Ist Ihr Kind ständig krank? Es könnte sich um XLA (X-chromosomale Agammaglobulinämie) handeln. Sprechen wir darüber!

Auch wenn wir es manchmal für normal halten, dass unsere Kleinen häufig krank werden, kann dies für manche Kinder ein ernstes Problem darstellen. Besonders wenn ein Junge ständig an bakteriellen Infektionen leidet, könnte dies auf eine seltene genetische Erkrankung hindeuten. Heute sprechen wir über genau so eine Erkrankung.

Was ist XLA (X-chromosomale Agammaglobulinämie)?

Okay, was ist XLA (X-chromosomale Agammaglobulinämie)? Kurz gesagt, es ist eine genetische Erkrankung . Unser Körper verfügt über ein sehr wichtiges Abwehrsystem gegen Krankheiten: unser Immunsystem . Eine spezielle Zellart in diesem System sind die B-Zellen . Diese B-Zellen produzieren Antikörper , die Krankheiten bekämpfen, wenn unser Körper erkrankt. Diese Antikörper wirken wie Soldaten, die unser Land verteidigen.

Menschen mit XLA (X-chromosomaler Agammaglobulinämie) produzieren diese B-Zellen nicht richtig oder nur in sehr geringer Menge. Was passiert also, wenn keine Antikörper gebildet werden können? Man wird sehr leicht und häufig krank. Außerdem entwickeln sich die Gewebe des Immunsystems, wie Lymphknoten , Mandeln und Rachenmandeln, nicht richtig oder bilden sich gar nicht. Diese Erkrankung tritt am häufigsten bei Jungen auf . Die Ursache dafür werden wir später besprechen.

Diese Erkrankung, XLA (X-chromosomale Agammaglobulinämie) genannt, ist auch unter anderen Namen bekannt:

• Bruton-Agammaglobulinämie
• Kongenitale Agammaglobulinämie
• Hypogammaglobulinämie

Der Name Hypogammaglobulinämie wird jedoch auch für eine andere, ähnliche Erkrankung verwendet: CVID (Common Variable Immunodeficiency) . CVID verläuft in der Regel nicht so schwerwiegend wie XLA (X-chromosomale Agammaglobulinämie) und wird meist erst im Erwachsenenalter diagnostiziert. Kinder mit XLA hingegen erhalten die Diagnose vor dem ersten Lebensjahr oder in einem sehr jungen Alter.

Worin besteht der Unterschied zwischen XLA (X-chromosomale Agammaglobulinämie) und SCID (schwerer kombinierter Immundefekt)?

Vielleicht fragen Sie sich nun, ob es sich um XLA (X-chromosomale Agammaglobulinämie) oder die Ihnen bekannte schwere kombinierte Immundefizienz SCID (Schwere kombinierte Immundefizienz) handelt. Nein, es gibt einen kleinen Unterschied zwischen den beiden. Bei XLA sind hauptsächlich die B-Zellen betroffen, die wir bereits erwähnt haben. Bei SCID sind es die T-Zellen.Eine weitere wichtige Art von Immunzellen sind die T-Zellen (manchmal können auch B-Zellen betroffen sein). Beide Erkrankungen sind genetisch bedingt und schwächen das Immunsystem, was häufig zu Krankheiten führt. Der Hauptunterschied liegt jedoch in der Art der betroffenen Zellen.

Wie häufig ist XLA (X-chromosomale Agammaglobulinämie)?

Diese Erkrankung namens XLA (X-chromosomale Agammaglobulinämie) ist sehr selten . Das bedeutet, dass sie nicht häufig vorkommt. Wie bereits erwähnt, tritt sie jedoch häufiger bei Jungen auf . Statistisch gesehen wird etwa einer von 200.000 Jungen mit XLA geboren.

Was sind die Symptome der XLA (X-chromosomale Agammaglobulinämie)?

Da Kinder mit XLA (X-chromosomaler Agammaglobulinämie) ein unterentwickeltes Immunsystem haben, sind ihre Lymphknoten, Mandeln und Rachenmandeln oft klein oder fehlen ganz . Dadurch sind sie schon früh anfällig für häufige bakterielle Infektionen . Zum Beispiel:

• Bronchitis : Dies ist eine Infektion der Bronchien, der Röhren , die zu den Lungen führen.
• Mittelohrentzündung (Otitis media) : Infektionen des Mittelohrs.
• Sinusitis : Infektion der Nasennebenhöhlen.
• Lungenentzündung : Eine schwere Infektion, die die Lunge befällt.
• Magen-Darm-Infektionen : Dazu gehören beispielsweise Magenverstimmungen und Durchfall.

