Ðe dzesi siawo le viwòa ŋua? Mina míaƒo nu tso Canavan Dɔléle ŋu

Ðe ɖikeke alo vɔvɔ̃ aɖe le mewò le viwò suea ƒe tsitsi ŋua? Ɣeaɖewoɣi la, ne mía vidzĩwo ƒe nuwɔna to vovo vie wu vidzĩ bubuwo tɔ, alo ne woƒe tsitsi tsi megbe la, míebua nu vovovowo ŋu. Ele vevie ŋutɔ be nànɔ ŋudzɔ le ɣeyiɣi siawo tɔgbe me. Egbea, míele nu ƒom tso domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle sia tɔgbe si mebɔ o, gake nu sẽ ŋutɔ la ŋu. Woyɔa esia be Canavan Dɔléle.

Nukae Nye Canavan Dɔléle? Kpuie ko la,...

Canavan Dɔléle nye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle si mebɔ kura o . Ekpɔa ŋusẽ ɖe míaƒe ahɔhɔ̃ dzi tẽ . Ne míagblɔe tututu la, enye ahɔhɔ̃mekawo ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie. Eyae nye be, le ɣeyiɣi aɖe megbe la, nusiwo mesɔ o le ahɔhɔ̃a me dzina ɖe edzi vivivi eye wova nu sẽna ɖe edzi. Bu eŋu kpɔ ko, míaƒe ahɔhɔ̃ hiã atike vevi aɖewo hafi wòate ŋu awɔ dɔ nyuie, alo? Enyo, ne dɔléle sia do mo ɖa la, atike vevi aɖe meganɔa ahɔhɔ̃a me o. Esia wɔnɛ be vivivi la, ahɔhɔ̃a va nɔa abe ƒumebɔbɔ ene , abe pepa kakɛ ene. Ekema ahɔhɔ̃a mate ŋu awɔ eƒe dɔ nyuie o.

Canavan dɔléle nye dɔlélewo ƒe ƒuƒoƒo aɖe si woyɔna be ``leukodystrophies.`` Esiawo hã nye dɔléle siwo mebɔ kura o, siwo tso domenyiŋusẽfianu me. Wokpɔa ŋusẽ ɖe míaƒe ahɔhɔ̃, aklã (si fia lãmeka si le akɔta me), kple lãmeka bubuwo dzi. Nublanuinyae nye be, dzesi siawo nu sẽna ɖe edzi le ɣeyiɣi aɖe megbe.

Nukawoe nye Canavan Dɔléle ƒomevi veviwo?

Míate ŋu akpɔ Canavan dɔléle sia le ƒomevi vevi eve me. Eyae nye be wodae ɖe hatsotsowo me le ɣeyiɣi si me dɔlélea dze egɔme kple eƒe sesẽ nu.

1. Vidzĩwo ƒe Canavan Dɔléle:

Esiae nye esi bɔ wu , eye eyae nye esi nu sẽ wu hã . Vidzĩ akpa gãtɔ siwo ŋu Canavan dɔlélea le la ƒe dɔléle sia ƒomevi le wo ŋu. Nublanuitɔe la, zi geɖe la, vidzĩ siwo wodzi kple dɔléle sia kuna le woƒe ɖevime alo woƒe sɔhɛmenɔɣi.

2. Ðeviwo ƒe Canavan Dɔléle:

Esia ƒomevi mebɔ o eye mesẽna boo o wu ƒomevi si do ŋgɔ. Dzesiawo mesẽna nenema gbegbe o. Nusi nyo wue nye be edze abe esia ƒomevi meɖea ame ƒe agbenɔƒe dzi kpɔtɔna o ene.

Amekawoe le afɔku gã me be woaxɔ Canavan Dɔléle?

Le nyateƒe me la, Canavan dɔléle ate ŋu adze ame sia ame dzi . Enye domenyiŋusẽfianu ƒe nɔnɔme. Gake ebɔ ɖe to aɖewo me wu. Vevietɔ la, ebɔ ɖe Ashkenazi Yudatɔ siwo tso nuto siwo le abe Poland ƒe ɣedzeƒe, Lithuania, kple Russia ƒe ɣetoɖoƒe ene me wu. Le wo dome la, wobu akɔnta be vidzĩ 6,400 va ɖo 13,500 siwo wodzi dometɔ ɖeka ŋu dɔlélea gblẽa nu le.

