Was ist das Wolf-Hirschhorn-Syndrom? Kann es Ihr Baby betreffen?

Haben Sie schon einmal von der genetischen Erkrankung Wolf-Hirschhorn-Syndrom gehört? Vielleicht haben Sie bei Ihrem Kind einige Symptome bemerkt und sind sich nicht sicher, worum es sich handelt. Dann ist dieser Artikel genau das Richtige für Sie. Wir erklären es Ihnen einfach und verständlich. Keine Angst, der erste Schritt ist, sich damit auseinanderzusetzen.

Was genau ist das Wolf-Hirschhorn-Syndrom?

Vereinfacht gesagt ist das Wolf-Hirschhorn-Syndrom eine seltene genetische Erkrankung . Sie wird durch eine kleine Veränderung der Chromosomen in unseren Zellen verursacht. Man kann es sich wie ein Gebäude vorstellen, das nach einem komplexen Plan errichtet wurde. Dieser Plan ist in unseren Genen gespeichert. Die Chromosomen sind die Strukturen, die diese genetische Information speichern.

Genauer gesagt, tritt das Wolff-Hirschhorn-Syndrom auf , wenn am Ende des kurzen Arms von Chromosom 4, das in all unseren Zellen vorhanden ist, genetisches Material verloren geht oder fehlt . Daher wird es manchmal auch als „4p-Syndrom“ bezeichnet. Der Buchstabe „p“ steht für den kurzen Arm des Chromosoms.

Diese genetische Veränderung kann verschiedene Körperteile des Kindes betreffen, insbesondere Herz und Gehirn . Sie kann bei manchen Kindern auch Krampfanfälle auslösen. Kinder mit dieser Erkrankung weisen möglicherweise bestimmte Gesichtsmerkmale auf. Beispielsweise ist der Augenabstand größer als normal, die Stirn hoch und der Kopf kleiner als normal. Darüber hinaus kann die Erkrankung die intellektuelle und körperliche Entwicklung des Kindes erheblich beeinträchtigen.

Wer ist von dieser Situation am stärksten betroffen?

Da das Wolff-Hirschhorn-Syndrom eine genetische Erkrankung ist, kann es jeden treffen . In den meisten Fällen ist es nicht erblich, d. h. es wird nicht von den Eltern an die Kinder weitergegeben. Meist entsteht die Erkrankung durch eine zufällige (de novo) Chromosomenveränderung . Diese kann entweder während der Entwicklung der Eizellen der Mutter, der Spermien des Vaters oder früh im Embryo auftreten. Wenn diese „de novo“-Veränderung auftritt, muss zuvor noch niemand in der Familie betroffen gewesen sein.

Studien haben jedoch gezeigt, dass Mädchen etwas häufiger an dieser Erkrankung erkranken als Jungen.

Wie häufig ist das Wolff-Hirschhorn-Syndrom?

Es handelt sich um eine sehr seltene Erkrankung . Statistiken zufolge ist etwa eine von 50.000 Lebendgeburten betroffen.Schätzungsweise sind nur etwa 100.000 Menschen von dieser Erkrankung betroffen. Diese Schätzung könnte jedoch zu niedrig sein. Manche Kinder erhalten keine offizielle Diagnose, weil ihre Symptome so mild sind, dass sie die Erkrankung möglicherweise nicht haben. Oder die Symptome werden fälschlicherweise als Symptome einer anderen genetischen Erkrankung gedeutet.

Was sind die Symptome des Wolff-Hirschhorn-Syndroms?

Die Symptome des Wolff-Hirschhorn-Syndroms können von Kind zu Kind variieren und unterschiedlich stark ausgeprägt sein . Sie betreffen verschiedene Körperteile des Kindes.