Es ist jedoch wichtig zu wissen, dass Kinder mit XLA (X-chromosomaler Agammaglobulinämie) in der Regel nicht anfällig für Virusinfektionen (z. B. Zytomegalievirus (CMV) , RSV (Respiratorisches Synzytialvirus)) oder Pilzinfektionen sind. Sie leiden hauptsächlich unter bakteriellen Infektionen .

Was verursacht XLA (X-chromosomale Agammaglobulinämie)?

Wie bereits erwähnt, ist XLA (X-chromosomale Agammaglobulinämie) eine Erbkrankheit . Das bedeutet, dass ein Kind sie entweder von der Mutter, dem Vater oder beiden erbt. Wir besitzen ein Gen namens BTK-Gen . Dieses Gen veranlasst unseren Körper zur Bildung von B-Zellen. B-Zellen produzieren Antikörper und bekämpfen Krankheiten.

Wenn also eine Veränderung oder Mutation im BTK-Gen vorliegt, können B-Zellen nicht richtig gebildet werden. Die Folge ist, dass Menschen ohne diese Genmutation Krankheiten nicht so effektiv bekämpfen können. Deshalb werden sie häufig krank und entwickeln mitunter sogar schwere, lebensbedrohliche Erkrankungen.

Was bedeutet „X-chromosomal“?

Schauen wir uns nun an, was „X-chromosomal“ bedeutet. Wir alle erben unsere Gene von beiden Eltern. Diese Gene befinden sich auf sogenannten Chromosomen . Sie geben unserem Körper die Anweisungen zur Herstellung der Proteine, die er zum Funktionieren benötigt. Meistens bleibt die andere Kopie (die vom anderen Elternteil) intakt, selbst wenn sich ein Gen verändert, sodass der Körper weiterhin normal funktionieren kann.

Die Geschlechtschromosomen von Männern sind jedoch nicht identisch. Sie besitzen ein X- und ein Y-Chromosom . Wenn also ein Gen auf dem X-Chromosom mutiert, gibt es keine zweite Kopie, die dies kompensieren könnte. Das bereits erwähnte BTK-Gen befindet sich auf dem X-Chromosom. Daher wird es als „X-chromosomal“ bezeichnet. Wenn ein Junge also eine Mutation im BTK-Gen auf seinem X-Chromosom aufweist, entwickelt er XLA (X-chromosomale Agammaglobulinämie).

Mädchen besitzen zwei X-Chromosomen. Obwohl eines ihrer X-Chromosomen die Mutation trägt, die zu XLA (X-chromosomaler Agammaglobulinämie) führt, ist das BTK-Gen auf dem anderen X-Chromosom funktionsfähig, sodass sie die notwendige Anzahl an B-Zellen bilden können. Daher erkranken sie nicht an der Krankheit, können aber Trägerinnen sein. Das bedeutet, dass sie das Gen tragen können, ohne Symptome zu zeigen.

Was sind die Risikofaktoren für XLA (X-chromosomale Agammaglobulinämie)?

Bislang ist der einzige bekannte Risikofaktor für die Entwicklung einer XLA (X-chromosomal vererbten Agammaglobulinämie) eine familiäre Vorbelastung . Das bedeutet, dass sie vererbt wird.

Können Mädchen an XLA (X-chromosomaler Agammaglobulinämie) erkranken?

Ja, sehr selten kann auch ein Mädchen an XLA (X-chromosomaler Agammaglobulinämie) erkranken. Dafür müssen jedoch beide Elternteile ein X-Chromosom mit dem mutierten BTK-Gen tragen. Das heißt, die Mutter ist Trägerin und der Vater hat ebenfalls XLA. Mädchen können in der Regel Trägerinnen dieser Genmutation sein. Selbst wenn sie selbst nicht erkranken, können sie das Gen an ihre Kinder weitergeben. Sind diese Kinder Jungen, entwickeln sie mit hoher Wahrscheinlichkeit XLA.

