Angelman Syndrome: Ŋutinya si Le Viwòa ƒe Alɔgbɔnukoko Me

Ðe viwò suea koa alɔgbɔnu hekpɔa dzidzɔ ɣesiaɣia? Ðe wòƒoa asi ɣeaɖewoɣi tsɔ ɖea eƒe dzidzɔkpɔkpɔ fianaa? Ðewohĩ àse le ɖokuiwò me be yele gã ŋutɔ ne èkpɔe. Gake, ènya be ɣeaɖewoɣi le mo si me dzidzɔ le alea megbe la, domenyiŋusẽfianu ƒe nɔnɔme aɖe si mebɔ o ate ŋu anɔ anyi si gblẽa nu le eƒe tsitsi, nuƒoƒo, kple azɔlizɔzɔ ŋua? Egbea, míaƒo nu tso nɔnɔme mawo dometɔ ɖeka ŋu, si nye Angelman Syndrome.

Nukae nye Angelman ƒe Dɔléle?

Kpuie ko la, Angelman Dɔléle nye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle si mebɔ kura o . Ate ŋu akpɔ ŋusẽ ɖe viwòa ƒe tsitsi, nuƒoƒo, kple azɔlizɔzɔ dzi. Ðevi aɖewo ate ŋu axɔ alɔ̃dɔdɔ.

Gake nusi le etɔxɛ le esia ŋue nye be zi geɖe la, wobua ɖevi siwo ŋu dɔléle sia le be wokpɔa dzidzɔ ŋutɔ eye wokoa alɔgbɔnu . Wokoa alɔgbɔnu geɖe, koa nu sesĩe, eye ɣeaɖewoɣi la, wowɔa ``asiƒoƒo ƒe ʋuʋu`` ne dzi le wo dzɔm. Ne èkpɔ esia la, wò hã dzi dzɔa wò, eye ɖewohĩ àsusu hã be, ‘Oo, ɖe dzidzɔ sia si le vinyea ŋu ate ŋu anye dɔléle ƒe dzesia?’ Enye seselelãme si wɔ nuku vie, alo?

Nɔnɔme sia medea agbe afɔku me o, si fia be mekpɔa ŋusẽ gã aɖeke ɖe viwòa ƒe agbenɔƒe dzi o. Ke hã, ate ŋu atsi dzi vie na dzila yeyewo. Ne viwòa le tsitsim la, ate ŋu ado go kuxiwo le azɔlizɔzɔ, nuƒoƒo, kple tsitsi me. Gake atikewɔmɔnu nyui aɖewo li siwo ate ŋu akpe ɖe ŋuwò nàɖu dzesi siawo dzi ahanɔ agbe si sɔ.

Aleke gbegbee Angelman ƒe Dɔlélea mebɔ o?

Esia nye nɔnɔme si mebɔ kura o. Ne míagblɔe kpuie la, edzea ɖevi siwo ade ɖeka le 12,000 va ɖo 20,000 ɖesiaɖe me dzi .

Aleke míawɔ anya ne dɔléle sia le mía vi ŋu? (Dɔléle dzesi)

Ðevi siwo ŋu Angelman Syndrome le ƒe dzesiwo ate ŋu ato vovo tso ame ɖeka gbɔ yi bubu gbɔ. Dzesi siawo hã ate ŋu atrɔ ne ame tsi. Na míalé ŋku ɖe dzesi vevi siwo woate ŋu akpɔ ŋu.

Dzesi siwo woate ŋu akpɔ le ɖevime

Ðewohĩ ède dzesi nanewo esime viwòa nye ɖevi. Le kpɔɖeŋu me:

• Tsitsi ƒe megbetsitsi: Ðewohĩ mate ŋu awɔ nuwo le ablaɖeɖe me abe ɖevi bubuwo ene o. Le kpɔɖeŋu me, woƒe nya gbãtɔwo gbɔgblɔ hafi woaxɔ abe ƒe ɖeka ene.
• No nana sesẽ: Ate ŋu asesẽ na vidzĩa be wòalé no ɖe asi.
• Dzidzɔ kple alɔgbɔnukoko ɣesiaɣi: Esiae nye nu gbãtɔ si ame akpa gãtɔ dea dzesii. Alɔgbɔnukoko ɣesiaɣi, asikpeƒoƒo ne dzi le edzɔm.
• Alɔ̃dɔdɔ ƒe kuxiwo: Kuxiwo ate ŋu ado mo ɖa le alɔ̃dɔdɔ ƒe ɖoɖowo ŋu.

