Haben Sie zu viel Kupfer im Körper? Erfahren Sie mehr über die Wilson-Krankheit!

Fühlst du dich manchmal einfach nur müde? Oder leidest du ohne ersichtlichen Grund unter Schwächegefühl, Magenbeschwerden oder Verwirrtheit? Es gibt einige seltene Krankheiten, die den Körper auf unvorstellbare Weise beeinträchtigen. Heute sprechen wir über eine Krankheit, die eher selten ist, aber mit den richtigen Informationen kann man sie frühzeitig erkennen und die Auswirkungen auf das eigene Leben minimieren. Es handelt sich um die Wilson-Krankheit .

Was ist die Wilson-Krankheit?

Vereinfacht gesagt ist die Wilson-Krankheit eine seltene genetische Erkrankung, die dazu führt, dass sich im Körper mehr Kupfer anreichert als benötigt. Dieses Kupfer lagert sich in Leber und Gehirn ab. Für die Gesundheit benötigt der Körper tatsächlich eine geringe Menge Kupfer aus der Nahrung. Wird die Wilson-Krankheit jedoch nicht adäquat behandelt, kann der Kupferspiegel im Körper gefährlich hoch ansteigen und lebensbedrohliche Organschäden verursachen.

Wer ist am stärksten von der Wilson-Krankheit betroffen?

Die Wilson-Krankheit ist eine Erbkrankheit . Um daran zu erkranken, muss das Kind von jedem Elternteil ein verändertes Gen erben. Dies wird als autosomal-rezessive Vererbung bezeichnet. Es ist sehr schwierig vorherzusagen, wer die Krankheit entwickeln wird. Denn meistens zeigen die Eltern keine Symptome, die auf das veränderte Gen hindeuten. Daher wissen sie nicht, dass sie Träger dieses Gens sind. Wenn jedoch ein naher Verwandter in Ihrer Familie an dieser Krankheit leidet, besteht für Sie möglicherweise ebenfalls ein Risiko.

Wie häufig ist die Wilson-Krankheit?

Es handelt sich um eine sehr seltene Erkrankung . Schätzungsweise erkrankt etwa eine von 30.000 Personen daran. Wenn jedoch jemand in der Familie betroffen ist, ist das Risiko für weitere Familienmitglieder höher. Noch mehr Menschen tragen nur eines der defekten Gene und werden als Genträger bezeichnet. Sie zeigen in der Regel keine Symptome, können die Krankheit aber an ihre Kinder weitergeben. Da Genträger keine Symptome aufweisen, lässt sich die genaue Anzahl der Menschen in der Allgemeinbevölkerung mit dem defekten Gen nur schwer bestimmen.

Wie wirkt sich die Wilson-Krankheit auf meinen Körper aus?

Unbehandelt kann die Wilson-Krankheit lebensbedrohliche Komplikationen nach sich ziehen . Kupfer reichert sich im Körper bis zu toxischen Konzentrationen an, insbesondere in Leber und Gehirn. Dies kann zu Organschäden führen. Steigt der Kupferspiegel im Körper, können sich Ihre Beschwerden verändern. Sie fühlen sich möglicherweise sehr müde, schwach und haben Schmerzen. Bei anhaltender Schwäche, Müdigkeit oder Schmerzen sollten Sie ärztlichen Rat einholen.

Was sind die Symptome der Wilson-Krankheit?

Die Symptome der Wilson-Krankheit können von Person zu Person sehr unterschiedlich sein.Obwohl es sich um eine angeborene Erkrankung handelt, treten die Symptome erst auf, nachdem sich Kupfer in der Leber, im Gehirn, in den Augen oder anderen Organen anreichert. Menschen mit Morbus Wilson entwickeln die Symptome üblicherweise zwischen dem 5. und 40. Lebensjahr. In manchen Fällen können die Symptome jedoch auch in jüngerem oder höherem Alter auftreten.

Bedenken Sie, dass diese Symptome manchmal anderen Lebererkrankungen oder psychischen Problemen ähneln, sodass Betroffene fälschlicherweise eine andere Erkrankung vermuten könnten. Eine sichere Diagnose der Wilson-Krankheit ist erst nach einer Kupferbestimmung möglich.

