Ðe dzesi siawo le ame aɖe ŋu le wò ƒomea mea? Mina míaƒo nu tso Bannayan-Riley-Ruvalcaba Dɔléle (BRRS) ŋu .

Egbea míele nu ƒom tso nɔnɔme aɖe si mebɔ o gake wòle vevie ŋutɔ ŋu. Woyɔa esia be Banyan-Riley-Ruvalcaba Dɔléle, alo ``BRRS'' kpuie. Enye domenyiŋusẽfianu ƒe nɔnɔme. Eyae nye be, domenyiŋusẽfianu siwo le míaƒe ŋutilã me ƒe tɔtrɔ sue aɖe gbɔe wòtsona. Nɔnɔme sia dzia afɔku si le lãmeka siwo mesɔ o (``tumors'') xɔxɔ me ɖe edzi le ŋutilã ƒe akpa vovovowo. Mègatsi dzi o, mina míase nya sia gɔme bɔbɔe.

Nukae nye Banyan-Riley-Ruvalcaba Dɔléle (BRRS)?

Kpuie ko la, `(BRRS)` nye domenyiŋusẽfianu ƒe nɔnɔme . Enye dɔlélewo ƒe ƒuƒoƒo aɖe si woyɔna be `(PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS))` me tɔ. Ðewohĩ èse `(Cowden syndrome)` hã, si hã dze le `(PHTS)` ƒe hatsotso sia me.

Zi geɖe la, tɔtrɔ, alo tɔtrɔ , si le domenyiŋusẽfianu si woyɔna be `(PTEN)` me le míaƒe ŋutilã me gbɔe `(BRRS)` nɔnɔme sia tsona. `(PTEN)` domenyiŋusẽfianu sia kpɔa míaƒe lãmenugbagbeviwo ƒe tsitsi dzi, vevietɔ protein siwo kpɔa dɔdzẽ ƒe tsitsi dzi ƒe wɔwɔ. Eyata, esi wònye be `(PTEN)` domenyiŋusẽfianu sia le amesi ŋu `(BRRS)` le me mewɔa dɔ nyuie o ta la, woƒe lãmenugbagbeviwo ateŋu atsi le mɔ si dzi womate ŋu aɖu o nu. Esia dzia afɔku si le hamartomas , kpakple dɔdzẽ bubu siwo me kansa le kple esiwo me kansa mele o xɔxɔ me ɖe edzi. Tsɔ kpe ɖe eŋu la, afɔku si le kansa ƒomevi vovovowo xɔxɔ me hã dzina ɖe edzi.

Tsɔ kpe ɖe eŋu la, ate ŋu anye be vidzidzi ƒe kpekpeme nadzi ɖe edzi, ta ƒe lolome si lolo wu mamã dedie (macrocephaly), ŋutsu ƒe vidzinuwo, kple tsitsi kple susu ƒe megbetsitsi vovovowo ate ŋu anɔ anyi.

Ŋkɔ bubu kawoe wozãna na `(BRRS)`?

Wotsɔ ŋkɔ bubu geɖe yɔa nɔnɔme sia. Ðewohĩ èse ŋkɔ siawo dometɔ ɖeka kpɔ:

• Riley-Smith ƒe dɔlélea
• Ruvalcaba-Myhre ƒe dɔlélea
• Ruvalcaba-Myhre-Smith ƒe dɔlélea
• Bannayan-Zonana ƒe dɔléle

Aleke gbegbee `(BRRS)` nɔnɔme sia bɔe?

Esesẽ be woagblɔ alesi tututu nɔnɔme sia bɔe, elabena dzesiawo toa vovo ŋutɔ tso ame ɖeka gbɔ yi bubu gbɔ. Dzesi aɖewo menya kpɔna dzea sii bɔbɔe o. Gake numekula akpa gãtɔ xɔe se be nɔnɔme sia nye esi mebɔ kura o .

Nukae nye `(BRRS)` ƒe dzesiwo?

