Ènya nɔnɔme sia si mebɔ oa? Dzitodzito kple ŋutigbalẽ ƒe Dɔléle

Èse Cardiofaciocutaneous Syndrome, alo CFC Syndrome abe alesi míeyɔnae kpuie ene kpɔa? Enye dɔléle si mebɔ o, si fia be menye dɔléle si dzea amesiame dzi o. Gake ate ŋu agblẽ nu le míaƒe ŋutilã ƒe akpa vovovowo ŋu. Dzi (cardio-), mo (facio-), kple ŋutigbalẽ kple taɖa (cutaneous) koŋue wògblẽa nu le. Menye ema ɖeɖeko o, ke nɔnɔme sia ate ŋu ahe ɖeviwo ƒe tsitsi ƒe megbetsitsi kple susu ƒe tsitsi ƒe kuxiwo hã vɛ. Eyata mina míaƒo nu tso eŋu tsitotsito, alo?

Nuka tututue nye Dzitodzito me Dɔléle (CFC Dɔléle)?

Kpuie ko la, domenyiŋusẽfianu ƒe nɔnɔme aɖee nye esia . Eyae nye be tɔtrɔ (trɔtrɔ) si va le míaƒe domenyiŋusẽfianuwo me gbɔe wòtso. Esia nye dɔléle si le dɔlélewo ƒe ƒuƒoƒo aɖe si woyɔna be `RASopathy` me. `RASopathies` nye domenyiŋusẽfianu ƒe nɔnɔmewo ƒe ƒuƒoƒo si tso gbɔdzɔgbɔdzɔ aɖe si le `RAS mɔ`, alesi lãmenugbagbeviwo le míaƒe ŋutilã me ɖoa dze kple wo nɔewo gbɔ. Bu eŋu abe alesi lãmenugbagbevi siwo le míaƒe ŋutilã me ɖɔlia gbedasi suewo ene. Ne gbedasiwo ɖɔliɖɔli sia medzɔ nyuie o la, kuxi vovovowo ate ŋu ado mo ɖa.

Le alesi CFC ƒe dɔlélea bɔe gome la, le nyateƒe me la, ƒã ŋutɔ . Nyatakaka aɖewo ɖee fia be dɔlélea dzea ɖevi siwo ade ɖeka le 810,000 ɖesiaɖe me dzi. Dɔléle alafa ʋɛ aɖewo koe atikewɔwɔ ŋuti nuŋlɔɖiwo ƒo nu tsoe. Gake dzɔdzɔmeŋutinunyalawo xɔe se be xexlẽmea ate ŋu asɔ gbɔ wu ema kura. Esia le alea elabena ɣeaɖewoɣi la, dzesiawo nu mesẽna o ale gbegbe be womekpɔnɛ dzea sii o. Woate ŋu atɔtɔ CFC ƒe dɔlélea kple domenyiŋusẽfianu bubuwo hã.

Dzesi kawoe ate ŋu adze le CFC ƒe dɔlélea ŋu?

Dzesiawo ate ŋu ato vovo tso ame ɖeka gbɔ yi bubu gbɔ ŋutɔ. Ame aɖewo ƒe dzesiwo nu mesẽna kura o, evɔ ame bubuwo ya ƒe dzesiwo nu sẽna wu. Azɔ hã, dzesi siawo ate ŋu adze ŋutilã ƒe akpa vovovowo dzi.

Dzesi siwo do ƒome kple dzitodzito

Zi geɖe la, wodzia ɖevi siwo ŋu CFC ƒe dɔlélea le kple dzidɔ aɖewo . Woyɔa esiawo be dzidɔ siwo wodzina. Woate ŋu akpɔ dzesi siawo ɣeaɖewoɣi le vidzidzi me, alo woate ŋu adze emegbe. Kpɔɖeŋu ʋɛ aɖewoe nye esi:

• Dzi ƒe ʋuka si mesɔ o si kpɔa ŋusẽ ɖe ʋu ƒe sisi tso dzia me yia lãkusi me dzi ƒe amesinɔnɔ.
• Dzi ƒe liʋiliʋilili nye gbeɖiɖi si mesɔ o si wosena le dzia me.
• Do si le dzia ƒe xɔ eve siwo le ete dome (Ventricular Septal Defect).
• Do aɖe si le dzia ƒe xɔ eve siwo le etame dome (Atrial Septal Defect).
• Dzi ƒe lãmeka ƒe gbɔdzɔgbɔdzɔ alo eƒe ƒoƒo (Hypertrophic Cardiomyopathy).