Besondere Merkmale im Gesicht

Bei Kindern mit dieser Erkrankung können bestimmte Gesichtsmerkmale beobachtet werden. Dazu gehören:

• Gaumenspalte oder Lippenspalte: Manche Kinder werden mit einer Gaumenspalte oder einer Oberlippenspalte geboren.
• Asymmetrische Gesichtszüge: Dies bedeutet, dass die rechte und linke Gesichtshälfte nicht gleich sind und dass es Unterschiede in Größe oder Form geben kann.
• Flacher Nasenrücken: Der obere Teil der Nase kann flach sein.
• Hohe Stirn: Der Stirnbereich kann höher als normal sein.
• Tiefsitzende oder fehlgebildete Ohren: Die Ohren können tiefer sitzen als normal, oder es können Veränderungen in der Form der Ohrläppchen vorliegen.
• Fehlende oder abnorme Zähne: Es können einzelne Zähne fehlen oder es können Formanomalien auftreten.
• Kleines Kinn (Mikrognathie): Der Kinnbereich kann kleiner als normal sein.
• Kleiner Kopf: Der Kopf kann kleiner als normal sein.
• Weit auseinanderstehende, hervorquellende Augen: Der Abstand zwischen den Augen ist vergrößert, und die Augen können etwas größer und hervorquellend wirken. Dies wird manchmal als „Aussehen eines griechischen Kriegerhelms“ bezeichnet, aber es sieht nicht bei jedem gleich aus.

Merkmale des Wachstums und der Entwicklung

Solange sich das Baby noch im Mutterleib befindet, entwickelt es sich langsam . Dies kann bei der Geburt zu Problemen führen:

• Muskelschwäche (Hypotonie) oder unterentwickelte Muskulatur: Das Baby kann einen schlaffen Körper haben. Dies kann darauf zurückzuführen sein, dass die Muskulatur noch nicht vollständig entwickelt ist.
• Verzögerte Entwicklungsschritte: Wie bei anderen Babys dauert es eine Weile, bis Dinge wie die Kräftigung der Nackenmuskulatur, das Drehen, Sitzen, Stehen und Laufen möglich sind.
• Fütterungsschwierigkeiten: Dinge wie die Unfähigkeit zu saugen oder Schwierigkeiten beim Schlucken von Nahrung können verhindern, dass das Baby die benötigten Nährstoffe erhält.
• Schwierigkeiten bei der Gewichtszunahme: Aufgrund dieser Fütterungsschwierigkeiten nimmt das Baby nur langsam an Gewicht zu.

Aufgrund dieser Wachstums- und Entwicklungsverzögerungen des KindesEs kann auch Kleinwuchs verursachen .

Symptome im Zusammenhang mit dem Gehirn

Kinder mit Wolff-Hirschhorn-Syndrom können eine geistige Behinderung aufweisen. Diese kann bei manchen Kindern leicht, bei anderen schwerwiegender sein. Studien haben gezeigt, dass diese Kinder zwar über gute soziale Fähigkeiten verfügen, aber Schwierigkeiten mit Sprache und Kommunikation haben können . Das bedeutet, dass sie zwar lachen und mit anderen spielen können, aber Schwierigkeiten haben können, sich verbal auszudrücken.

Diese Kinder können auch während ihrer gesamten Kindheit Anfälle haben. Manchmal sind diese Anfälle therapieresistent. Mit zunehmendem Alter des Kindes kann die Häufigkeit der Anfälle jedoch abnehmen oder sogar ganz verschwinden.

Symptome, die andere Körpersysteme betreffen

Das Wolff-Hirschhorn-Syndrom kann auch andere Körperteile eines Kindes betreffen:

• Wirbelsäulenverkrümmung (Skoliose oder Kyphose): Es können Erkrankungen wie eine seitliche Verkrümmung oder eine Vorwärtsbeugung der Wirbelsäule (Kyphose) auftreten.
• Trockene Haut: Die Haut kann ständig trocken sein.
• Herzentwicklungsstörungen (Vorhofseptumdefekt): Es können angeborene Herzfehler wie ein Loch in der Wand zwischen den Vorhöfen des Herzens auftreten.
• Immunschwäche: Aufgrund der verminderten Fähigkeit des Körpers, Krankheiten zu widerstehen, können Infektionen häufig auftreten.
• Nierenfunktionsprobleme: Die Nierenfunktion kann beeinträchtigt sein.
• Probleme mit den Harnwegen und dem Fortpflanzungssystem (Urogenitaltrakt): Es können Probleme mit den Harnwegen oder den Fortpflanzungsorganen auftreten.
• Sehstörungen: Es können Sehstörungen auftreten.

