Ðe ŋutigbalẽdɔ sia si mebɔ o la le viwòa ŋua? Mina míaƒo nu tso Harlequin Ichthyosis ŋu

Zi geɖe la, vidzĩ yeye ƒe ŋutigbalẽ nɔa blɔ ŋutɔ eye wòfa, alo? Gake bu eŋu kpɔ, ɣeaɖewoɣi la, wodzia vidzĩ aɖewo kple ŋutigbalẽ ƒe dɔléle siwo mebɔ kura o, siwo nu sẽ vie. Woyɔa ŋutigbalẽdɔléle mawo dometɔ ɖeka si mebɔ o, eye ne wokpɔe gbã la, Harlequin Ichthyosis. Ðewohĩ àtsi dzi vie ne èse nya sia, gake mina míaƒo nu tso eŋu tsitotsito eye míaƒo nu tso eŋu bɔbɔe.

Nukae nye Harlequin Ichthyosis?

Kpuie ko la, Harlequin Ichthyosis nye domenyiŋusẽfianu ƒe ŋutigbalẽ ƒe dɔléle si mebɔ kura o si dzea vidzĩ yeyewo dzi. Ne wodzi vidzĩ kple nɔnɔme sia la, ŋutigbalẽ ƒe agba siwo le ɣie, sesẽ, siwo me ʋuʋudedi le la tsyɔa woƒe ŋutilã bliboa dzi. Wodzena abe kakɛ siwo le abe daimɔnd ene. Plɛti siawo sesẽ ale gbegbe be woate ŋu agbã ahaɖe wo ɖa.

Ŋutilã ƒe tete alea ate ŋu atrɔ vidzĩa ƒe mo ƒe nɔnɔme gɔ̃ hã. Teƒe siwo le abe to, ŋkume, ŋɔti, kple nu ene ate ŋu akeke eye woazu nuwɔametɔwo. Menye ema ɖeɖeko o, ke abɔ kple afɔwo ƒe ʋuʋu ate ŋu agbɔdzɔ, eye ate ŋu asesẽ gɔ̃ hã be woaɖu nu ahagbɔ ya.

Míaƒe ŋutigbalẽ le abe mɔxenu si kpɔa ame ta le míaƒe ŋutilã kple nutoa me ene. Gake le Harlequin Ichthyosis ƒe nɔnɔme sia me la, mɔxenu sia si kpɔa ame ta la gblẽna le vidzĩa ƒe ŋutigbalẽ ƒe nɔnɔme siawo siwo mesɔ o ta. Ekema, kuxi siwo doa mo ɖae nye esi:

• Eva sesẽna be woaɖu tsi si dona le ŋutilãa me dzi.
• Womate ŋu alé ŋutilã ƒe dzoxɔxɔ me ɖe asi nyuie o.
• Ŋutete si le ame si be wòawɔ avu kple dɔlékuiwo dzi ɖena kpɔtɔna.

Esia wɔnɛ be tsi vɔna le vidzĩa ŋu bɔbɔe eye wòxɔa dɔlékui sesẽ siwo ate ŋu ade eƒe agbe afɔku me le eƒe agbenɔƒe ƒe kwasiɖa ʋɛ gbãtɔwo me. Le vidzĩ ƒe ɣeyiɣia megbe la, lãgbalẽ ɣi mawo ɖea ɖa vivivi, eye wògblẽa vidzĩa ƒe ŋutigbalẽ katã si biã, si me ʋuʋudedi le.

Harlequin Ichthyosis nye ŋutigbalẽdɔléle si nye ichthyosis si nu sẽ wu. Ichthyosis ƒomevi vovovo siwo wu 20 ye li. Kpɔɖeŋu aɖewoe nye lamellar ichthyosis kple ichthyosis vulgaris. Tsã la, vidzĩ siwo wodzi kple Harlequin Ichthyosis ƒe agbetsitsi ƒe agbɔsɔsɔme medea ame dzi kura o. Gake ne wowɔ atike deŋgɔwo na vidzĩwo eye wokpɔ wo gbɔ vevie la, mɔnukpɔkpɔ geɖe wu sua vidzĩwo si be woatsi agbe le woƒe ɖevime kple woƒe ƒewuiwo me.