Dzesi siwo woate ŋu akpɔ ne ètsi vie

Ne ɖevia le tsitsim vie, abe ƒe eve alo etɔ̃ ene la, dzesi bubuwo ate ŋu adze:

• Susu ƒe nuwɔametɔnyenye: Woate ŋu akpɔe be nusɔsrɔ̃ ƒe ŋutetewo tsi megbe vie.
• Nuƒoƒo ƒe kuxiwo: Nya ʋɛ aɖewo koe ɖevi aɖewo te ŋu gblɔna, gake bubuwo ya te ŋu gblɔaÐewohĩ màte ŋu agblɔ nya ɖeka pɛ hã o (si menye nyagbɔgblɔ o).
• Azɔlizɔzɔ ƒe kuxiwo: Àte ŋu azɔ kple azɔlizɔzɔ si mebɔbɔ o, si keke ta, eye màda asɔ nyuie o . Woyɔa esia ɣeaɖewoɣi be ataxia (kuxi siwo le dadasɔ alo nuwɔwɔ aduadu me).
• Alɔ̃madɔmadɔ: Alɔ̃madɔmadɔ ate ŋu adze egɔme tso ƒe eve va ɖo ƒe etɔ̃.
• Lãmetsiwo ƒe tɔtrɔ: Lãmetsiwo ƒe ʋuʋu ate ŋu adzi ɖe edzi le abɔwo kple afɔwo me, alo lãmekawo ƒe ɖiɖi le akɔta.
• Scoliosis: Woate ŋu akpɔ akɔta ƒe gogloƒe.
• Nuɖuɖumeŋusẽ ƒe kuxiwo: Dɔmeɖui alo dɔgbo ƒe tsi ƒe sisi ƒe dɔléle (GERD) ate ŋu ado mo ɖa.
• Ŋku ƒe kuxiwo: Nuwo abe nystagmus , strabismus , kple fotovɔvɔ̃ .
• Ŋutilã ƒe amadede ƒe tɔtrɔ (hypopigmentation): Ŋutilã ƒe amadede ate ŋu aɖiɖi le teƒe aɖewo.

Mo ƒe dzedzeme ƒe nɔnɔme tɔxɛwo

Nu tɔxɛ aɖewo hã le ɖevi siawo ŋu le woƒe mo ƒe dzedzeme me, gake esiawo mesɔ na amesiame o.

• Tagbɔ kpui si keke (brachycephaly) .
• Aɖe si lolo wu alesi wòle dzɔdzɔmee (macroglossia) .
• Ta si le sue wu esi sɔ (microcephaly) .
• Aɖu si le ete ƒe dodo (mandibular prognathia) .
• Nu si keke
• Aɖu siwo dome didi tso wo nɔewo gbɔ

Dzesi siawo va dzena nyuie wu ne èle tsitsim.

Nukatae esia le dzɔdzɔm? Nukawoe nye susu siwo tae?

Enyo, azɔ mina míakpɔ nusi hea Angelman Syndrome vɛ ɖa. Esia nye domenyiŋusẽfianu ƒe nɔnɔme . Domenyiŋusẽfianu si woyɔna be UBE3A ƒe tɔtrɔ le míaƒe ŋutilã me gbɔe wòtsona.

Kpuie ko la, domenyiŋusẽfianu sia si nye `UBE3A` fiaa mɔ mí be míawɔ enzyme aɖe si woyɔna be ubiquitin protein ligase E3A, si kpena ɖe míaƒe lãmekawo ŋu wòwɔa dɔ. Ne domenyiŋusẽfianu sia gblẽ alo bu la, Angelman ƒe dɔlélea ƒe dzesiwo dzena.

