Ðe wòdze abe viwòa le kpuie wu ame bubuwo enea? Mina míasrɔ̃ nu tso hypochondroplasia sia ŋu!

Dzilawo, ɖe miesena le mia ɖokui me ɣeaɖewoɣi be mia vi suea le kpuie vie wu ɖevi bubu siwo xɔ ƒe ma kea? Alo, ɖe nèsena le ɖokuiwò me be ne viwò tsi gɔ̃ hã la, mekɔna abe ale si nèkpɔ mɔe ene oa? Enye nusi sɔ be vɔvɔ̃ kple dzimaɖitsitsi vie ne nu siawo tɔgbi va susu me na wò. Egbea míele nu ƒom tso nane si ate ŋu ahe nɔnɔme sia vɛ, gake womeƒoa nu tso eŋu zi geɖe o.

Enyo, nukae nye hypochondroplasia?

Kpuie ko la, hypochondroplasia nye nɔnɔme aɖe si kpɔa ŋusẽ ɖe míaƒe ƒunukpeƒewo, si fia ƒunukpeƒewo ƒe tsitsi dzi. Ðɔktawo yɔa nɔnɔme sia be ƒumeŋuɖui ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie . Etɔxɛe la, egblẽa nu le nane si woyɔna be ƒunukpeƒetetedɔ ŋu . Ðo ŋku edzi be ƒunukpeƒetetedɔ nye kadodoŋusẽ falɛfalɛ aɖe si kpɔa míaƒe ƒuwo ta be woagatutu wo nɔewo ne míele ʋuʋum o. Abe alesi wòle le míaƒe to kple ŋɔti me ene. Nusi dzɔna le nɔnɔme sia mee nye be ƒunukpeƒe si le abɔ kple afɔ ƒe ƒu didiwo me metrɔna zua ƒu nyuie o. Míeyɔa nuwɔna sia be ƒumeŋuɖui . Eyata, ne esia medzɔ nyuie o la, abɔ kple afɔawo va nɔa kpuie vie, si tae woyɔnɛ be nɔnɔme si hea ‘afɔ kpuiwo ƒe ʋuʋu’ vɛ ɖo.

Aleke gbegbee nɔnɔme sia bɔe?

Esesẽ be woagblɔ ame neni tututue xɔa hypochondroplasia. Gake numekukuwo ɖee fia be ate ŋu adzɔ le mɔ si nu achondroplasia , si nye dɔléle si nu sẽ vie wu la nu. Wobu akɔnta be nɔnɔmea dzea vidzĩ yeye ɖeka le 15,000 ɖesiaɖe me va ɖo ɖeka le 40,000 ɖesiaɖe me le xexeame katã. Ema fia be mebɔ boo o, gake menye nusi meli o hã o.

Nukae nye esia ƒe dzesiwo?

Dzesi geɖe li le ŋutilã me siwo ate ŋu akpe ɖe ame ŋu woade dzesi hypochondroplasia. Ke hã, dzesi siawo mesɔ na amesiame o eye woate ŋu ato vovo tso ame ɖeka gbɔ yi bubu gbɔ. Dzesiawo dometɔ aɖewoe nye esi:

• Kpuie: Kpuie wu ɖevi bubu siwo xɔ ƒe ɖeka.
• Ta si lolo vie: Ta ate ŋu adze abe ɖe wòlolo vie ene ne wotsɔe sɔ kple ŋutilã ƒe akpa mamlɛa.
• Abɔ kple afɔ kpuiwo: Abɔ kple ata si le etame koŋ dzena kpuie.
• Asiwo kple afɔwo keke: Asibidɛwo kple afɔkpodziwo ate ŋu akeke vie.
• Mate ŋu akeke abɔa ɖe enu bliboe le abɔta o: Abɔta ƒe ʋuʋu ate ŋu anye esi seɖoƒe li na vie.
• Afɔ siwo wobɔbɔ: Afɔawo ate ŋu adze abe ɖe wobɔbɔ ɖe gota le klowo gbɔ ene.
• Akɔta ƒe akpa si le anyime ƒe ƒoƒo (lordosis): Akɔta ate ŋu aƒo ɖe eme akpa.

Zi geɖe la, kɔkɔme ƒe ɖiɖi sia dzena ne ɖevia le sue, tso ƒe eve va ɖo etɔ̃ kple ne wodze suku gɔme. Ŋutsu tsitsi si ŋu hypochondroplasia le ƒe kɔkɔme le mama dedie nu anɔ abe sentimeta 138 va ɖo 165 (inch 54-65). Le nyɔnu gome la, eƒe didime anɔ abe sentimeta 128 va ɖo 151 (inch 50-59).

Vevesese le asiwo kple afɔwo ƒe ƒunukpeƒewo ate ŋu adzɔ le agbemeŋkekewo katã me, vevietɔ le kamedede megbe.

