Ðe wò ŋutilã sena le eɖokui me abe ɖe wòle eɖokui dzi ɖum enea? Ðe wòate ŋu anye Machado-Joseph Dɔlélea?

Ðe nèse le ɖokuiwò me kpɔ be yele zɔzɔm le ye ɖokui si, yeƒe abɔwo kple afɔwo le ƒoƒom, alo yeƒe nyawo me mekɔ o ne èle nu ƒom? Togbɔ be nusiawo adze abe nusiwo sɔ ene hã la, woate ŋu anye atikewɔwɔ ƒe nɔnɔme aɖe ƒe dzesiwo ɣeaɖewoɣi. Egbea míele nu ƒom tso nɔnɔme aɖe si sesẽ vie, gake wòle vevie ŋutɔ be woanya nu tso eŋu. Emae nye Machado-Joseph Dɔléle (MJD) .

Nukae nye Machado-Joseph ƒe dɔléle (MJD)?

Kpuie ko la, Machado-Joseph dɔléle (MJD) nye dɔléle si ƒe dome míenyi si gblẽa nu le míaƒe lãmekawo ŋu . Edze ɖe hatsotso aɖe si woyɔna be ataxia me . "Ataxia" ateŋu anye nya yeye na wò. Efia be ŋutete si le míaƒe ŋutilã ŋu be wòaɖu lãmekawo dzi la dzi ɖena kpɔtɔna vivivi. Bu eŋu abe alesi màte ŋu awɔ nu aduadu o ene. Esia ate ŋu ana míagate ŋu ada asɔ o eye míagate ŋu aɖu míaƒe abɔwo kple afɔwo dzi o.

Le MJD koŋ me la, míaƒe abɔwo kple afɔwo megate ŋu wɔa dɔ ɖekae vivivi o. Esia nana dɔnɔwo zɔna le mɔ si to vovo, si nɔa tsatsam nu . Ate ŋu asesẽ na ame aɖewo hã be woami nu ahaƒo nu.

Ŋkɔ bubu le MJD dɔléle sia ŋu, si nye Spinocerebellar Ataxia type 3. Le nyateƒe me la, MJD siae nye dɔléle ƒomevi sia si bɔ wu le dɔléle ƒe hatsotso sia si woyɔna be spinocerebellar ataxia me.

Ðe Machado-Joseph dɔléle (MJD) ƒomevi vovovowo lia?

Ẽ, woate ŋu ama Machado-Joseph ƒe dɔlélea ɖe hatsotso vevi etɔ̃ me. Wotu hatsotso siawo ɖe ƒe si woxɔ hafi dɔlélea dze egɔme kple alesi dzesiawo nu sẽe dzi.

• Ƒomevi I (MJD-I): Zi geɖe la, ƒomevi sia dzea egɔme tso ƒe 10 va ɖo ƒe 30. Dzesiawo ate ŋu asẽ ŋutɔ eye woayi ŋgɔ kabakaba .
• Ƒomevi II (MJD-II): Zi geɖe la, esia dzea egɔme tso ƒe 20 va ɖo ƒe 50. Dzesiawo nu sẽna ɖe edzi vivivi le ɣeyiɣi aɖe megbe.
• Ƒomevi III (MJD-III): Ƒomevi sia dzea egɔme tso ƒe 40 va ɖo ƒe 70. Dzesiawo nu sẽna ɖe edzi vivivi le ɣeyiɣi aɖe megbe .

Fifia ɖewohĩ èse egɔme be dzesiawo ƒe gɔmedzedze kple woƒe nɔnɔme to vovo na ƒomevi etɔ̃ siawo dometɔ ɖesiaɖe.

Nukae nye Machado-Joseph dɔléle (MJD) ƒe dzesiwo?

Dzesi siwo nèkpɔna la nɔ te ɖe MJD ƒomevi si le ŋuwò dzi.