Gake nu vevitɔ si dzi wòle be míaɖo ŋkui enye be esi wònye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔlélee nye esia ta la, ne dzila evea siaa tsɔ domenyiŋusẽfianu si hea dɔlélea vɛ la, ɖevi si tso ameƒomevi ɖesiaɖe me, dukɔ ɖesiaɖe me, ate ŋu axɔ dɔléle sia.

Nukatae Canavan Dɔléle dzɔna? Nuka gbɔe wòtso?

Kpuie ko la, Canavan dɔléle nye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle . Eyae nye be, dzilawo ƒe domee wònyina na viwo.

Nusi koŋ gbɔ esia tsoe nye míaƒe domenyiŋusẽfianu aɖe ƒe tɔtrɔ. Domenyiŋusẽfianu sia wɔa dɔlékui aɖe si woyɔna be aspartoacylase (ASPA) . Bu ASPA ƒe enzyme sia be enye dɔwɔla tɔxɛ aɖe le míaƒe ahɔhɔ̃ me. Eƒe dɔe nye be wòagbã atike aɖe si woyɔna be N-acetyl-aspartate (NAA) . Atike sia le ahɔhɔ̃a me.

Fifia, le amesi ŋu Canavan dɔléle le gome la, ŋutilãa mewɔa `ASPA` enzyme sia wòdea edeƒe o . Nukae dzɔna ɣemaɣi? Atike ma `NAA` dzea ƒoƒo ƒu ɖe ahɔhɔ̃mekawo me. Ele abe gbeɖuɖɔ siwo dona tso dɔwɔƒe aɖe ene. Ne `NAA` ƒo ƒu alea la, egblẽa nu le ami si woyɔna be `myelin` si le abe ametakpɔnu si ƒo xlã lãmeka siwo le míaƒe ahɔhɔ̃ kple aklã me ene. Myelin sia le abe aŋekotoku si ƒo xlã elektrikka ene, ekpena ɖe lãmekawo ƒe gbedasiwo ŋu wozɔna nyuie, eye wònaa nunyiame lãmekawo.

Eyata ne myelin sia gblẽ la, le ɣeyiɣi aɖe megbe la, ahɔhɔ̃a va zua ƒumebɔbɔ eye wòzua tsi . Eyae nye be teƒe suesuesue gbogbo aɖewo le ahɔhɔ̃a me siwo me tsi yɔ fũ. Eye ahɔhɔ̃a mete ŋu ɖoa lãmekawo ƒe gbedasiwo ɖa alo xɔa wo nyuie o. Èse alesi esia dzɔnae gɔmea?

Nukae nye Canavan Dɔléle ƒe dzesiwo? Aleke wokpɔa dɔlélea dzea sii?

Zi geɖe la , Vidzĩwo ƒe Canavan Dɔléle dzea dzesiwo ɖeɖefia gɔme tso ɣleti 3 va ɖo 6 . Dzesi siawo medzena kpata o, ke boŋ vivivi. Abe dzilawo ene la, ele be mianya esia.

Nu vevi siwo woate ŋu akpɔe nye:

• Lãmetsiwo ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie: Esia fia be ɣeaɖewoɣi la, vidzĩa ƒe ŋutilã ate ŋu aɖiɖi ŋutɔ alo abla ɖe edzi le mɔ si mebɔ o nu . Etɔxɛe la, lãmekawo ƒe ŋusẽ dzi ɖena kpɔtɔna. Ɣeaɖewoɣi la, vidzĩa ate ŋu ase le eɖokui me "abe avɔ si vuvu ene" ne èkɔe ​​ɖe dzi.
• Ta si lolo le mɔ si mesɔ o nu (macrocephaly): Vidzĩa ƒe ta lolona le mɔ si mesɔ o nu le eƒe ƒexɔxɔ nu. Azɔ hã, esesẽna na vidzĩa be wòaɖu eƒe ta dzi nyuie. Eva zua nusi mete ŋu léa eƒe kɔ nyuie o.
• Tsitsi ƒe megbetsitsi: Esiae nye dzesi gbãtɔ si dzila geɖe dea dzesii. Ðewohĩ womate ŋu awɔ nusiwo vidzĩ bubuwo wɔna, abe ʋuʋu, anyinɔƒe, afɔdzidede, azɔlizɔzɔ, kple nuƒoƒo ene o.Vidzĩ siawo ate ŋu awɔ nuwo megbe ŋutɔ, alo womate ŋu awɔ nanewo kura o. Le kpɔɖeŋu me, togbɔ be vidzĩ bubuwo dzea agbagba be yewoanɔ anyi le ɣleti 6-7 me hã la, ɖewohĩ vidzĩ siawo mate ŋu awɔe o.
• Nuɖuɖu kple nu mimi sesẽ: Ate ŋu asesẽ na vidzĩa be wòano notsi kple nuɖuɖu mimi. Ate ŋu ase le eɖokui me be yeƒe lãme le ƒoƒom ɣesiaɣi.
• Lãmetsiŋusẽ ƒe anyimanɔmanɔ: Ŋutete si le ame si be wòaɖu ŋutilã ƒe ʋuʋu dzi dzi ɖena kpɔtɔna. Etɔxɛe la, ŋutetemanɔamesi be woaɖu abɔ kple afɔwo dzi nyuie. Woyɔa esia ɣeaɖewoɣi be "floppiness," si fia be ŋutilãa senɛ le eɖokui me be yeƒe lãme le ƒuƒlu.
• Nuwɔna si me ɖoɖoezizi le, si mewɔa nu o: Vidzĩa nɔa anyi kpoo ŋutɔ. Ne ètsɔ fefenu aɖe nɛ hã la, metsɔ ɖeke le eme o. Meɖea seselelãme alo ɖetsɔleme aɖeke fiana o . Mekoa alɔgbɔnu boo o, mefaa avi boo o, alo le mɔ bubu nu la, enɔa nenema.