Wotsɔ ŋkɔ bubuwo yɔa dɔléle sia be:

• ``Autosomal recessive congenital ichthyosis — harlequin ƒomevi ƒe ichthyosis''.
• `Harlequin vidzĩ ƒe dɔléle`
• `Harlequin ƒe fugboe`
• `Ichthyosis si wodzina`
• `Ichthyosis ƒe fugboe`

Aleke gbegbee nɔnɔme sia bɔe?

Esia nye nɔnɔme si mebɔ kura o. Le dukɔ abe United States ene gɔ̃ hã me la, dɔléle sia dzea vidzĩ 300,000 va ɖo 500,000 ɖesiaɖe si wodzi la dometɔ ɖeka dzi.Esia nye nɔnɔme si ƒã hafi wokpɔna le Sri Lanka.

Nukae nye Harlequin Ichthyosis ƒe dzesiwo?

Zi geɖe la, wodzia vidzĩ siwo ŋu Harlequin Ichthyosis le kaba. Ne wodzi wo la, wotsɔa nu ɣi siwo le abe agba ene la tsyɔa woƒe ŋutilã dzi. Ŋutilãa le ɣie ale gbegbe be do goglowo va dona ɖe ƒuƒuawo dome. Azɔ hã, vidzĩa ƒe ŋkume kple nuyiwo trɔna ɖe eme yia gota le ŋutigbalẽa ƒe keke ta. Wokeke akɔta kple ƒodo sesĩe, si wɔe be gbɔgbɔ kple nuɖuɖu sesẽna.

Dzesi bubu aɖewoe nye esi:

• No si le gbadzaa ƒe amesinɔnɔ.
• Woɖoa toawo ɖe teƒe abe ɖe wobla ɖe ta ŋu ene.
• Asiwo kple afɔwo va nɔa sue eye wovuvuna.
• Tosese si mesɔ o.
• Yagbɔgbɔ ƒe dɔlékuiwo xɔxɔ enuenu.
• Ƒunukpeƒewo ƒe ʋuʋu dzi ɖe kpɔtɔ.
• Ŋutilã ƒe dzoxɔxɔ si bɔbɔ ɖe anyi.

Nukae hea esia vɛ?

Nu vevitɔ si gbɔ Harlequin Ichthyosis tsonae nye domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ le domenyiŋusẽfianu si woyɔna be ABCA12 me . ABCA12 domenyiŋusẽfianu sia fiaa mɔ míaƒe ŋutilã be wòawɔ protein si le vevie na ŋutigbalẽmenugbagbevi siwo le lãmesẽ me ƒe tsitsi. Protein sia ƒe dɔ vevitɔwo dometɔ ɖekae nye be wòatsɔ amiwo ayi ŋutigbalẽa ƒe akpa si le gota wu, si nye ŋutigbalẽa, eye wòawɔ mɔxenu si akpɔ ame ta.

Le amesiwo ŋu dɔléle sia le gome la, ŋutilãa mewɔa ABCA12 protein sue aɖe ko alo mewɔa naneke kura o. Esia gblẽa ŋutigbalẽa ƒe tsitsi nyuie me, si wɔnɛ be dzesi sesẽwo dzena.

Wonyia nɔnɔme sia ƒe dome le mɔ si nye autosomal recessive nu. Kpuie ko la, esia fia be ele be ɖevi nanyi domenyiŋusẽfianu si ŋu dɔlélea le ƒe kɔpi eve dome – ɖeka tso dadaa gbɔ eye ɖeka tso fofoa gbɔ. Dzila evea siaa ate ŋu anye domenyiŋusẽfianu si trɔ la tsɔlawo . Esia fia be domenyiŋusẽfianu le wo si, gake zi geɖe la, womeɖea dzesi aɖeke fiana o.