Welche Komplikationen können bei XLA (X-chromosomaler Agammaglobulinämie) auftreten?

Zu den Komplikationen, die bei XLA (X-chromosomaler Agammaglobulinämie) auftreten können, gehören:

• Chronische Lungenerkrankung : Häufige Lungeninfektionen können die Lunge mit der Zeit schädigen.
• Ausbreitung der Infektion auf andere Körperteile : Beispielsweise kann sich eine Infektion auf das Blut (Sepsis) oder das Gehirn (Meningitis) ausbreiten.
• Es besteht außerdem der Verdacht, dass ein erhöhtes Risiko für bestimmte Krebsarten bestehen könnte, hierzu werden jedoch weitere Forschungen durchgeführt.

Wie wird XLA (X-chromosomale Agammaglobulinämie) diagnostiziert?

Ein Arzt kann verschiedene Bluttests durchführen, um festzustellen, ob Sie oder Ihr Kind an XLA (X-chromosomaler Agammaglobulinämie) leiden. Sollten diese Bluttests einen Mangel an B-Zellen oder Antikörpern zeigen, wird Ihr Arzt anschließend eine genetische Untersuchung veranlassen. Dabei wird nach Veränderungen im BTK-Gen Ihrer DNA gesucht.

Wie wird XLA (X-chromosomale Agammaglobulinämie) behandelt?

Leider gibt es keine Heilung für XLA (X-chromosomale Agammaglobulinämie). Es gibt jedoch Behandlungen, die helfen können, schwerwiegende Komplikationen zu verhindern. Die wichtigsten sind:

• Immunglobulinersatztherapie (RIgG) : Dabei werden Antikörper von gesunden Spendern intravenös verabreicht. Diese Behandlung erfolgt mindestens einmal monatlich . Sie trägt dazu bei, den niedrigen Antikörperspiegel im Körper zumindest teilweise zu regulieren.
• Frühzeitige Behandlung von Infektionen : Sobald bei Ihnen oder Ihrem Kind der Verdacht auf eine Infektion besteht, wird Ihr Arzt mit der Behandlung bakterieller Infektionen mit Antibiotika beginnen. Ein frühzeitiger Behandlungsbeginn ist wichtig.
• Vermeidung von Lebendimpfstoffen : Menschen mit XLA (X-chromosomaler Agammaglobulinämie) sollten keine Lebendimpfstoffe erhalten. Diese Impfstoffe können schwere Erkrankungen auslösen und lebensbedrohlich sein. Beispiele hierfür sind die MMR-Impfung (Masern, Mumps, Röteln) , die Windpocken-Varizellen-Impfung und die orale Polio-Impfung . Daher ist es wichtig, dass Sie dies mit Ihrem Arzt besprechen und sich umfassend informieren.

Was kann jemand mit XLA (X-chromosomaler Agammaglobulinämie) erwarten?

Menschen mit XLA (X-chromosomaler Agammaglobulinämie) müssen lebenslang Medikamente einnehmen, um ihr Krankheitsrisiko zu senken. Sie sollten eng mit ihrem Arzt zusammenarbeiten und bei jeder Erkrankung sofort einen Arzt aufsuchen. Betroffene Kinder und Eltern mit XLA (X-chromosomaler Agammaglobulinämie) fehlen möglicherweise häufiger in der Schule oder am Arbeitsplatz als die Allgemeinbevölkerung.

Wie alt werden Menschen mit XLA (X-chromosomaler Agammaglobulinämie)?

Es ist sehr erfreulich, dass Menschen mit XLA (X-chromosomaler Agammaglobulinämie) in Industrieländern wie den USA dank verbesserter Behandlungsmethoden das Erwachsenenalter erreichen . In Entwicklungsländern hingegen ist die Diagnose und Behandlung nach wie vor sehr schwierig. Daher ist die Lebenserwartung von Kindern mit XLA in diesen Ländern generell geringer. In Sri Lanka gibt es mittlerweile jedoch gute Behandlungsmöglichkeiten für diese Erkrankung.

Lässt sich XLA (X-chromosomale Agammaglobulinämie) verhindern?

