Mina míasrɔ̃ nu tso Lafora Dɔlélea ŋu. Ðe dzesi siawo le viwòa ŋua?

Ðe wòdze abe viwòa nɔa ʋuʋum ɣesiaɣia? Alo ɖe wòle kuxi me tom be yeƒe susu nanɔ sukudɔdasiwo ŋua? Ðewohĩ ede dzesi tɔtrɔ aɖe le eƒe nuƒoƒo alo nuwɔna mea? Esiawo nye nusiwo ŋu míeléa ŋku ɖo boo ɣeaɖewoɣi o, gake woate ŋu anye dɔléle aɖe si mebɔ o si woyɔna be Lafora Dɔléle ƒe dzesiwo. Eyata mina míaƒo nu tso esia ŋu vie egbea, alo?

Nukae nye Lafora Dɔléle?

Kpuie ko la, Lafora dɔléle nye asrãdɔ ƒomevi aɖe. Eƒe dzesi enye be ɖevia ƒe lãme sẽna enuenu (alɔ̃madɔmadɔ) eye eƒe ŋutete be wòabu tame, aɖo ŋku nu dzi, ahase nuwo gɔme (sidzedze ƒe dɔwɔwɔ) dzi ɖena kpɔtɔna vivivi. Àte ŋu ase ɖɔkta aɖe hã ayɔe be ‘Lafora progressive myoclonus epilepsy’. Emae nye ŋkɔ bliboa si wotsɔ nɛ le atikewɔwɔ me.

Zi geɖe la, dzesi siawo dzea egɔme le ɖevimenɔɣi ƒe nuwuwu, le ƒe enyi xɔxɔ lɔƒo, alo le ame tsitsi ƒe gɔmedzedze. Nublanuinyae nye be, dzesi siawo nu sẽna ɖe edzi le ɣeyiɣi aɖe megbe. Ne wowɔ atike na Lafora dɔlélea gɔ̃ hã la, ate ŋu ahe kuxi siwo ate ŋu ade ame ƒe agbe afɔku me vɛ le ƒe 10 me. Gake esi wowɔ numekuku yeyewo hewɔ atikewɔmɔnu siwo nyo wu ta la, ɖevi aɖewo le agbe didi wu alesi wokpɔ mɔe. Eyata mègana mɔkpɔkpɔ o.

Ðe Lafora Dɔléle sia gblẽa nu le ame geɖe ŋua?

Ẽ, esia nye dɔléle si mebɔ kura o . Numekuku siwo wowɔ le xexeame godoo ɖee fia be ame ene le miliɔn ɖesiaɖe me xɔa dɔléle sia ƒe sia ƒe. Gake xexlẽme sia ate ŋu asɔ gbɔ wu ema. Esia le alea elabena womekpɔa ame aɖewo dzea sii nyuie o alo womegblɔa dɔlélea o, eyata adze abe xexlẽme siawo le sue ene.

Nukae nye Lafora Dɔléle ƒe dzesiwo?

Ðevi si ŋu Lafora dɔlélea le ate ŋu akpɔ dzesi siwo gbɔna la dometɔ ɖeka alo esi wu nenema:

• Alɔ̃madɔmadɔ: Esiae nye dzesi vevitɔ.
• Sidzedze ƒe gbɔdzɔgbɔdzɔ: Ðewohĩ ɖevia mate ŋu ase nusɔsrɔ̃wo gɔme o eye ate ŋu asesẽ nɛ be wòasrɔ̃ nu yeyewo.
• Nuƒoƒo sesẽ: Nya siwo me kɔ o kple nuƒoƒo ƒe blewu ate ŋu adzɔ.
• Dadasɔ ƒe bu, abe ʋuʋu ne èle zɔzɔm ene (dadasɔ kple nuwɔwɔ aduadu ƒe kuxiwo): Etɔxɛe la, ate ŋu asesẽ be woazɔ le fli dzɔdzɔe dzi, abe vodadawo wɔwɔ ne wole nuwo lém ene.
• Lãmetsiwo ƒe sesẽ (spasticity): Esesẽna be woabɔbɔ abɔwo ahakeke wo, woase le wo ɖokui me be yewosẽ.
• Nuwɔna ƒe tɔtrɔ: Àte ŋu asẽ dzime wu tsã, alo ɖeko nàdo dziku.
• Seselelãme ƒe tɔtrɔ: Ɣeaɖewoɣi la, nɔnɔme siwo le abe blanuiléle ene ate ŋu adzɔ, si fia be èléa blanui ɣesiaɣi, eye màtsɔ ɖeke le naneke me o. Alo àte ŋu atu ɖekematsɔleme ɖo.
• Ŋkuɖodzinu ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie kple nɔnɔmewo abe tagbɔdɔléle ene: Èŋlɔa nu suetɔ kekeake gɔ̃ hã be, eye le ɣeyiɣi aɖe megbe la, ɖewohĩ màgaɖo ŋku amesi nènye alo afisi nèle gɔ̃ hã dzi o.