Dzesi siwo do ƒome kple ŋutigbalẽ kple taɖa

Amesiame kloe si ŋu dɔléle sia le ade dzesi tɔtrɔ aɖewo le woƒe ŋutigbalẽ kple taɖa ŋu.

• Ŋutilã si ƒu eye wòle ƒuƒlu ƒe amesinɔnɔ . Ðewohĩ manɔ blɔ abe vidzĩ ƒe ŋutigbalẽ ene o, ke boŋ wòaƒu vie eye wòaƒu.
• Dzigbedzesi vivitiwo (nevi) .Nu geɖe kpɔkpɔ.
• Ŋku ƒe ɖa alo ŋkumeɖobolo dzi ɖe kpɔtɔ alo bu .
• Taɖa va nɔa tsɛ, gbãna, ƒuna, eye wòzua ɣie .
• Abɔ, afɔ, kple mo ƒe ƒoƒo suesuesue siwo le abe ʋuʋudedi ene (Keratosis Pilaris) ƒe dzedzeme.
• Ŋutilã si vuvu le asibidɛwo kple afɔkpodziwo ŋu.

Tɔtrɔ siwo vaa mo ƒe dzedzeme me

Woate ŋu akpɔ nɔnɔme tɔxɛ aɖewo hã le ɖevi siwo ŋu dɔléle sia le ƒe mo ƒe dzedzeme me.

• Mo si keke eye wòdidi .
• Ŋku ƒe ʋuʋu (Ptosis).
• Ŋkuawo dome didime si dzi ɖe edzi kple ŋkuawo ƒe ʋuʋu yi anyime.
• Ŋgonu kɔkɔ eye wòle kpuie le axa eveawo.
• Ta si lolo wu alesi wòle dzɔdzɔmee ƒe amesinɔnɔ (Macrocephaly).
• Toawo le teƒe si le anyigba ƒe agbɔsɔsɔ si sɔ.
• No kpui aɖe.
• Asike sue aɖe.

Kuxi bubu siwo ate ŋu anɔ ɖeviwo ŋu

Ðevi siwo ŋu dɔléle sia le ate ŋu ado go kuxi bubu aɖewo:

• Tsitsi ƒe megbetsitsi kple susu ƒe tsitsi ƒe kuxiwo (zi geɖe la, woƒe xexlẽme le titina va ɖo esiwo nu sẽna).
• Nuɖuɖu sesẽ .
• Tsi si sɔ gbɔ ɖe ahɔhɔ̃a me (Hydrocephalus).
• Tsitsi ƒe lãmetsiŋusẽ ƒe agbɔsɔsɔ dzi ɖe kpɔtɔ.
• Alɔ̃madɔmadɔ .
• Kpekpeme ƒe dzidziɖedzi kple tsitsi ƒe kpododonu (Failure to thrive).
• Nukpɔkpɔ ƒe kuxiwo .
• Lãmetsiwo ƒe gbɔdzɔgbɔdzɔ kple lãmekawo ƒe ʋuʋu (Hypotonia).

Nukae hea CFC ƒe dɔlélea vɛ?

Domenyiŋusẽfianu geɖe dometɔ ɖeka ƒe tɔtrɔ (trɔtrɔ) gbɔe CFC ƒe dɔlélea tsona. Domenyiŋusẽfianu siawoe nye:

• `BRAF` domenyiŋusẽfianu (si ŋu wògblẽa nu le zi geɖe) .
• `MAP2K1` kple `MAP2K2` domenyiŋusẽfianu (evelia si bɔ wu) .
• `KRAS` domenyiŋusẽfianu (si mebɔ o) .

Domenyiŋusẽfianu siawo fiaa mɔ míaƒe ŋutilã be wòawɔ protein siwo le vevie na lãmenugbagbeviwo ƒe kadodo. Woyɔa kadodomɔnu sia be `RAS/MAPK mɔ`. Nuwɔna sia le vevie na fugboe ƒe tsitsi.

