Ðe kuxi siawo le viwòŋutsua ŋua? Mina míaƒo nu tso Barth ƒe Dɔlélea ŋu!

Esesẽna be míagblɔ seselelãme kpekpe siwo míesena le mía ɖokui me abe dzilawo ene ne mía vi suewo dze dɔ, alo? Vevietɔ ne enye nɔnɔme si mebɔ o eye wòsesẽ la, vɔvɔ̃ si le míaƒe dzi me la dzina ɖe edzi wu. Egbea míele nu ƒom tso nɔnɔme si mebɔ o alea ŋu, gake ele vevie ŋutɔ be amesiame nanya. Woyɔa esia be Barth ƒe Dɔléle.

Nukae nye Barth ƒe Dɔléle? Mina míase egɔme bɔbɔe!

Kpuie ko la, Barth ƒe dɔlélea nye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle si mebɔ kura o . Wokpɔnɛ zi geɖe le ŋutsuviwo gome . Nɔnɔme sia ate ŋu agblẽ nu le ɖevia ƒe ŋutilã ƒe akpa vevi geɖe ŋu. Wo dometɔ vevitɔwoe nye:

• Ƒumeŋuɖui
• Dzi
• Dɔlélenutsiŋutete
• Lãmetsiwo

Bu eŋu kpɔ, míaƒe ŋutilã le abe mɔ̃ sesẽ aɖe si ƒe akpa geɖe wɔa dɔ ɖekae ene. Eyata ne nu vevi geɖe gblẽ nu le ɖevi ƒe tsitsi kple lãmesẽ ŋu le mɔ vovovowo nu.

Ðe nyɔnuviwo mexɔa Barth ƒe dɔlélea oa?

Esia nye kuxi si le ame geɖe ŋu. Le nyateƒe me la, mɔnukpɔkpɔ si li be nyɔnuvi naxɔ Barth ƒe dɔlélea le sue ŋutɔ . Zi geɖe la, nyɔnuvi siwo tsɔ domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ si hea dɔlélea vɛ la meɖea dzesi aɖeke fiana o. Woyɔa wo be "ametsɔlawo." Esia fia be dɔlélea mele wo ŋu o, gake woate ŋu atsɔ domenyiŋusẽfianua ayi na wo viwo. Ne míagblɔe bubui la, anɔ eme be ŋutsuvi ate ŋu anyi dɔlélea ƒe dome.

Aleke gbegbee nɔnɔme sia bɔe?

Barth ƒe dɔlélea nye dɔléle si mebɔ kura o . Akɔntabubuwo ɖee fia be nɔnɔme sia le ɖevi siwo ade 300,000 ɖesiaɖe si wodzi me. Eyata ɖewohĩ màse nu geɖe tso eŋu o. Gake togbɔ be mebɔ o hã la, ele vevie ŋutɔ be nànyae.

Nukae hea Barth ƒe dɔlélea vɛ?

Nusi koŋ gbɔ esia tsonae nye domenyiŋusẽfianu si woyɔna be Tafazzin (TAZ) ƒe tɔtrɔ . Domenyiŋusẽfianu sia si woyɔna be TAZ le X domenyiŋusẽfianu dzi. Abe alesi nènyae ene la, X domenyiŋusẽfianu nye nusi kpɔa ŋusẽ gã aɖe ɖe ŋutilã ƒe tsitsi dzi.

Dɔ vevi siwo TAZ domenyiŋusẽfianu wɔna dometɔ ɖekae nye be wòafia mɔ protein si mitochondria , si nye elektrikŋusẽdɔwɔƒe suesuesue siwo le míaƒe lãmenugbagbeviwo me siwo naa ŋusẽ, hiã la wɔwɔ. Mitochondria siawo hã kpɔa gome le ƒuwo ƒe tsitsi me.

Eyata ne tɔtrɔ aɖe va le TAZ domenyiŋusẽfianu me la, protein si wòwɔna la mewɔa dɔ nyuie o. Esia fia be ŋusẽ, alo "mɔ̃memi" si sɔ mele mitochondriawo si be woawɔ dɔ o. Esia wɔe be lãmenugbagbevi siwo hiã ŋusẽ geɖe wu —abe dzi, lãmeka, kple dɔlélenutsiŋutete ene—mete ŋu wɔa dɔ nyuie o. Esiae nye nugbagbeŋutinunya me numeɖeɖe vevitɔ le Barth ƒe dɔlélea ŋu.

Nukawoe nye Barth ƒe dɔlélea ƒe dzesiwo?