Bannayan-Riley-Ruvalcaba ƒe dɔlélea ƒe dzesiwo to vovo ŋutɔ. Dzesi siawo dometɔ geɖe ate ŋu anɔ ame aɖewo ŋu, evɔ wo dometɔ ʋɛ aɖewo koe ate ŋu anɔ ame bubuwo ŋu. Mina míalé ŋku ɖe dzesi vevi siwo woate ŋu akpɔ ŋu:

• Kpekpeme kple didime si lolo le vidzidzi me .
• Ta si lolo wu alesi wòle dzɔdzɔmee (macrocephaly).
• Tetewo (pigmented macules) kpɔkpɔ le ŋutsuviwo ƒe vidzinuwo me.
• Lãmetsiwo ƒe ʋuʋu ƒe anyimanɔmanɔ (hypotonia). Bu eŋu kpɔ, ne èfɔ vidzĩ la, abɔ kple afɔwo naɖe le eɖokui me vie.
• Nuƒoƒo kple/alo lãmekawo ƒe dɔwɔwɔ ƒe ŋutetewo tutuɖoTsitsi ƒe megbetsitsi.
• Esia ateŋu agblẽ nu le amesiwo ƒe susu mewɔ dɔ nyuie o (BRRS) ƒe 50% lɔƒo ŋu.
• Autism spectrum disorder (`(Autism spectrum disorder)`) - Wokpɔe be ɖevi siwo ŋu autism le ƒe 20% lɔƒo ƒe domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ le `(PTEN)` domenyiŋusẽfianu me.
• Lãmetsiwo ƒe gbɔdzɔgbɔdzɔ .
• Hamartomas nye lãmenugbagbeviwo kple lãkusi siwo le dɔgboa me ƒe tsitsi si mesɔ o, siwo menye kansa o.
• Ƒunukpeƒe siwo te ŋu trɔna fũu akpa .
• Alɔ̃madɔmadɔ si le abe asrãdɔ ene (`(alɔ̃madɔmadɔ)`).
• Pectus excavatum - Esia nye nɔnɔme si me akɔtaƒu ƒe titina nyrɔna ɖe eme.
• Scoliosis ƒe dɔléle .
• Acanthosis nigricans (`(Acanthosis nigricans)`) - Ŋutilã ƒe viviti dodo le ŋutilã ƒe akpawo kple teƒewo abe abɔta, kɔ, kple bubuawo ene.
• Ami ƒe dɔdzẽ (lipomas) siwo dona le ŋutigbalẽa te.
• Kpe siwo menye kansa o siwo me ami kple ʋukawo (angiolipomas) le.
• Teƒe siwo le abe dzigbedzesi ene (hemangiomas) siwo dona tso ʋuka siwo sɔ gbɔ ɖe ŋutigbalẽa te ƒe ƒuƒoƒo me.

Ðo ŋku edzi be menye amesiamee si nɔnɔme siawo katã le o. Ðewohĩ wo dometɔ ʋɛ aɖewo koe anɔ ame aɖewo si.

Nukae nye nusiwo gbɔ `(BRRS)` tsona?

Susu vevi eve tae ``(BRRS)`` nɔnɔme sia dzɔna ɖo:

1. Dzɔdzɔmeŋusẽ ƒe tɔtrɔ le wò `(PTEN)` domenyiŋusẽfianu me. (Esiae nye nusi gbɔ wòtsona wu.)

2. Domenyiŋusẽfianu ƒe ɖeɖeɖa gã aɖe si me wò `(PTEN)` domenyiŋusẽfianu katã alo eƒe akpa aɖe le. (Esia dzɔna le dɔléle siwo ade 10% me.)

Abe alesi míedzro eme va yi ene la, wò PTEN domenyiŋusẽfianu wɔa protein si kpɔa dɔdzẽ ƒe tsitsi dzi. Ne domenyiŋusẽfianu sia bu alo mele dɔ wɔm nyuie o la, wò lãmenugbagbeviwo dzea mama gɔme le mɔ si dzi womate ŋu aɖu o nu. Esia wɔnɛ be hamartomas kple dɔdzẽ bubu siwo me kansa le kple esiwo menye kansa o la dona.

