Ðe dzesi siawo le viwòa ŋua? Mina míaƒo nu tso Noonan Dɔlélea ŋu

Abe vidada alo vifofo ene la, ɖewohĩ ètsia dzi ɖe viwòa ƒe lãmesẽ kple tsitsi ŋu ɣesiaɣi. Ɣeaɖewoɣi la, esɔ be nàvɔ̃ vie ne èkpɔ tɔtrɔ suesuesuewo le viwòa ƒe dzedzeme alo eƒe tsitsimekuxiwo ŋu. Egbea míele nu ƒom tso domenyiŋusẽfianu ƒe nɔnɔme vevi aɖe si ŋu wòle be dzila mawo nanya nu tsoe ŋu. Ema nye nɔnɔme aɖe si woyɔna be Noonan Syndrome.

Nukae nye Noonan Dɔléle?

Kpuie ko la, Noonan Dɔlélea nye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle . domenyiŋusẽfianu siwo le míaƒe ŋutilã me ƒe tɔtrɔ gbɔe wòtsona. Nɔnɔme sia ate ŋu akpɔ ŋusẽ ɖe viwòa dzi le mɔ vovovowo nu. Wodzia ɖevi aɖewo kple nɔnɔme sia, gake dzesiawo ate ŋu anɔ bɔbɔe ŋutɔ . Esia fia be woate ŋu anɔ agbe si sɔ kuxi gã aɖeke manɔmee. Gake kuxi geɖe ate ŋu anɔ ɖevi aɖewo ŋu .

Le nɔnɔme sia me la, nɔnɔme tɔxɛ aɖewo ate ŋu anɔ ɖevia ƒe mo ŋu . Le kpɔɖeŋu me, ŋgonu kɔkɔ, ŋkuwo ƒe keke, to siwo le anyime, kple kɔ kpui. Azɔ hã, ɖevi geɖe siwo ŋu Noonan Dɔlélea le la ƒe ƒexɔxɔ le kpuie, si fia be woate ŋu adze abe ɖe wole kpuie ene . Ŋku ƒe kuxiwo, lãmekawo ƒe ɖiɖi, kple dzidɔ si wodzina hã bɔ.

Gake nya lae nye esi, atike aɖeke meli na Noonan Syndrome o. Gake mègatsi dzi o! Wò ɖɔkta ate ŋu ana mɔfiame siwo nèhiã be viwòa nanɔ lãmesẽ me alesi nàte ŋui. Woate ŋu awɔ dɔ kpli wò hã atsɔ axe mɔ ɖe kuxi siwo ate ŋu ado tso nɔnɔmea me nu alo ade dzesi wo. Ekema viwòa ate ŋu anɔ agbe si me dzidzeme le, si me dzo le .

Amekawoe xɔa nɔnɔme sia? Aleke gbegbe wòbɔe?

Noonan Dɔléle nye dɔléle si ate ŋu adzɔ le ame sia ame dzi le edziɣi . Míate ŋu agblɔ amesiwo atue ɖo kple amesiwo matu o. Gake le akɔntabubu nu la, amesiwo ŋu Noonan Syndrome le dometɔ siwo ade 50% nyia dɔlélea ƒe dome tso wo dzilawo dometɔ ɖeka gbɔ. Zi geɖe la, mɔnukpɔkpɔ 50% le amesi ŋu Noonan Syndrome le si be wòatsɔe ayi na wo vi.

Noonan Dɔléle nye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle si bɔ vie . Eyae nye be ebɔ vie wu domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle bubu aɖewo siwo mebɔ o. Ne míagblɔe teti la, woka nya ta be ame ɖeka le ame 1,000 va ɖo 2,500 ɖesiaɖe me ate ŋu axɔ dɔléle sia.

Nukae hea Noonan Dɔlélea vɛ?

Enzyme siwo kpena ɖe míaƒe ŋutilã ƒe lãkusiwo ŋu wotsina hetsina ƒe anyimanɔmanɔ gbɔe nɔnɔme sia tsona koŋ.Domenyiŋusẽfianu aɖewo ƒe tɔtrɔ (nutations) gbɔe wòtsona. Etɔxɛe la, protein siwo domenyiŋusẽfianu siawo siwo trɔ la wɔna la nɔa dɔ wɔm ɣeyiɣi didi wu alesi wòle be woawɔe. Esia wɔnɛ be lãmenugbagbeviwo metsina hemana nyuie o.

Mɔ eve li siwo dzi Noonan Dɔlélea ate ŋu ato adze egɔme:

• Domenyinu: Ðevi nyia nɔnɔme sia ƒe dome tso dzilawo dometɔ ɖeka gbɔ.
• Dzɔdzɔmeŋusẽ ƒe tɔtrɔ si dzɔna le eɖokui si: Nɔnɔme si dzɔna le domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ yeye aɖe ta, eye nɔnɔmea menɔ ƒomea me kpɔ o.

