Mina míanya Krabbe Dɔléle, si nye ahɔhɔ̃mekawo ƒe dɔléle si mebɔ o le ɖeviwo me

Esesẽna be míagblɔ blanuiléle kple dzimaɖitsitsi si vidada alo vifofo sena ne wo vi sue dze dɔ, alo? Vevietɔ ne enye nɔnɔme si mebɔ o eye wòdze abe ɖe wòsesẽ ene la, agbaa lolona wu. Egbea míele nu ƒom tso nɔnɔme mawo dometɔ ɖeka si mebɔ o gake wòle vevie ŋu. Woyɔa esia be Krabbe Dɔléle. Ame aɖewo hã yɔnɛ be Globoid Cell Leukodystrophy. Togbɔ be ŋkɔa adze abe ɖe wòdidi vie ene hã la, mina míana wòanɔ bɔbɔe.

Nukae Nye Krabbe Dɔléle?

Kpuie ko la, Krabbe dɔléle nye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle si mebɔ o si gblẽa nu le lãmekawo ŋu. Woyɔnɛ be "kra-bah."

Dɔléle sia le dɔlélewo ƒe ƒuƒoƒo aɖe si woyɔna be Leukodystrophies me. Le dɔléle siawo me la , ametakpɔnu si woyɔna be Myelin si le míaƒe lãmekawo me la buna (woyɔa esia be Demyelination). Bu lãmeka siwo le míaƒe ŋutilã me be wonye elektrikkawo. Ametakpɔnu aɖe le ka siawo ŋu, abe aŋekotoku si le ka la tame ene. Emae nye nusi woyɔna be Myelin. Myelin-kplo siae nana lãmekawo ƒe gbedasiwo zɔna kabakaba hewɔa nu pɛpɛpɛ. Le Krabbe dɔlélea me la, myelin ƒe akɔta sia gblẽna.

Azɔ hã, le dɔléle sia me la, woate ŋu akpɔ lãmenugbagbevi ƒomevi aɖe si mesɔ o le ahɔhɔ̃a me si woyɔna be globoid cells. Esiawo nye lãmenugbagbevi gã siwo ƒe nucleus wu ɖeka zi geɖe.

Ne myelin-kploa tsrɔ̃ la, ahɔhɔ̃menugbagbeviwo dzea kuku gɔme. Esia hea kuxi siwo gblẽa nu le lãmekawo ƒe dɔwɔwɔ ŋu vɛ vivivi. Le kpɔɖeŋu me:

• Susu ƒe Nuwɔametɔnyenye
• Lãmetsiwo ƒe lãmetutudɔ
• Tosese ƒe kuxi alo tokunɔnyenye

Krabbe dɔléle nye dɔléle si gblẽa nu le ame ŋu si nu sẽna ɖe edzi vivivi le ɣeyiɣi aɖe megbe. Nublanuinyae nye be zi geɖe la, ewua enu kple ku.

Knud Krabbe, si nye Denmarktɔ ahɔhɔ̃ŋutinunyala aɖe ƒe ŋkɔe wotsɔ na dɔlélea.

Amekae Krabbe dɔlélea gblẽa nu le wu?

Ame siwo ŋu Krabbe dɔlélea le ƒe 90% lɔƒo dzea dzesiwo kpɔkpɔ gɔme tso ƒe 1 va ɖo ɣleti 7 dome. Woyɔa esia be Krabbe ƒe dɔléle si nye vidzĩwo tɔ. Ɣeaɖewoɣi la, dɔlélea ate ŋu adze egɔme le ɣleti 18 xɔxɔ megbe, le sɔhɛmenɔɣi alo ame tsitsi me. Woyɔa esia be Krabbe dɔléle si dzea egɔme megbe.

Nu vevitɔe nye be Krabbe dɔléle nye dɔléle si ƒe dome wonyi tso dzilawo gbɔ na ɖeviwo to domenyiŋusẽfianuwo dzi.

Aleke gbegbee dɔléle sia bɔe?

Zi geɖe la, Krabbe dɔléle nyea dɔléle si mebɔ kura o. Gake alesi wòdzɔna zi gbɔ zi geɖe la toa vovo le xexeame ƒe akpa vovovowo. Le numekulawo ƒe nya nu la, dɔlélea ate ŋu adze vi siwo wodzi agbagbee siwo ade ɖeka le 100,000 ɖesiaɖe me le Europa eye ɖeka le vidzidzi gbagbe 250,000 ɖesiaɖe me le United States.