Gake eŋutinunyalawo menya alesi tututu PTEN domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ hea BRRS ƒe dzesi bubuwo vɛ, abe ta gã (ta gã), lãmeka kple ƒu ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie, kple tsitsi kple susu ƒe megbetsitsi ene haɖe o.

Ðe `(BRRS)` tso dzidzime yi dzidzimea?

Ẽ, dzilawo ateŋu atsɔ nɔnɔme `(BRRS)` la ayi na wo viwo. Woyɔa esia be `(autosomal dominant domenyinyi )`. Kpuie ko la, ne domenyiŋusẽfianu si wogbugbɔ trɔ ƒe `(PTEN)` ƒe kɔpi ɖeka le dzila ɖesiaɖe si la, mɔnukpɔkpɔ 50% le wo vi si be wòanyi nɔnɔmea ƒe dome.

Aleke woawɔ ade dzesi `(BRRS)`?

Ne ɖɔkta aɖe susui be ɖewohĩ BRRS le ŋuwò la, anɔ eme be woaɖe gbe be woado domenyiŋusẽfianu kpɔ hena PTEN domenyiŋusẽfianu.Wokafui be woado domenyiŋusẽfianu kpɔ. Esia lɔ nuwɔna aɖe si woyɔna be domenyiŋusẽfianu ƒe ɖoɖowɔwɔ ɖe ɖoɖo nu ɖe ​​eme. Esia fia be wodoa domenyiŋusẽfianu ƒe akpa ɖesiaɖe kpɔna be tɔtrɔ alo tɔtrɔ aɖewo li hã.

`(PTEN)` dodokpɔ sia de pɛpɛpɛ ŋutɔ. Ne wò ɖɔkta kpɔ `(PTEN)` domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ la, woateŋu aɖo kpe edzi kple kakaɖedzi 100% be `(BRRS)` le ŋuwò. Ke hã, amesiwo ŋu `(BRRS)` ƒe dzesiwo le ƒe 60% koe domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ si woate ŋu ade dzesii le. Esia fia be amesiwo si `(BRRS)` ƒe dzesiwo le la dometɔ siwo ade 40% ateŋu akpɔ dodokpɔ me tsonu siwo sɔ. Ne èdi be yeado `(PTEN)` kpɔ la, ƒo nu kple wò ɖɔkta.

Aleke wowɔa nu ɖe ​​`(BRRS)` ŋui?

Atikewɔwɔ aɖeke koŋ meli na ``(BRRS)'' o. Ke boŋ Bannayan-Riley-Ruvalcaba ƒe dɔlélea dada bia be nàkpɔ wò dzesi kple dzesi tɔxɛwo gbɔ .

Ele be woado amesiwo ŋu BRRS le kpɔ edziedzi be kansa ƒomevi vovovowo le wo ŋu, eɖanye dzesiwo le wo ŋu alo mele wo ŋu o. Ðɔktawo kafui be ele be amesiwo ŋu wokpɔ be PTEN domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ le la nawɔ ɖe mɔfiame siwo ku ɖe Cowden ƒe dɔlélea dodokpɔ ŋu dzi. Esia lɔ kansa siawo dodokpɔ ɖe eme:

• No me dɔdzẽ
• Vidzidɔ me kansa
• Lãmetsiŋusẽ me dɔdzẽ
• Ayiku me kansa

Domenyiŋusẽfianu ŋuti aɖaŋuɖoɖo kpena ɖe amesiwo ŋu BRRS le ŋu ŋutɔ. Ele be woado ƒomea me tɔ siwo meɖea BRRS ƒe dzesiwo fiana o hã kpɔ be PTEN domenyiŋusẽfianu hã le eme be woakpɔe ɖa be ele be woawɔ ɖe kansa dodokpɔ ŋuti mɔfiamewo hã dzi hã.

