Ðe dɔléle geɖe le viwòa ŋu le ɣeyiɣi ɖeka mea? Mina míaƒo nu tso DiGeorge Syndrome ŋu

Ðe lãmesẽkuxi siwo wu ɖeka le viwò suea ŋua? Ðewohĩ ède dzesi dzidɔ, dɔléle enuenu, alo tsitsi ƒe megbetsitsi. Kuxi siawo siwo dze abe ɖe womedo ƒome kple wo nɔewo o ene la dometɔ geɖe ate ŋu atso nu ɖeka gbɔ. Ema nye domenyiŋusẽfianu ƒe nɔnɔme ɖeka si ŋu míaƒo nu tsoe egbea. Woyɔe be DiGeorge ƒe Dɔléle.

Kpuie ko la, nukae nye DiGeorge Dɔlélea?

Esia nye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle . Lãmenugbagbeviwoe nye míaƒe ŋutilã. Nane si woyɔna be domenyiŋusẽfianu (chromosomes) le lãmenugbagbevi ɖesiaɖe si. Bu esiawo be wonye agbalẽ gã siwo me woŋlɔ ale si wowɔ nusianu si le míaƒe ŋutilã me la ɖi. Eyata, nɔnɔme sia dzɔna ne agbalẽ sia si woyɔna be chromosome 22 ƒe akpa sue aɖe, abe axa ene, bu. Ne míagblɔe tututu la, wogayɔa esia be 22q11.2 deletion syndrome . Ema fia be akpa si woyɔna be 11.2 le domenyiŋusẽfianu 22 ƒe alɔ didi si woyɔna be ‘q’ dzi la bu.

Ne domenyiŋusẽfianu sue sia bu la, ekpɔa ŋusẽ ɖe ɖevia ƒe ŋutilã ƒe akpa vovovowo ƒe tsitsi kple dɔwɔwɔ dzi. Ðevi aɖewo ŋue wògblẽa nu le boo o, evɔ ate ŋu agblẽ nu le ɖevi bubuwo ŋu vie wu. Eto vovo tso ɖevi ɖesiaɖe gbɔ. Togbɔ be atike blibo aɖeke meli na esia o hã la, míate ŋu aɖu dzesiawo dzi ahakpe ɖe ɖevia ŋu wòanɔ agbe nyui.

Dzesi kawoe wokpɔna le nɔnɔme sia me?

Menye ɖevi siwo katã ŋu dɔléle sia le la sɔ o. Ðewohĩ ɖevi aɖewo maɖe dzesi aɖeke afia kura o. Ame bubuwo ate ŋu aɖe dzesi siwo gblẽa nu le ŋutilã ƒe akpa vovovowo ŋu afia. Mina míalé ŋku ɖe kuxi vevi siwo wokpɔna ŋu.

Nukatae esia dzɔna ɖe ɖevi dzi? Nuka tae?

Abe alesi míedzro eme va yi ene la, domenyiŋusẽfianu 22 ƒe akpa sue aɖe ƒe bu gbɔe esia tsona.Susu vevi eve tae esia dzɔna ɖo.

1. Nudzɔdzɔ si dzɔna le vome: Esiae nye esi bɔ wu (9 le 10 me) . Ne wofɔ fu, si fia be zi gbãtɔ si vidadaa ƒe azi kple fofoa ƒe tsinyenye wɔ ɖeka la, domenyiŋusẽfianu ƒe akpa sia ate ŋu abu le vo me. Esia nye nusi dzɔna le vome.

2. Wonyie tso dzilawo gbɔ: Ƒã ŋutɔ (anɔ abe ame 1 le 10 ɖesiaɖe me) .Ðevi ate ŋu anyi nɔnɔme sia ƒe dome tso vidada alo vifofo si ŋu dɔléle sia le gbɔ. Wonyie ƒe dome le ``autosomal dominant`` mɔnu nu. Esia fia be ne dɔlélea le dzilawo dometɔ ɖeka ŋu hã la, anɔ eme be ɖevia axɔe.

Aleke ɖɔktawo wɔna kpɔa esia?

Ɣeaɖewoɣi la, dodokpɔ siwo wowɔna do ŋgɔ na vidzidzi ate ŋu ana woakpɔ nɔnɔmea. Le kpɔɖeŋu me, woate ŋu ade dzesii le ultrasound si wowɔ do ŋgɔ na vidzidzi alo dodokpɔ tɔxɛ aɖe abe amniocentesis ene me.

