Lasst uns über die seltene Erkrankung namens Lissencephalie (Glatthirn) sprechen.

Als Mutter oder Vater wünscht man sich nichts sehnlicher als ein gesundes Kind. Doch manchmal, angesichts der Dinge, die wir hören und sehen, insbesondere wenn es um seltene Kinderkrankheiten geht, überkommt uns große Angst. Wichtiger als Angst ist jedoch ein korrektes und verständliches Verständnis dieser Krankheiten. Heute sprechen wir über eine solche seltene Krankheit, über die Eltern unbedingt Bescheid wissen sollten: Lissencephalie.

Einfach ausgedrückt: Was ist Lissencephalie?

Lissencephalie ist eine seltene Erkrankung, die während der Schwangerschaft auftritt, wenn sich das Gehirn des Babys im Mutterleib entwickelt. Normalerweise bildet das Gehirn eines gesunden Babys im Laufe seiner Entwicklung viele Falten und Linien auf seiner Oberfläche. Man kann sich das wie ein großes Blatt Papier vorstellen, das in eine kleine Schachtel gepackt wird. Diese Falten ermöglichen es dem Gehirn, seine komplexen Aufgaben ordnungsgemäß zu erfüllen.

Bei der Lissencephalie bilden sich diese Hirnfalten zwischen der 9. und 12. Schwangerschaftswoche nicht richtig aus. Dadurch erscheint die Hirnoberfläche oft glatt . Der Begriff „Lissencephalie“ bedeutet wörtlich „glattes Gehirn“.

Diese Erkrankung verläuft nicht bei allen Kindern gleich. Während sich manche Kinder nahezu normal entwickeln , erreichen andere nicht das Entwicklungsniveau eines fünf Monate alten Säuglings. Obwohl es keine Heilung gibt, kann eine unterstützende Behandlung die Symptome lindern und dem Kind das Leben erleichtern. Die Erkrankung kann für manche Kinder lebensbedrohlich sein, andere erreichen das Erwachsenenalter.

Gibt es verschiedene Arten dieser Erkrankung?

Ja, das kann man im Wesentlichen auf zwei Arten betrachten.

1. Isolierte Lissencephalie: Hier leidet das Kind ausschließlich an Lissencephalie. Es besteht kein Zusammenhang mit anderen Erkrankungen.

2. Assoziiert mit anderen Syndromen: Manchmal kann dies als Teil eines anderen genetischen Syndroms auftreten.

Werfen wir einen Blick auf einige der wichtigsten Syndrome in der folgenden Tabelle.

Was sind die Ursachen der Lissencephalie?

Es handelt sich um eine sehr seltene Erkrankung, die bei etwa einer von 100.000 Geburten auftritt.

Forscher haben herausgefunden, dass die Hauptursache ein Defekt in einigen wenigen Genen ist. Wichtig ist dabei zu verstehen, dass die meisten dieser genetischen Defekte nicht von den Eltern an die Kinder vererbt werden . Das bedeutet, dass in der Familie möglicherweise noch nie jemand an dieser Krankheit gelitten hat. Es handelt sich möglicherweise um Veränderungen, die zufällig im Erbgut des Kindes auftreten.

Manchmal weisen Kinder mit dieser Erkrankung keines der bisher identifizierten Gene auf. Das bedeutet, dass die Erkrankung durch andere, noch nicht identifizierte genetische Ursachen oder durch andere, unbekannte Ursachen hervorgerufen werden kann.

Darüber hinaus zeigen einige Studien Folgendes:

• Einige Infektionen, die bei der Mutter während der Schwangerschaft auftreten (Gebärmutterinfektionen).
• Ein Baby im Mutterleib erleidet einen Schlaganfall .

Solche Dinge könnten auch die Ursache sein.

Welche Symptome könnten bei dieser Erkrankung auftreten?

Schweregrad und Symptome der Lissencephalie variieren stark von Kind zu Kind.

Aufgrund einer beeinträchtigten Gehirnentwicklung ist ein Hauptsymptom, das bereits bei der Geburt oder kurz danach auftreten kann, ein ungewöhnlich kleiner Kopf (Mikrozephalie) .

Weitere Merkmale sind:

• Schluckbeschwerden
• Muskelkrämpfe
• Schwere geistige und körperliche Beeinträchtigungen sowie Entwicklungsverzögerungen.

Manche Kinder werden möglicherweise nie sitzen, stehen, laufen oder sich umdrehen können. Ihre Muskeln können schwach werden. Es kann auch zu Fehlbildungen an Händen, Fingern oder Zehen kommen.

Wissenswertes über Krampfanfälle

Etwa 8 von 10 Kindern mit dieser Erkrankung entwickeln eine spezielle Form von Krampfanfällen, die als infantile Spasmen bezeichnet werden. Dies ist ein sehr gefährlicher Zustand.

Wenn diese Anfälle auftreten, sehen sie nicht wie ein lautes, gluckerndes Unwohlsein aus, wie man es normalerweise kennt. Stattdessen zappelt das Baby vielleicht nur herum, windet sich, als hätte es Bauchschmerzen, oder wirkt sogar ängstlich . Manche Eltern verwechseln dies mit Koliken oder Reflux.

Darüber hinaus kann es bei etwa 9 von 10 Kindern mit Lissencephalie vorkommen, dass sie innerhalb des ersten Lebensjahres eine Epilepsie entwickeln, eine Erkrankung, die durch anhaltende Anfälle gekennzeichnet ist.

Wie lässt sich diese Krankheit diagnostizieren?

Zur Diagnose dieser Krankheit verwenden Ärzte hauptsächlich Gehirnscans.

• CT-Scan
• MRT-Untersuchung

Diese Scans zeigen deutlich die glatte Oberfläche des Gehirns.

Sobald die Diagnose bestätigt ist, werden manchmal Gentests durchgeführt, um herauszufinden, welcher genetische Defekt die Erkrankung verursacht hat.

Wie sieht die Behandlung und das Management aus?

Wie bereits erwähnt, gibt es für diese Erkrankung keine Heilung. Sie können jedoch die Symptome Ihres Kindes lindern, den Alltag so einfach wie möglich gestalten und Ihrem Kind eine gute Lebensqualität ermöglichen. Ärzte und Eltern arbeiten eng zusammen, um diese Ziele zu erreichen.

• Physiotherapie, Ergotherapie und Sprachtherapie: Diese Therapien helfen, die Muskulatur des Kindes zu stärken, es für die Ausführung alltäglicher Aufgaben zu trainieren und seine Kommunikationsfähigkeiten zu entwickeln.
• Medikamente zur Kontrolle der Anfälle:Wenn das Kind einen Krampfanfall hat, ist es unbedingt erforderlich, die vom Arzt verschriebenen Medikamente weiterhin zu verabreichen, um den Anfall zu kontrollieren.
• Hilfsmittel: Das Kind kann Rollstühle oder spezielle Stühle benutzen, die es ihm ermöglichen, aufrecht zu sitzen.
• Ernährung: Bei Kindern mit Schluckbeschwerden kann es erforderlich sein , eine Ernährungssonde durch die Nase oder den Magen einzuführen, um die Nahrung direkt in den Magen zu befördern .

Atem- und Schluckbeschwerden sowie unkontrollierbare Krampfanfälle sind die wichtigsten lebensbedrohlichen Komplikationen bei Kindern mit dieser Erkrankung.