Zi geɖe la, míexɔa domenyiŋusẽfianu ɖesiaɖe ƒe kɔpi eve – ɖeka tso mía dada gbɔ, ɖeka tso mía fofo gbɔ. Le míaƒe ŋutilã ƒe lãkusi akpa gãtɔ me la, `UBE3A` domenyiŋusẽfianu sia ƒe kɔpi eveawo siaa wɔa dɔ. Gake le ahɔhɔ̃a ƒe akpa aɖewo koŋ la, kɔpi si tso mía dada gbɔ koe wɔa dɔ.Eyata, ne le mɔ aɖe nu la, `UBE3A` domenyiŋusẽfianu sia ƒe kɔpi si nèxɔ tso dawò gbɔ la gblẽ, alo ne ebu la, ekema ahɔhɔ̃a ƒe akpa mawo bu domenyiŋusẽfianu sia ƒe kɔpi si wɔa dɔ. Ɣemaɣie lãmekawo ƒe dɔwɔwɔ kpɔa ŋusẽ ɖe edzi eye dzesi siawo dzena.

Zi geɖe la, esia menye nusi yia edzi le ƒomewo me o . Domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ si dzɔ le vome gbɔe wòtsona. Le go aɖewo me la, ateŋu atso domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ bubu si womenya haɖe o gbɔ tsɔ kpe ɖe `UBE3A` domenyiŋusẽfianu ŋu.

Aleke ɖɔktawo wɔa dea dzesi esia pɛpɛpɛ?

Zi geɖe la, Angelman Syndrome ƒe dzesiwo medzena gaglãa le vidzidzi me o. Zi geɖe la ɖɔktawo kpɔa dɔlélea le ƒe ɖeka va ɖo ƒe ene . Gake ɣeyiɣi aɖewo li siwo me woate ŋu ade dzesi dɔlélea le fufɔɣi.

Woate ŋu ade dzesi esia kaba ɣeaɖewoɣi to dodokpɔ aɖe si woyɔna be noninvasive prenatal screening (NIPS) me le fufɔɣi. NIPS dodokpɔa dia vidzĩa ƒe DNA ƒe akpa aɖewo le vidadaa ƒe ʋu me eye wòdaa afɔku si le vidzĩa ŋu be wòaxɔ domenyiŋusẽfianu ƒe nɔnɔme aɖe la kpɔ.

Zi geɖe la ɖɔkta kea ɖi nɔnɔme sia ne ɖevi mete ŋu ɖo tsitsime ƒe nu vevi siwo sɔ ɖe woƒe ƒexɔxɔ nu o . Le kpɔɖeŋu me, woƒe nya gbãtɔwo gbɔgblɔ ɖe game dzi alo azɔlizɔzɔ gɔme madzemadze. Tsɔ kpe ɖe eŋu la, ɖɔktaa alé ŋku ɖe ɖevia ƒe dzesi bubuawo hã ŋu.

Be woaɖo kpe dɔlélea dzi , ehiã be woado domenyiŋusẽfianu kpɔ . Dodokpɔ siawo ate ŋu ade dzesi tɔtrɔ siwo va le UBE3A domenyiŋusẽfianu me. Ɣeaɖewoɣi la, ahiã be woawɔ dodokpɔ bubuwo atsɔ aɖe nɔnɔme bubu siwo hea dzesi mawo tɔgbe vɛ la ɖa.

Ðe wòate ŋu anye dɔléle si wokpɔ le mɔ gbegblẽ nua?