Mɔfiame siwo ku ɖe ŋkuléle ɖe nu ŋu na `(BRRS)`

Mɔfiame tɔxɛ aɖewo li ku ɖe ŋkuléle ɖe kansa ƒomevi ɖesiaɖe ŋu, eye ɣeyiɣi si woadze dodokpɔ gɔme hã le eme. Menye kansawo katã dzea dodokpɔ gɔme le ɣeyiɣi ɖeka me kple dɔléle si wokpɔ o - enɔ te ɖe ƒe si amea xɔ esime wokpɔ dɔlélea dzi.

Le amesiwo mexɔ ƒe 18 haɖe o gome la , ɖɔktawo ate ŋu aɖo aɖaŋu na wo:

• Ƒe sia ƒe ƒe thyroid ultrasound tso esime wòxɔ ƒe 7.
• Ƒe sia ƒe ƒe ŋutilãdodokpɔ kpe ɖe ŋutigbalẽdodokpɔ ŋu .
• Ahɔhɔ̃mekawo ƒe tsitsi ŋuti numekuku aɖe .
• Ele be woado ʋumenugbagbeviɣidɔ kpɔ ƒe sia ƒe be woatsɔ ade dzesi dɔgbo me hamartomas kaba.

Ðe woate ŋu axe mɔ ɖe BRRS nua?

Ao, womate ŋu axe mɔ ɖe BRRS nu o. Enye domenyiŋusẽfianu ƒe nɔnɔme si tso domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ gbɔ. Ame siwo ŋu BRRS le ate ŋu axɔ domenyiŋusẽfianu ŋuti aɖaŋuɖoɖo. Esia ate ŋu akpe ɖe wo ŋu woawɔ nyametsotso siwo ŋu wonya nu tsoe le lãmesẽnyawo gbɔ kpɔkpɔ kple vidzidzi ŋu.

Nukae mateŋu akpɔ mɔ na ne `(BRRS)` le asinye?

Nusiwo wogblɔ ɖi na amesi ŋu BRRS le la toa vovo ŋutɔ tso ame ɖeka gbɔ yi bubu gbɔ. Dzesi kple dzesi ʋɛ aɖewo koe ate ŋu anɔ ame aɖewo ŋu - dzesi ʋɛ aɖewo koe anɔ ame aɖewo ŋu alo womeɖea dzesi aɖeke kura o. Dɔdzikpɔkpɔ ƒe tiatia geɖewo li na amesiwo ŋu BRRS le siwo ate ŋu akpe ɖe woƒe agbenɔnɔ ƒe nyonyome bliboa ŋu. Kpɔɖeŋu aɖewoe nye kamedede kple nuƒoƒo ƒe atikewɔwɔ .

Abe alesi míegblɔe va yi ene la, ele be woado amesiwo ŋu ``(BRRS)`` le la kpɔ edziedzi be kansa ƒomevi vovovowo le wo ŋu hã. Bia wò ɖɔkta ɣekaɣie wòle be nàdze dodokpɔ gɔme kple zi nenie wòle be nàdo wo kpɔ.

Bannayan-Riley-Ruvalcaba Dɔléle Kple Agbenɔƒe

Numekulawo mekpɔ nya amesiwo ŋu BRRS le ƒe agbenɔƒe le mama dedie nu haɖe o. Le nyateƒe me la, kpeɖodzi aɖeke meli si fia be amesiwo ŋu BRRS le ƒe agbenɔƒe nɔa kpuie wu o. Gake amesiwo ŋu BRRS le la le afɔku me be woaxɔ kansa ƒomevi aɖewo le woƒe ɖevime. Le susu sia ta la, ame aɖewo ƒe agbenɔƒe ate ŋu anɔ kpuie wu le kansa ta.

Ɣekaɣie wòle be makpɔ nye ɖɔkta?