Alɔ̃madɔmadɔ ƒomevi siwo wokpɔna le Lafora dɔlélea me

Ðewohĩ Lafora ƒe dɔlélea ƒe dɔléle ƒomevi vovovowo le viwò ŋu. Mina míalé ŋku ɖe nusiwo wonye ŋu:

• Myoclonic seizures: Esiawo nye lãmekawo ƒe ʋuʋu kabakaba ŋutɔ, kpata, le lɔlɔ̃nu faa me. Woate ŋu anɔ kpuie, abe elektrikŋusẽ ƒe ʋuʋu ene. Wokpɔa alɔ̃madɔmadɔ sia ƒomevi zi geɖe le Lafora dɔlélea me.
• Occipital seizures: Esia ate ŋu ana ame nagate ŋu akpɔ nu zi ɖeka o, alo wòakpɔ susumenuwo.
• Tonic-clonic seizures: Esiae nye nusi ame geɖe yɔna be "seizure." Lãmetsi siwo le ŋutilãa me va sẽna eye woʋuʋuna.
• Dɔmawɔmawɔ ƒe alɔ̃madɔmadɔ: Le esia me la, kasia ɖevia dzudzɔa nane wɔwɔ eye wòléa ŋku ɖe yamenutome ko. Wogaɖoa ŋugble le sɛkɛnd ʋɛ aɖewo ko me.
• Alɔ̃madɔmadɔ ƒe akpa aɖe si sesẽ: Esia ate ŋu anye ŋkuléle ɖe ame ŋu ƒuƒlu, abɔ kple afɔwo ʋuʋu taɖodzinu aɖeke manɔmee, alo nu ɖeka ma ke wɔwɔ zi gbɔ zi geɖe hã.
• Atonic seizures: Esia nye ne ŋusẽ meganɔa lãmeka siwo le ŋutilãa me ŋu zi ɖeka o, si wɔnɛ be ɖevia dzea anyigba.

Dɔléle siawo nu sẽna ɖe edzi ne dɔlélea le sesẽm ɖe edzi eye wòva nɔa dzidzim ɖe edzi. Togbɔ be ɖɔktawo ate ŋu aɖu wo dzi le woƒe gɔmedzedze hã la, eva sesẽna ɖe edzi le ɣeyiɣi aɖe megbe.

Alesi Lafora ƒe dzesiwo dzina ɖe edzi vivivi

Lafora dɔlélea ƒe dzesiwo nu sẽna ɖe edzi le ɣeyiɣi aɖe megbe. Esia ate ŋu anɔ anyi tso ɣleti ʋɛ aɖewo va ɖo ƒe ʋɛ aɖewo. Le gɔmedzedzea me la, dzesi siawo dzea egɔme abe fuɖename suesuesuewo ene, gake vivivi la, ɖevia ƒe ŋutete be wòawɔ gbesiagbedɔwo ahawɔ nu kple ame bubuwo dzi ɖena kpɔtɔna.

Bu eŋu kpɔ, le esime wokpɔ Lafora dɔlélea le wo ŋu abe ƒe ade ene megbe la, dɔnɔawo dometɔ siwo ade afã megate ŋu ɖua woƒe ʋuʋu dzi o . Ðewohĩ viwòa mate ŋu azɔ, aƒo nu, alo anɔ anyi le eɖokui si o. Ɣeaɖeɣi la, ate ŋu ahiã be woakpɔ wo dzi gaƒoƒo 24 sɔŋ be woƒe dzi nadze eme. Esia sese wɔ nublanui, gake ele vevie be míanya nusiawo.

Ɣekaɣie Lafora ƒe dzesiwo dzea egɔme?

Zi geɖe la, Lafora ƒe dzesiwo dzea egɔme tso ƒe 8 va ɖo 19. Ebɔ wu le ƒe 14 va ɖo 16. Gake ɣeaɖewoɣi la, dɔléle sia ate ŋu adze ɖevi siwo xɔ ƒe 5 pɛ ko dzi.