Leberbezogene Symptome

Viele Menschen mit Morbus Wilson entwickeln Symptome einer Hepatitis. Es kann auch zu einem plötzlichen Leberversagen kommen. Zu den Symptomen gehören:

• Immer müde.
• Übelkeit und Erbrechen.
• Das Essen ist geschmacklos.
• Schmerzen auf der rechten Seite des Unterbauchs, direkt über der Leber.
• Dunkler Urin.
• Hellfarbene Hocker.
• Gelbfärbung des Augenweißes und der Haut (Gelbsucht).

Bei manchen Menschen treten Symptome erst auf, wenn die Wilson-Krankheit zu Komplikationen wie chronischer Lebererkrankung und Zirrhose fortschreitet. Dazu gehören:

• Ständige Müdigkeit und Schwäche.
• Unvorstellbarer Gewichtsverlust.
• Schwellung des Bauchraums (Aszites).
• Schwellung der Unterschenkel, Knöchel und Füße (Ödem).
• Juckende Haut.
• Schwere Gelbsucht.

Symptome im Zusammenhang mit dem zentralen Nervensystem

Wenn sich Kupfer im Körper anreichert, können Menschen mit Morbus Wilson Symptome entwickeln, die das zentrale Nervensystem betreffen und sich auf die psychische Gesundheit auswirken können. Obwohl diese Symptome häufiger bei Erwachsenen auftreten, können sie auch bei Kindern vorkommen.

Zu den Symptomen, die das Nervensystem betreffen, können gehören:

• Probleme beim Sprechen, Schlucken oder der körperlichen Koordination.
• Muskelsteifheit.
• Zittern oder unkontrollierte Bewegungen (Ruhelosigkeit).

Symptome der Wilson-Krankheit, die die psychische Gesundheit beeinträchtigen:

• Angst.
• Veränderungen der Stimmung, der Persönlichkeit oder des Verhaltens.
• Depression.
• Ein Zustand, in dem Denken und Fühlen gestört sind und es schwierig ist, zwischen Wahrheit und Lüge zu unterscheiden (Psychose).

Augenbezogene Symptome

Viele Menschen mit Morbus Wilson haben grüne, goldene oder braune Ringe (Kayser-Fleischer-Ringe) am Rand der Hornhaut (dem schwarzen Teil des Auges). Diese Ringe entstehen durch eine Kupferablagerung im Auge. Ihr Arzt kann sie bei einer speziellen Augenuntersuchung (Spaltlampenuntersuchung) erkennen.

Viele Menschen mit Symptomen, die das Nervensystem betreffen und bei denen Morbus Wilson diagnostiziert wurde, weisen diese „Kayser-Fleischer-Ringe“ auf. Nur etwa die Hälfte der Menschen mit Symptomen, die ausschließlich die Leber betreffen, können diese Ringe sehen.

Weitere Symptome der Wilson-Krankheit

Die Wilson-Krankheit kann auch andere Körperteile betreffen und Symptome wie die folgenden verursachen:

• Hämolytische Anämie entsteht durch den Abbau von Blutzellen.
• Knochen- und Gelenkprobleme (Arthritis oder Osteoporose).
• Herzmuskelerkrankung (Kardiomyopathie).
• Nierenprobleme (renale tubuläre Azidose oder Nierensteine).

Was verursacht die Wilson-Krankheit?

Die Hauptursache der Wilson-Krankheit ist eine Mutation im Gen ATP7B . Dieses Gen ist für die Ausscheidung von überschüssigem Kupfer aus unserem Körper verantwortlich.

Normalerweise scheidet die Leber überschüssiges Kupfer in die Gallenflüssigkeit aus. Diese Gallenflüssigkeit wird in der Gallenblase gespeichert und unterstützt die Verdauung. Sie transportiert Kupfer sowie andere Giftstoffe und Abfallprodukte über den Verdauungstrakt aus dem Körper. Bei Morbus Wilson produziert die Leber weniger Kupfer in der Gallenflüssigkeit. Dadurch verbleibt das überschüssige Kupfer im Körper.