Dzesi ƒomevi I (MJD-I) ƒe dzesiwo

Dzesi sia ƒomevi nu sẽna eye wodzena kabakaba. Woate ŋu anye:

• Lãmetsiwo ƒe tete si dzi womeɖu o le abɔwo kple afɔwo me (dystonia) .
• Lãmetsiwo ƒe sesẽ (si sesẽ) .
• Lãmetsiwo ƒe ʋuʋu fũ akpa (hypertonia) .
• Ŋutilã ƒe ʋuʋu si mesɔ o, si dzi womeɖu o (ataxia) .
• Azɔlizɔzɔ si wɔa nuku, si le ʋuʋum.
• Nuƒoƒo si me mekɔ o, nuƒoƒo si me mekɔ o.
• Nuɖuɖu mimi sesẽ (dysphagia) .
• Ŋku siwo dona ɖe gota (proptosis) .

Dzesi ƒomevi II (MJD-II) ƒe dzesiwo

Dzesi sia ƒomevi gagblẽna ɖe edzi vivivi le ɣeyiɣi aɖe megbe. Woate ŋu anye:

• Lãmetsiwo ƒe tete si dzi womeɖu o, si yia edzi (spasticity) .
• Azɔlizɔzɔ sesẽ le lãmekawo ƒe tete (spastic gait) ta.
• Gbɔdzɔgbɔdzɔ le reflexes ŋu.
• Abɔwo kple afɔwo ƒe ʋuʋu ƒe ɖoɖowɔwɔ ɖe ɖoɖo nu sesẽ (ataxia) .

Dzesi ƒomevi III (MJD-III) ƒe dzesiwo

Dzesi sia ƒomevi hã te ŋu gblẽna ɖe edzi le ɣeyiɣi aɖe megbe. Woate ŋu anye:

• Lãmetsiwo ƒe ʋuʋu.
• Asiwo, afɔwo, afɔwo, kple afɔwo ƒe ʋuʋu, ʋuʋudedi, vevesese, kple ʋuʋudedi (neuropathy) .
• Lãmetsiwo ƒe gbegblẽ (lãmeka ƒe lãkusi ƒe bu - atrophy ).
• Azɔlizɔzɔ si meli ke o.

Dzesi bubu siwo bɔ

Tsɔ kpe ɖe ƒomevi siawo ŋu la, MJD dɔnɔwo ate ŋu akpɔ dzesi bubu geɖe:

• Nukpɔkpɔ eve (diplopia) .
• Ŋutete be woaɖu ŋku ƒe ʋuʋu dzi o (nystagmus) .
• Asi ƒe ʋuʋu.
• Kuxi siwo le dadasɔ kple nuwɔwɔ aduadu me.
• Aɖe alo mo ƒe ʋuʋu.
• Alɔ̃dɔdɔ ƒe kuxiwo.
• Akɔtave si nɔa anyi didi.

Vevietɔ: Ne dzesi siawo do mo ɖa ɖekae la, àte ŋu abia ɖokuiwò be ɖe wonye ahɔhɔ̃mekawo ƒe dɔléle bubu abe ahɔhɔ̃mekawo ƒe dɔléle alo Parkinson ƒe dɔléle ene ƒe dzesiwo hã . Eyata ne dzesi yeyewo dze le ŋuwò alo ne dzesi aɖe si li xoxo la gagblẽ ɖe edzi, vevietɔ ne ekpɔ ŋusẽ ɖe wò ʋuʋu kple wò ŋutilã zazã dzi la, yi ɖɔkta gbɔ enumake.

Nukae hea Machado-Joseph ƒe dɔléle (MJD) vɛ?

Nusi koŋ gbɔ dɔléle sia tsonae nye míaƒe domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ . Ele abe vodada sue aɖe si wowɔ le kɔmpiutadziɖoɖo aɖe me si ate ŋu agblẽ ɖoɖowɔɖi bliboa me ene.

Etɔxɛe la, tɔtrɔ sia dzɔna le domenyiŋusẽfianu si woyɔna be ATXN3 me le míaƒe domenyiŋusẽfianu 14. Le DNA ƒe akpa aɖe le domenyiŋusẽfianu sia me la, trinucleotide gbugbɔgagblɔ siwo woyɔna be "CAG" li.Nane si wogblɔ be wogbugbɔ gblɔna zi geɖe le mɔ si mebɔ o nu. CAG tsi tre ɖi na atike etɔ̃ siwo nye Cytosine-Adenine-Guanine.

