Ðe nɔnɔme sia le fu ɖem na viwòa? Mina míaƒo nu tso Edwards Syndrome alo Trisomy 18 ŋu.

Le mi amesiwo le mɔ kpɔm be yewoazu vidada, alo le mɔ kpɔm be hamevi yeye aɖe ava kpe ɖe miaƒe ƒomea ŋu gome la, esia ate ŋu aɖi nusi me susu mele o vie. Ke hã, nanewo li siwo míelɔ̃a sese ɣeaɖewoɣi o, gake wole vevie ŋutɔ be míanya. Egbea míele nu ƒom tso nɔnɔme mawo dometɔ ɖeka ŋu. Emae nye Edwards Syndrome, si wogayɔna be Trisomy 18, si nye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle si nu sẽ ŋutɔ.

Nukae nye Edwards ƒe Dɔlélea?

Kpuie ko la, Edwards Syndrome nye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle si gblẽa nu le vidzĩ ƒe tsitsi kple tsitsi ŋu vevie . Zi geɖe la, wodzia vidzĩ siwo wodzi kple nɔnɔme sia kple woƒe kpekpeme sue. Vidzidzi ƒe gbɔdzɔgbɔdzɔ vovovo geɖe kple ŋutilã ƒe nɔnɔme tɔxɛ aɖewo hã le wo si. Enye nusi sɔ be nàlé blanui ahavɔ̃ ne èse nya sia. Gake mina míaƒo nu tso esia ŋu ayi ŋgɔe, enyoa?

Amekae ate ŋu axɔ Edwards ƒe Dɔléle (Trisomy 18)?

Le nyateƒe me la, Edwards Syndrome (Trisomy 18) ate ŋu adzɔ ɖe amesiame ƒe vidzĩ dzi . Edzɔna le vome, si fia be womegblɔe ɖi o, ne wokpɔ domenyiŋusẽfianu 18 ƒe kɔpi bubu le vidzĩa ƒe lãmenugbagbeviwo me. Gake wokpɔe be zi alesi vidadaa tsi wu, si fia be ne vidadaa xɔ wu ƒe 35 le fufɔɣi la, zi nenemae nɔnɔme sia ƒe afɔkua dzina ɖe edzii . Gake ɖo ŋku edzi be ne dɔléle sia le ɖevi ɖeka ŋu la, mɔnukpɔkpɔ si li be ɖevi si kplɔe ɖo naxɔe la le sue ŋutɔ (mede 1%) o.

Aleke gbegbee Edwards ƒe Dɔléle (Trisomy 18) bɔe?

Nɔnɔme sia, si nye Edwards Syndrome (Trisomy 18) dzɔna le vi siwo wodzi agbagbee siwo ade ɖeka le 5,000 va ɖo 6,000 ɖesiaɖe me . Gake le fufɔɣi la, nɔnɔmea bɔ vie, eye wòdzɔna le fu 2,500 ɖesiaɖe me abe ɖeka ene. Nublanuitɔe la, zi geɖe la, kuxi siwo dona tso dɔléle sia didi me nana fugboea buna le vidzidɔa me (fuɖeɖe) alo vidzidzi kuku .

Ɣekaɣie woke ɖe Edwards ƒe Dɔléle (Trisomy 18) ŋu?

John Hilton Edwards kple eƒe ƒuƒoƒoae ke ɖe nɔnɔme sia si woyɔna be Edwards syndrome (Trisomy 18) ŋu zi gbãtɔ le ƒe 1960 me. Woke ɖe eŋu esime wonɔ nu srɔ̃m tso vidzĩ si wodzi yeyee si ŋu wodzii kple susu ƒe tsitsi ƒe kuxi vovovowo le ŋu. Wogblɔ be domenyiŋusẽfianu 18 (si tae woyɔnɛ be trisomy 18) ƒe kɔpi etɔ̃lia tsɔtsɔ kpe ɖe eŋu gbɔe nɔnɔmea tso.

Nukae nye Edwards Syndrome (Trisomy 18) ƒe dzesiwo?