Ðevi geɖe siwo ŋu dzesi siawo le la nu sẽna ɖe edzi kabakaba . Kaka wòaxɔ ƒe 10 la, kuxi siwo ate ŋu ade ame ƒe agbe afɔku me ate ŋu ado mo ɖa. Tsɔ kpe ɖe eŋu la, kuxi bubuwo ate ŋu ado mo ɖa le nɔnɔme sia ŋu.

• Tosese ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie
• Susu ƒe nuwɔametɔnyenye
• Lãmetsiwo ƒe ʋuʋu
• Kuxi le nu mimi me dzina ɖe edzi
• Nukpɔkpɔ ƒe bublu

Gake amesiwo ŋu ɖeviwo ƒe Canavan dɔléle si míeyɔ va yi, si dzena le woƒe ɖevime la, meɖea dzesi sesẽ mawo fiana o. Woate ŋu ahe woƒe tsitsi ɖe megbe vie hã. Ðewohĩ nuƒoƒo asesẽ na wo, alo woate ŋu atsi megbe vie le ɖevi bubuwo me le sukudɔwo wɔwɔ me. Ke hã, dzesiawo mesẽna nenema gbegbe o.

Aleke nàwɔ anya kple kakaɖedzi be Canavan Dɔléle le ŋuwò?

Ne wò ɖɔkta susui be Canavan dɔlélea le viwòa ƒe dzesiwo ta la, woate ŋu awɔ dodokpɔ geɖe atsɔ aɖo kpe edzi.

• Ʋu alo aɖuɖɔ dodokpɔ: Dodokpɔ siawo ateŋu adzidze atike si míeyɔ va yi `NAA` (N-acetyl-aspartate) alo enzyme `ASPA` (aspartoacylase) ƒe agbɔsɔsɔ. Woate ŋu ade dzesii hã nenye be domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ si hea dɔlélea vɛ la le eme.
• Skin cell test (cultured fibroblasts): Ɣeaɖewoɣi la, wodoa lãmenugbagbevi tɔxɛ aɖe (si woyɔna be cultured fibroblasts) si woɖe tso vidzĩa ƒe ŋutigbalẽ me le nudokpɔƒe eye wodonɛ kpɔna be enzyme ASPA mele eme o hã.

Nusi wɔ nuku enye be woate ŋu ade dzesi Canavan dɔlélea ƒe anyinɔnɔ hafi woadzi vidzĩ gɔ̃ hã .

• Amniocentesis: Esia bia be woaɖe tsi (amniotic fluid) si ƒo xlã vidzĩa le fufɔɣi ƒe kpɔɖeŋu sue aɖe eye woadoe kpɔ be NAA ƒe agbɔsɔsɔ le eme hã. Zi geɖe la, wòe wɔa dodokpɔ sia.Le fufɔfɔ ƒe kwasiɖa 15 va ɖo 20 dome.
• Chorionic Villus Sampling (CVS): Dodokpɔ sia li na dzila siwo le afɔku gã aɖe me be woaxɔ Canavan dɔlélea alo amesiwo nya be domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ le yewoƒe ƒomea me. Le dodokpɔ sia me la, woɖea lãkusi aɖe tso vidzĩa ƒe vidzidɔ me hedoa wo kpɔna be domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ le eme hã. Zi geɖe la, wowɔa esia le fufɔfɔ ƒe kwasiɖa 10 va ɖo 12 dome.