Nukawoe nye kuxi siwo ate ŋu ado tso eme?

Harlequin Ichthyosis ƒe kuxiwo ate ŋu ato vovo le woƒe sesẽme nu. Kuxiawo dometɔ aɖewoe nye:

• Taɖa ƒe tsitsi dzi ɖe kpɔtɔ.
• Aɖabɛwo ƒe nɔnɔme madeamedziwo.
• Zi geɖe la, ŋutigbalẽa ʋãna.
• Dzoxɔxɔ kple vuvɔ dzi ɖuɖu sesẽ.
• Ŋutilã me dɔlékui siwo gbugbɔna.
• Elektrikŋusẽ ƒe masɔmasɔ le ŋutilãa me.
• Lãmetsiwo, lãkusiwo, ŋutigbalẽ, kple lãkusi bubuwo ƒe sesẽ kple woƒe sesẽ.
• Yagbɔgbɔ ƒe fuɖename kple kpododonu.
• Sepsis nye dɔlékuiwo ƒe dɔléle si nu sẽ kpata.

Aleke wowɔa dɔlélea ƒe dzesi?

Zi geɖe la, ɖɔktawo te ŋu nɔa te ɖe vidzĩa ƒe dzedzeme dzi anya dɔlélea le edziɣi. Ne dɔléle sia nɔ ƒomea me kpɔ la, woate ŋu awɔ domenyiŋusẽfianu dodokpɔ do ŋgɔ na vidzidzi le fufɔɣi.Ðɔktawo ate ŋu aɖo aɖaŋu be woado domenyiŋusẽfianu si nye ABCA12 ƒe tɔtrɔwo kpɔ hã. Azɔ hã, ɣeaɖewoɣi la, ultrasound scan siwo wowɔna le fufɔfɔ ƒe ɣleti etɔ̃lia kple etɔ̃lia me ate ŋu ade dzesi dɔlélea ƒe dzesiwo.

Nukawoe nye Harlequin Ichthyosis ƒe atikewo?

Ne wonya dzi vidzĩ si ŋu dɔléle sia le ko la, woxɔnɛ ɖe Vidzĩwo ƒe Dɔnɔdzikpɔƒe (NICU) . Le afima la, wotsɔa vidzĩa dea vidzidzixɔ si me fafa le ŋutɔ me be wòakpe ɖe vidzĩa ƒe ŋutilã ƒe dzoxɔxɔ ŋu. Alesi dɔnɔdzikpɔlawo léa be na vidzĩae nye esi:

• No nanae enuenu.
• Klɔ wò ŋutilã edziedzi be ŋutigbalẽa nafa eye wòakpe ɖe ŋuwò nàɖe lãkusiwo ɖa.
• Be nàɖe lãgbalẽgolowo ɖa la, ɣeaɖewoɣi tsɔ nane abe pumice-kpe alo ƒumebɔbɔ si me mekɔ o tutu woe blewuu.
• De tsi si naa ŋutigbalẽa me be wòaɖe ŋutigbalẽ ƒe ƒuƒu dzi akpɔtɔ eye wòana ŋutigbalẽa nate ŋu asẽ.

Ne Harlequin Ichthyosis dɔléle sesẽ aɖe le viwòa ŋu la, àte ŋu atsɔ retinoid si woano si woyɔna be etretinate , adae. Atike sia kpena ɖe ame ŋu wòɖea ŋutigbalẽ si le ɣie si me ʋuʋudedi le la ɖa. Ate ŋu akpe ɖe ame ŋu hã be wòaɖe dzesiwo abe asibidɛwo ƒe ʋuʋu, gbɔgbɔ sesẽ, akɔta ƒe tete, kple nuɖuɖu sesẽ ene dzi akpɔtɔ. Gake retinoid siawo siwo woano ate ŋu ahe nugbegblẽ le ame ŋu vevie ne wozã wo ɣeyiɣi didi, eyata ne dzesi sesẽwo le viwòa ŋu ko hafi ɖɔktawo zãa wo.