Ẽ, ate ŋu anye dɔléle si womekpɔ nyuie o ɣeaɖewoɣi, elabena Angelman ƒe dɔlélea ƒe dzesiwo ɖi nɔnɔme bubuwo ƒe dzesiwo ŋutɔ. Le kpɔɖeŋu me:

• Autism spectrum dɔléle
• Ahɔhɔ̃mekawo ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie
• Christianson ƒe dɔlélea
• Mowat-Wilson ƒe dɔléle `(Mowat-Wilson ƒe dɔléle)`
• Phelan-McDermid ƒe dɔléle `(Phelan-McDermid ƒe dɔléle)`
• Pitt-Hopkins ƒe dɔlélea
• Prader-Willi ƒe dɔlélea

Eyata domenyiŋusẽfianu dodokpɔ kple dodokpɔ bubuwo le vevie ŋutɔ hafi woate ŋu akpɔ dɔlélea nyuie .

Nukawoe nye atike siwo wozãna na esia?

Atike aɖeke meli na Angelman ƒe Dɔlélea o. Ke hã, atikewɔmɔnu geɖe li siwo ate ŋu akpe ɖe viwòa ŋu wòaɖu eƒe dzesiwo dzi. Atikewɔwɔ siawo ate ŋu ato vovo tso ɖevi ɖesiaɖe gbɔ, elabena menye amesiamee ƒe dzesiwo sɔ o.

Atikewɔwɔ ƒe mɔnu aɖewoe nye esi:

• Atike siwo tsia alɔ̃madɔmadɔ nu: Ðevi siwo ŋu alɔ̃madɔmadɔ le hiã atike siawo.
• Nuƒoƒo kple dzeɖoɖo ƒe dɔdamɔnu: Nuwo abe kpekpeɖeŋu nana le nuƒoƒo me, kpekpeɖeŋu nana le tokunɔgbe sɔsrɔ̃ me, kple kadodomɔnu tɔxɛwo zazã zu numame na wo ene.
• Nudede nyawo me kaba kple hehenana ƒe dɔwɔnuwo: Ðoɖo siwo kpena ɖe ɖeviwo ŋu be woaɖo tsitsi ƒe taɖodzinu veviwo gbɔ eye woaɖo sukudede ƒe taɖodzinuwo gbɔ.
• Lãmesẽfefe: Ekpena ɖe ame ŋu wòɖua dadasɔ, nuwɔwɔ aduadu, kple azɔlizɔzɔ ƒe kuxiwo dzi.
• Dɔwɔwɔ ƒe atikewɔwɔ: Ekpena ɖe ɖevia ŋu wòwɔa dɔ le eɖokui si eye wòwɔa gbesiagbedɔwo.
• Mɔ̃ siwo akpe ɖe ŋuwò: Ðewohĩ ahiã be nàzã akɔtaɖonu na wò akɔta, afɔkpodzi, kple afɔwo.
• No nana ƒe mɔnu tɔxɛwo: Nuwo abe mɔli tɔxɛwo na vidzĩ siwo no nana sesẽna.
• Alɔ̃dɔdɔ ƒe nɔnɔme nyuiwo ɖoɖo anyi: Mlɔƒe yiyi le ɣeyiɣi si woɖo ɖi dzi ƒe numame xɔxɔ.
• Atike siwo kpena ɖe nuɖuɖumeŋusẽ ŋu: Atike siwo kpena ɖe nuɖuɖu ŋu wòzɔna to ŋutilãa me nyuie.

Viwòa ƒe ɖɔktae atso nya me le atikewɔwɔmɔnu siwo sɔ na viwòa wu ŋu.

Aleke woalé be na ɖevi si ŋu Angelman Syndrome le?

Ne èle ɖevi si ŋu Angelman ƒe dɔlélea le dzi kpɔm la, ele vevie ŋutɔ be nàwɔ ɖe ɖɔkta ƒe mɔfiamewo dzi.

• Atikewo nana abe alesi woŋlɔe ene.
• Tsitsi ƒe dodokpɔwo wɔwɔ abe alesi wokafui ene.
• Gomekpɔkpɔ le kamedede, dɔwɔwɔ ƒe atikewɔwɔ, kple nuƒoƒo ƒe atikewɔwɔ me.
• Ðɔkta gbɔ yiyi le ŋkeke siwo woɖo ɖi dzi.