Warum tritt das Wolff-Hirschhorn-Syndrom auf?

Wie bereits erwähnt, ist die Hauptursache des Wolff-Hirschhorn-Syndroms der Verlust (Deletion) eines Teils des genetischen Materials auf dem kurzen Arm von Chromosom 4 (4p) . Dieser Chromosomenverlust tritt entweder während der Bildung der mütterlichen Eizelle oder der väterlichen Samenzelle oder in den frühen Stadien der Embryogenese auf. Bei der Teilung der Keimzellen werden die Chromosomen nicht exakt kopiert, und ein Teil eines Chromosoms bricht ab und geht verloren.

Sehr selten kann das Wolff-Hirschhorn-Syndrom auch durch ein sogenanntes Ringchromosom verursacht werden. Dabei bricht ein Chromosom an zwei Stellen, und die beiden Bruchstücke verbinden sich zu einer ringförmigen Struktur. In diesem Fall bricht ein Teil des Chromosoms ab und wird entfernt.

Wenn einem Kind ein Teil seines Chromosoms fehlt, erhalten die Gene auf diesem Abschnitt nicht die notwendigen Anweisungen für den Körperaufbau. Dies verursacht die Symptome des Wolff-Hirschhorn-Syndroms. Die Größe des fehlenden Chromosomenabschnitts kann von Person zu Person variieren. Fehlt einem Kind ein großer Teil des vierten Chromosoms, können die Symptome schwerwiegender sein.

Ist das etwas, das von Generation zu Generation weitergegeben wird?

In den meisten Fällen (etwa 90 %) ist dies auf eine zufällige, neu aufgetretene genetische Veränderung zurückzuführen, in einem sehr geringen Prozentsatz (etwa 10–15 %) kann sie jedoch von einem Elternteil vererbt werden . In solchen Fällen kann ein Elternteil (in der Regel die Mutter) eine sogenannte balancierte Translokation aufweisen.

Vereinfacht gesagt, liegt bei einer balancierten Translokation ein Bruch von zwei oder mehr Chromosomen vor. Die Bruchstücke tauschen ihre Positionen und verbinden sich anschließend auf andere Weise wieder. Menschen mit dieser Art von balancierter Translokation sind in der Regel gesund und haben keine gesundheitlichen Probleme. Wenn sie jedoch Kinder bekommen, ist die Wahrscheinlichkeit höher, dass sie eine unbalancierte Form der Translokation an ihre Kinder weitergeben. Das bedeutet, dass das Kind ein zusätzliches oder fehlendes Stück Chromosom 4 haben kann. Führt diese Translokation zu einem Verlust oder einer Verkürzung der Region 4p16.3 auf Chromosom 4, entwickelt das Kind das Wolff-Hirschhorn-Syndrom. Manchmal kann diese balancierte Translokation über Generationen in Familien vererbt werden.

Wie kann man diese Krankheit genau diagnostizieren?

Ihr Arzt könnte bei Ihrem Kind im frühen Kindesalter ein Wolff-Hirschhorn-Syndrom vermuten, insbesondere wenn er Symptome wie die folgenden bemerkt:

• Besondere Merkmale im Gesicht
• Wachstumsprobleme
• Entwicklungsverzögerungen
• Konvulsion

Wenn Sie eines oder mehrere dieser Symptome haben, wird ein Arzt dies auf jeden Fall weiter untersuchen.

Welche Tests bestätigen die Diagnose?