Kann ich die Wilson-Krankheit erben?

Ja, die Mutation im ATP7B-Gen, die die Wilson-Krankheit verursacht, kann vererbt werden. Das bedeutet, dass die Mutation von einem Elternteil an den anderen weitergegeben wird. Um an der Wilson-Krankheit zu erkranken, muss eine Person zwei defekte Gene erben – eines von der Mutter und eines vom Vater (autosomal-rezessiv) .

Menschen, die ein ATP7B-Gen ohne Mutation und das andere mit einer Mutation besitzen, erkranken nicht an Morbus Wilson. Sie sind jedoch Träger der Krankheit. Das bedeutet, dass sie, abhängig vom genetischen Status ihres Partners, das gesunde Gen, die Trägerschaft oder die Krankheit an ihre Kinder weitergeben können.

Wie wird die Wilson-Krankheit diagnostiziert? (Diagnose)

Zur Diagnose der Wilson-Krankheit wird Ihr Arzt Sie nach Ihrer familiären und Ihrer persönlichen Krankengeschichte befragen, um festzustellen, ob Ihre Symptome durch diese Erkrankung verursacht werden könnten.

Die Ärzte werden Sie untersuchen, um festzustellen, ob weitere Anzeichen auf Probleme mit Ihrer Leber, Ihrem Gehirn oder Ihren Augen hindeuten. Bei einer Augenuntersuchung führt der Arzt eine Spaltlampenuntersuchung durch. Dabei wird mit einer speziellen Lampe nach Kayser-Fleischer-Ringen gesucht.

Bei Verdacht auf Morbus Wilson wird Ihr Arzt Blut- und Urintests anordnen.

Welche Tests werden zur Diagnose der Wilson-Krankheit eingesetzt?

Die Wilson-Krankheit wird durch Bluttests, Urintests, Gentests oder eine Leberbiopsie diagnostiziert.

Bluttests

Bluttests können viele Dinge in Ihrem Blut überprüfen:

• Ceruloplasmin: Ceruloplasmin ist ein Protein, das Kupfer im Blut transportiert. Menschen mit Morbus Wilson weisen einen niedrigen Ceruloplasminspiegel auf.
• Kupfer: Bei Menschen mit Morbus Wilson können die Kupferwerte im Blut höher oder niedriger sein.
• Alanin-Transaminase (ALT) und Aspartat-Transaminase (AST): ALT und AST sind Leberenzyme, deren Konzentration bei Leberschädigung ansteigt.
• Rote Blutkörperchen: Menschen mit Morbus Wilson können eine niedrige Anzahl roter Blutkörperchen (Anämie) aufweisen.

Wenn andere medizinische Tests die Wilson-Krankheit weder bestätigen noch ausschließen können, kann Ihr Arzt einen Bluttest anordnen, um nach der genetischen Mutation zu suchen, die die Wilson-Krankheit verursacht.

Ein 24-Stunden-Urin-Sammeltest

Sie sammeln Ihren Urin über einen Zeitraum von 24 Stunden zu Hause in einem speziellen, kupferfreien Behälter, den Sie von Ihrem Arzt erhalten. Ein Labor untersucht den Kupfergehalt Ihres Urins. Menschen mit Morbus Wilson weisen erhöhte Kupferwerte im Urin auf.

Leberbiopsie

Wenn Blut- und Urinuntersuchungen die Wilson-Krankheit nicht bestätigen oder ausschließen können, kann Ihr Arzt eine Leberbiopsie anordnen. Dabei entnimmt er eine kleine Gewebeprobe aus Ihrer Leber. Ein Pathologe untersucht diese Probe mikroskopisch auf Anzeichen spezifischer Lebererkrankungen wie der Wilson-Krankheit, Leberschäden und Zirrhose. Ein Teil des Lebergewebes wird zur Untersuchung auf Kupfer in ein Labor geschickt.