Àte ŋu aƒo nu tso dodokpɔ siawo ŋu kple wò ɖɔkta be nàsrɔ̃ nu geɖe.

Ðe atike aɖe li na Canavan Dɔlélea?

Le nyateƒe me la, womekpɔ atike aɖeke na Canavan dɔlélea haɖe o . Esiae nye akpa si wɔ nublanui wu. Eyata taɖodzinu vevitɔ si le atikewɔwɔ siwo li fifia ŋue nye be woaɖu dzesiawo dzi eye woana ɖevia naɖe dzi ɖi ɣeyiɣi didi si wòanya wɔ.

Atikewɔwɔ ƒe tiatia siwo li fifia ate ŋu anye:

• Nuɖuɖunamɔ̃wo: Wozãa mɔ̃ siawo tsɔ naa nunyiame kple tsi siwo hiã ne nuɖuɖu mimi sesẽ na ɖevia. Esia naa ŋusẽ si ɖevia hiã.
• Atike siwo tsia ʋuʋudedi nu: Ðevi aɖewo ate ŋu axɔ alɔ̃madɔmadɔ. Le nɔnɔme mawo me la, ɖɔktawo ŋlɔa atikewo na wo be woatsɔ aɖu wo dzi.
• Lãmesẽnyawo gbɔ kpɔkpɔ: Esia kpena ɖe ɖevia ƒe nɔnɔme ŋu wòɖɔa eƒe nɔnɔme ɖo, doa ŋusẽ lãmekawo, eye wòtua dzeɖoɖo ƒe ŋutete ɖo.

Azɔ hã, domenyiŋusẽfianu dodokpɔ kple domenyiŋusẽfianu ŋuti aɖaŋuɖoɖo le vevie ŋutɔ na ƒome bliboa. To esia dzi la, ne wodzi vi bubu le etsɔme la, anya wɔ be woase afɔku si le ɖevi ma hã me be wòaxɔ dɔléle sia gɔme.

Nukae nye etsɔme na ɖevi si ŋu Canavan Dɔléle le?

Ne míeƒo nu tso amesi ŋu Canavan dɔlélea le ƒe etsɔme ŋu la, enɔ te ɖe dɔlélea ƒomevi dzi. Eyae nye be, eɖanye vidzĩ ƒomevi alo ɖevi ƒomevi o.

• Zi geɖe la, ɖevi siwo ŋu vidzĩwo ƒe Canavan dɔléle le nɔa agbe vaseɖe esime woxɔ abe ƒe 10 ene. Ðevi aɖewo ate ŋu anɔ anyi vaseɖe woƒe ƒewuiwo alo woƒe ƒe blaeveawo ƒe gɔmedzedze.
• Gake zi geɖe la, amesiwo ŋu Canavan dɔléle si nu mesẽ o, si nye sɔhɛmenɔɣi, ƒe agbenɔƒe sɔ.

Nya nyuiae nye be dzɔdzɔmeŋutinunyalawo de dzesi domenyiŋusẽfianu si hea Canavan dɔléle vɛ. Tsɔ kpe ɖe eŋu la, wole numekuku geɖe wɔm be woatsɔ adi dɔléle sia ƒe atikewo. Wo dometɔ aɖewoe nye:

• Domenyiŋusẽfianu ƒe atikewɔwɔ: Esia dzea agbagba be yeaɖɔ domenyiŋusẽfianu si gblẽ la ɖo.
• ASPA enzyme si wowɔ: Wotrɔ asi le enzyme sia ŋu be woadoe ɖe ʋukawo me.
• Lãmenugbagbeviwo ƒe dɔdamɔnu:Esia hã nye mɔkpɔkpɔ yeye.

Ne numekuku sia kpɔ dzidzedze la, mɔnukpɔkpɔ asu kansadɔnɔwo si be woanɔ agbe si nyo wu le etsɔme.

Ðe woate ŋu axe mɔ ɖe Canavan Dɔléle nua?

Le nyateƒe me la, womate ŋu axe mɔ ɖe Canavan dɔlélea nu o elabena domenyiŋusẽfianu ƒe nɔnɔmee wònye. Gake ƒomewo ate ŋu ado DNA kpɔ be woakpɔe ɖa be domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ si hea dɔlélea vɛ la le wo si hã. Nu vevitɔe nye be ne dzila evea siaa tsɔ domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ la ko hafi wo vi axɔ dɔlélea.

