Ist Ihr Kind oft krank? Könnte es sich um das seltene WHIM-Syndrom handeln?

Bekommt Ihr Kind häufig Erkältungen, Husten, Ohrenentzündungen oder Hautinfektionen? Heilt eine Krankheit schneller ab als die andere? Oftmals denken wir, dass das Immunsystem des Kindes etwas geschwächt ist und es sich in der Schule oder auf dem Spielplatz ansteckt. In sehr seltenen Fällen kann dies jedoch durch eine bestimmte genetische Erkrankung, das sogenannte WHIM-Syndrom , verursacht werden. Obwohl darüber nicht viel gesprochen wird, ist es sehr wichtig, sich damit auseinanderzusetzen.

Was ist dieses WHIM-Syndrom?

Vereinfacht gesagt ist das WHIM-Syndrom eine sehr seltene genetische Erkrankung, die das Immunsystem des Körpers beeinträchtigt. Der Name WHIM leitet sich von den Anfangsbuchstaben der vier Hauptsymptome der Erkrankung ab.

• Warzen (Warzen)
• Hypogammaglobulinämie (niedrige Antikörperspiegel im Blut)
• Infektionen (häufige Infektionen)
• Myeloalveoläre Hämorrhagie (Ansammlung weißer Blutkörperchen im Knochenmark)

Stellen Sie sich vor, unser Körper verfügt über eine Armee weißer Blutkörperchen. Die Aufgabe dieser „Soldaten“ ist es, Krankheitserreger wie Bakterien und Viren abzuwehren. Bei Menschen mit WHIM-Syndrom bleiben die wichtigsten dieser „Soldaten“, die weißen Blutkörperchen namens Neutrophile , in ihrem Stützpunkt, dem Knochenmark, stecken. Sie können nicht in den Blutkreislauf gelangen, um Krankheiten zu bekämpfen. Dadurch wird das körpereigene Abwehrsystem geschwächt, und die Betroffenen erkranken häufiger.

Was sind die Symptome des WHIM-Syndroms?

Die Symptome können von Person zu Person sehr unterschiedlich sein. Manche Menschen haben nur sehr leichte Symptome. Andere können schwere, lebensbedrohliche Infektionen entwickeln. Die Symptome beginnen meist in der Kindheit, doch manchmal bleibt die Krankheit bis ins Erwachsenenalter unentdeckt.

Insbesondere im Hinblick auf Warzen und Krebsrisiko

Viele Menschen in unserem Umfeld können mit dem humanen Papillomvirus (HPV) infiziert sein, das Warzen verursacht. Bei einem Menschen mit einem gesunden Immunsystem verschwindet dieses Virus jedoch fast von selbst aus dem Körper. Da das Immunsystem von Menschen mit WHIM-Syndrom geschwächt ist, kann es das HPV-Virus nur schwer bekämpfen. Daher verbleibt das Virus lange im Körper, verursacht Warzen und kann in manchen Fällen das Krebsrisiko erhöhen.

Was verursacht das? Ist das ansteckend?

Die Hauptursache des WHIM-Syndroms ist eine Mutation im Gen CXCR4 . Dieses Gen fungiert wie ein Programm, das unsere Zellen steuert. Verändert sich dieses Gen, werden die zuvor erwähnten weißen Blutkörperchen (Neutrophile) nicht mehr aus dem Knochenmark freigesetzt.

Da es sich um eine genetische Erkrankung handelt, kann sie nicht durch Niesen oder Berührung von Mensch zu Mensch übertragen werden . Sie kann jedoch von den Eltern an die Kinder weitergegeben werden. Wenn ein Elternteil diese Genmutation trägt, hat jedes Kind eine 50%ige Wahrscheinlichkeit, die Erkrankung zu erben .

Wie kann man diese Krankheit genau diagnostizieren?