NICU (Dɔnɔdzikpɔƒe si Kpɔa Dɔnɔwo Gbɔ) ƒe Dɔnɔdzikpɔƒe

Ne viwòa le vidzĩwo ƒe dɔnɔdzikpɔƒe (NICU) la, ɖɔkta bibiwo kple dɔnɔdzikpɔlawo léa ŋku ɖe viwòa ŋu nyuie ŋutɔ. Wole ŋku lém ɖe ŋutilã ƒe dzoxɔxɔ, tsi ƒe agbɔsɔsɔ, kple dɔléle ƒe dzesiwo ŋu ɣesiaɣi . Wozãa atike tɔxɛwo kple amiwo be ŋutigbalẽa natsi. Ɣeaɖewoɣi la, ahiã be woana nuɖuɖu vidzĩa to mɔ̃ me.

Atike tɔxɛwo

Tsɔ kpe ɖe retinoid siwo woano siwo míeyɔ ɖe etame ŋu la, àhiã dɔlékuiwutikewo hã be woaxe mɔ ɖe dɔlékuiwo xɔxɔ nu, vevesesenutsitikewo, kple atike siwo woatsɔ aɖe ƒoƒoe kple ʋuʋudedi dzi akpɔtɔ. Ele be nàzã esiawo katã abe alesi wò ɖɔkta gblɔe ene.

Atikewɔwɔ ƒe ƒuƒoƒo si nɔa anyi ɣeyiɣi didi

Togbɔ be àte ŋu akplɔ viwòa ayi aƒeme ne ŋutigbalẽ ƒe ƒuƒu ɣiawo ge vɔ hã la, ahiã kokoko be nànɔ atikewɔwɔ kple beléle na wò atraɖii. Harlequin Ichthyosis hiã ɖɔktawo ƒe ƒuƒoƒo si me tɔwo wɔa dɔ vovovowo ƒe kpekpeɖeŋu. Ƒuƒoƒo sia ate ŋu anye:

• Vidzĩ yeyewo ŋuti nunyalawo
• Ŋutilãŋutinunyalawo
• Amekola siwo wɔa amekolawo
• Domenyiŋusẽfianuŋutinunyalawo
• Ŋkudɔdalawo
• To, ŋɔti, kple ŋɔti ŋuti nunyala bibiwo) .
• Lãmesẽdɔwɔlawo
• Ƒumeŋutinunyalawo
• Nuɖuɖuŋutinunyalawo

Atikewɔlawo ƒe ƒuƒoƒo sia wɔa dɔ be woana atike si hiã ɖevia le eƒe agbemeŋkekewo katã me.

Nukae mate ŋu akpɔ mɔ na ne nɔnɔme sia le vinye ŋu?

Harlequin Ichthyosis nye dɔléle si nɔa anyi didi, si fia be ebia beléle nɛ le eƒe agbemeŋkekewo katã me. Eyata ele vevie be nàdi ŋutigbalẽŋutinunyala si bi ɖe nɔnɔme sia me. Esia ana viwòa nakpɔ atike si hiã le eƒe agbemeŋkekewo katã me. Ele vevie hã be woaɖo ŋutigbalẽdzikpɔkpɔ ƒe ɖoɖo si woawɔ gbesiagbe si akpe ɖe ŋuwò nàɖu ŋutigbalẽ ƒe kuxi ɖesiaɖe dzi (ŋutilã si me ʋuʋudedi le, si me ʋuʋudedi le, si le ʋuʋum). Ahiã be woawɔ ɖe ɖoɖo sia dzi le woƒe agbemeŋkekewo katã me.