Bildgebende Verfahren

Bei Symptomen, die das Nervensystem betreffen, kann Ihr Arzt bildgebende Verfahren einsetzen, um Anzeichen der Wilson-Krankheit oder anderer Erkrankungen des Gehirns festzustellen. Dazu gehören beispielsweise:

• MRT (Magnetresonanztomographie)
• `Röntgen`
• `CT-Scan` (Computertomographie-Scan)

Wie wird die Wilson-Krankheit behandelt?

Der Schwerpunkt der Behandlung der Wilson-Krankheit liegt auf der Senkung des Kupferspiegels im Körper, der Vorbeugung von Organschäden und der Vermeidung von Symptomen, die durch Organfunktionsstörungen entstehen . Die Behandlung umfasst:

• Einnahme von Medikamenten, die Kupfer aus dem Körper entfernen (Chelatbildner - z. B. D-Penicillamin, Trientin, Tetrathiomolybdat).
• Die Einnahme von Zink, um die Aufnahme von Kupfer aus dem Darm zu verhindern.
• Eine kupferarme Ernährung.

Menschen mit Morbus Wilson benötigen eine lebenslange Behandlung. Wird die Behandlung abgesetzt, kann es zu akutem Leberversagen kommen. Ihr Arzt wird regelmäßig Blut- und Urinuntersuchungen durchführen, um den Behandlungserfolg zu überprüfen.

Welche Medikamente gibt es bei Morbus Wilson?

Ihr Arzt kann Ihnen verschiedene Medikamente vorschlagen, um die Kupfermenge in Ihrem Körper zu reduzieren.

Chelatbildner

Chelatbildner wirken, indem sie Kupfer aus dem Körper entfernen. Beispiele hierfür sind:

• Penicillamin
• Trientin

Zu Beginn der Behandlung erhöhen Ärzte die Dosis der Chelatbildner schrittweise. Höhere Dosen sind erforderlich, bis das überschüssige Kupfer aus dem Körper ausgeschieden ist. Sobald sich die Symptome der Wilson-Krankheit gebessert haben und Tests einen unbedenklichen Kupferspiegel bestätigen, kann der Arzt niedrigere Dosen von Chelatbildnern als Erhaltungstherapie verschreiben. Diese lebenslange Erhaltungstherapie verhindert eine erneute Kupferansammlung.

Diese Medikamente können Nebenwirkungen haben. Fragen Sie daher unbedingt Ihren Arzt, ob Sie Nahrungsergänzungsmittel wie Vitamine einnehmen oder vor der Operation irgendwelche Vorsichtsmaßnahmen treffen müssen.

Zink

Zink hemmt die Kupferaufnahme im Darm. Ihr Arzt kann Ihnen Zink als Erhaltungstherapie verschreiben, nachdem überschüssiges Kupfer mit Chelatbildnern entfernt wurde. Auch wenn Sie an Morbus Wilson leiden, aber keine Symptome haben, kann Ihr Arzt Ihnen Zink verschreiben.

Wie wird die Wilson-Krankheit während der Schwangerschaft behandelt?

Wenn Sie schwanger sind, sollten Sie Ihren Arzt fragen, wie Sie die Wilson-Krankheit während Ihrer Schwangerschaft behandeln können. Da der Fötus geringe Mengen Kupfer benötigt, kann Ihr Arzt Ihnen niedrig dosierte Chelatbildner verschreiben. Es kann hilfreich sein, einen Gynäkologen zu haben, der mit der Wilson-Krankheit vertraut ist.

Fragen Sie außerdem Ihren Arzt, ob Stillen während der Behandlung der Wilson-Krankheit unbedenklich ist.

Welche Lebensmittel sollten Sie bei Morbus Wilson meiden?

Wenn Sie an Morbus Wilson leiden, wird Ihnen Ihr Arzt möglicherweise raten, bestimmte kupferreiche Lebensmittel zu meiden. Insbesondere sollten Sie Folgendes vermeiden:

• Schalentiere wie Muscheln und Austern
• Leber

Andere kupferreiche Lebensmittel:

• Schokolade
• Trockenfrüchte
• Getrocknete Bohnen und Erbsen
• Pilze
• Nüsse (wie Cashewnüsse, Erdnüsse)

Nachdem Ihre Kupferwerte durch die Behandlung gesenkt wurden und die Erhaltungstherapie begonnen hat, sprechen Sie mit Ihrem Arzt darüber, ob Sie einige dieser Lebensmittel in Maßen essen können.