Zi geɖe la, wokpɔa vidzĩ si ŋu Edwards ƒe dɔlélea (Trisomy 18) le ƒe dzesiwo do ŋgɔ na edzidzi kple emegbe . Dzesi vevitɔwo dometɔ aɖewoe nye tsitsi si mebɔ kura o, vidzidzi ƒe gbɔdzɔgbɔdzɔ geɖe, kple tsitsi ƒe megbetsitsi vevie alo nusɔsrɔ̃ ƒe gbɔdzɔgbɔdzɔ .

Dzesi siwo wokpɔna le fufɔɣi

Wò ɖɔkta adi nɔnɔme siawo le ultrasound scan wɔwɔ me le fufɔɣi:

• Fugboe ƒe ʋuʋu ʋɛ aɖewo koe.
• Ʋuka ɖeka koe le wò vidzidɔ me (zi geɖe la, eve nɔa eme).
• Vidzidɔa le sue ŋutɔ.
• Vidzidzi ƒe gbɔdzɔgbɔdzɔ vovovowo ƒe anyinɔnɔ.
• Woyɔa amniotic fluid si gbɔ eme si ƒo xlã fugboea be ``polyhydramnios''.

Togbɔ be wodzia vidzĩ aɖewo siwo ŋu Edwards ƒe Dɔlélea le agbagbee hã la, zi geɖe la, woafɔ fu alo aku le woƒe fufɔfɔ ƒe ɣleti etɔ̃ gbãtɔwo me .

Dzesi siwo wokpɔna le vidzidzi megbe

Ne wodzi vidzĩa vɔ la, ŋutilã ƒe nɔnɔme siwo gbɔna ate ŋu anɔ vidzĩ si ŋu Edwards syndrome (Trisomy 18) le ŋu:

• Lãmetsiwo ƒe ʋuʋu dzi ɖe kpɔtɔ (hypotonia) - vidzĩa senɛ le eɖokui me be yefa ŋutɔ.
• Earlobes ɖoa anyi wu alesi wòle dzɔdzɔmee.
• Ðewohĩ ŋutinu ememetɔwo (abe dzi kple lãkusi ene) mawɔ dɔ nyuie o alo woƒe dɔwɔwɔ ate ŋu atrɔ.
• Susu ƒe tsitsi ƒe kuxiwo (zi geɖe la, wosẽna ŋutɔ ).
• Afɔbidɛ siwo wotsɔ ƒo ƒu ɖe wo nɔewo dzi kple/alo afɔ siwo wohe ɖekae (`(clubfeet)`).
• Ŋutilã, ta, nu, kple aɖu le sue ŋutɔ.
• Avifafa si bɔbɔ ŋutɔ eye gbeɖiɖiwo ƒe ŋuɖoɖo si mebɔ kura o .

Edwards ƒe dɔlélea ƒe dzesi sesẽwo (Trisomy 18) .

Esi wònye be vidzĩ si ŋu Edwards Syndrome (Trisomy 18) le ƒe ŋutilã metsi bliboe o ta la, nɔnɔme sia ƒe nugbegblẽ le ame ŋu nu sẽ ŋutɔ, eye zi geɖe la, woate ŋu ade eƒe agbe afɔku me . Wo dometɔ aɖewoe nye:

• Dzidɔ si wodzina kple ayikudɔléle.
• Yagbɔgbɔ ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie (yagbɔgbɔ ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie).
• Kuxiwo kple vidzidzi ƒe gbɔdzɔgbɔdzɔwo le nuɖuɖumeŋusẽ (`(Gastrointestinal tract)`) kple ƒodo ƒe gli ŋu.
• Hernias (`(Hernias)`).
• Scoliosis ƒe dɔléle.

Bu esia ŋu kpɔ: Dzidɔ le vidzĩ siwo ŋu Edwards Syndrome (Trisomy 18) le dometɔ siwo ade 90% ŋu. Esiae nye nusi koŋ gbɔ vidzĩ siawo kuna kaba, le gbɔgbɔtsixetsixe megbe.

Nukae hea Edwards ƒe Dɔléle (Trisomy 18) vɛ?