Barth ƒe dɔlélea ƒe dzesiwo ate ŋu ato vovo tso ame ɖeka gbɔ yi bubu gbɔ. Azɔ hã, dzesi siawo ƒe sesẽme ate ŋu ato vovo. Dzesi siwo bɔ dometɔ aɖewoe nye:

• 3-methylglutaconic aciduria, si nye acid si me lãmenugbagbeviwo le, ƒe agbɔsɔsɔ si dzi ɖe edzi le mɔ si mesɔ o nu le aɖuɖɔ me.
• Dilated cardiomyopathy nye nɔnɔme si me dzia ƒe xɔ siwo le ete la lolona, ​​si fia be dzia ƒe lãmeka gbɔdzɔna eye wòkekena. Ðɔktawo yɔa esia be dzitodzito me dɔléle si keke ta .
• Dɔlékuiwo ƒe dɔlélewo xɔxɔ enuenu . Nusi gbɔ esia tsoe nye dɔlélenutsiŋutete si gbɔdzɔ.
• Tsitsi ƒe megbetsitsi : Ate ŋu anɔ kpuie eye wòalolo wu ɖevi bubu siwo xɔ ƒe ɖeka.
• Dzi ƒe lãmeka ƒe gbɔdzɔgbɔdzɔ. Woyɔa esia be dzitodzito me dɔléle .
• Neutrophils, si nye ʋumenugbagbevi ɣi ƒomevi aɖe, ƒe xexlẽme dzi ɖeɖe kpɔtɔ le ʋua me. Woyɔa nɔnɔme sia be neutropenia . Esia wɔnɛ be dɔlékuiwo te ŋu xɔa wò bɔbɔe wu.
• Ŋgonu siwo dzena nyuie.
• Lãmetsiwo ƒe ʋuʋu ƒe anyimanɔmanɔ, seselelãme si nye be lãmekawo ƒe ʋuʋu. Woyɔa esia be hypotonia .
• Ƒumelã siwo kpena ɖe mía ŋu míeʋãa míaƒe ŋutilã ƒe gbɔdzɔgbɔdzɔ. Woyɔa esia be ƒumeŋuɖui ƒe dɔléle .

Aleke gbegbee dzesi siawo ate ŋu adze kabae?

Zi geɖe la, dzesi siawo dzena le vidzidzi me . Gake le ɖevi aɖewo gome la, dzesi siawo ate ŋu adze le wo dzidzi ɣleti ʋɛ aɖewo megbe. Eya ta, abe dzilawo ene la, ele be míatsi dzi ɖe mía vi ƒe tsitsi kple eƒe lãmesẽ ŋu ɣesiaɣi.

Kuxi kawoe ate ŋu ado tso Barth ƒe dɔlélea me?

Ðevi siwo ŋu dɔléle sia le la le afɔku me be woaxɔ kuxi vovovowo, siwo dometɔ aɖewoe nye:

• Nuɖuɖu ƒe kuxiwo kple nunyuimakpɔɖui .
• Aɖuɖɔtoetetedɔ enuenu.
• Taɖuame kple ŋutilã ƒe vevesese.
• Sukli ƒe agbɔsɔsɔ si bɔbɔ ɖe ʋu me, si nye suklidɔ ƒe ɖiɖi .
• Ƒuwo ƒe ƒuƒu kple gbɔdzɔgbɔdzɔ, si nye ƒumeŋuɖui .
• Ðeɖiteameŋu si mebɔ o, sese le eɖokui me be ɖeɖi te ye ŋu ( ɖeɖiteameŋu ).
• Nusɔsrɔ̃ ƒe kuxi fafɛwo , vevietɔ le nusɔsrɔ̃wo abe akɔntabubu ene me.
• Nu me abi (kansa ƒe abi) ƒe dzɔdzɔ enuenu.

Kuxi siawo medzɔna ɖe amesiame dzi le mɔ ɖeka nu o, gake wo nyanya ate ŋu akpe ɖe ŋuwò nàdze atikewɔwɔ gɔme kaba.

Aleke wokpɔa Barth ƒe dɔlélea? (Dɔléle ƒe dzesi) .

Ne wokpɔ Barth ƒe dɔlélea ƒe dzesi gbãtɔwo dze sii kaba la, woate ŋu adze atikewɔwɔ na ɖevia gɔme kaba ale si wòanya wɔ. Esia ate ŋu akpe ɖe ŋuwò nàɖu dzesiawo ƒe ŋgɔyiyi dzi eye wòaxe mɔ ɖe kuxiwo nu.

Ðewohĩ ahiã be woawɔ dodokpɔ geɖe hafi woate ŋu akpɔ dɔlélea nyuie. Le kpɔɖeŋu me:

• Dodokpɔ si bia be woatsɔ dzitodzito ƒe lãmeka sue aɖe alo lãmeka bubu aɖe. Woyɔa esia be biopsy.Woyɔa ɖeka be esia. Esia léa ŋku ɖe nusiwo gblẽ le mitochondria ŋu kple nu bubu siwo mesɔ o ŋu.
• Echocardiogram dodokpɔ be woatsɔ akpɔ dzia ƒe dɔwɔwɔ.
• Domenyiŋusẽfianu dodokpɔ be woatsɔ aɖo kpe domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ si hea Barth ƒe dɔlélea vɛ dzi.
• Aɖuɖɔ dodokpɔ siwo dea dzesi lãmenugbagbeviwo ƒe aɖi geɖe le aɖuɖɔ me kple dɔlélenutsiŋutete ƒe lãmenugbagbeviwo (vevietɔ neutrophils) ƒe agbɔsɔsɔ si mede o.