Die Diagnose wird hauptsächlich durch einen Gentest bestätigt. Dieser sogenannte Chromosomen-Microarray- Test dient dazu, selbst kleinste Veränderungen in den Chromosomen des Kindes aufzuspüren. Für diesen Test kann eine Blut-, Speichel- oder Wangenabstrichprobe verwendet werden. Anhand dieser Probe untersuchen die Ärzte die DNA des Kindes.

Bestätigt dieser Test, dass ein bestimmter Teil des Chromosoms 4, nämlich die Region 4p16.3, deletiert ist , wird bei dem Kind das Wolff-Hirschhorn-Syndrom diagnostiziert.

Welche Behandlungsmethode wenden Sie an?

Da das Wolff-Hirschhorn-Syndrom eine genetische Erkrankung ist, gibt es derzeit keine Heilung dafür.Es gibt verschiedene Behandlungsmethoden, die helfen können, die Symptome zu lindern und dem Kind ein möglichst gutes Leben zu ermöglichen. Die Behandlung wird individuell auf die jeweiligen Symptome des Kindes abgestimmt.

Die wichtigsten Behandlungsformen sind folgende:

• Operation: Zur Korrektur bestimmter Entwicklungsstörungen des Babys, insbesondere von Herzkomplikationen (wie z. B. einem Vorhofseptumdefekt), kann eine Operation erforderlich sein.
• Physiotherapie oder Ergotherapie: Diese Behandlungen helfen dabei, die Muskelkraft zu entwickeln, das Gleichgewicht zu erhalten und Sie darin zu trainieren, alltägliche Aufgaben selbstständig auszuführen.
• Sonderpädagogische Programme: Sonderpädagogische Programme und Strategien werden eingesetzt, um die intellektuelle Entwicklung und die Lernfähigkeiten eines Kindes zu fördern.
• Medikamente: Zur Kontrolle der Krampfanfälle werden Medikamente verabreicht.

Darüber hinaus kann eine genetische Beratung für Ihre Familie sehr hilfreich sein. Genetische Berater können Ihnen helfen, die Erkrankung Ihres Kindes besser zu verstehen und Sie darüber aufzuklären, wie Sie Ihr Kind unterstützen können und welchen Herausforderungen es in Zukunft begegnen könnte.

An welche Spezialisten sollte ich mich wenden?

Ein Kind mit Wolff-Hirschhorn-Syndrom muss im Laufe seiner Kindheit verschiedene Spezialisten aufsuchen. Dies dient der Überwachung seines Gesundheitszustands und der Beurteilung, wie sich die Symptome auf sein Leben auswirken. Nach der Diagnose sind häufig regelmäßige Untersuchungen und die Beratung durch Spezialisten wie beispielsweise folgende notwendig:

• Neurologe: Untersucht die Gehirnfunktion und Erkrankungen wie beispielsweise Krampfanfälle.
• Kardiologe: Untersucht das Herz auf Probleme.
• Zahnarzt: Achten Sie stets auf die Gesundheit Ihrer Zähne.
• Optiker: Kümmert sich um Sehprobleme.

Ihr Hausarzt oder Familienarzt kann Ihnen im Rahmen der jährlichen Vorsorgeuntersuchungen auch regelmäßige Bluttests empfehlen, um beispielsweise die Nierenfunktion Ihres Kindes zu überwachen.

Gibt es eine Möglichkeit, diese Situation zu verhindern?

Wie bereits erwähnt, entsteht das Wolff-Hirschhorn-Syndrom meist durch eine zufällige, neu auftretende Genmutation . Daher lässt sich diese Erkrankung nicht verhindern . In seltenen Fällen können Kinder die Erkrankung jedoch von ihren Eltern erben. Wenn in Ihrer Familie genetische Erkrankungen vorkommen oder Sie mehr über das Risiko erfahren möchten, dass Ihr Kind eine genetische Erkrankung erbt, sprechen Sie am besten mit Ihrem Arzt über Gentests und genetische Beratung .