Kpuie ko la, domenyiŋusẽfianu 18 ƒe kɔpi etɔ̃ ƒe anyinɔnɔ ɖe eve siwo sɔ teƒe gbɔe Edwards ƒe dɔlélea (Trisomy 18) tsona .

Fifia kpɔ ɖa, domenyiŋusẽfianu 46 le mí katã ƒe ŋutilã me, eye woma wo ɖe eve 23 me. Míaƒe DNA (mɔfiame siwo míaƒe ŋutilã hiã be wòatsi ahawɔ dɔ) ye le domenyiŋusẽfianu siawo me. Míexɔa domenyiŋusẽfianu siawo ƒe hatsotso ɖeka tso mía dada gbɔ eye evelia tso mía fofo gbɔ.

Ne wowɔ lãmenugbagbeviwo la, wodzea egɔme gbã abe lãmenugbagbevi siwo me vidzidzi le ene le vidzidziŋutetewo me (tsinyenye le ŋutsuwo me, azi le nyɔnuwo me). Lãmenugbagbevi siawo ma (le ɖoɖo si woyɔna be ``meiosis'' me) eye wowɔa wo ɖokui ƒe kɔpi tsɔ wɔa eveveve. DNA ƒe afã le lãmenugbagbevi si do tso eme la me abe lãmenugbagbevi gbãtɔa tɔ ene, si fia be domenyiŋusẽfianu 23 le domenyiŋusẽfianu 46 la me. Xexlẽme le domenyiŋusẽfianu eve ɖesiaɖe ŋu.

Ne wosusu be domenyiŋusẽfianu eve siawo ma le azi kple tsinyenye ƒe wɔwɔme me la, ɣeaɖewoɣi la, domenyiŋusẽfianu eveawo dometɔ ɖeka meɖea wo nɔewo ɖa nyuie o (abe nane si léna ɖe nu ŋu ene), eye kɔpi eveawo siaa va wu enu ɖe ​​azi alo tsinyenye ɖeka me. Emegbe le vidzidzi me la, wowɔa ɖeka kple kɔpi ɖeka si tso dzila kemɛa gbɔ, eye wo katã ƒe kɔpi etɔ̃ . Dzɔdzɔmeŋusẽ ƒe masɔmasɔ sia ƒomevi dzɔna le vome, womate ŋu agblɔe ɖi o, eye menye naneke si dzilawo wɔ do ŋgɔ na fufɔfɔ alo le fufɔɣi gbɔe wòtso o .

Ne wotsɔ domenyiŋusẽfianu eve ƒe kɔpi etɔ̃lia kpe ɖe eŋu la, woyɔnɛ be trisomy. Trisomy gɔmee nye nane abe "ŋutilã etɔ̃." Ame aɖe si ŋu Edwards Syndrome le la ƒe domenyiŋusẽfianu 18 ƒe kɔpi etɔ̃lia le eƒe lãmenugbagbeviwo me.

Aleke wowɔna dea dzesi Edwards ƒe Dɔléle (Trisomy 18)?

Zi geɖe la, wodzea Edwards Syndrome (Trisomy 18) dodokpɔ gɔme le fufɔɣi . Woɖoa kpe dɔlélea dzi do ŋgɔ na vidzĩa dzidzi alo emegbe. Zi geɖe la, wò ɖɔkta awɔ ultrasound scan atsɔ adi Edwards Syndrome (Trisomy 18) ƒe dzesiwo to ŋkuléle ɖe vidzĩa ƒe ʋuʋu, vidzidɔ me tsi agbɔsɔsɔme, kple vidzidɔa ƒe lolome ŋu me. Ne wokpɔ domenyiŋusẽfianu ƒe nɔnɔme sia ƒe dzesiwo la, wò ɖɔkta aɖo aɖaŋu be nàgawɔ dodokpɔ bubuwo atsɔ aɖo kpe dɔlélea dzi.

Dodokpɔ kawoe wozãna tsɔ dea dzesi Edwards Syndrome (Trisomy 18)?