Le amesi si MJD mele o ƒe DNA me la, wogbugbɔa CAG gbugbɔgawɔ sia zi gbɔ zi 12 va ɖo zi 43. Gake le amesi ŋu MJD le ƒe DNA me la, wogbugbɔa CAG gbugbɔgawɔ sia zi gbɔ zi 56 va ɖo zi 86. Ƒe si nàdze dzesiwo kpɔkpɔ gɔme kple dɔlélea ƒe sesẽme do ƒome tẽ kple CAG gbugbɔgadzɔ ƒe xexlẽme.

Wonyia nɔnɔmea ƒe dome le mɔ si nye autosomal dominant nu . Esia fia be dzila ɖeka koe hiã na ɖevi hafi domenyiŋusẽfianu si ana dɔlélea nadze edzi. Ne MJD le ŋuwò la, mɔnukpɔkpɔ 50% le viwòa si be wòanyi dɔlélea ƒe dome.

Amekawoe le afɔku gã me be woaxɔ Machado-Joseph dɔléle (MJD)?

MJD bɔ ɖe amesiwo tso Azore alo Portugal dome wu . Le Flores ƒukpo si le Azores dzi la, woka nya ta be dɔlélea le ame ɖeka le ame 140 ɖesiaɖe me. Gake esia mefia be to bubu me tɔwo megblẽa nu le wo ŋu o. Ate ŋu akpɔ ŋusẽ ɖe to ɖesiaɖe me tɔwo dzi.

Aleke wokpɔa Machado-Joseph dɔléle (MJD) dzea sii?

Ne èyi ɖɔkta gbɔ la, abia wò dzesiwo eye wòado wò ŋutilã kpɔ. Esi wònye be nɔnɔme sia dzɔna le ƒomewo me ta la, ele vevie be nàƒo nu tso wò ƒome ŋutinya si me nètso ŋu. Ne dzesi siawo le ame bubu aɖe ŋu le wò ƒomea me la, ele vevie hã be nàbia nya tso ɣeyiɣi si me woƒe dzesiawo dze egɔme kple alesi wòyi ŋgɔ kabakabae ŋu.

Be nàɖo kpe dɔlélea dzi la, wò ɖɔkta ate ŋu aɖo aɖaŋu be nàdo domenyiŋusẽfianu kpɔ be Machado-Joseph ƒe dɔlélea le ŋuwò hã . Domenyiŋusẽfianu ƒe dodokpɔ sia ate ŋu adi CAG etɔ̃ siwo ŋu ɖikeke le ƒe xexlẽme si wogbugbɔ gblɔna le wò domenyiŋusẽfianu 14 lia dzi.

Aleke wodaa Machado-Joseph ƒe dɔléle (MJD)?

Nublanuitɔe la, atike aɖeke meli na Machado-Joseph ƒe dɔlélea o. MJD dada ƒe taɖodzinue nye be woakpɔ dzesi siwo le ŋuwò dzi. Atikewo ate ŋu anye:

• Atikewo abe Baclofen (Lioresal®) alo Botulinum toxin (Botox®) kpena ɖe ame ŋu be woaɖe dystonia kple lãmekawo ƒe ʋuʋu si míeyɔ va yi dzi akpɔtɔ.
• Levodopa zazã kpena ɖe ame ŋu be ŋutilã ƒe ʋuʋu blewu kple eƒe sesẽ dzi ɖena kpɔtɔna.

Tsɔ kpe ɖe eŋu la, kamedede kple kpekpeɖeŋunanuwo ate ŋu akpe ɖe dɔnɔwo ŋu woawɔ gbesiagbedɔwo ahanɔ tsatsam. Le nukpɔkpɔ ƒe kuxiwo gome la, prism-huhɔ̃e ate ŋu akpe ɖe ame ŋu wòaɖe nukpɔkpɔ zi eve alo nukpɔkpɔ si me kɔ o dzi akpɔtɔ.

Bia wò ɖɔkta tso dɔléle sia ƒe dɔdamɔnu dodokpɔwo ŋu.

Nukae nye ame si ŋu Machado-Joseph dɔléle (MJD) le ƒe agbenɔƒe?

Ame si ŋu MJD le ƒe agbenɔƒe nɔ te ɖe dɔléle ƒomevi si le eŋu dzi. Ðewohĩ amesiwo ŋu ƒomevi I le ƒe agbenɔƒe anɔ kpuie wu, ɖewohĩ le woƒe ƒe 30-awo ƒe domedome. Gake zi geɖe la, amesiwo ŋu ƒomevi II alo ƒomevi III le nɔa agbe si sɔ.