Da es sich um eine so seltene Erkrankung handelt, ist eine Diagnose mit nur einem Test schwierig. Ihr Arzt wird Sie und die Symptome Ihres Kindes sorgfältig untersuchen, die Häufigkeit von Infektionen erfassen und gegebenenfalls weitere Tests empfehlen.

• Vollständiges Blutbild (CBC): Hierbei wird auf einen Mangel an weißen Blutkörperchen, insbesondere Neutrophilen, im Blut geprüft.
• Antikörpertest (Immunglobulin G - IgG-Bluttest):Dieser Test dient dazu festzustellen, ob die Konzentration der Antikörper, die Infektionen bekämpfen, niedrig ist.
• Knochenmarkbiopsie: Bei diesem Verfahren wird unter leichter Narkose eine kleine Probe des Knochenmarks aus dem Hüftknochen entnommen und mikroskopisch untersucht. So lässt sich genau feststellen, ob sich weiße Blutkörperchen im Knochenmark befinden (Myelokathexis).
• Gentest: Mit diesem Test kann bestätigt werden, ob eine Mutation im Gen `CXCR4` vorliegt, die das WHIM-Syndrom verursacht.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es für das WHIM-Syndrom?

Für diese Erkrankung gibt es bisher keine Heilung. Es gibt jedoch verschiedene Behandlungsmethoden, die helfen können, die Symptome zu lindern, vor Infektionen zu schützen und ein möglichst normales Leben zu ermöglichen.

Arten von Medikamenten

• Xolremdi: Dies ist ein neues Medikament, das 2024 zugelassen wurde. Es hilft, im Knochenmark festsitzende weiße Blutkörperchen freizusetzen. Dadurch kann das Infektionsrisiko um etwa 40 % gesenkt werden.
• G-CSF-Behandlung: Das ist eine Spritze. Sie stimuliert das Knochenmark und hilft ihm, mehr weiße Blutkörperchen zu produzieren.
• IgG-Therapie: Bei Patienten mit niedrigem Antikörperspiegel wird das Immunsystem durch die Verabreichung von Antikörpern von außen gestärkt.
• Antibiotika: Bei bakteriellen Infektionen (wie Lungenentzündung, Hautinfektionen) verschreibt Ihnen Ihr Arzt diese zur Behandlung.

Behandlung von Warzen

Bei häufigem Auftreten von Warzen können Sie einen Dermatologen aufsuchen, um diese entfernen zu lassen. Dafür gibt es verschiedene Methoden.

• Kryochirurgie
• Elektrochirurgie
• Laserbehandlung
• Arten von Spezialbeschichtungen

Wie kann man mit dem WHIM-Syndrom gesund leben?

Wenn man mit einer so seltenen Erkrankung lebt, muss man mehr auf seine Gesundheit achten.

• Eine gesunde Ernährung: Eine nährstoffreiche Ernährung ist sehr wichtig für ein starkes Immunsystem. Integrieren Sie mehr Gemüse, Obst, Vollkornprodukte, Fisch und Geflügel in Ihren Speiseplan.
• Bewegung: Bewegung hält den Körper stark und stärkt das Immunsystem. Machen Sie jeden Tag etwas, das Ihnen Spaß macht, zum Beispiel Sport treiben, spazieren gehen oder schwimmen.
• Schutz vor Infektionen:
• Meiden Sie überfüllte Orte so gut wie möglich.
• Waschen Sie Ihre Hände häufig mit Seife.
• Sprechen Sie mit Ihrem Arzt und entscheiden Sie, welche Impfungen Sie und Ihre Familie benötigen.Sprechen Sie konkret über Dinge wie die HPV-Impfung, die Pneumokokken-Impfung und die jährliche Grippeimpfung.

Zusätzlich zu Ihrem Hausarzt benötigen Sie möglicherweise die Hilfe verschiedener Fachärzte, wie zum Beispiel eines Immunologen, eines Hämatologen und eines Dermatologen, um sich behandeln zu lassen.