Le fufɔɣi la, ne vidzĩa ɖe Edwards Syndrome (Trisomy 18) ƒe dzesiwo fia la, ɖɔkta ate ŋu aɖo aɖaŋu be woawɔ dodokpɔ vovovowo atsɔ aɖo kpe dɔlélea dzi, abe:

• Amniocentesis : Le fufɔfɔ ƒe kwasiɖa 15 va ɖo 20 dome la, wò ɖɔkta atsɔ amniotic tsi sue aɖe adoe akpɔ be viwòa ƒe lãmesẽ le.
• Chorionic villus sampling (CVS) : Le fufɔfɔ ƒe kwasiɖa 10 va ɖo 13 dome la, wò ɖɔkta ɖea lãmenugbagbevi sue aɖe tso vidzidɔa me hedoa wo kpɔna be yeadi domenyiŋusẽfianu ƒe nɔnɔmewo.
• Dodokpɔwo : Le fufɔfɔ ƒe kwasiɖa 10 megbe la, woate ŋu ado wò ʋu kpɔ be domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle bubu siwo bɔ, abe trisomy 18 ene, le viwòa ŋu hã.

Ne wodzi vidzĩa vɔ la, ɖɔkta atsɔ ultrasound scan ado vidzĩa ƒe dzi akpɔ, ade dzesi dzidɔ ɖesiaɖe si ate ŋu atso dɔléle sia si wokpɔ gbɔ, eye wòaɖe afɔ aɖewo atsɔ adae.

Aleke wodaa Edwards ƒe Dɔléle (Trisomy 18)?

Zi geɖe la, nɔnɔme sia nu sẽna ale gbegbe be wonaa akɔfafa ƒe beléle na vidzĩ siwo wodzi agbagbee.. Ema fia be woakpe ɖe vidzĩa ŋu wòaɖe dzi ɖi eye vevesese aɖeke manɔ eŋu o. Gake Edwards Syndrome (Trisomy 18) dada to vovo na vidzĩ ɖesiaɖe, le alesi gbegbe dɔlélea nu sẽe nu . Atike aɖeke meli na Edwards Syndrome (Trisomy 18) o .

Edwards ƒe dɔléle (Trisomy 18) dada ate ŋu anye:

• Dzidɔ dada : Dzidɔ xɔa vidzĩ siwo katã kloe ŋu Edwards syndrome (Trisomy 18) le. Togbɔ be menye vidzĩwo katãe woate ŋu awɔ dɔ na o hã la, wo dometɔ aɖewo ate ŋu awɔ dɔ na wo.
• Nuɖuɖu nana ƒe kpekpeɖeŋu : Vidzĩ siwo ŋu Edwards ƒe dɔléle (Trisomy 18) le ate ŋu asesẽ na wo be woaɖu nu nyuie le woƒe tsitsi ƒe megbetsitsi ta. Ðewohĩ ahiã be woana nuɖuɖu wo to nuɖuɖunamɔ̃ dzi be wòakpe ɖe wo ŋu le nuɖuɖu nana ƒe kuxiwo me le woƒe ɖevime.
• Ƒumeŋutinunya : Vidzĩ siwo ŋu Edwards ƒe dɔlélea (Trisomy 18) le ate ŋu akpɔ akɔtakuxiwo, abe ƒunukpeƒetetedɔ ene. Esiawo ate ŋu akpɔ ŋusẽ ɖe vidzĩa ƒe ʋuʋu dzi. Ƒumeŋuɖui ƒe atikewɔwɔ ate ŋu anye ƒumeŋuɖui alo amekoko.
• Susu kple hadomekpekpeɖeŋu : Vidzĩ si ŋu Edwards Syndrome (Trisomy 18) le dzidzi bia kpekpeɖeŋu na wò, wò ƒomea, kple viwòa. Àhiã kpekpeɖeŋu be nàte ŋu anɔ te ɖe nuxaxa si viwò ƒe ku nana nu, vevietɔ ne viwò ku, alo be nàte ŋu anɔ te ɖe dɔléle sesẽ si wokpɔ le viwòa ŋu nu.