Gake zi geɖe la, ne wodzi vidzĩa vɔ ko hafi wokpɔa esia dzea sii. Ne ɖɔktaa le vidzĩa dom kpɔ la, ate ŋu ake ɖi esia to nɔnɔme tɔxɛ siwo le vidzĩa ƒe mo kple to ŋu kpɔkpɔ me. Emegbe, wowɔa dodokpɔ geɖe tsɔ ɖoa ​​kpe ɖikekea dzi.

Dodokpɔwo hena esia

• Echocardiogram: Dɔwɔnu si wotsɔ léa ŋku ɖe dzia ƒe dɔwɔwɔ kple eƒe wɔwɔme ŋu.
• Ʋudodokpɔ: Kpɔ calcium ƒe agbɔsɔsɔ le ʋua me ɖa, wɔ ʋu ƒe xexlẽme blibo (CBC) eye nàlé ŋku ɖe ʋumenugbagbevi ɣiwo ƒe xexlẽme ŋu.
• Akɔta ƒe X-ray: Kpɔ thymus gland ƒe lolome ɖa.
• Ayiku me ultrasound ƒe dodokpɔ
• Dodokpɔ tɔxɛ siwo ku ɖe dɔlélenutsiŋutete ŋu: Le kpɔɖeŋu me, `Immunophenotyping` kple `Flow cytometry`.
• Domenyiŋusẽfianu dodokpɔ: Esiae ɖo kpe edzi koŋ nenye be domenyiŋusẽfianu 22 ƒe akpa aɖe bu.

Aleke wowɔa nu ɖe ​​esia ŋui?

Womate ŋu aɖe domenyiŋusẽfianu ƒe gbɔdzɔgbɔdzɔ si hea nɔnɔme sia vɛ la ɖa o. Gake woate ŋu ada dzesi kple kuxi siwo dona tso eme dzidzedzetɔe ŋutɔ . Esia menye nusi ɖɔkta ɖeka ko ate ŋu awɔ o. Dɔ vovovowo ŋuti nunyala bibiwo ƒe ƒuƒoƒo aɖe wɔa dɔ ɖekae tsɔ daa dɔ na ɖevia.

Atikewɔwɔ ƒe mɔnuwo toa vovo le ɖevia ƒe dzesiwo nu.

• Wona dɔlékuiwutikewo na dɔlékui siwo woxɔna enuenu.
• Ne calcium ƒe agbɔsɔsɔ le ʋu me le sue la , wonaa calcium kpeɖeŋutɔ .
• Wotsɔa tomemɔ̃ alo tomemɔ̃wo daa tomekuxiwo.
• Nuƒoƒo, kamedede kple dɔwɔwɔ ƒe atikewɔwɔ daa nuƒoƒo, azɔlizɔzɔ kple dɔwɔna bubuwo ƒe megbetsitsi.
• Wozãa lãmetsiŋusẽ ƒe atikewɔwɔ tsɔ daa lãmetsiŋusẽ ƒe kuxiwo.
• Ðewohĩ ahiã be woawɔ dɔ na ame le dzidɔ alo aɖu si me ʋuʋu ta.
• Woɖoa ɖevi siwo ƒe nusɔsrɔ̃ sesẽna ɖe hehenana tɔxɛwo ƒe ɖoɖowo me le suku.

Ɣekaɣie wòle be nàkplɔ viwòa ayi ɖɔkta gbɔ?

Zi geɖe la, ɖɔktaa ade dzesi nɔnɔme sia le edziɣi alo le dodokpɔ siwo wowɔna edziedzi me le ɖevime. Gake ne èsusu be dzesi siwo ŋu míeƒo nu tsoe la dometɔ aɖe le viwòa ŋu la, ƒo nu kple wò ɖɔkta enumake.

Abe dzila ene la, àte ŋu alé blanui ŋutɔ eye wòagbɔ eme ne èse be domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle aɖe abe DiGeorge Syndrome ene le viwò ŋu. Ema sɔ. Gake ɖo ŋku edzi be ne wowɔ atike na ɖevi siawo nyuie eye wodo alɔ wo la, woate ŋu anɔ agbe si me dzo le, si me dzidzɔ le. Ne menye nɔnɔme siwo ate ŋu ade woƒe agbe afɔku me abe dzidɔ sesẽwo ene o la, ɖevi akpa gãtɔ ate ŋu anɔ agbe si sɔ.