Domenyiŋusẽ ƒe dodokpɔ fifia ateŋu ade dzesi domenyiŋusẽfianu ƒe masɔmasɔ le amesiwo ŋu Noonan Dɔléle le ƒe 80% lɔƒo me. Gake numekulawo menya nusi tututu gbɔ nɔnɔmea tso le ameha susɔeawo dome haɖe o.

Ðe nɔnɔme bubu aɖewo li siwo ɖi Noonan Dɔlélea?

Ẽ, Noonan Dɔléle nye dɔléle aɖe si le dɔléle siwo do ƒome kplii ƒe ƒuƒoƒo aɖe si woyɔna be RASopathies me. Dɔléle siawo katã tsoa nusiwo mesɔ o gbɔ abe alesi lãmenugbagbeviwo tsina hetsina ene. Eyata woƒe dzesiwo ɖi wo nɔewo ŋutɔ.

Dɔléle bubu aɖewo siwo le `RASopathies` ƒe hatsotso me enye:

• Dzitodzito kple ŋutigbalẽ ƒe dɔléle
• Costello ƒe dɔléle `(Costello ƒe dɔléle)`
• Ahɔhɔ̃mekawo ƒe dɔléle ƒomevi 1 (NF1) .
• Legius ƒe dɔlélea
• Noonan ƒe dɔléle si me lentigines geɖe le (si woyɔna tsã be LEOPARD ƒe dɔléle) .
• Turner ƒe dɔlélea

Nukae nye Noonan Dɔléle ƒe dzesiwo?

Noonan Dɔléle ƒe dzesiwo ate ŋu ato vovo tso ame ɖeka gbɔ yi bubu gbɔ. Dzesi siwo nu mesẽ kura o le ame aɖewo ŋu, gake dzesi sesẽ siwo ate ŋu ade woƒe agbe afɔku me la dzena le ame aɖewo ŋu. Enɔ te ɖe ɖevia ƒe ŋutilã ƒe akpa si ŋu wògblẽ nu le dzi. Dzesi akpa gãtɔ dzea egɔme ne fugboea le tsitsim le vidzidɔa me, alo dzena hafi ɖevia xɔ ƒe 11 .

Mo ƒe nɔnɔme siwo woate ŋu akpɔ

Mo ƒe nɔnɔme siwo wokpɔna le ɖevi siwo ŋu Noonan Dɔlélea le ŋu ate ŋu nu ayi vivivi ne ɖevia le tsitsim . Eyae nye be, woate ŋu azu ame siwo megadzena nyuie o wu alesi wonɔ le gɔmedzedzea me. Nu siawo ate ŋu anye:

• Ŋgonu kɔkɔ ƒe amesinɔnɔ .
• Do goglo aɖe si le nuyi si le etame titina.
• Ŋku ƒe ʋuʋudedi si le ɖiɖim (ptosis).
• No gbadzaa kple nugbɔ si le abe bulb ene ƒe amesinɔnɔ.
• Tomekawo le teƒe si bɔbɔ wu alesi wòle dzɔdzɔmee.
• Ŋku siwo ƒe amadede nye blɔ alo amadede dzẽ si me kɔ.
• Strabismus nye nɔnɔme si me ŋkuawo dome didime dzina ɖe edzi eye ŋkuawo nɔa anyime, eye ɣeaɖewoɣi la, wotrɔna ɖe wo nɔewo ŋu.

Ŋutilã ƒe nɔnɔme bubuwo

Tsɔ kpe ɖe mo ƒe dzedzeme ŋu la, ŋutilã ƒe nɔnɔme bubu geɖe siwo bɔ hã li:

• Asibidɛwo alo afɔkpodziwo ƒe vuvu.
• Aɖabɛ siwo ƒe nɔnɔme alo amadede si mebɔ o le.
• Kɔ kpui kple ɖa si le bɔbɔe le kɔa ƒe megbe, ɖewohĩ eye lãgbalẽ le kɔa ƒe axawo dzi.
• Kpuie ƒe kɔkɔme (kɔkɔme kpui le ƒexɔxɔ nu).
• Akɔta si nyrɔ (pectus excavatum) alo akɔtaƒu si do ɖe gota (pectus carinatum).

Dzidɔ

Ðevi geɖe siwo ŋu Noonan Syndrome le ate ŋu axɔ dzidɔ si wodzina . Ðewohĩ ahiã be woada dɔ na ɖevi aɖewo enumake le dzidɔ sia ta. Ðewohĩ dzesiawo madze ame bubuwo ŋu o vaseɖe esime wova tsi. Dzidɔ siwo bɔ wue nye:

• Atrial septal ƒe gbɔdzɔgbɔdzɔ.
• Dzitodzito me lãmekawo ƒe dɔléle si lolo akpa.
• Aklã ƒe ʋukawo ƒe ʋuʋu.