Tsɔ kpe ɖe ŋutigbalẽ ƒe kuxiwo ŋu la, ɖevia ƒe asibidɛwo kple afɔbidɛwo ate ŋu aƒo eye woasẽ . Esia ate ŋu ana wòasesẽ nɛ be wòase nuwo gɔme. Azɔ hã, afɔkpodzi kple klowo ate ŋu asẽ, si ana wòasesẽ nɛ be wòazɔ. Ate ŋu ahe ɖevia ƒe ŋutilã ƒe tsitsi kple tsitsi hã ɖe megbe vie . Gake ele be susu ƒe tsitsi nadzɔ le mɔ si sɔ nu.

Ðevi dzi kpɔkpɔ alea nye kuxi, gake ele vevie ŋutɔ be woawɔ nu kple atikewɔlawo ƒe aɖaŋuɖoɖo nyuitɔ, lɔlɔ̃, kple dzigbɔɖi.

Nukae nye dɔléle sia ƒe mɔkpɔkpɔ?

Togbɔ be wowɔ ŋgɔyiyi le Harlequin Ichthyosis dada me hã la, nublanuitɔe la, vidzĩ aɖewo gakpɔtɔ kuna le dɔlélea ta. Le numekuku aɖe me la, vidzĩ siwo wodzi kple dɔlélea dometɔ 44% ku. Nusiwo koŋ wua ame le eƒe agbenɔƒe ƒe ɣleti etɔ̃ gbãtɔwo mee nye dɔlékuiwutike, gbɔgbɔtsixetsixe, alo evea siaa ƒe ƒuƒoƒo.

Gake wokpɔe be atikewɔwɔ kaba kple atikewo abe retinoids siwo woano ene nana ame ƒe agbetsitsi dzina ɖe edzi. Le numekuku ma ke si míeyɔ va yi me la, vidzĩ siwo wotsɔ retinoid siwo woano da dɔ na la dometɔ 83% tsi agbe.

Ðe woate ŋu axe mɔ ɖe Harlequin Ichthyosis nua?

Esia nye domenyiŋusẽfianu ƒe nɔnɔme eye womate ŋu axe mɔ ɖe enu o. Ne dɔléle sia le wò ƒomea me tɔ aɖe ŋu, alo exɔe va yi la, anyo be nàƒo nu kple ɖɔkta tso domenyiŋusẽfianu dodokpɔ alo domenyiŋusẽfianu ŋuti aɖaŋuɖoɖo ŋu . Nyatakaka ma ate ŋu akpe ɖe ŋuwò ne èle nyametsotso wɔm le vi bubu dzidzi ŋu.

Aleke malé be na vinyea?

Ne nɔnɔme sia le viwòa ŋu la, nu siwo akpe ɖe ŋuwò nàlé be nɛ dometɔ aɖewoe nye esi:

• Srɔ̃ nu tso viwòa ƒe nɔnɔmea ŋu nyuie. Xlẽ nyatakakatsoƒe siwo ŋu kakaɖedzi le eye nàdze agbagba azu esia ŋuti nunyala bibi.
• Na ɖevia nanɔ lãmesẽ me alesi nàte ŋui.Na nuɖuɖu siwo me nunyiame le, kpɔ egbɔ be wode kame wòsɔ gbɔ, eye nàkplɔ wo ayi atikewɔƒewo ƒe dodokpɔ le game dzi.
• Di nusi awɔ dɔ na viwòa. Ðevi ɖesiaɖe to vovo. Ðewohĩ nusi wɔa dɔ na ame aɖe mawɔ dɔ na ame bubu o. Tu ŋutigbalẽdzikpɔkpɔ ƒe ɖoɖo si sɔ ɖe viwòa ƒe nuhiahiãwo nu gbesiagbe.
• Bu nuto si me ɖevia le ŋu kpɔ. Nutoa me ƒe nɔnɔme siwo ƒu akpa, vuvɔ, alo dzoxɔxɔ, kpakple ``ya ƒe dzoxɔxɔ si wozi ɖe ame dzi,'' ate ŋu ana ɖevi ƒe ŋutigbalẽ naƒu wu eye wòate ŋu agbã bɔbɔe wu. Esia ate ŋu akpɔ ŋusẽ ɖe ɖevia ƒe nyonyo bliboa hã dzi.
• Dzra ame ŋutɔ ƒe ŋutigbalẽlénuwo ɖo. Na akplo si me nu siwo viwòa hiã, abe ɣe ƒe keklẽŋusẽtike, ami, kple vevesesenutsitikewo ene, le ɣesiaɣi.
• Tsɔ agbanɔamedzi aɖewo na viwòa. Viwòa asrɔ̃ ale si wòalé be na eya ŋutɔ ƒe ŋutigbalẽ vivivi. Na agbanɔamedzi aɖewo viwòa ɖe eya ŋutɔ ƒe ŋutigbalẽdzikpɔkpɔ ƒe nuhiahiãwo dzi.
• Le vidzĩme: De beléle na ŋutigbalẽ kple ŋutigbalẽ kple no nana ƒe dzi ƒo.