Aleke mawɔ aɖe afɔku si li be Edwards Syndrome (Trisomy 18) naxɔ vinyea dzi akpɔtɔ?

Esi wònye be le nyateƒe me la, domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ gbɔe Edwards ƒe dɔlélea (Trisomy 18) tso ta la, mɔ aɖeke meli si dzi woato axe mɔ ɖe nɔnɔme sia nu o . Gake ne èdze na domenyiŋusẽfianu dodokpɔ kple fugboe dodokpɔ (do ŋgɔ na fugboe dodokpɔ) to vidzidzi le vitro (IVF) me la, àte ŋu aɖe mɔnukpɔkpɔ si li be nàdzi vi si ŋu Edwards ƒe dɔlélea le (Trisomy 18) dzi akpɔtɔ ŋutɔ. Ne èle ɖoɖo wɔm be yeafɔ fu la, ƒo nu tso domenyiŋusẽfianu ŋuti aɖaŋuɖoɖo ŋu na wò ɖɔkta be nànya nu tso afɔku si le vidzĩ si ŋu domenyiŋusẽfianu ƒe dɔlélea le dzidzi me ŋu.

Nukae dzɔna ne vi aɖe le asiwò si ŋu Edwards Syndrome (Trisomy 18) le?

Atike aɖeke meli na Edwards Syndrome (Trisomy 18) o. Fufɔfɔ akpa gãtɔ wua enu kple fuɖeɖe alo vidzidzi kuku . Le fu siwo nɔa agbe vaseɖe ɣleti etɔ̃lia me la, vidzĩ siwo ŋu Edwards Syndrome (Trisomy 18) le dometɔ siwo ade 40% metsia agbe le vidzidzi me o, eye amesiwo tsi agbe ƒe akpa etɔ̃lia lɔƒo dzia wo kaba.

Vidzĩ siwo wodzi kple Edwards Syndrome (Trisomy 18) ƒe agbetsitsi ƒe agbɔsɔsɔme le ale:

• Wo dometɔ siwo le 60% va ɖo 75% tsi agbe le kwasiɖa gbãtɔ me.
• Wo dometɔ siwo le 20% va ɖo 40% tsi agbe le ɣleti gbãtɔ me.
• Wo dometɔ siwo wu 10% meɖua woƒe dzigbezã gbãtɔ o.

Vidzĩ siwo wodzi kple Edwards Syndrome (Trisomy 18) hiã beléle tɔxɛ le wo dzidzi vɔ megbe teti, si sɔ ɖe woƒe dzesi tɔxɛwo nu.. Mɔnukpɔkpɔ si li be vidzĩa natsi agbe la le sue ŋutɔ, vevietɔ ne vidzĩa ƒe ŋutinuwo tsi megbe alo dzitodzito me dɔléle aɖe le eŋu. Le 10% siwo tsi agbe le woƒe dzigbezã gbãtɔ dzi dome la, ɖevi aɖewo nɔa agbe si me dzidzeme le kple kpekpeɖeŋu gã aɖe tso woƒe ƒometɔwo kple wo dzikpɔlawo gbɔ. Gake zi geɖe la, womesrɔ̃a azɔlizɔzɔ alo nuƒoƒo gbeɖe o.

Ɣekaɣie wòle be makpɔ ɖɔkta?

Ne vidzĩ si ŋu Edwards ƒe dɔléle (Trisomy 18) le le vidzidɔa me la, afɔku li be fu nado alo wòafɔ fu. Ne èfɔ fu la, yi ɖɔkta enumake ne fuɖeɖe ƒe dzesiwo le ŋuwò :

• Dɔgbo ƒe vevesese.
• Ne vuvɔ le wɔwɔm eye asrã le ŋuwò.
• Akɔtave.
• Ne ʋu le dodom le ŋuwò wu alesi wòle dzɔdzɔmee (ʋu si le dodom le ŋuwò vevie).
• Ƒodo ƒe vevesese.

Ɣekaɣie wòle be mayi xɔ si me wowɔa dɔ kpata le?