Ðe woate ŋu axe mɔ ɖe Machado-Joseph dɔléle (MJD) nua?

Esi wònye be MJD nye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle ta la, womate ŋu axe mɔ ɖe enu o. Ne ètsi dzi be ye viwo ate ŋu anyi dɔlélea ƒe dome la, ele vevie be nàƒo nu kple domenyiŋusẽfianu ŋuti aɖaŋuɖola hafi awɔ ɖoɖo ɖe fufɔfɔ ŋu. Mɔ aɖewo ate ŋu anɔ anyi siwo dzi nàto axe mɔ na MJD be wòagakaka viwòwo to domenyiŋusẽfianu dodokpɔ kple In Vitro Fertilization (IVF) me .

Ɣekaɣie wòle be makpɔ ɖɔkta?

Ne Machado-Joseph dɔlélea ƒe dzesi aɖewo le ŋuwò la, yi ɖɔkta gbɔ. Ne dɔlélea le wò ƒomea me tɔ aɖe ŋu la, anyo be nàƒo nu kple wò ɖɔkta tso afɔku si le eme be nàxɔ dɔlélea ŋu.

Nya kawoe wòle be mabia nye ɖɔkta?

Ne wokpɔe be MJD le ŋuwò la, àte ŋu abia wò ɖɔkta nyawo abe:

• Dɔléle ka ƒomevie le ŋunye?
• Ðe nye dzesiwo agblẽ ɖe edzi le ɣeyiɣi aɖe megbea?
• Atikewɔwɔ ka ƒomevie nèkafu?
• Ðe vinyewo anyi MJD dome tso gbɔnyea?

Enye nusi sɔ be nyabiase kple seselelãme geɖe nanɔ asiwò ne wokpɔ dɔléle aɖe abe Machado-Joseph dɔléle (MJD) ene. Bia kpekpeɖeŋu tso amesiwo te ɖe ŋuwò wu gbɔ. Azɔ hã, nye gomekpɔla veviedonula le wò atikewɔwɔ me - wɔ wò ɖoɖowɔɖiwo dzi, wɔ ɖe wò ɖɔkta ƒe mɔfiamewo dzi, eye nàbia nyawo. Àte ŋu aƒo nu kple susumedɔléle ŋuti aɖaŋuɖola hã be nàsrɔ̃ ale si nàwɔ anɔ te ɖe nɔnɔme sia nu. Mègatsi wò seselelãmewo nu o. Ðo dze kple xɔ̃wòwo, aɖaŋuɖola aɖe, alo kpekpeɖeŋunaha aɖe. Ðo ŋku edzi be menye wò ɖeka koe o.

Gbedasi si Wotsɔ Yi Aƒeme

Machado-Joseph dɔléle (MJD) nye dɔléle si ƒe dome míenyi si gblẽa nu le míaƒe lãmekawo ŋu. Ate ŋu akpɔ ŋusẽ ɖe nuwo abe dadasɔ kple lãmekawo dzi ɖuɖu ene dzi. Dzesiawo toa vovo le dɔlélea ƒomevi nu.

Togbɔ be womekpɔ atike na esia haɖe o hã la, atikewɔmɔnu aɖewo li siwo ate ŋu akpe ɖe ame ŋu wòaɖu dzesiawo dzi. Nuwo abe kamedede kple kpekpeɖeŋunamɔ̃wo ene ate ŋu ana agbea nanɔ bɔbɔe. Ne dzesi siawo le ŋuwò, alo ne dɔléle sia le ame aɖe ŋu le wò ƒomea me la, anyo wu be nàdi atikewɔlawo ƒe aɖaŋuɖoɖo kaba ale si nàte ŋui. Ðo ŋku edzi be ne èna nyatakaka kple kpekpeɖeŋu nyuitɔ la, àte ŋu anɔ te ɖe nɔnɔme sia nu.

` Machado-Joseph dɔléle, MJD, Spinocerebellar ataxia, ataxia, ahɔhɔ̃mekawo ƒe dɔlélewo, domenyiŋusẽfianu ƒe dɔlélewo, domenyiŋusẽfianu ƒe dɔlélewo