Gake dɔlélea bɔ ɖe nuto aɖewo siwo sa ɖe aga le Israel me wu, eye ame 6 le ame 1,000 ɖesiaɖe me.

Nukae nye Krabbe dɔlélea ƒe dzesiwo?

Krabbe dɔlélea ƒe dzesiwo ƒe sesẽme nɔ te ɖe ƒe si me dzesiawo dzea egɔme tsoe dzi. Krabbe dɔlélea ƒe vidzĩwo nu gblẽna kabakaba eye zi geɖe la, ewua ame hafi woxɔa ƒe 2. Krabbe dɔléle si dzea egɔme megbe la mesẽna boo o, eye eƒe agbenɔƒe didi wu.

Vidzĩwo ƒe Krabbe Dɔléle ƒe Dzesiwo

Woate ŋu ade dzesi Krabbe dɔlélea ƒe dzesiwo le vidzĩme le akpa vevi etɔ̃ me:

Afɔɖeɖe 1:

Zi geɖe la, vidzĩ si ŋu Krabbe dɔléle le tsina eye wòtsina nyuie vaseɖe esime woxɔ ɣleti 4 va ɖo 6. Ɣemaɣie dzesiawo dzea egɔme. Esiawo dometɔ aɖewoe nye:

• Dzimaɖitsitsi enuenu, dzikudodo
• Ʋuʋudedi
• Notsi nono sesẽ
• Dodokpɔ be Woakpɔ Dzidzedze
• Asrã enuenu si me dɔléle ƒe dzesi aɖeke mele o
• Lãmetsiwo ƒe gbɔdzɔgbɔdzɔ

Vidzĩ si ŋu Krabbe ƒe dɔlélea le ate ŋu ase veve ŋutɔ le asikaka ame ŋu, gbeɖiɖi, kple kekeli ŋu. Ne nusi doa ŋusẽ ame alea va la, ŋutilãa ate ŋu ase le eɖokui me be yeƒe lãme sẽ (Tonic Spasms). Kpɔe ɖa le susu me be vidzĩ aɖe ƒe mo awɔ yaa eye wòasẽ ɖe edzi ne ese gbeɖiɖi suetɔ kekeake.

Afɔɖeɖe 2 lia:

Le akpa evelia me la, àte ŋu akpɔ dzesiwo abe:

• Nukpɔkpɔ trɔna
• Optic Atrophy - Esia fia be ŋku ƒe lãmeka ƒe gbɔdzɔgbɔdzɔ.
• Nɔnɔme si Mesɔ O - Kɔ, akɔta, kple afɔ ƒe lãmekawo ƒe tete ate ŋu ana ame nabɔbɔ ɖe megbe tso kɔ dzi va ɖo afɔkpodzi (Opisthotonic Posturing). Ele abe alesi wobɔbɔ ɖe megbe abe dati ene.
• Nɔnɔme siwo le abe alɔ̃madɔmadɔ ene
• Susu kple ŋutilã ƒe tsitsi ƒe blewu
• Nu siwo wosrɔ̃ va yi (e.g., alɔgbɔnukoko, ta léle ɖe dzi) magate ŋu awɔ o.

Afɔɖeɖe 3 lia:

Le akpa etɔ̃lia me la, wokpɔa dzesi siawo:

• Nukpɔkpɔ ƒe bu keŋkeŋ (ŋkuʋuʋu) .
• Tosese ƒe bu keŋkeŋ (tokunɔnyenye) .
• Ŋutilã ƒe nɔnɔme si mesɔ o - nɔnɔme si me abɔwo kple afɔwo le dzɔdzɔe, asibidɛwo fia ɖe anyi, eye wohe ta kple kɔ ɖe megbe (decerebrate posturing) .
• Ŋutete si le ame si be wòaʋuʋu le teƒeteƒewo dzi ɖe kpɔtɔ.

Nyatakaka siawo xexlẽ ate ŋu ana nàlé blanui eye vɔvɔ̃ naɖo ŋuwò. Gake nusiawo nyanya le vevie ŋutɔ na dɔlélea didi kaba kple kpekpeɖeŋu si nèhiã la xɔxɔ.