Nya vevi siwo wòle be nàbia wò ɖɔkta

Ne Harlequin Ichthyosis le viwò ŋu la, nyabiase geɖe ate ŋu anɔ asiwò. Nya aɖewo siwo nàte ŋu abia ɖɔktaae nye esi:

• Ðe Harlequin Ichthyosis nye vevesesea?
• Nukatae esia nu sẽ wu ichthyosis ƒomevi bubuwo?
• Atikewɔwɔ kae nèkafu na vinyea?
• Aleke mate ŋu akpe ɖe vinyea ŋu wòanɔ agbe si sɔ?
• Nukawoe nye nusiwo ate ŋu ana ɖevia ƒe nɔnɔmea nagblẽ ɖe edzi eye ele be woaƒo asa nɛ?
• Ðe menyo be vinye nado go le ŋdɔ me oa?
• Kuxi alo lãmesẽkuxi bubu kawo ŋue wòle be makpɔ nyuie le?
• Afikae mate ŋu akpɔ kpekpeɖeŋunaƒe nyui aɖe le?

Mlɔeba la, ɖo ŋku esia dzi ! (Gbedasi si Wotsɔ Yi Aƒeme)

Enye nusi sɔ be vɔvɔ̃ naɖo wò eye nàtsi dzodzodzoe ne èva nya be dɔléle aɖe si mebɔ o abe Harlequin Ichthyosis ene le viwòa ŋu. Ðewohĩ àse le ɖokuiwò me be yetsi akogo eye màka ɖe nusi yeawɔ dzi o. Gake nu vevitɔe nye be nàdi ɖɔkta siwo nya nu tso dɔléle sia ŋu. Woate ŋu akpe ɖe viwòa ŋu wòakpɔ nɔnɔmea gbɔ, eye woafia mɔ wò be nàkpɔ kpekpeɖeŋu kple kpekpeɖeŋu si nèhiã.

Nuƒoƒo na ɖevi siwo ŋu nɔnɔme mawo tɔgbe le dzila bubuwo ate ŋu anye ŋusẽtsoƒe gã aɖe. Ne ègblɔ nuteƒekpɔkpɔwo kple aɖaŋuɖoɖowo la, àte ŋu adi mɔ siwo dzi nàto akpe ɖe viwòa ŋu wòanɔ agbe nyuie. Mele bɔbɔe be nàkpɔ viwò wòanɔ agbe kple ŋutigbalẽdɔ si mebɔ o, gake ɖo ŋku edzi be ɖevi geɖe li siwo le agbe le dzidzɔ me kple nɔnɔme siawo. Menye wò ɖeka koe o. Ne sidzedze nyuitɔ, kpekpeɖeŋu, kple lɔlɔ̃ si sɔ le asiwò la, àte ŋu adze ŋgɔ kuxi sia.

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