Ðewohĩ ɖevi siawo ahiã kpekpeɖeŋu le gbesiagbedɔwo wɔwɔ me le woƒe agbemeŋkekewo katã me. Viwòa ƒe atikewɔlawo akpe ɖe ŋuwò le nusianu me, aɖo wò biabiawo ŋu, eye woagblɔ kpekpeɖeŋunaha siwo ate ŋu akpe ɖe ŋuwò la na wò.

Ɣekaɣie wòhiã be nàyi ɖɔkta gbɔ?

Ne Angelman ƒe dɔlélea le viwò ŋu la, ele be nàyi wò atikewɔlawo ƒe ƒuƒoƒoa gbɔ edziedzi be nàkpɔ egbɔ be atikeawo kple atikewɔmɔnuawo le dɔ wɔm nyuie.

• Ne ède dzesi dzesi yeye aɖewo alo ne èse le ɖokuiwò me be dzesi aɖe si li xoxo la le sesẽm ɖe edzi la, gblɔe na wò ɖɔkta enumake.
• Ne viwòa xɔ alɔ̃madɔmadɔ zi gbãtɔ , ele be nàkplɔ wo ayi xɔ si me wowɔa dɔ kpata le enumake.

Nya vevi kawoe wòle be míabia ɖɔktaa?

Ne ènya nya be Angelman ƒe dɔlélea le viwòa ŋu ko la, nya aɖewo siwo nàte ŋu abia ɖɔktaae nye esi:

• Nukawoe nye atike nyuitɔ kekeake siwo dzi mato aɖu vinyea ƒe dzesiwo dzi?
• Aleke mate ŋu akpe ɖe vinyea ŋu wòaɖo dze nyuie wu ?
• Ne mele ɖoɖo wɔm be madzi vi bubu la, mabu domenyiŋusẽfianu dodokpɔ alo domenyiŋusẽfianu ŋuti aɖaŋuɖoɖo nana ŋu.Èdi be yeawɔea?
• Aleke mawɔ awɔ ɖoɖo nyuie wu ɖe kpekpeɖeŋu si vinyea ahiã le etsɔme ŋu?
• Àte ŋu akafu kpekpeɖeŋunaha aɖea?

Ðe woate ŋu axe mɔ ɖe esia nua?

Womate ŋu axe mɔ ɖe Angelman ƒe dɔlélea nu o elabena domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ siwo dzɔna le vome le fugboea me gbɔe wòtsona. Zi geɖe la, edzɔna le susu aɖeke si womenya o ta.

Ƒã ŋutɔ hafi ame aɖewo ate ŋu anyi nɔnɔme sia ƒe dome. Ne èle ɖoɖo wɔm be yeadzi vi la, anyo be nàƒo nu tso domenyiŋusẽfianu ŋuti aɖaŋuɖoɖo ŋu na wò ɖɔkta be nàse afɔku si le vi si ŋu dɔléle aɖe si ate ŋu atso domenyiŋusẽfianu ƒe nɔnɔme aɖe alo domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ si ate ŋu atso ƒe dome gbɔ la dzidzi gɔme.

Nya kae le asiwò nàgblɔ tso ɖevi siawo ƒe agbenɔƒe ŋu?

Ame akpa gãtɔ siwo ŋu Angelman ƒe Dɔlélea le la ƒe agbenɔƒe sɔ . Esia fia be amesi ŋu dɔlélea le mekuna kaba wu amesi ŋu dɔlélea mele o. Gake alesi dzesiawo nu sẽe la toa vovo tso ame ɖeka gbɔ yi bubu gbɔ. Kuxi siwo dona tso alɔ̃madɔmadɔ sesẽwo alo abi gã siwo woxɔna le anyidzedze me ate ŋu ade ame ƒe agbe afɔku me ɣeaɖewoɣi. Viwòa ƒe atikewɔlawo ƒe ƒuƒoƒo ana atikewɔwɔ be woatsɔ axe mɔ ɖe nudzɔdzɔ siawo nu eye wòana viwòa nanɔ dedie.

Eyata aleke etsɔme anɔ?