Togbɔ be esia mebɔ kura o hã la, amesiwo ŋu hypochondroplasia le dometɔ siwo mede 10% o ate ŋu akpɔ nusɔsrɔ̃ ƒe kuxi suewo kple susu ƒe kuxiwo tso woƒe ɖevime vaseɖe woƒe tsitsime. Gake ele vevie be míaɖo ŋku edzi be zi geɖe la, nɔnɔme sia mekpɔa ŋusẽ ɖe nunya dzi o .

Ɣekaɣie dzesi siawo dzena?

Zi geɖe la, ame ƒe kɔkɔme kpui sia medzena gaglãa tututu ne ɖevia le sue o . Zi geɖe la, evaa susu me na ɖevia ne ɖevia tsi vie eye wòto tsitsi ƒe tsitsi ƒe dzesi veviwo ŋu, si fia be womele tsitsim abe ɖevi bubuwo ene o, alo ne ‘tsitsi ƒe ʋuʋu’ kpata aɖeke megale wo ŋu le woƒe ɖevime o.

Nuka tae wòle alea ɖo?

Nu vevitɔ si gbɔ hypochondroplasia tsonae nye domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ . Zi geɖe la, domenyiŋusẽfianu si woyɔna be FGFR3 domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ gbɔe wòtsona . FGFR3 domenyiŋusẽfianu sia kpena ɖe mía ŋu míewɔa protein si hiã na míaƒe ƒuwo ƒe tsitsi kple wo dzi kpɔkpɔ. Esia le vevie ŋutɔ na ƒu ƒe dɔwɔwɔ, si nye esime ƒunukpeƒewo trɔna zua ƒu. Eyata ne tɔtrɔ va FGFR3 domenyiŋusẽfianu sia me la, protein ma wɔa dɔ akpa eye mate ŋu akpe ɖe ƒuwo ŋu woatsi ahatsi nyuie o.

Woate ŋu atsɔ nɔnɔme sia ayi dzidzimewo me. Woyɔa esia be autosomal dominant pattern . Kpuie ko la, ne domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ sia le dzila ɖeka ŋu la, mɔnukpɔkpɔ 50% li be wo vi nanyie dome. Gake zi geɖe la, tɔtrɔ siawo siwo vaa FGFR3 domenyiŋusẽfianu me la dzɔna le vome (de novo) . Esia fia be domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ ate ŋu adzɔ zi gbãtɔ, ne dɔléle sia medze ƒomea me kpɔ o gɔ̃ hã.

Le ame ʋɛ aɖewo ŋutɔ me la, hypochondroplasia ate ŋu adzɔ tɔtrɔ aɖeke manɔmee le FGFR3 domenyiŋusẽfianu me. Le nɔnɔme siawo me la, wosusuna be ɖewohĩ domenyiŋusẽfianu bubu si womede dzesii haɖe o ƒe tɔtrɔ gbɔe wòtso.

Amekawoe nɔnɔme sia kpɔa ŋusẽ ɖo?

Hypochondroplasia nye dɔléle si ate ŋu adze ɖevi ɖesiaɖe dzi . Abe alesi míegblɔe va yi ene la, woate ŋu anyi domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔa ƒe dome tso dzilawo gbɔ, alo ate ŋu adzɔ le vome. Menye nane si vidadaa wɔ le fufɔɣi gbɔe domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ siawo tso o. Wodzɔna le vome.

Aleke nèwɔ de dzesi esia?

Ðɔkta aɖe kpɔa dɔléle si nye hypochondroplasia le vidzĩa dzidzi vɔ megbe. Esia le alea elabena ultrasound scan siwo wowɔ le fufɔɣi ate ŋu aɖee afiaMenye ɣesiaɣie nɔnɔme sia ƒe dzesiwo dzena gaglãa o. Gake ne hypochondroplasia le vidadaa ŋu eye wonya domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ si gbɔ wòtso la, woate ŋu akpɔ dɔlélea le fufɔɣi to CVS (chorionic villus sampling) dodokpɔ alo amniocentesis dodokpɔ me.

Ne wodzi vidzĩa vɔ la, ɖɔktaa ado vidzĩa ƒe ŋutilã kpɔ. Woate ŋu awɔ domenyiŋusẽfianu ƒe dodokpɔ hã be woake ɖe domenyiŋusẽfianu si tututu le dzesiawo hem vɛ ŋu.

Dodokpɔ kawoe wowɔna tsɔ ɖoa ​​kpe esia dzi?