Aleke mawɔ anya ne ehiã be woado vinye kpɔ be Barth ƒe dɔlélea le eŋu hã?

Ne viwòa ƒe tsitsi ƒe megbetsitsi ƒe dzesiwo kple dzesi siwo do ƒome kple dzitodzito ƒe lãmekawo ƒe gbɔdzɔgbɔdzɔ (dzitodzito me dɔléle) , eye ɖɔktawo mete ŋu kpɔ nusi gbɔ wòtso si me kɔ o la, woate ŋu aɖo aɖaŋu be woado Barth ƒe dɔlélea kpɔ. Dzitodzito me dɔléle ƒe dzesiwo ate ŋu anye taɖuame, dzi ƒe tsotso si mesɔ o ( arrhythmia ), kple dzi ƒe ɖiɖi si mesɔ o sese ( dzi ƒe liʋiliʋilili ).

Nukawoe nye atike siwo wozãna na Barth ƒe dɔlélea?

Esiae nye kuxi gãtɔ kekeake si le ame geɖe ŋu. Ne míagblɔe tututu la, womekpɔ atike aɖeke na Barth ƒe dɔlélea haɖe o . Gake mègatsi dzi o. Taɖodzinu vevitɔ si le atikewɔwɔ ŋue nye be woaxe mɔ ɖe kuxiwo nu ahada wo . Esia kpena ɖe ɖevia ƒe agbenɔnɔ ƒe nyonyome ŋu alesi wòanya wɔe. Ðevia ate ŋu ahiã atikewɔwɔ abe:

• Dɔlékuiwutikewo na dɔlékuiwo.
• Atike siwo doa ŋusẽ ʋumenugbagbevi ɣiwo wɔwɔ.
• Atike siwo woatsɔ aɖu dzitodzito me kuxiwo dzi. Kpɔɖeŋu aɖewoe nye atike siwo xea mɔ na ACE, atike siwo tsia tsinyegoe me, kple beta-blockers .
• Lãmesẽfefewɔwɔ kple dɔwɔwɔ ƒe atikewɔwɔ be woate ŋu anɔ te ɖe ŋutilã ƒe tsitsi ƒe kuxiwo nu dzidzedzetɔe.
• Le dzidɔ sesẽwo gome la, ate ŋu ahiã gɔ̃ hã be woado dzitodzito na ame .

Nu vevitɔe nye be woana atikewɔwɔ siawo katã abe alesi wòsɔ na ɖevi ɖesiaɖe ene, le atikewɔlawo ƒe aɖaŋuɖoɖowo nu.

Nukae gahiã be woanya tso Barth ƒe dɔlélea dada ŋu?

Ele vevie be nàdo viwòa kpɔ edziedzi be yealé ŋku ɖe alesi viwòa le nu wɔm ɖe atikewɔwɔ ŋui ŋu. Viwòa dzi kpɔkpɔ ƒe nuhiahiãwo ate ŋu atrɔ le ɣeyiɣi aɖe megbe. Dodokpɔ siawo edziedzi nana wònɔa bɔbɔe be woatrɔ atikewɔwɔ hafi kuxiwo do mo ɖa.

Dodokpɔ siawo lɔ ʋudodokpɔ (dɔdamɔnu dodokpɔwo) hã ɖe eme be woatsɔ akpɔ dɔlélenutsiŋutete ƒe dɔwɔwɔ. Ne neutrophil ƒe agbɔsɔsɔ le sue la, woate ŋu ana dɔlékuiwutikewo be woatsɔ axe mɔ ɖe dɔlékuiwo xɔxɔ nu.

Ðe woate ŋu axe mɔ ɖe Barth ƒe dɔlélea nua?

Barth ƒe dɔlélea nye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle . Esia fia be enye domenyinu. Eyata ɖevi si ŋu Barth ƒe dɔlélea le la anɔ eŋu le woƒe agbemeŋkekewo katã me.

Gake ne èle ƒome ɖoɖo ŋu bum, alo nèle mɔ kpɔm na vi bubu, eye Barth ƒe dɔléle (ƒome ŋutinya) le wò ƒomea me la, domenyiŋusẽfianu dodokpɔ ate ŋu akpe ɖe ŋuwò ŋutɔ. Dodokpɔ sia ate ŋu ana nànya nenye be wò kple wò zɔhɛ mienye TAZ domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ la tsɔlawo. Ne vi si tsɔa vie nènye la, àte ŋu ado go kple domenyiŋusẽfianu ŋuti aɖaŋuɖola aɖe adzro mɔnukpɔkpɔ siwo li be nàdzi vi si ŋu Barth ƒe dɔlélea le me.