Ne dzesi siawo dometɔ aɖe le viwò si wodzi kple Edwards Syndrome (Trisomy 18) ŋu la, kplɔe yi xɔ si me wokpɔa dɔnɔwo gbɔ kpata le enumake, alo nàƒo ka na 1990 :

• Ne èle gbɔgbɔm kabakaba akpa alo le blewu akpa, alo mèle gbɔgbɔm kura o.
• Ne ŋutigbalẽ alo nuyiwo trɔ zu blɔ alo aŋutiɖiɖi.
• Ne dzi ƒe tsotso le kabakaba ŋutɔ.
• Ne esesẽ be woaɖui.
• Ne ŋutilã bliboa vuvu.

Nya kawoe wòle be mabia nye ɖɔkta?

Le nɔnɔme sia me la, biabia geɖe ate ŋu anɔ asiwò. Bia wò ɖɔkta tso nuwo abe:

• "Afɔku kawoe nye nye afɔku siwo le vi si ŋu domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle aɖe le dzidzi me?"
• "Atike kawoe woateŋu awɔ na vinyea ƒe dzesiwo?"
• "Nukae mate ŋu awɔ be vinyea le lãmesẽ me le fufɔɣi?"

Edwards Syndrome (Trisomy 18) ƒe dɔléle didi ate ŋu asesẽ ŋutɔ. Kuxi siwo dona tso nɔnɔme sia me ate ŋu agbɔ eme. Wò ɖɔkta akpe ɖe ŋuwò kple wò ƒomea le mɔzɔzɔ sia me , eɖanye viwòa ƒe dɔléle si wokpɔ le eŋu gbɔ kpɔkpɔ alo tenɔnɔ ɖe viwòa ƒe ku nu o. Ne èle ɖoɖo wɔm be yeafɔ fu la, ƒo nu tso domenyiŋusẽfianu ŋuti aɖaŋuɖoɖo ŋu na wò ɖɔkta be nànya nu tso afɔku si le ŋuwò be nàdzi vi si ŋu domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle aɖe le ŋu.

Nu vevitɔ kekeake siwo dzi wòle be woaɖo ŋkui (Take-Home Message) .

Enyo, eyata, mina maƒo nu tso nusiwo ŋu míeƒo nu tsoe siwo mesusu be anɔ vevie na wò la dometɔ aɖewo ŋu kpuie:

• Edwards Syndrome, alo Trisomy 18, nye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle sesẽ aɖe .
• Esia tsoa domenyiŋusẽfianu 18 ƒe kɔpi bubu gbɔ. Esia nye nusi dzɔ le vome, ke menye dzilawo ƒe vodada o.
• Woateŋu ade dzesi esia to scan kple dodokpɔ tɔxɛ bubuwo (`(Amniocentesis)`, `(CVS)`) siwo wowɔ le fufɔɣi me.
• Atike aɖeke meli na nɔnɔme sia o , atikewɔwɔ ƒe taɖodzinue nye be woaɖu dzesiwo dzi eye woana vidzĩa navo.
• Vidzĩ geɖe menɔa agbe didi o , gake ɖevi aɖewo tsia agbe kple woƒe ƒomewo ƒe lɔlɔ̃ kple kpekpeɖeŋu.
• Ne èfɔ fu eye...Ne èle fuɖeɖe ƒe dzesiwo ɖem fia la, di atikewɔlawo ƒe aɖaŋuɖoɖo enumake.
• Ne wokpɔ dɔléle sia le ŋuwò la, ke menye wò ɖeka koe o . Xɔ kpekpeɖeŋu tso ɖɔktawo, ƒometɔwo, kple aɖaŋuɖohawo gbɔ.

Mele mɔ kpɔm be nyatakaka sia akpe ɖe ŋuwò. Esesẽna be woaƒo nu tso nyati vevi mawo ŋu, gake enyo be nànya.

` Edwards Syndrome, Trisomy 18, Domenyiŋusẽfianu ƒe Dɔlélewo, Dzɔdzɔmeŋusẽŋununya, Fufɔfɔ, Vidzĩ ƒe Lãmesẽ, Dzɔdzɔmeŋusẽ ƒe Nɔnɔme madeamedziwo