Eyata dodokpɔ siawo tɔgbe wɔwɔ kpena ɖe wo ŋu wowɔa nyametsotso siwo ŋu wonya nu tsoe hafi dzia vi.

Bia ɖɔktaa tso nu siawo ŋu.

Ne èva nya be Canavan dɔléle le viwò ŋu la, esɔ be nyabiase geɖe nanɔ susu me na wò. Ele vevie be nàbia wò ɖɔkta tso nuwo abe:

• "Ðɔkta, nuwɔametɔ ka ƒomevie anɔ vinyea ŋu? Ɣekaɣie wòle be makpɔ mɔ na wo?"
• "Ðɔkta, nukae nàte ŋu agblɔ nam tso vinyea ƒe agbenɔƒe ŋu?" (Togbɔ be biabia sia biabia sesẽ hã la, ate ŋu anɔ vevie be susu aɖe nasu asiwò.)
• "Nukae mate ŋu awɔ be vinyea navo eye wòanɔ dedie wu?"
• "Eŋutinunyala bibi ka ƒomevie wòle be vinye nakpɔ? Zi nenie wòle be wòakpɔ wo?"
• "Ðe wònye susu nyui aɖe be míaƒe ƒomea me tɔ mamlɛawo nado domenyiŋusẽfianu kpɔa?"

Tsɔ kpe ɖe biabia siawo ŋu la, mègahe ɖe megbe le nusianu si le asiwò la biabia ɖɔktaa me o, aleke kee wòɖale sue o.

Aleke mi dzilawo miewɔna nɔa te ɖe enu ne Canavan Dɔléle le viwò ŋu?

Ne èle nɔnɔme sesẽ aɖe abe esia ene me tom la, ele vevie be nàɖo ŋku edzi be menye wò ɖeka koe o. Nu ʋɛ aɖewo li siwo ate ŋu akpe ɖe ŋuwò:

• Aɖaŋuɖoɖo / Nuƒoƒo ƒe atikewɔwɔ: Nuƒoƒo na ame aɖe si nàte ŋu aƒo nu tso wò seselelãmewo, abe blanuiléle kple vɔvɔ̃ ene ŋu ate ŋu ana gbɔdzɔe gã aɖe.
• Kpekpeɖeŋunahawo: Nuƒoƒo na dzila bubu siwo to nɔnɔme mawo ke me abe wò ene ate ŋu anye ŋusẽtsoƒe gã aɖe. Enaa nèsena le ɖokuiwò me be "menye míawo koe le nusia me tom o."
• Wɔ ɖeka kple habɔbɔ siwo doa alɔ dɔnɔwo kple numekuku: Habɔbɔ siawo naa nyatakaka, mɔfiame, kple mɔnukpɔkpɔ wò be nàdo ka kple ame bubuwo.

Ðo ŋku edzi be wò susu ƒe lãmesẽ hã le vevie ŋutɔ. Ne èsẽ ŋu ko hafi nàte ŋu alé be na viwòa nyuie.

Mlɔeba la, nu vevitɔ kekeake siwo dzi wòle be woaɖo ŋkui (Take-Home Message) .

Canavan Dɔléle nye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle sesẽ aɖe si mebɔ o, si gblẽa nu le ahɔhɔ̃a ƒe nu ɣiwo ŋu. Enye nusi sɔ be nàse le ɖokuiwò me be yegbɔdzɔ ne èse nya sia. Gake menye wò ɖeka koe o.. Ðo dze kple wò ɖɔkta tso beléle kple atikewɔwɔ si hiã viwòa ŋu. Bia hã be DNA dodokpɔ sɔ na wò ƒomea hã.

Togbɔ be zi geɖe la, dɔléle sia nu sẽna eye wòdea ame ƒe agbe afɔku me hã la, mɔkpɔkpɔ sue aɖe koe wònye be dzɔdzɔmeŋutinunyalawo ayi edzi le numekuku wɔm tso atikewɔmɔnu yeyewo ŋu. Mègabu mɔkpɔkpɔ o. Míele ŋusẽ si miehiã la dim na mia kple viwòa.

` Canavan Dɔléle, Domenyiŋusẽfianudɔlélewo, Ahɔhɔ̃medɔlélewo, Ðeviwo ƒe Dɔlélewo, Ahɔhɔ̃mekawo ƒe Dɔlélewo, Tsitsi ƒe Heheɖemegbe, ASPA, NAA, Myelin, Domenyiŋusẽfianu Dodokpɔ