Gake womekpɔe be domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ siawo dometɔ aɖeke mele ame aɖewo siwo ŋu wokpɔ CFC ƒe dɔlélea le o. Dzɔdzɔmeŋutinunyalawo xɔe se be `Costello Syndrome` alo `Noonan Syndrome` ate ŋu anɔ ame mawo tɔgbe ŋu.

Ðe CFC ƒe dɔlélea tsoa domenyiŋusẽfianu mea?

Zi geɖe la, menye domee CFC ƒe dɔlélea tsona o . Zi geɖe la, domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ sia dzɔna le eɖokui si le fugboea ƒe tsitsime. Ame akpa gãtɔ siwo ŋu dɔléle sia le la ƒe ƒometɔwo mexɔ dɔlélea o.

Gake ƒã ŋutɔ be , woate ŋu anyi dɔléle sia ƒe dome tso dzidzime yi dzidzime. Ne domenyinyie wònye la, ke ele ``Autosomal Dominant'' mɔnu nu. Esia fia be ne ɖevi nyi domenyiŋusẽfianu si trɔ la ƒe kɔpi ɖeka tso dzila ɖeka si si dɔlélea mele o gake domenyiŋusẽfianu si trɔ la le esi gbɔ gɔ̃ hã la, ɖevia ate ŋu axɔ dɔlélea kokoko.

Aleke woawɔ ade dzesi nɔnɔme sia?

Ɣeaɖewoɣi la, wokpɔa CFC ƒe dɔlélea hafi wodzia vidzĩa, le fufɔɣi, .Ultrasound siwo wowɔna do ŋgɔ na vidzidzi ate ŋu ana woakpɔ kpeɖodziwo, abe vidzidɔ me tsi si ƒo xlã fugboea ƒe dzidziɖedzi, alo fugboea ƒe ta kple ŋutilã ƒe lolome wu alesi wokpɔ mɔe ene.

Gake zi geɖe la, wokpɔa dɔlélea le vidzĩme . Ne ŋutilã me dzesi siwo do ƒome kple nɔnɔme sia le viwòa ŋu la, ɖɔkta ate ŋu aɖe gbe be woawɔ dodokpɔwo abe:

• Kpɔ vidzĩa ƒe dzi ƒe dɔwɔwɔ ɖa to dodokpɔwo abe `Electrocardiogram (ECG)` , `Echocardiogram` , alo `Cardiac Catheterization` .
• Molecular Genetic Testing be woatsɔ ade dzesi domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔwo. Zi geɖe la, esia bia be woaɖe ʋu alo lãmenugbagbevi siwo woɖe tso ŋgonu ƒe eme.
• X-ray, CT scan, MRI, alo ultrasound dodokpɔwo be woakpɔe ɖa be ŋgɔyiyi siwo mesɔ o le vidzĩa ƒe dzi, ahɔhɔ̃, alo ŋutinu bubuwo me hã.
• Do ahɔhɔ̃ ƒe ƒutsotsoewo kple alɔ̃madɔmadɔ ƒe dɔwɔwɔ kpɔ kple `Stereoelectroencephalography (SEEG)` .
• Kpɔ vidzĩa ƒe ŋkuwo ƒe eme kple ŋkumekpɔkpɔ dodokpɔwo abe `Ophthalmoscopy` .

Aleke wodaa CFC ƒe dɔléleae?

Le nyateƒe me la, atike aɖeke meli koŋ na CFC ƒe dɔlélea o . Ðevi siwo ŋu dɔléle sia le hiã ɖɔktawo ƒe ƒuƒoƒo aɖe si si dɔ tɔxɛ vovovowo le ƒe kpekpeɖeŋu, siwo dometɔ aɖewoe nye:

• Dzidɔŋutinunyala
• Ŋutilãŋutinunyala
• Endocrinologist (ɖɔkta si bi ɖe lãmenugbagbeviwo ƒe dɔwɔwɔ me) .
• Ðɔkta si bi ɖe nuɖuɖumeŋusẽ me (Gastroenterologist) .
• Domenyiŋusẽfianuŋutinunyala
• Ahɔhɔ̃ŋutinunyala aɖe
• Dɔwɔƒe ƒe Dɔdamɔnufiala
• Ŋkudɔdala
• Ðeviwo ƒe Dɔdala
• Lãmesẽnyawo Gbɔkpɔla
• Kekeliŋutinunyala
• Nuƒoƒo ƒe Dɔdamɔnufiala

