Körper nicht produziert, oder falls es produziert wird, funktioniert es nicht richtig.
Wichtig ist, dass es sich um eine Erbkrankheit handelt . Das bedeutet, sie wird über Generationen weitergegeben. Zwei Gene steuern die Produktion dieses Enzyms. Eines muss von der Mutter, das andere vom Vater vererbt werden. Damit Homocystinurie entsteht, müssen beide Gene – eines von der Mutter und eines vom Vater – defekt sein.
Welche Symptome können wir beobachten?
Überraschenderweise sieht man einem mit Homocystinurie geborenen Baby nichts an. Es sind völlig gesunde Babys. Die Symptome treten in den ersten Lebensjahren auf. Nicht alle Kinder zeigen diese Symptome in gleicher Weise. Manche Kinder weisen mehrere Symptome auf, während andere gar keine zeigen.
Beachten Sie die Merkmale in der folgenden Tabelle.
| Merkmalskategorie | Häufig auftretende Symptome |
|---|---|
| Körperbild | Sie hatte sehr helle Haut und Haare, eine ungewöhnliche Brustform, war größer und schlanker als andere Kinder und hatte lange, dünne Finger. |
| Wachstum | Langsame Gewichtszunahme und langsames Wachstum. |
| Sehvermögen | Schwerer Sehverlust (Kurzsichtigkeit), Linsenverlagerung und sogar Blindheit. |
| Weitere schwerwiegende Symptome | Schwächung der Knochen (Knochenbrüchigkeit), Blutgerinnsel (die das Risiko für Schlaganfall und Herzerkrankungen erhöhen) und Krampfanfälle. |
| Entwicklung und Verhalten | Verzögerungen beim Krabbeln, Laufen und Sprechen. Lernschwierigkeiten und intellektuelle Probleme. Verhaltens- und emotionale Kontrollprobleme. |
Wie finden Ärzte das heraus?
In vielen Ländern wird ein Neugeborenenscreening eingesetzt, um Erkrankungen wie Homocystinurie frühzeitig zu erkennen. Dieser Bluttest gibt Aufschluss darüber, ob das Kind ein Risiko hat, die Krankheit zu entwickeln.
Sollten die Ergebnisse auffällig sein, empfiehlt der Arzt weitere spezielle Blut- und Urinuntersuchungen, um die Erkrankung zu bestätigen. In Sri Lanka werden diese Tests häufig erst nach dem Auftreten von Symptomen und bei entsprechendem Verdacht angeordnet.
Wie wird es behandelt? Ist es etwas, vor dem man sich fürchten muss?
Nein, keine Sorge. Am wichtigsten ist es, mit der Behandlung zu beginnen , sobald die Krankheit diagnostiziert wurde.Ein Stoffwechselspezialist wird Ihnen dabei helfen. Der Behandlungsplan kann von Kind zu Kind unterschiedlich sein.
Es gibt zwei Hauptbehandlungsmethoden:
1. Vitamin-B6-Behandlung
Es gibt eine weniger schwere Form der Homocystinurie. Diese kann durch die Gabe hochdosierter Vitamin-B6-Präparate behandelt werden. Ihr Arzt wird Ihr Kind untersuchen, um festzustellen, ob diese Behandlung geeignet ist. Dieses Vitamin kann bei manchen Kindern Verhaltens- und Lernschwierigkeiten vorbeugen und das Risiko von Augen-, Knochen- und Blutgerinnungsproblemen verringern.
2. Spezielle Diät (Methioninarme Diät)
Spricht das Kind nicht auf eine Vitamin-B6-Behandlung an, sollte als nächster Schritt eine methioninarme Diät begonnen werden. Diese Diät muss oft lebenslang eingehalten werden. Es ist unerlässlich, sich von einer auf Aminosäurestoffwechselstörungen spezialisierten Ernährungsfachkraft beraten zu lassen.
| Was Sie bei einer methioninarmen Diät beachten sollten | |
|---|---|
| proteinreiche Lebensmittel, die man unbedingt vermeiden sollte. |
|
| Andere Lebensmittel, die man einschränken oder meiden sollte |
|
| Dinge, die man mit Vorsicht essen kann | Obst und Gemüse enthalten nur sehr wenig Methionin und können daher in kontrollierten Mengen verzehrt werden, wie von Ihrem Arzt und Ernährungsberater empfohlen. |
Zusätzlich empfiehlt der Arzt, dem Kind anstelle von Milch eine Spezialnahrung zu geben. Diese Nahrung enthält alle anderen Nährstoffe, die für das Wachstum des Kindes notwendig sind, jedoch ohne Methionin.
Darüber hinaus kann der Arzt Ihnen noch weitere Nahrungsergänzungsmittel verschreiben.
- Betain und Folsäure: Diese reduzieren den Spiegel des schädlichen Homocysteins, das sich im Blut ansammelt.
- Vitamin B12 und L-Cystein: Aufgrund der Erkrankung kann es zu einem Mangel an diesen Vitaminen kommen. Vitamin B12 wird als Injektion und L-Cystein als Nahrungsergänzungsmittel verabreicht.
Um sicherzustellen, dass die Behandlung wirkt, müssen Blut und Urin Ihres Kindes regelmäßig untersucht werden. Mit zunehmendem Alter Ihres Kindes sind möglicherweise kleine Anpassungen des Behandlungsplans erforderlich.
Was sollten wir also über die Zukunft denken?
Die gute Nachricht ist: Wird die Behandlung frühzeitig begonnen und konsequent durchgeführt, kann sich das Kind normal entwickeln . Eine angemessene Behandlung kann zudem das Risiko für Schlaganfall, Herzerkrankungen und Blutgerinnsel deutlich verringern.
Manchmal können trotz Behandlung Sehstörungen auftreten. Diese lassen sich jedoch operativ oder mit anderen Methoden behandeln. Am wichtigsten ist, dass Sie regelmäßig Ihren Arzt aufsuchen und seine Anweisungen genau befolgen.
Kernaussage
- Homocystinurie ist eine seltene genetische Erkrankung, bei der der Körper Methionin, eine in unseren Nahrungsmitteln vorkommende Aminosäure, nicht verdauen kann.
- Hierbei handelt es sich um eine Erkrankung, die durch defekte Gene verursacht wird, die sowohl von der Mutter als auch vom Vater vererbt wurden.
- Symptome (Kleinwuchs, Sehstörungen, Wachstumsverzögerung) treten kurz nach der Geburt des Kindes auf.
- Diese Erkrankung kann erfolgreich mit einer speziellen Diät behandelt werden, die arm an Vitamin B6 oder Methionin ist.
- Eine frühzeitige Diagnose und lebenslange Behandlung können Ihrem Kind zu einem gesunden, normalen Leben verhelfen. Wenn Sie diesbezüglich Bedenken haben, sprechen Sie offen mit Ihrem Arzt.
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