Nukae nye agbenɔƒe si amesiwo ŋu Barth ƒe dɔlélea le?

Tsã la, ɖevi siwo ŋu dɔléle sia le ƒe agbenɔƒe nɔa kpuie ŋutɔ. Zi geɖe la, wokuna le woƒe vidzĩme le dzidɔ ta. Gake ne wokpɔ dɔlélea dze sii kaba eye wodae nyuie la, dɔnɔwo le agbe didi wu fifia . Esi dzɔdzɔmeŋutinunya le ŋgɔ yim ta la, ame geɖe nɔa agbe va ɖoa woƒe ƒe 40-awo ƒe nuwuwu fifia, eye ɣeaɖewoɣi la, wonɔa agbe didi wu gɔ̃ hã. Mɔkpɔkpɔ li hã be woava ke ɖe atikewɔmɔnu yeyewo ŋu le etsɔme.

Aleke wòle be woanɔ agbe kple Barth ƒe dɔlélea?

Barth ƒe dɔlélea ate ŋu agblẽ nu le ɖevi ƒe tsitsi ŋu. Wodzia ɖevi geɖe le sue eye ɖewohĩ woƒe kɔkɔme anɔ kpuie ne wotsi.

Lãmetsiwo ƒe gbɔdzɔgbɔdzɔ kple kuxi bubuwo ate ŋu ana ŋutilã ƒe tsitsi nahe ɖe megbe. Le kpɔɖeŋu me, ate ŋu asesẽ na wo be woanɔ tsatsam, azɔli, eye woada asɔ. Woate ŋu ase le wo ɖokui me be ɖeɖi tea yewo hã bɔbɔe, vevietɔ le kamedede vɔ megbe.

Gake zi geɖe la, Barth ƒe dɔlélea mekpɔa ŋusẽ ɖe ɖevi ƒe nunya dzi o . Gake kuxi suesuesuewo ate ŋu anɔ akɔntabubu ƒe kuxiwo gbɔ kpɔkpɔ alo nyati aɖewo gɔmesese me. Eyata ehiã be woalé ŋku ɖe ɖevi mawo ŋu ahakpe ɖe wo ŋu etɔxɛe.

Aleke mate ŋu akpe ɖe vinyea ŋu wòakpɔ dzidɔ siwo Barth ƒe dɔlélea hena vɛ gbɔ?

Agbenɔnɔ nyui dzi wɔwɔ ate ŋu aɖe nuteɖeamedzi si le ɖevi ƒe dzi ŋu dzi akpɔtɔ va ɖo afi aɖe.

• Na nuɖuɖu si naa lãmesẽ .
• Ðe tsinono dzi kpɔtɔ abe alesi wò ɖɔkta gblɔe ene.
• De kamedede si mesẽ o ƒe dzi ƒo . Ke hã, ele vevie hã be woana ɣeyiɣi geɖe wo be woaɖi ɖe eme le dɔwɔna mawo megbe. Bu nuwo abe azɔlizɔzɔ kpui aɖe alo fefe blewu ene ŋu kpɔ.

Mlɔeba la, gbedasi si woatsɔ ayi aƒemee

Barth Dɔléle nye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle si gblẽa nu le dzi, dɔlélenutsiŋutete, lãmekawo, kple bubuwo ŋu. Ŋutsuviwo koŋue wògblẽa nu le. Dzesiawo ate ŋu adze le vidzidzi me alo le ema megbe kpuie. Togbɔ be dzidɔ ate ŋu ana ɖevi siwo ŋu Barth Dɔléle le ƒe agbenɔƒe nanɔ kpuie hã la, esia megale alea o.

Togbɔ be atike aɖeke meli koŋ na esia o hã la, dɔlélea didi kaba kple edada nyuie ate ŋu aɖe kuxiwo ƒe afɔkua dzi akpɔtɔ eye wòana agbenɔnɔ nanyo ɖe edzi.

Eyata ne èsusu be dzesi siawo le viwòa ŋu la, mègatsi dzodzodzoe o, eye nàdi aɖaŋuɖoɖo tso ɖɔkta bibi gbɔ kaba ale si nàte ŋui. Elabena sɛkɛnd ɖesiaɖe sɔ.

` Barth ƒe dɔléle, domenyiŋusẽfianu ƒe dɔlélewo, ɖeviwo ƒe dɔlélewo, dzidɔ, dɔlélenutsiŋutete, lãmekawo ƒe gbɔdzɔgbɔdzɔ, TAZ domenyiŋusẽfianu