Nuka gbɔe Lafora dɔléle sia tso?

Nu vevitɔ si gbɔ Lafora dɔlélea tsonae nye domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ.. Ne míagblɔe tututu la, domenyiŋusẽfianu `EPM2A` alo `EPM2B (NHLRC1)` ƒe tɔtrɔ gbɔe dɔlélea tsona. Esia dzɔna ale: Ne wofɔ fu ɖevia la, ele be ɖevia naxɔ domenyiŋusẽfianu sia si wogbugbɔ trɔ la ƒe kɔpi ɖeka tso vidadaa kple fofoa siaa gbɔ. Le atikewɔwɔ me la, woyɔa esia be `autosomal recessive` domenyinyi .

Domenyiŋusẽfianu siawo, siwo woyɔna be `EPM2A` alo `EPM2B`, ƒe dɔe nye be wowɔa dɔ nyuie le nusi woyɔna be glycogen si dzraa ŋusẽ ɖo ɖe míaƒe ŋutilã me ŋu. Fifia ne domenyiŋusẽfianu siawo trɔ la, mɔfiame siwo ku ɖe glycogen ƒe dɔwɔwɔ nyuie ŋu la tɔtɔna. Nusi dzɔna ɣemaɣie nye be womezãa glycogen sia nyuie o, eye ƒunukpeƒe suesuesuewo (siwo woyɔna be Lafora ŋutilãwo) dzɔna. Lafora ŋutilã siawo nɔa míaƒe lãmekawo ƒe lãmenugbagbeviwo, lãmekawo, ŋutinu ememetɔwo, kple lãkusiwo me. Emegbe míaƒe lãmekawo kple ŋutinu bubu siwo me Lafora ƒe ŋutilã siawo le la mate ŋu awɔ dɔ nyuie o. Ema tae Lafora dɔlélea ƒe dzesiwo dzena. Èse egɔmea?

Amekawoe le afɔku gã me be woaxɔ Lafora dɔlélea?

Amesiame ate ŋu axɔ Lafora dɔlélea, gake ebɔ ɖe amesiwo le dukɔ siwo ƒo xlã Mediterranea-ƒua (abe Spain, France, kple Italy ene), Dziehe Afrika dukɔwo, India, kple Pakistan me wu .

Nukawoe nye kuxi siwo ate ŋu ado tso Lafora dɔlélea me?

Lafora dɔléle ateŋu ahe nɔnɔme si woyɔna be ‘status epilepticus’, si nye nɔnɔme si me alɔ̃madɔmadɔ yia edzi wu miniti 15 le ɣeyiɣi ɖeka me, alo ne alɔ̃madɔmadɔ aɖe wu enu eye alɔ̃dɔdɔ bubu kplɔe ɖo hafi eƒe susu gaɖo eŋu. Esia nye atikewɔwɔ kpata si ate ŋu ade ame ƒe agbe afɔku me.

Ne Lafora dɔlélea nu sẽ la, Lafora ƒe ŋutilã siwo meyɔ va yi la ƒoa ƒu ɖe ŋutilãa me, si wɔnɛ be ɖevia ƒe ŋutilã ƒe akpa aɖewo mewɔa dɔ nyuie o, eye ɣeaɖewoɣi la, wodzudzɔna kura. Esia tae dɔléle sia kuna kabakaba ɖo.

Aleke wowɔna dea dzesi Lafora dɔlélea?

Zi geɖe la, ne ɖevi dze alɔ̃madɔmadɔ gɔme la, dzilawo alo edzikpɔlawo ayi ɖɔkta gbɔ. Ðɔktaa awɔ ŋutilãmedɔ, ahɔhɔ̃mekadodokpɔ, eye wòabia viwòa ƒe dzesiwo kple eƒe atikewɔwɔ ŋutinya.

Emegbe, woaɖe gbe be woawɔ dodokpɔ geɖe atsɔ anya nusi tututu gbɔ dzesi siawo tso. Dodokpɔ siawo ate ŋu anye:

• EEG (Electroencephalogram - EEG): Esia dzidzea ahɔhɔ̃a ƒe elektrikŋusẽ ƒe dɔwɔwɔ.
• MRI (Magnetic Resonance Imaging - MRI): Esia ɖea ahɔhɔ̃a ƒe nɔnɔmetata tsitotsito.
• Ŋutilã ƒe lãmenugbagbeviwo ɖeɖe: Ɣeaɖewoɣi la, woɖea ŋutigbalẽ sue aɖe heléa ŋku ɖe Lafora ƒe ŋutilãwo ŋu hã.
• Domenyiŋusẽfianu dodokpɔ:Esia aɖo kpe edzi nenye be tɔtrɔ aɖewo va domenyiŋusẽfianu siwo ŋu meƒo nu tsoe va yi la me.