Krabbe Dɔléle si Dzea Edzi Megbe ƒe Dzesiwo

Vidzĩwo ƒe Krabbe Dɔléle si le megbe dzea egɔme tso ƒe 13 va ɖo ɣleti 36 dome. Dzesiawo dzena vivivi ale:

• Dzikudodo
• Nukpɔkpɔ trɔna
• Azɔlizɔzɔ si mesɔ o
• Alɔ̃madɔmadɔ
• Apneic ƒe Nudzɔdzɔwo
• Ŋutilã ƒe dzoxɔxɔ ƒe malikenyenye

Le go sia me la, ƒe si ame xɔna le mama dedie nu la anɔ abe ƒe ade ene.

Krabbe Dɔléle si Dzea Ðeviwo Me ƒe Dzesiwoe nye:

• Nukpɔkpɔ trɔna
• Ʋuʋudedi
• Azɔlizɔzɔ ƒe masɔmasɔ
• Ŋutete manɔanyi be wòaɖu ʋuʋu dzi abe alesi wòdi ene kple lãmekawo ƒe sesẽ vivivi
• Susu ƒe Dɔmawɔmawɔ nyuie/Dɔwɔwɔ fũu akpa ƒe Dɔléle (ADHD) .

Alesi Krabbe dɔléle sia nu sẽna ɖe edzii la toa vovo, gake zi geɖe la, ƒe 10 megbe tso esime wokpɔ dɔlélea tso esime wòku.

Krabbe Dɔléle si Dzea Eme Tsi Megbe ƒe Dzesiwo :

• Dzobibi le asiwo kple afɔwo me
• Tɔtrɔ le seselelãme kple nuwɔna me
• Ʋuʋu ne èle zɔzɔm, dadasɔ ƒe bu `(Ataxia)`
• Lãmetsiwo ƒe sesẽ (Spasticity) .
• Nukpɔkpɔ trɔna eye ŋkuagbãtɔ
• Ʋuʋudedi
• Tosese ƒe kuxi kple tokunɔnyenye

Ame geɖe siwo xɔa Krabbe dɔlélea le woƒe tsitsime la gbɔdzɔna le susu kple ŋutilã me.

Nukae hea Krabbe dɔlélea vɛ?

Krabbe dɔléle nye dɔléle si tso dzilawo gbɔ yi ɖeviwo gbɔ to domenyiŋusẽfianu aɖe dzi. Wonyia eƒe dome le autosomal recessive ƒe nɔnɔme me. Esia fia be ele be domenyiŋusẽfianu si le ɖevia ƒe lãmenugbagbevi ɖesiaɖe me ƒe kɔpi eveawo siaa natrɔ. Domenyiŋusẽfianu si trɔ la ƒe kɔpi ɖeka le amesi ŋu dɔléle sia le dzilawo dometɔ ɖesiaɖe me. Gake zi geɖe la, dzilawo meɖea dzesi aɖeke fiana o. Dɔlélea tsɔlawo koe wonye.

Krabbe dɔlélea tsoa domenyiŋusẽfianu `GALC` ƒe tɔtrɔ gbɔ. Esia wɔnɛ be ŋutilãa mewɔa enzyme si woyɔna be `Galactocerebrosidase` o. Enzyme sia le vevie na míaƒe ŋutilã be wòatrɔ asi le nusi woyɔna be `Galactocerebroside` ŋu. Galctocerebroside sia nye myelin (si nye ametakpɔnu si ƒo xlã lãmekawo) ƒe akpa vevi aɖe.

Ne enzyme vevi sia bu la, myelin ƒe akɔta si le titina lãmekawo katã me gblẽna (demyelination). Esiae na Krabbe dɔlélea ƒe ahɔhɔ̃mekawo ƒe dzesiwo dzena.

Aleke wokpɔa Krabbe dɔlélea dzea sii?

Le United States ƒe nuto aɖewo me la, wotsɔa Krabbe dɔlélea dodokpɔ dea vidzĩ yeyewo dodokpɔ ƒe ɖoɖo si wowɔna edziedzi me. Esia nye ʋudodokpɔ.

Mɔ vevi bubu si dzi woato anya Krabbe ƒe dɔléleae nye to nɔnɔmetatawo dodokpɔ me. Vevietɔ la, MRI (Magnetic Resonance Imaging) scan ate ŋu ade dzesi tɔtrɔ siwo va le ɖevi ƒe ahɔhɔ̃ me si fia be Krabbe dɔlélea le eŋu. MRI ɖea vi ŋutɔ le ahɔhɔ̃mekawo ƒe abi siwo le Krabbe dɔlélea me didi me. Dodokpɔ siawo ate ŋu akpe ɖe ame ŋu hã be woanya dɔlélea le ɖevime kple ame tsitsi me.