Ðɔktaa ate ŋu aɖo aɖaŋu be woawɔ dodokpɔ geɖe atsɔ aɖo kpe edzi be wokpɔ dɔléle si nye hypochondroplasia. Esiawo dometɔ aɖewoe nye:

• X-ray: Be nàkpɔ alesi ƒu ƒe tsitsi le edzi yim.
• Domenyiŋusẽfianu dodokpɔ: Be woade dzesi domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ si gbɔ dzesiawo tsona.
• MRI (magnetic resonance imaging) alo CT scan (computed tomography scan) dodokpɔwo: Kpɔe ɖa be aklã ƒe ƒoƒo kple lãmekawo ƒe tete hã.

Nukawoe nye atike siwo wozãna na esia?

Woɖoe be woawɔ atike na hypochondroplasia be woaɖu dzesi siwo ate ŋu ahe kuxiwo abe ƒu ƒe tsitsi si mesɔ o ene vɛ dzi. Atikewɔwɔ mesɔ na amesiame o eye wòtoa vovo tso ame ɖeka gbɔ yi bubu gbɔ. Nusi nàte ŋu awɔ abe atikewɔwɔ ene enye si:

• Amekoko: Ɣeaɖewoɣi la, ne lãmeka aɖe si le akɔta ƒe akpa si le ete, abe akɔta ƒe ʋuʋu ene , ate ŋu awɔ amekoko abe laminectomy kple decompression ene.
• Lãmesẽfefe: Na ame ƒe ʋuʋu kple afisi wòate ŋu aʋuʋu le nanyo ɖe edzi.
• Tsitsi ƒe lãmetsiwo ƒe dɔdamɔnu: Woate ŋu ana esia ɖevi aɖewo be wòakpe ɖe wo ŋu woatsi wu.
• Atike siwo wozãna na ƒunukpeƒeveve: Atike siwo ɖea vevesese si le ƒunukpeƒewo dzi kpɔtɔna.

Ƒome aɖewo kple ɖevi siwo ŋu hypochondroplasia le ate ŋu akpɔe be eɖea vi ŋutɔ be yewoage ɖe kpekpeɖeŋunahawo me . Enye mɔ nyui aɖe si dzi woato aƒo nu kple ame bubu siwo to nuteƒekpɔkpɔ mawo tɔgbe me le wo vi ƒe nɔnɔmea ŋu. Ƒuƒoƒo siawo ate ŋu ana nyatakaka veviwo kple nufiafia tso dɔwɔɖui, nuwɔametɔwo ƒe gomenɔamesiwo, kple vihehe hã ŋu.

Ne hypochondroplasia le vinye ŋu la, nukae wòle be makpɔ mɔ na?

Hypochondroplasia nye dɔléle si nɔa ame ƒe agbemeŋkekewo katã me si womate ŋu ada keŋkeŋ o . Gake mekpɔa ŋusẽ ɖe ɖevia ƒe agbenɔƒe dzi o , eye woate ŋu anɔ agbe si sɔ.

Zi geɖe la, viwò ƒe dzesiwo dzena ne ele sue (si fia be kɔkɔme ƒe ‘tsitsi ƒe ʋuʋu’ kpata ma mele esi o). Esia fia be wole kpuie wu ame bubu siwo xɔ ƒe.

Enye nusi sɔ be nàse veve kple vevesese suesuesuewo le teƒewo abe wò klowo, abɔta, kple afɔkpodzi ene le kamedede vɔ megbe. Le ame tsitsi gɔ̃ hã me la, ƒunukpeƒewo ƒe vevesese kple vevesese ate ŋu adzɔ le ɣeyiɣi aɖe megbe.

Viwòa ƒe ɖɔkta alé ŋku ɖe viwòa ƒe tsitsi ŋu edziedzi eye wòaɖo aɖaŋu le atike siwo woawɔ atsɔ akpɔ dzesiawo gbɔ ne wodo mo ɖa.

Aleke mawɔ aɖe afɔku si le vinye ŋu be wòaxɔ hypochondroplasia dzi akpɔtɔ?

Esi wònye be domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ si dzɔ le vome gbɔe hypochondroplasia tso ta la, le nyateƒe me la, mɔ aɖeke meli si dzi woato axe mɔ ɖe nɔnɔme sia nu o negbe ɖe wowɔ nane abe domenyiŋusẽfianu dodokpɔ do ŋgɔ na wo dede lãme na atsu kple asi aɖe hafi .

Gake ne èno atama alo atikewo le fu ɖem na wò le fufɔɣi la, afɔku si le vi si ŋu domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle aɖe le dzidzi ate ŋu adzi ɖe edzi. Esia nye nukpɔsusu totro si bɔ.

Ne èle ɖoɖo wɔm be yeadzi vi la, anyo wu be nàƒo nu kple wò ɖɔkta tso afɔku si le vi si ŋu domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle aɖe le dzidzi me ŋu.

Ɣekaɣie wòle be makpɔ ɖɔkta?