To mɔ sia dzi la, ɖewohĩ ahiã be nàyi ɖɔkta geɖe gbɔ ahawɔ dodokpɔ geɖe be nànya viwòa ƒe nɔnɔmea pɛpɛpɛ. Gake ɖo ŋku edzi be wotrɔ asi le dodokpɔawo katã ŋu be woaɖe nɔnɔme bubu siwo me dzesi mawo tɔgbe le ɖa eye woakpe ɖe ŋuwò nàkpɔ atike nyuitɔ na viwòa.

Aleke wodaa Lafora dɔléleae?

Le nyateƒe me la, womekpɔ atike aɖeke na Lafora dɔlélea haɖe o . Dɔdamɔnu siwo li fifia ƒe taɖodzinu koŋue nye be woatsɔ aɖu dzesiwo dzi. Esiawo ate ŋu anye:

• Atike siwo wozãna tsɔ tsia alɔ̃madɔmadɔ nu be woatsɔ akpɔ alɔ̃madɔmadɔa ƒe gɔmedzedze dzi.
• Vevietɔ le myoclonic seizures gome la, woate ŋu ana atikewo abe valproic acid, perampanel, alo benzodiazepines ene.
• Lãmesẽnyawo gbɔ kpɔkpɔ alo dɔwɔwɔ ƒe atikewɔwɔ ate ŋu akpe ɖe ame ŋu be lãmekawo nasẽ ŋu ɣeyiɣi didi alesi wòanya wɔe.

Ne dzesiawo le sesẽm ɖe edzi la, wo dzi ɖuɖu va sesẽna ɖe edzi. Gake atikewɔha si le viwòa dam la awɔ nusianu si woate ŋui be viwòa ƒe dzi nadze eme alesi woate ŋui.

Nukae nye Lafora dɔlélea ƒe mɔkpɔkpɔ?

Ne míagblɔe tututu la, Lafora dɔlélea ƒe mɔkpɔkpɔ menyo tututu o. Eyae nye be ɖevia ate ŋu aku kaba le dɔléle sia ta. Abe alesi míegblɔe va yi ene la, womekpɔ atike aɖeke na esia haɖe o.

Ne wonya kpɔe be Lafora ƒe dɔlélea le viwòa ŋu ko la, anyo be nàyi domenyiŋusẽfianu ŋuti aɖaŋuɖola gbɔ . Ate ŋu agblɔ nu geɖe tso nɔnɔmea ŋu na wò, alesi wògblẽa nu le viwòa ŋui, eye wòaɖo aɖaŋu na wò le alesi nàlé be na viwòa kple afisi nàkpɔ kpekpeɖeŋu si sɔ na wò ƒomea le ŋu.

Ƒome geɖe hã kpɔnɛ be susumedɔléle ŋuti aɖaŋuɖoɖowo kpena ɖe yewo ŋu ŋutɔ. Elabena Lafora dɔlélea ate ŋu asẽ kabakaba. Ne èkpɔe be viwòa le fu kpem le dɔlélea ƒe dzesiwo ŋu, eye nèkpɔe be nu siwo wɔa dɔ nyuie tsã la nu yina vivivi la, esesẽna na dzilawo ŋutɔ. Esia ate ŋu akpɔ ŋusẽ gã aɖe ɖe wò susu ƒe lãmesẽ dzi. Eya ta ele vevie ŋutɔ be nàlé be na ɖokuiwò kpakple wò ƒomea hã le ɣeyiɣi sesẽ sia me.

Nukae nye ame si ŋu Lafora dɔlélea le ƒe agbenɔƒe?

Ðevi si ŋu Lafora dɔlélea anɔ ƒe agbenɔƒe le mama dedie nu anɔ abe ƒe 10 ene le dzesiawo ƒe gɔmedzedze megbe. Ðevi geɖe nɔa agbe va ɖoa woƒe sɔhɛmenɔɣi.

Ðe woate ŋu axe mɔ ɖe Lafora dɔlélea nua?

Womenya mɔ aɖeke si dzi woato axe mɔ ɖe Lafora dɔlélea nu o. Gake ne èle ɖoɖo wɔm be yeaɖo ƒome anyi la, àte ŋu aƒo nu kple wò ɖɔkta tso domenyiŋusẽfianu dodokpɔ ŋu be nànya afɔku si le eme be nàdzi vi si ŋu dɔléle si ƒe dome nèle la.