Atikewɔwɔ ƒe mɔnuwo toa vovo ŋutɔ le ɖevi ɖesiaɖe ƒe nuhiahiãwo nu. Gake wo dometɔ aɖewo ate ŋu anye:

• Dɔlékuiwutike siwo woatsɔ axe mɔ ɖe dɔlékuiwo xɔxɔ nu, vevietɔ ne dzidɔ aɖe le ɖevia ŋu.
• Tsɔ atike siwo tsia alɔ̃madɔmadɔ nu ɖu alɔ̃madɔmadɔ dzi .
• Nuɖuɖu ƒe mɔ̃ dede ɖevia ƒe ŋɔti me alo to ƒodo ƒe ŋutigbalẽ me be wòana nuɖuɖumeŋusẽ kple nunyiame.
• Na nukpɔkpɔ nanyo ɖe edzi to ŋkumeɖobolo, ŋkumeɖonu, alo amekoko zazã me .
• Nuɖuɖu siwo me nunyiame sɔ gbɔ ɖo, siwo me nunyiame le .
• Atike alo ami siwo woatsɔ aɖe ŋutigbalẽ si ƒu la dzi akpɔtɔ.
• Atike siwo woatsɔ ana ɖevia ƒe dzi nawɔ dɔ nyuie wu alo aɖe nuɖuɖumeŋusẽ ƒe kuxiwo dzi akpɔtɔ.
• Atike siwo woatsɔ ana tsitsime lãmetsiŋusẽ ƒe agbɔsɔsɔ nadzi ɖe edzi.
• Shunt dede be wòaɖe tsi si sɔ gbɔ ɖe ɖevia ƒe ahɔhɔ̃ ŋu ɖa eye wòaɖe nyaƒoɖeamenu dzi akpɔtɔ.
• Amekoko be woaɖɔ dzi ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie ɖo. Ðewohĩ ahiã be woawɔ dɔ na ɖevi aɖewo be woatsɔ aɖɔ aklã ƒe ʋuka si mesɔ o ɖo.

Nukae nye agbenɔƒe si wokpɔ mɔ na le CFC ƒe dɔlélea ŋu?

Ame si ŋu CFC ƒe dɔlélea le ƒe agbenɔƒe nɔ te ɖe alesi woƒe dzesiawo nu sẽe dzi. Gake ne wokpɔ dɔlélea dze sii nyuie eye wodae nyuie la, amesiwo ŋu dɔlélea le ƒe akpa gãtɔ nɔa agbe si sɔ.

Nu vevitɔ kekeakee nye be woana kpekpeɖeŋu kple atikewɔwɔ si hiã ɖevia le ɣeyiɣi nyuitɔ dzi, ale be wòate ŋu anɔ agbe nyuitɔ kekeake.

Ðe woate ŋu axe mɔ ɖe CFC ƒe dɔlélea nua?

Esi wònye be domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ le vome gbɔe nɔnɔme sia tso ta la, mɔ aɖeke meli si dzi woato axe mɔ ɖe tɔtrɔ si hea CFC ƒe dɔlélea vɛ nu o.

Nukae wòle be mabia nye ɖɔkta tso CFC ƒe dɔlélea ŋu?

Ne CFC ƒe dɔléle le viwò ŋu la, anyo be nàbia nya siawo abe esiawo ene ɖɔkta:

• Ðe esia ate ŋu anye `Costello Dɔléle` alo `Noonan Dɔléle`? Nukatae nègblɔna / mègblɔe nenema o?
• Ðe domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ sia nye domenyinu loo alo ɖe wòdzɔ le vomea?
• Ðe dzidɔ le vinyea ŋua?
• Ðe tsi geɖe le vinyea ƒe ahɔhɔ̃ mea?
• Ðe vinyea axɔ alɔ̃madɔmadɔa?
• Ðe nɔnɔme sia akpɔ ŋusẽ ɖe vinyea ƒe nukpɔkpɔ dzia?
• Ðe wòahiã be woawɔ dɔ na vinyea alo awɔ atike nɛa?
• Aleke míewɔna kpɔa egbɔ be vinyea kpɔ nunyiame si wòhiã?
• Ðe dzesi tɔxɛ aɖewo li siwo ŋu wòle be mana ɖɔktaa nanya?
• Aleke gbegbee susu ƒe nuwɔametɔnyenye nu sẽe?
• Eŋutinunyala bibi kawoe wòle be míakpɔ eye zi nenie wòle be míakpɔ?
• Ðe kpekpeɖeŋunaha aɖewo li siwo ate ŋu akpe ɖe mía ŋu míakpɔ nɔnɔme sia gbɔa?
• Ðe nèkafui be woaɖo aɖaŋu le domenyiŋusẽfianu ŋua?