Ne wokpɔ dɔléle si nye hypochondroplasia le viwòa ŋu, eye ne dzesiawo nu sẽ ale gbegbe be ɖevia mete ŋu wɔa gbesiagbedɔwo o, alo ne vevesese sesẽ aɖe le eŋu, vevietɔ le abɔwo kple afɔwo me la, ele be nàkpɔ ɖɔkta godoo.

Azɔ hã, ne womekpɔ dɔléle si nye hypochondroplasia le viwòa ŋu o, gake eƒe tsitsi ƒe dzesi veviwo bu le eƒe ƒexɔxɔ nu – le kpɔɖeŋu me, ‘tsitsi ƒe ʋuʋu’ mele eŋu o la – na wò ɖɔkta nanya.

Nya kawoe wòle be mabia nye ɖɔkta?

Àte ŋu abia ɖɔktaa nyawo abe:

• Ðe mele afɔku me be madzi vi bubu si ŋu hypochondroplasia lea?
• Ðe vinyea hiã atikewɔwɔa?
• Ðe wòhiã be woawɔ dɔ na vinyea?
• Ðe atikewɔwɔa ƒe nugbegblẽ aɖewo lia?
• Àte ŋu akafu kpekpeɖeŋunaha aɖea?

Vovototo kae le Hypochondroplasia kple Achondroplasia dome?

Hypochondroplasia kple achondroplasia siaa nye domenyiŋusẽfianu ƒe nɔnɔme siwo FGFR3 domenyiŋusẽfianu hena vɛ . Wo ame evea siaa kpɔa ŋusẽ ɖe ame ƒe ƒu ƒe tsitsi kple eƒe kɔkɔme dzi. Gake hypochondroplasia nye achondroplasia ƒomevi aɖe si fa wu . Esia fia be dzesiawo mesẽna nenema gbegbe o.

Zi geɖe la, ɖevi siwo ŋu hypochondroplasia le metoa gbesiagbe ɖevimedɔwo wɔwɔ me le woƒe nɔnɔmea ta o. Ðevi akpa gãtɔ le kpuie wu wo hatiwo ko eye dzesi gã aɖeke mele wo ŋu si ate ŋu ade woƒe agbe afɔku me o. Gake ne woyi suku la, ate ŋu anɔ afɔku me be ɖevi bubuwo ate ŋu awɔ anyra le wo ŋu. Eyata ele vevie be nàdo alɔ wo eye ne ehiã la, nàƒo nu kple susumedɔléle ŋuti aɖaŋuɖola . Ebɔ be ƒome siwo si ɖevi si ŋu hypochondroplasia le la dia kpekpeɖeŋunaha siwo me woate ŋu aɖo kadodo me kple ame bubuwo le ahasrɔ̃ nu tso woƒe nuteƒekpɔkpɔwo me.

Ne èle mɔ kpɔm na vi eye nèdi be yease afɔku si le vidzidzi si me domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle aɖe le gɔme la, yi wò ɖɔkta gbɔ nàƒo nu tso domenyiŋusẽfianu dodokpɔ ŋu.

Eyata nu vevi kawoe wòle be míatsɔ ayi aƒemee tso ŋutinya sia me?

Hypochondroplasia nye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle si gblẽa nu le ɖevi ƒe kɔkɔme ŋu, gake menye eƒe agbemeŋkekewo katã ƒe nɔnɔme o. Ðevia ate ŋu anɔ agbe si sɔ.

• Zi geɖe la, domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ si dzɔna le vome gbɔe esia tsona, eyata mègasusu be nane si miewɔ abe dzilawo ene gbɔe wòtso o.
• Dzesiawo mesẽna o, nu vevitɔe nye ame ƒe kɔkɔme kpui. Zi geɖe la, womekpɔa ŋusẽ ɖe nunya dzi o.
• Woate ŋu aɖu dzesiawo dzi to atikewɔlawo ƒe aɖaŋuɖoɖo nyuiwo kple atikewɔwɔ me ne ehiã.
• Ele vevie ŋutɔ be nàlɔ̃ viwòa ahado alɔe, eye nàdi kpekpeɖeŋu tso kpekpeɖeŋunahawo gbɔ ne ehiã. Esia akpe ɖe wo ŋu woatu kakaɖedzi nyui ɖo na wo ɖokui.
• Ne nyabiase bubu aɖewo gale asiwò ku ɖe esia ŋu la, mègahe ɖe megbe le nuƒoƒo kple wò ƒomea ƒe ɖɔkta me o . Woafia mɔ wò ayi mɔ nyuitɔ dzi.

` Hypochondroplasia, ɖevi ƒe kɔkɔme, eƒe kɔkɔme kpui, domenyiŋusẽfianu ƒe dɔlélewo, ƒu ƒe tsitsi, FGFR3 domenyiŋusẽfianu, ƒunukpeƒetetedɔ