Was ist zu erwarten, wenn ein Kind am Wolff-Hirschhorn-Syndrom leidet?

Auch wenn es derzeit keine Heilung für das Wolff-Hirschhorn-Syndrom gibt, kann die Behandlung der Symptome eines Kindes zu guten Ergebnissen führen und ihm die Unterstützung bieten, die es braucht, um ein möglichst glückliches und gesundes Leben zu führen.

Die Prognose für Menschen mit dieser Erkrankung hängt vom Schweregrad ihrer Symptome ab. Symptome, insbesondere solche, die Herz und Gehirn betreffen, können die Lebenserwartung verkürzen. Mit angemessener medizinischer Behandlung und Pflege erreichen jedoch viele Kinder mit dieser Erkrankung das Erwachsenenalter .

Wann sollte man einen Arzt aufsuchen?

Wenn Ihr Kind eines dieser Symptome aufweist, suchen Sie umgehend einen Arzt auf:

• Eine Wunde, die nicht verheilt ist (wenn die Wunde verkrustet ist und klare oder gelbe eiterartige Flüssigkeit absondert).
• Häufige erkältungsähnliche Erkrankungen (Fieber, Husten, Halsschmerzen) und deren Unfähigkeit, leicht zu heilen.
• Verzögerte Entwicklungsmeilensteine.
• Ich esse nicht regelmäßig.
• Unregelmäßiger Herzschlag, Kurzatmigkeit oder extreme Müdigkeit (dies können Anzeichen einer Herzerkrankung wie z. B. eines Vorhofseptumdefekts sein).

Situationen, in denen eine Notfallbehandlung in Anspruch genommen werden sollte

Ihr Kind mit Wolf-Hirschhorn-Syndrom hat ein erhöhtes Risiko für Krampfanfälle . Im Falle eines Anfalls können folgende Symptome auftreten:

• Vorübergehender Bewusstseinsverlust von 30 Sekunden bis zwei Minuten.
• Unkontrolliertes Zittern der Gliedmaßen (Krämpfe).

Wenn so etwas passiert, rufen Sie sofort die 1990 an oder bringen Sie das Kind in die nächstgelegene Notaufnahme .

Wichtige Fragen an Ihren Arzt

Es kann sehr belastend sein, zu erfahren, dass Ihr Kind eine genetische Erkrankung wie das Wolf-Hirschhorn-Syndrom hat. Dennoch ist es wichtig, dass Sie alle Ihre Fragen und Bedenken jetzt mit Ihrem Arzt besprechen. Sie können beispielsweise folgende Fragen stellen:

• Gibt es Nebenwirkungen bei dem dem Kind verschriebenen Medikament?
• Wie schwerwiegend ist der Zustand meines Kindes?
• Was soll ich tun, wenn mein Kind in seiner Entwicklung verzögert ist?
• Muss mein Kind weitere Spezialisten aufsuchen?
• Können wir eine genetische Beratung in Anspruch nehmen? Welchen Nutzen würde uns diese bringen?

Abschließend noch einige Dinge, die Sie sich merken sollten

Die Diagnose Wolf-Hirschhorn-Syndrom bei Ihrem Kind kann eine große Belastung sein. Doch Sie sind nicht allein. Auch wenn die Symptome dieser Erkrankung das Leben stark verändern können, wird Ihr Arzt einen Behandlungsplan erstellen. In Zusammenarbeit mit anderen Spezialisten wird er Ihrem Kind zu einem glücklichen und gesunden Leben verhelfen.

Am wichtigsten ist es, gut über die Erkrankung Ihres Kindes informiert zu sein und ihm die notwendige Unterstützung zu geben. Eine genetische Beratung kann Ihnen auf diesem Weg viel Kraft geben. Gehen Sie diese Herausforderung furchtlos und mit Zuversicht an. Wir wünschen Ihnen und Ihrem Kind alles Gute!

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