Was ist eine Robertson-Translokation? Sprechen wir über diese genetische Erkrankung in einfachen Worten.

Manchmal teilt Ihnen ein Arzt mit, dass eine kleine Veränderung in Ihren Genen vorliegt, eine sogenannte Robertson-Translokation. Diese Worte können beunruhigend sein. Es ist verständlich, wenn Sie sich fragen: „Ist das eine schwere Krankheit? Wird es für meine Kinder ein Problem darstellen?“ Aber keine Sorge. Viele Menschen wissen nichts davon, aber es ist wichtig, darüber Bescheid zu wissen. Es handelt sich um eine sehr seltene Erkrankung; im Durchschnitt ist nur etwa eine von 900 Personen betroffen. Heute erklären wir Ihnen das Thema ganz einfach und verständlich.

Einfach ausgedrückt: Was sind Gene und Chromosomen?

Bevor wir das verstehen, schauen wir uns an, wie unser Körper aufgebaut ist. Stellen Sie sich unseren Körper als Bibliothek mit einem großen Bücherregal vor. Jedes Buch in dieser Bibliothek enthält die Anweisungen, die uns erschaffen haben.

Diese „Bücher“ nennen wir in der Medizin Chromosomen . Sie speichern unsere gesamte genetische Information – die Anweisungen, die alles bestimmen, von unserer Haarfarbe über unsere Augenfarbe und Körpergröße bis hin zu unserer Hautfarbe.

Normalerweise hat ein gesunder Mensch 46 Chromosomen. Davon erben wir 23 von unserer Mutter und die anderen 23 von unserem Vater.

Wie genau erfolgt diese Robertsonsche Translokation?

Von den 46 Chromosomen in unserem Körper sind die Chromosomen 13, 14, 15, 21 und 22 etwas Besonderes. Sie werden akrozentrische Chromosomen genannt. Diese Chromosomen besitzen einen sehr kurzen Arm. Dieser kurze Arm enthält fast keine genetische Information, die für die Funktion unseres Körpers essenziell ist.

Bei der Robertsonschen Translokation brechen die kurzen Arme zweier der fünf akrozentrischen Chromosomen, die ich vorhin erwähnt habe, ab, und die langen Arme dieser beiden Chromosomen verkleben. Man kann es sich vorstellen, als würde man zwei kleine Stücke von zwei Stöcken abbrechen und entfernen und die beiden verbleibenden großen Stücke zusammenkleben. Dadurch verschwinden die beiden überflüssigen kurzen Arme.

Gibt es davon verschiedene Arten?

Ja, diese Situation lässt sich in zwei Haupttypen unterteilen. Das wird Ihnen anhand dieser Tabelle leicht klar.

Wie erbt ein Kind diese Erkrankung?

Wenn ein Träger der Robertsonschen Translokation mit einer anderen Person ein Kind bekommt, kann das Gen auf drei Hauptwege vererbt werden. Stellen Sie sich vor, Sie wären der Träger.

1. Ein vollkommen gesundes Kind: Ihr Kind kann von Ihnen und Ihrem Partner einen normalen Chromosomensatz erben. Dann wird das Kind keine genetischen Probleme haben. Es wird vollkommen gesund sein.

2. Das Kind wird ebenfalls Träger sein: Das Kind kann, genau wie Sie, das veränderte Chromosom und die normalen Chromosomen erben. Dann wird das Kind keine gesundheitlichen Probleme haben. Es wird aber später, wie Sie, ebenfalls Träger werden.

3. Ungleichgewicht im Erbgut: Hierbei erhält das Baby entweder zu viel oder zu wenig genetisches Material. Beispielsweise kann es neben einem zusätzlichen Chromosom auch ein normales Chromosom erhalten. Dies kann zu bestimmten genetischen Erkrankungen führen, wie etwa dem Down-Syndrom oder dem Pätau-Syndrom . Art und Schweregrad der Erkrankung hängen jedoch von den exakt erhaltenen Chromosomen ab.

Gibt es weitere Risiken?

Bei Frauen mit einer Robertson-Translokation besteht möglicherweise ein leicht erhöhtes Risiko für Fehlgeburten. Auch bei manchen Männern mit dieser Erkrankung kann es zu einer verminderten Spermienanzahl oder einer eingeschränkten Fähigkeit zur Spermienproduktion kommen.

Wie erkennt man diese Erkrankung?

Viele Menschen wissen nicht, dass sie Trägerinnen sind. Sie erfahren es erst, wenn sie wiederholt Fehlgeburten erleiden oder ein Baby mit der genetischen Erkrankung geboren wird. Dann veranlasst der Arzt entsprechende Tests.

Der Test, um dies herauszufinden, ist sehr einfach. Es handelt sich um eine einfache Blutuntersuchung . Ihnen wird eine kleine Menge Blut abgenommen, und die Chromosomen in den Blutzellen werden unter einem Mikroskop untersucht. Dieser Test heißt Karyotypisierung . So lässt sich genau erkennen, ob Sie alle 46 Chromosomen in der richtigen Reihenfolge haben, ob Sie eines weniger (45) besitzen und ob Chromosomen verklebt sind.

Es ist normal, Angst und Besorgnis zu empfinden, wenn man von dieser Erkrankung erfährt. Am wichtigsten ist es jedoch, die richtigen Informationen zu erhalten und den notwendigen ärztlichen Rat einzuholen.