Wenn Ihr Leitungswasser aus einem Brunnen oder durch Kupferrohre stammt, überprüfen Sie den Kupfergehalt. Sie können auch einen Wasserfilter verwenden, um Kupfer aus Ihrem Leitungswasser zu entfernen.

Wenn Sie die Einnahme von Nahrungsergänzungsmitteln wie Vitaminen erwägen, sprechen Sie vorher mit Ihrem Arzt. Einige dieser Präparate können Kupfer enthalten.

Gibt es irgendwelche Komplikationen bei der Behandlung?

Die Wilson-Krankheit kann Komplikationen verursachen, doch eine frühzeitige Diagnose und Behandlung können das Risiko von Nebenwirkungen verringern. Auch die Medikamente zur Behandlung der Wilson-Krankheit können Nebenwirkungen haben. Fragen Sie daher Ihren Arzt, worauf Sie achten sollten.

Akutes Leberversagen

Die Wilson-Krankheit kann zu akutem Leberversagen führen. Dabei verliert die Leber plötzlich und ohne Vorwarnung ihre Funktion. Etwa 5 % der Menschen mit Wilson-Krankheit leiden zum Zeitpunkt der Diagnose an akutem Leberversagen. In diesem Fall kann eine Lebertransplantation erforderlich sein.

Bei Menschen mit akutem Leberversagen aufgrund der Wilson-Krankheit kommt es häufig auch zu akutem Nierenversagen und einer Form der Anämie, der sogenannten hämolytischen Anämie.

Zirrhose

Bei einer Leberzirrhose wird gesundes Lebergewebe durch Narbengewebe ersetzt, wodurch die Leber ihre Funktion nicht mehr richtig erfüllen kann. Das Narbengewebe behindert zudem teilweise den Blutfluss durch die Leber. Schreitet die Zirrhose fort, versagt die Leber schließlich.

Bei 35 bis 45 % der Menschen, bei denen Morbus Wilson diagnostiziert wird, liegt zum Zeitpunkt der Diagnose bereits eine Leberzirrhose vor.

Eine Leberzirrhose erhöht das Risiko, an Leberkrebs zu erkranken. Ärzte haben jedoch festgestellt, dass Menschen, die aufgrund der Wilson-Krankheit eine Leberzirrhose entwickeln, seltener an Leberkrebs erkranken als Menschen, deren Leberzirrhose andere Ursachen hat.

Leberversagen

Eine Leberzirrhose kann letztendlich zu Leberversagen führen. Leberversagen liegt vor, wenn die Leber so stark geschädigt ist, dass sie ihre Funktion einstellt. Dies wird auch als Leberzirrhose im Endstadium bezeichnet. In diesem Fall kann eine Lebertransplantation erforderlich sein.

Wie werden Komplikationen der Wilson-Krankheit behandelt?

Wenn die Wilson-Krankheit zu einer Leberzirrhose führt, kann Ihr Arzt die Komplikationen möglicherweise mit Medikamenten oder durch eine Operation behandeln.

Wenn die Wilson-Krankheit zu akutem Leberversagen oder chronischem Leberversagen aufgrund einer Zirrhose führt, kann eine Lebertransplantation erforderlich sein. Manche Patienten erholen sich nach einer Lebertransplantation vollständig von der Wilson-Krankheit. Ihr Arzt wird Sie jedoch engmaschig überwachen, um den Erfolg der Transplantation sicherzustellen.

Wie schnell werde ich mich nach der Behandlung besser fühlen?

Die Behandlung der Wilson-Krankheit ist ein lebenslanger Prozess . Wie lange es dauert, bis Sie eine Besserung verspüren, hängt vom Schweregrad Ihrer Symptome ab. Nach vier bis sechs Monaten Behandlung, gefolgt von regelmäßiger Erhaltungstherapie, können Ihre Symptome jedoch deutlich gelindert werden. Ihr Arzt wird regelmäßig Untersuchungen durchführen, um den Erfolg Ihrer Wilson-Behandlung zu überprüfen. Er oder sie wird die Medikamentendosis individuell an Ihre Bedürfnisse anpassen.