Wenn Sie sich Sorgen wegen XLA (X-chromosomale Agammaglobulinämie) machen, weil jemand in Ihrer Familie betroffen ist, können Sie einen Arzt aufsuchen und sich genetisch untersuchen lassen. So erfahren Sie, welche genetischen Erkrankungen Sie an Ihr Kind weitergeben könnten. Wenn Sie Träger der Genmutation sind, die XLA verursacht, besteht bei Ihrem Kind eine 50%ige Wahrscheinlichkeit, dass es die Mutation erbt. Ist das Kind ein Junge, kann es ebenfalls an XLA erkranken. Wenn Sie selbst an XLA leiden, sind Ihre Töchter Trägerinnen. Ein Humangenetiker oder der Arzt, der den Test veranlasst hat, berät Sie gerne ausführlicher.

Wie kann ich für mich selbst sorgen?

Die beste Art, sich mit XLA (X-chromosomaler Agammaglobulinämie) um sich selbst zu kümmern, ist , die eigene Gesundheit in den Vordergrund zu stellen . Nehmen Sie Ihre Arzttermine wahr. Lernen Sie, die Anzeichen einer Infektion zu erkennen. Fragen Sie Ihren Arzt, was zu tun ist, wenn Sie Symptome einer Infektion entwickeln.

Wann sollte ich einen Arzt aufsuchen?

In solchen Fällen ist es am besten, mit einem Arzt zu sprechen:

• Wenn Ihr Kind nach der Verabreichung eines Lebendimpfstoffs (z. B. MMR-Impfstoff, Windpockenimpfstoff) erkrankt.
• Wenn Ihr Kind häufig an bakteriellen Infektionen erkrankt .
• Wenn Sie auch häufig an bakteriellen Infektionen leiden (da dies eine Erkrankung wie CVID sein kann, die auch Erwachsene betrifft).

Der Arzt kann Ihnen sagen, ob weitere Untersuchungen erforderlich sind oder nicht.

Welche Fragen sollte ich meinem Arzt stellen?

Es kann hilfreich sein, wenn Sie Ihrem Arzt Fragen wie diese stellen:

• Auf welche Infektionssymptome sollte ich achten?
• Was soll ich tun, wenn ich glaube, dass ich oder mein Kind eine Infektion haben?
• Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es?
• Wie oft benötige ich oder mein Kind eine Behandlung?

Es ist normal, dass kleine Kinder häufig krank werden. Wenn Ihr Kind jedoch häufig bakterielle Infektionen hat, könnte eine andere Ursache dahinterstecken. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über Ihre Bedenken. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung sind der beste Weg zu einer erfolgreichen Genesung.

Wenn Sie an XLA (X-chromosomaler Agammaglobulinämie) leiden – einer genetischen Erkrankung, bei der Ihr Körper nicht ausreichend B-Zellen produziert – befolgen Sie die Anweisungen Ihres Arztes genau. Es ist sehr wichtig, die Anzeichen einer Infektion zu erkennen, damit Sie schnellstmöglich behandelt werden können.

Die wichtigsten Punkte, die Sie sich in diesem Artikel merken sollten

Okay, hier sind also ein paar Dinge, die Sie sich aus unserem Gespräch über XLA (X-chromosomale Agammaglobulinämie) merken sollten:

• Was ist XLA (X-chromosomale Agammaglobulinämie)?Eine seltene genetische Erkrankung, die hauptsächlich Jungen betrifft .
• Dies ist der Fall, wenn sich die B-Zellen des Körpers nicht richtig entwickeln , was zu einem Rückgang der Antikörper und häufigen bakteriellen Infektionen führt.
• Organe wie Mandeln und Polypen können schrumpfen oder verschwinden.
• Obwohl es keine spezifische Heilung dafür gibt, kann die Krankheit mit einer lebenslangen Behandlung (RIgG) und einer umgehenden Antibiotikatherapie gut kontrolliert werden.
• Es ist nicht gut, diesen Menschen Lebendimpfstoffe zu verabreichen.
• Wenn Ihr kleiner Junge häufig schwer erkrankt, ist es sehr wichtig, sofort ärztlichen Rat einzuholen. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung tragen wesentlich dazu bei, dass Ihr Kind ein normales Leben führen kann.

Ich hoffe, diese Informationen sind hilfreich für Sie. Bei Fragen wenden Sie sich bitte an Ihren Hausarzt!

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