Ne wokpɔe be Krabbe dɔléle le viwòa ŋu la, ke lé ŋku ɖe alesi gbegbe woƒe tosese kple nukpɔkpɔ ƒe gbɔdzɔgbɔdzɔe ŋu.Anɔ eme be ahiã be woawɔ Tosese Ŋuti Numekuku kple Ŋku Dodokpɔ. Esia akpe ɖe ŋuwò nànya Tomemɔ̃ kple Nukpɔkpɔ ƒe Kpekpeɖeŋunu siwo ƒomevi viwòa ate ŋu ahiã.

Ne wokpɔe be Krabbe dɔléle le viwòa ŋu la, anɔ eme be wò ɖɔkta aɖo aɖaŋu na wò kple wò zɔhɛ be miawɔ domenyiŋusẽfianu ŋuti aɖaŋuɖoɖo kple dodokpɔwo atsɔ akpɔ afɔku si le mia me be woadzi vi bubu hã. Woate ŋu aɖo aɖaŋu hã be woado ƒomea me tɔ bubuwo kpɔ be wonye domenyiŋusẽfianu si mesɔ o la tsɔlawo hã.

Nukae nye Krabbe dɔlélea dada?

Nublanuitɔe la, womekpɔ atike si ada Krabbe ƒe dɔlélea tegbee haɖe o. Eye, zi geɖe la, ewua enu kple ku.

Gake atikewɔwɔ ɖeka aɖe li si ate ŋu aɖu Krabbe dɔlélea ƒe gbegblẽ dzi: enye ʋumenugbagbeviɣidɔ si wotsɔ doa ʋu na ame (HSCT).

Lãmenugbagbevi siwo wodona na ame tsɔa lãmenugbagbevi siwo le lãmesẽ me ɖɔlia lãmenugbagbevi siwo mele lãmesẽ me o le ŋutilãa me. Ʋumenugbagbeviɣiwo nye lãmenugbagbevi siwo metsi o siwo ate ŋu atrɔ ava zu ʋumenugbagbevi ƒomevi ɖesiaɖe, siwo dometɔ aɖewoe nye ʋumenugbagbevi ɣiwo, ʋumenugbagbevi dzĩwo, kple ʋumenugbagbevi dzĩwo.

Le HSCT me la, wodoa ʋumenugbagbevi siwo tso nunala si le lãmesẽ me gbɔ ɖe ɖevi si ŋu Krabbe dɔlélea le la me. Esia kpena ɖe ɖevia ŋu be lãmenugbagbevi siwo le lãmesẽ me kple GALC enzyme ƒe dɔwɔwɔ nyuie le ahɔhɔ̃a me. Gake HSCT wɔa dɔ wu ne wonae hafi dzesiawo dzena.

Numekulawo yi edzi le agbagba dzem be yewoadi Krabbe dɔlélea ƒe atike nyuitɔwo. Esi wònye be womekpɔ atike aɖeke fifia o eye dɔlélea nu sẽna ɖe edzi le ɣeyiɣi aɖe megbe ta la, atikewɔwɔ vevitɔe nye beléle si kpena ɖe ame ŋu . Esia ate ŋu alɔ:

• Muscle Relaxants na lãmekawo ƒe tete
• Atike Siwo Wozãna Be Woatsɔ Aɖu Alɔ̃madɔmadɔ Dzi
• Lãmesẽfefewɔwɔ Be Woana Ʋuʋu Nadzi Ðe Edzi
• Dɔwɔwɔ ƒe Atikewɔwɔ na Ðevi Tsitsiwo Kple Ame Tsitsiwo
• Ne nu mimi sesẽ la, ke nana nuɖuɖu to mɔ̃ me

Nukae nye Krabbe dɔlélea ƒe ŋgɔdonya?

Krabbe dɔlélea ƒe nyagblɔɖi menyo o. Zi geɖe la, ewua enu kple ku. Gake agbetsitsi ƒe ɣeyiɣi toa vovo le ƒe si me dzesiawo dzea egɔme tsoe nu.

Ðevi siwo ŋu Krabbe dɔléle le le vidzĩme ƒe agbenɔƒe le mama dedie nu anɔ abe ɣleti 13 ene. Ðevi siwo ŋu dɔléle si dzea egɔme megbe le ƒe akpa gãtɔ kuna le ƒe eve me tso esime dzesiawo dze egɔme.

Krabbe dɔléle si dzea egɔme tso ɖevime kple ame tsitsi me ƒe ŋgɔyiyi kple eƒe agbenɔƒe le vovovo.