Was kann ich erwarten, wenn ich an Morbus Wilson erkranke?

Je nach Diagnose können Symptome der Wilson-Krankheit auftreten oder auch nicht. Treten Symptome auf, können diese unbehandelt lebensbedrohlich sein. Am wichtigsten ist es, den Behandlungsplan Ihres Arztes genau zu befolgen, um das giftige Kupfer aus Ihrem Körper zu entfernen und Organschäden vorzubeugen.

Die Wilson-Krankheit ist eine lebenslange Erkrankung und unheilbar. Unbehandelt ist die Lebenserwartung gering. Menschen, bei denen die Wilson-Krankheit diagnostiziert wird und die erfolgreich eine Lebertransplantation erhalten, haben eine gute Lebenserwartung. Allerdings benötigen sie auch nach der Transplantation lebenslang ärztliche Betreuung.

Lässt sich die Wilson-Krankheit verhindern?

Die Wilson-Krankheit ist die Folge einer vererbten Genmutation und kann daher nicht verhindert werden. Wenn in Ihrer Familie bereits Fälle von Wilson-Krankheit aufgetreten sind, sprechen Sie mit Ihrem Arzt über einen Gentest, um Ihr Risiko, selbst an Wilson-Krankheit zu erkranken oder ein Kind mit dieser genetischen Erkrankung zu bekommen, zu ermitteln.

Wie kann ich für mich selbst sorgen?

Wenn Sie an Morbus Wilson leiden, können Sie Ihre Gesundheit fördern, indem Sie Ihre Medikamente wie vom Arzt verordnet einnehmen und kupferreiche Lebensmittel meiden. Mit der richtigen Behandlung können Sie Ihre Symptome lindern und lebensbedrohliche Komplikationen verhindern.

Wann sollte ich meinen Arzt aufsuchen?

Wenn sich Ihre Symptome der Wilson-Krankheit verschlimmern, insbesondere wenn sie sich zuvor gebessert hatten, sollten Sie Ihren Arzt aufsuchen. Dies kann bedeuten, dass Ihre Medikamentendosis angepasst werden muss.

Wenn Ihre Symptome der Wilson-Krankheit Sie daran hindern, Ihren normalen Alltag zu bewältigen, insbesondere wenn Sie nicht essen können, sich ständig übergeben, eine Psychose entwickeln, Ihre Haut sich gelb färbt (Gelbsucht) oder Sie starke Bauchschmerzen haben, begeben Sie sich sofort in die Notaufnahme oder rufen Sie den Notruf 911 an.

Welche Fragen sollte ich meinem Arzt stellen?

• Werde ich eine Lebertransplantation benötigen?
• Welche Nebenwirkungen haben die Medikamente, die zur Behandlung der Wilson-Krankheit verschrieben werden?
• Wenn ich schwanger werde, wird mein Baby dann an Morbus Wilson erkranken?
• Kann ich meine Medikamente auch während einer Schwangerschaft einnehmen?
• Wie lange muss ich das von Ihnen verschriebene Medikament einnehmen?

Zum Schluss noch ein wichtiger Hinweis (Kernaussage):

Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung der Wilson-Krankheit sind die besten Möglichkeiten, diese lebenslange genetische Erkrankung zu behandeln. Möglicherweise müssen Sie Ihren Lebensstil anpassen, um die Kupferaufnahme über Ihre Ernährung zu reduzieren. Vereinbaren Sie regelmäßige Termine mit Ihrem Arzt, um sicherzustellen, dass Ihre Behandlung den Kupfergehalt in Ihrem Körper effektiv senkt. Die richtige Behandlung kann Ihnen helfen, sich zu erholen und lebensbedrohliche Komplikationen zu vermeiden. Bewahren Sie Ruhe – am wichtigsten ist es, aufmerksam zu sein und die Anweisungen Ihres Arztes zu befolgen.

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