Vovototo kae le CFC ƒe dɔléle, Costello ƒe dɔléle, kple Noonan ƒe dɔléle dome?

CFC ƒe dɔlélea ƒe dzesiwo ɖi Costello Dɔléle kple Noonan Dɔléle ƒe dzesiwo ŋutɔ. Vovototo domenyiŋusẽfianu ƒe nɔnɔme etɔ̃ siawo ate ŋu asesẽ, vevietɔ le vidzĩme.

Gake domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ vovovowo gbɔe nɔnɔme etɔ̃awo katã tsona . Azɔ hã, to vovo na CFC ƒe dɔlélea la, amesi ŋu Costello Dɔléle le la ate ŋu axɔ kansa .

Ne èse zi gbãtɔ be domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle aɖe abe Cardiofaciocutaneous Syndrome (CFC Syndrome) ene le viwòa ŋu la, seselelãmewo ate ŋu axɔ dziwò. Mɔzɔzɔ be woakpɔ dɔlélea ate ŋu anye ɣeyiɣi si woatsɔ awɔ dɔe. Eye ne èna kpekpeɖeŋu siwo katã viwòa hiã la, wò ŋkekewo ate ŋu anye esiwo me vovo mele o. Gake ele vevie be nàdi ɣeyiɣi na ɖokuiwò ahadze agbagba akpɔ wò nuteɖeamedzia gbɔ.Di mɔ siwo dzi nàto aɖo kadodo me kple vi siwo ŋu nɔnɔme siwo mebɔ o le dzila bubuwo. Nuto geɖewo le Internet dzi, eye ɖewohĩ viwò ƒe ɖɔktawo nya kadodo mawo tɔgbe.

Gbedasi si Wotsɔ Yi Aƒeme

Dzitodzito me dɔléle (CFC Syndrome) nye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle si mebɔ o gake ate ŋu agblẽ nu le ame ŋu. Mègatsi dzodzodzoe ne wokpɔ dɔléle sia le ŋuwò o.

• Nɔnɔme sia ate ŋu agblẽ nu le ɖevia ƒe dzi, mo, ŋutigbalẽ, taɖa, kple eƒe tsitsi ŋu.
• Togbɔ be womekpɔ atike aɖeke koŋ o hã la, atikewɔwɔ vovovowo kple atikewɔla bibiwo ƒe kpekpeɖeŋu li siwo ate ŋu akpe ɖe ame ŋu woakpɔ dzesiawo gbɔ .
• Ðevi akpa gãtɔ ate ŋu anɔ agbe si sɔ ne wowɔ atike na wo nyuie eye wokpɔ wo dzi nyuie.
• Menye wò ɖeka koe o. Xɔ kpekpeɖeŋu tso ɖɔktawo, aɖaŋuɖolawo, kple dzilawo ƒe kpekpeɖeŋunaha bubuwo gbɔ.
• Nu vevitɔe nye be nàlɔ̃ viwòa ahado alɔe eye nàdze agbagba ana agbe nyuitɔ kekeakee.

Ne nyabiase bubu aɖewo gale asiwò ku ɖe esia ŋu la, mègahe ɖe megbe le nuƒoƒo kple wò ɖɔkta me o. Woate ŋu ana numeɖeɖe kple mɔfiame bubuwo wò.

` Dzitodzito me dɔléle, CFC Dɔléle, Domenyiŋusẽ ƒe dɔlélewo, Dzidɔ, Ŋutilãdɔléle, Tsitsi ƒe megbetsitsi, Ðeviwo ƒe lãmesẽ, RASopathy