Zi geɖe la, Krabbe dɔléle ƒe ku dzɔna le gbɔgbɔtsixe si tso lãmekawo ƒe gbɔdzɔgbɔdzɔ alo dɔlékui si nuɖuɖu/tsi siwo gena ɖe lãkusi me gbɔ (aspiration) gbɔ.

Ðe woate ŋu axe mɔ ɖe Krabbe ƒe dɔlélea nua?

Esi Krabbe dɔléle nye dɔléle si ƒe dome míenyi ta la, naneke meli míate ŋu awɔ atsɔ axe mɔ ɖe enu o.

Gake ne ètsi dzi ɖe afɔku si le Krabbe dɔléle alo domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle bubuwo nyinyi me hafi ate kpɔ be yeadzi vi ŋu la, ƒo nu kple lãmesẽdɔwɔla aɖe tso domenyiŋusẽfianu ŋuti aɖaŋuɖoɖo ŋu.

Ɣekaɣie wòle be vinye si ŋu Krabbe dɔlélea le la nayi ɖɔkta gbɔ?

Ahiã be viwòa nakpɔ woƒe lãmesẽnyawo gbɔ kpɔha edziedzi be woalé ŋku ɖe woƒe dzesiwo ŋu, alé ŋku ɖe woƒe ŋgɔyiyi ŋu, eye woatrɔ asi le woƒe kpekpeɖeŋunaɖoɖoa ŋu ne ehiã. Ne dzesi yeye aɖewo dze viwòa ŋu la, na wò ɖɔkta nanya enumake.

Krabbe dɔléle nye ahɔhɔ̃mekawo ƒe dɔléle si mebɔ o, si ƒe dome wonyi. Ate ŋu anye nusi awɔ nuku na viwò eye wòanye agba ne èse be Krabbe dɔléle le viwò ŋu. Gake ɖo ŋku edzi be menye wò ɖeka koe o. Nusiwo woatsɔ akpe ɖe ŋuwò kple wò ƒomea tso esia ŋu ahafia nu wò. Atikewɔlawo ƒe ƒuƒoƒo si nya nu tso dɔléle sia ŋu ƒe amesinɔnɔ le vevie ŋutɔ be nàte ŋu akpɔ viwòa dzi nyuie wu.

Kpuie ko la (Gbedasi si Wotsɔ Yi Aƒeme) .

Nu bɔbɔe aɖewo siwo dzi wòle be woaɖo ŋkui le Krabbe Dɔlélea ŋue nye esi:

• Krabbe dɔléle nye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle si mebɔ o si gblẽa nu le lãmekawo ƒe dɔwɔwɔ ŋu.
• Esia gblẽa ametakpɔnu si woyɔna be myelin si ƒo xlã lãmekawo ƒe lãmenugbagbeviwo.
• Dɔlélea ƒe sesẽme kple agbenɔƒe nɔa vovovo le ƒe si me dzesiawo dze egɔme tsoe nu (vidzĩwo, ɖeviwo, ame tsitsiwo). Esẽna wu le vidzĩme.
• Fifia womekpɔ atike aɖeke o, gake atikewɔmɔnu siwo kpena ɖe ame ŋu li be woatsɔ aɖu dzesiawo dzi eye woana agbenɔnɔ nanyo ɖe edzi. HSCT (hematopoietic stem cell transplant) hafi dzesiawo nadze ate ŋu aɖu dɔlélea ƒe sesẽ dzi ɣeaɖewoɣi.
• Esia nye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle eye womate ŋu axe mɔ ɖe enu o. Gake domenyiŋusẽfianu ŋuti aɖaŋuɖoɖo ate ŋu akpe ɖe ŋuwò nànya afɔku si le eme.
• Ne dzesi siawo le viwòa ŋu la, ele vevie ŋutɔ be nàdi atikewɔlawo ƒe aɖaŋuɖoɖo enumake.

Mele mɔ kpɔm be nyatakaka sia akpe ɖe ŋuwò. Ðo ŋku edzi be anyo wu be nàdi atikewɔlawo ƒe aɖaŋuɖoɖo nyuitɔ le lãmesẽkuxi ɖesiaɖe ta.

` Krabbe ƒe dɔléle, Globoid Cell Leukodystrophy, Myelin, Demyelination, Domenyiŋusẽfianu ƒe dɔlélewo, Ahɔhɔ̃mekawo ƒe dɔlélewo, Ðeviwo ƒe dɔlélewo