Ne `(BRRS)` le wò ƒometɔ kplikplikpliwo (le kpɔɖeŋu me, nɔviwo, dzilawo, alo viwo) ŋu la, ele be nàbia wò ɖɔkta tso `(PTEN)` domenyiŋusẽfianu dodokpɔ ŋu. `(PTEN)` dodokpɔ ateŋu akpɔe ɖa be `(PTEN)` domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ le ŋuwò eye nenye be ele be woado wò kpɔ edziedzi be kansa aɖewo le ŋuwò hã.

Ne wokpɔe be BRRS le ŋuwò alo viwòa la, wò ɖɔkta awɔ dɔ kpli wò be nàkpɔ wò dzesiwo gbɔ eye wòana wò agbenɔnɔ nanyo ɖe edzi. Woagblɔ zi nenie wòle be woado wò kansa kpɔ hã na wò.

Nya kawoe wòle be mabia nye ɖɔkta?

Ne wokpɔ BRRS le wò alo wò lɔlɔ̃tɔ aɖe ŋu la, nya aɖewo siwo nàte ŋu abia wò ɖɔktae nye esi:

• Ðe `(PTEN)` domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ aɖe si woate ŋu ade dzesii le menye alo vinyea mea?
• Ðe dzesi kple dzesi aɖewo li siwo dze ƒãa?
• Ðe wòle be woado domenyiŋusẽfianu kpɔa?
• Ðe wòle be woado nye ƒometɔ kplikplikpliwo hã ƒe domenyiŋusẽfianu kpɔa?
• Aleke esia kpɔa ŋusẽ ɖe ɖoɖowɔwɔ ɖe ƒome ŋu dzii?
• Atikewɔwɔ alo dɔdamɔnu kawoe nèkafu?
• Zi nenie wòle be mawɔ dodokpɔ siwo me wodoa kansa kpɔ le?

Gbedasi si Wotsɔ Yi Aƒeme

Bannayan-Riley-Ruvalcaba ƒe dɔléle (BRRS) nye domenyiŋusẽfianu ƒe nɔnɔme si mebɔ o si tsoa tɔtrɔ si va le wò PTEN domenyiŋusẽfianu me gbɔ. Dzesiawo ate ŋu ato vovo ŋutɔ, eye woate ŋu atso esiwo nu mesẽ o dzi va ɖo esiwo nu sẽ dzi. Atike aɖeke meli koŋ na BRRS o, gake atikewɔwɔ vevitɔe nye dzesiwo dzi kpɔkpɔ. Ele vevie be amesiwo ŋu BRRS le nado kansa ƒomevi aɖewo kpɔ edziedzi, siwo dometɔ aɖewoe nye no, vidzidɔ, lãkusi, kple ayiku me dɔdzẽ.

Nuƒoƒo kple aɖaŋuɖola alo hadomekpekpeɖeŋudɔwɔla ate ŋu akpe ɖe ame ŋu ŋutɔ le seselelãme siwo dona tso dɔléle si wokpɔna abe esia ene xɔxɔ me gbɔ kpɔkpɔ me. Àte ŋu awɔ ɖeka kple kpekpeɖeŋunaha aɖe si le mia gbɔ alo le Internet dzi hã be nàdo go ame bubu siwo to nuteƒekpɔkpɔ mawo tɔgbe me. Mègatsi dzi o, menye wò ɖeka koe o. Ne èɖo aɖaŋu na wò nyuie le atikewɔwɔ me eye nèkpe ɖe ŋuwò la, àte ŋu akpɔ nɔnɔme sia gbɔ ahanɔ agbe nyui.

` Bannayan-Riley-Ruvalcaba Dɔléle, BRRS, PTEN domenyiŋusẽfianu, hamartoma, domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle, kansa ƒe afɔku, macrocephaly, tsitsi ƒe megbetsitsi, domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle, kansa ƒe afɔku, tsitsi ƒe megbetsitsi