Ðɔktawo bua nu geɖe ŋu ne wole nu ƒom tso viwò ƒe etsɔme ŋu. Àte ŋu akpɔ mɔ be azɔlizɔzɔ, nuƒoƒo, kple tsitsi nahe ɖe megbe vie ne viwòa le tsitsim. Ke hã, viwòa ate ŋu akpɔ gome le dɔwɔnawo me, afe, ahasrɔ̃ nu kple ɖevi bubu siwo nye woƒe ƒemetɔwo.

Ame tsitsi aɖewo siwo ŋu dɔléle sia le ate ŋu anɔ agbe le wo ɖokui si, evɔ ame bubuwo ya ahiã beléle si akpe ɖe wo ŋu ne wole tsitsim. Eyata viwò ƒe ɖɔktae nye ame nyuitɔ kekeake si anya nusi wòakpɔ mɔ na le ƒe siwo gbɔna me.

Ate ŋu agbɔ eme eye wòate ŋu agbɔ eme ne ènya be le nyateƒe me la, viwò ƒe alɔgbɔnukoko ɣesiaɣi kple mo si le dzidzɔ kpɔm nye domenyiŋusẽfianu ƒe nɔnɔme aɖe si le eme ƒe dzesiwo. Gake ɖewohĩ viwòa aganɔ alɔgbɔnu kom hele dzidzɔ kpɔm kokoko le esi wokpɔe be Angelman Syndrome le eŋu vɔ megbe gɔ̃ hã . Nu vevitɔe nye be nàkplɔ viwòa ayi ɖɔkta gbɔ edziedzi be nàkpɔ egbɔ be ele ŋgɔ yim le ablaɖeɖe si sɔ ɖe woƒe nuhiahiãwo nu nu. Viwòa ƒe atikewɔlawo ƒe ƒuƒoƒo anɔ kpli wò le mɔa ƒe afɔɖeɖe ɖesiaɖe me. Mègahe ɖe megbe le nyawo biabia me be nànya nu geɖe tso nɔnɔmea ŋu eye nànya nu tso etsɔme ŋu o.

Mlɔeba la, nu siwo dzi wòle be woaɖo ŋkui

Angelman ƒe Dɔléle nye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle si mebɔ o, gake menye nusi ade ame ƒe agbe afɔku me o. Ne edze abe viwòa kpɔa dzidzɔ eye wòkoa alɔgbɔnu ɣesiaɣi ene, gake eƒe tsitsi tsi megbe, nuƒoƒo sesẽna, alo azɔlizɔzɔ me kuxiwo le eŋu la, ele vevie be nàƒo nu tso eŋu na ɖɔkta.

• De dzesii kaba kple atikewɔwɔ si hiã la gɔmedzedze kpena ɖe ɖevia ƒe agbenɔnɔ ƒe nyonyome ŋu ŋutɔ.
• Na ɖeviaNuwo abe nuƒoƒo ƒe atikewɔwɔ, kamedede ƒe atikewɔwɔ, kple dɔwɔwɔ ƒe atikewɔwɔ ene ate ŋu akpe ɖe ame ŋu ŋutɔ.
• Menye wò ɖeka koe o. Kpekpeɖeŋunahawo kple aɖaŋuɖoɖo tso ɖɔktawo gbɔ anye ŋusẽ gã aɖe na wò le mɔzɔzɔ sia me.
• Viwò ƒe dzidzɔkpɔkpɔ kple nukokoe nye wò akɔfafa gãtɔ kekeake. Ta dzidzeme ma ta eye nàdze agbagba ana nu nyuitɔ kekeake viwòa. Ele vevie ŋutɔ be nɔnɔme nyui nanɔ ame si.

` Angelman Syndrome, domenyiŋusẽfianu ƒe dɔlélewo, ɖeviwo ƒe tsitsi, tsitsi ƒe megbetsitsi, nuƒoƒo ƒe atikewɔwɔ, alɔ̃madɔmadɔ, UBE3A domenyiŋusẽfianu, dzidzɔ mo