Ɣekaɣie wòle be makplɔ vinye ayi ɖɔkta gbɔ?

Na viwòaNe alɔ̃madɔmadɔ dze dziwò zi gbãtɔ le wò agbe me la, ƒo ka na dɔwɔƒe siwo kpɔa nudzɔdzɔ kpatawo gbɔ enumake. Ele vevie ŋutɔ.

Azɔ hã, gblɔe na ɖɔkta ne nu siawo dometɔ aɖe le viwòa ŋu:

• Ne tɔtrɔ aɖewo va le nuwɔna alo seselelãme me .
• Ne kuxiwo le ŋuwò le dadasɔ alo nuwɔwɔ aduadu me esime nèle zɔzɔm .
• Ne edze abe nuƒoƒo sesẽ ene la .
• Ne ètsia dzimaɖi ɣesiaɣi eye sukudɔdasiwo gɔmesese sesẽna na wò .

Nya kawoe wòle be mabia vinye ƒe ɖɔkta?

Àte ŋu abia nya siawo tɔgbe:

• ‘Ðɔkta, aleke mawɔ akpe ɖe vinyea ŋu?’
• ‘Atikewɔwɔ ka ƒomevie nèkafu?’
• ‘Dzesi bubu kawo ŋue wòle be malé ŋku ɖo?’
• ‘Aleke vinye ƒe agbenɔƒe anɔ?’
• ‘Ðe dɔdamɔnu dodokpɔ yeye aɖewo li ku ɖe dɔléle sia ŋua?’

Viwòa kpɔkpɔ wòaxɔ eƒe alɔ̃madɔmadɔ zi gbãtɔ, eye emegbe ɣesiaɣi le ema megbe la, ate ŋu anye nuteƒekpɔkpɔ dziŋɔ aɖe. Àte ŋu ase le ɖokuiwò me be yemate ŋu awɔ naneke o, alo abe ɖe nèle lalam be gaƒoɖokui naƒo vaseɖe esime Lafora ƒe dzesiwo naxɔ viwòa ene. Lafora nye nɔnɔme wɔnublanui aɖe ŋutɔ. Gake mehiã be wò ɖeka nàto mɔzɔzɔ sia me o. Atikewɔlawo ƒe ƒuƒoƒo si le viwòa dam la le afima be yewoakpe ɖe ŋuwò. Woadze agbagba ana nusianu si viwòa hiã eye woana wòaɖe dzi ɖi.

Azɔ hã, viwòa ƒe atikewɔlawo ƒe ƒuƒoƒo ate ŋu akpe ɖe ŋuwò kple wò ƒomea me tɔ mamlɛawo ŋu le ɣeyiɣi sesẽ sia me. Àte ŋu akpɔe be anyo be yeaƒo nu kple tagbɔdɔléle ŋuti aɖaŋuɖola alo age ɖe kpekpeɖeŋunaha aɖe me kple ame bubu siwo to nuteƒekpɔkpɔ mawo tɔgbe me. Ðo ŋku edzi be zi geɖe la, dɔdamɔnu yeyewo kple esiwo nyo wu fia be ɖevi aɖewo nɔa agbe didi wu alesi wosusui. Eyata, mègana mɔkpɔkpɔ gbeɖe o.

Gbedasi Mamlɛtɔ si Wotsɔ Yi Aƒeme

Lafora Dɔléle nye dɔléle si sesẽ ŋutɔ eye mebɔ o. Enye nusi sɔ be nàse le ɖokuiwò me be yegbɔdzɔ eye yelé blanui ne èse nya sia tɔgbe. Ke hã, nu vevitɔ kekeakee nye be nànya be menye wò ɖeka koe o. Ame aɖewo li siwo ate ŋu ana viwòa ƒe atikewɔwɔ nyuitɔ kekeake eye woakpe ɖe mia kple wò ƒomea ŋu miato ɣeyiɣi sesẽ sia me. Na nyanya nu tso numekuku yeyewo kple atikewɔmɔnu yeyewo ŋu ɣesiaɣi. Mɔkpɔkpɔ nanɔ asiwò ɣesiaɣi. Azɔ hã, mègaŋlɔ be be yealé be na yeƒe susu ƒe lãmesẽ le mɔzɔzɔ sia me o. Zi alesi nèsẽ ŋui la, zi nenemae viwòa ƒe nɔnɔme anyo ɖe edzii.

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