Kuxi bubu siwo ate ŋu ado mo ɖa

Tsɔ kpe ɖe esia ŋu la, Noonan Dɔléle ate ŋu ahe kuxi bubu geɖewo vɛ:

• Le kpɔɖeŋu me, gbɔgbɔtsixe tsia ame ƒo le lãkusi ƒe fafɛ ta (laryngomalacia).
• Lymphedema (ʋumenugbagbeviɣidɔ si ƒoa ƒu ɖe abɔ alo afɔwo me).
• Tsitsi ƒe megbetsitsi .
• Ʋu si dona le ame ŋu wu alesi wòle dzɔdzɔmee alo ƒoƒo bɔbɔe.
• Nuɖuɖu nana ƒe kuxiwo le vidzĩme.
• Ŋutsuviwo ƒe vidzidɔ siwo meɖiɖi o. Ne womewɔ atike na esia o la, ate ŋu akpɔ ŋusẽ ɖe vidzidzinyawo dzi.
• Scoliosis ƒe dɔléle.
• Nukpɔkpɔ ƒe kuxiwo alo tosese ƒe kuxi (tosese ƒe kuxi).
• Vidzidzi ƒe gbɔdzɔgbɔdzɔ siwo do ƒome kple ayiku.

Kuxi bubu kawoe do ƒome kple Noonan Dɔlélea?

Ðevi geɖe siwo ŋu Noonan Syndrome le la tsina blewu wu alesi wòle dzɔdzɔmee ne wole woƒe ƒewuiwo me ɖom. Ke hã, woate ŋu adzi wo le didime si sɔ me. Anɔ abe 25% ene nye amesiwo ƒe nusɔsrɔ̃ ƒe gbɔdzɔgbɔdzɔ. Wo dometɔ ʋɛ aɖewo hã ate ŋu anye susu ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie. Ðevi siwo ŋu Noonan Dɔléle le ƒe 10% va ɖo 15% ate ŋu ahiã hehe tɔxɛ. Nɔnɔmea ate ŋu ahe tsitsi ƒe megbetsitsi, nuwɔna ƒe kuxiwo, alo nuƒoƒo ƒe kuxiwo hã vɛ.

Ðevi aɖewo siwo ŋu Noonan Syndrome le la xɔa juvenile myelomonocytic leukemia (JMML) , si nye ʋumenugbagbeviɣidɔ ƒomevi aɖe si mebɔ o si dzɔna le ɖevime.Afɔku si le no me dɔdzẽ alo ɖevimekansa bubuwo xɔxɔ ate ŋu adzi ɖe edzi vie. Gake wosusu be afɔku bliboa anɔ abe 4% ene ne woxɔ ƒe 20. Eyata ɖo ŋku edzi be afɔku si le sue ŋutɔe wònye .

Aleke wowɔna dea dzesi Noonan Dɔlélea?

Wò ɖɔkta ate ŋu asusu be Noonan Syndrome le viwòa ƒe ŋutilãmedodokpɔ kple ŋkuléle ɖe viwòa ƒe dzesiwo ŋu vɔ megbe. Be nàɖo kpe dɔlélea dzi eye wòagbe dɔléle bubuwo la, wò ɖɔkta ate ŋu aɖo aɖaŋu na wò be nàdo domenyiŋusẽfianu kpɔ .

Woate ŋu awɔ dodokpɔ bubu geɖe na esia:

• Ʋu ƒe xexlẽme (CBC) dodokpɔ bliboe.
• Akɔta ƒe X-ray.
• CT-dɔdamɔnu aɖe.
• Echocardiogram nye dodokpɔ si wotsɔ léa ŋku ɖe dzia ƒe dɔwɔwɔ ŋu.
• EKG dodokpɔ (Electrocardiogram (EKG)) ƒe dodokpɔ.
• Ultrasound dodokpɔ aɖe.

Ðe atike aɖe li na Noonan Dɔlélea?

Ao, atike aɖeke meli na Noonan Dɔlélea o. Gake mègatsi dzi o! Atikewɔwɔ nyui aɖewo li siwo ate ŋu akpe ɖe mia kple viwòa ŋu miakpɔ dzesiawo gbɔ.

Aleke wodaa Noonan Dɔléleae?

Viwòa ƒe atikewɔlawo ƒe ƒuƒoƒo awɔ atikewɔwɔ ƒe ɖoɖo aɖe na Noonan Dɔlélea le viwòa ƒe dzesiwo kple woƒe sesẽme nu. Viwò ate ŋu axɔ atikewo abe:

• Mɔ̃ siwo kpena ɖe ame ŋu: abe ŋkumeɖobolo alo tomemɔ̃ ene.
• Nuwɔna alo nuƒoƒo ƒe atikewɔwɔ .
• Sukudede ƒe kpekpeɖeŋunana nusɔsrɔ̃ ƒe kuxiwo.
• Atikewo na ɖevia ƒe dzidɔ , ʋu ƒe dodo ƒe kuxiwo, alo tsitsi blewu .
• Tsitsi ƒe lãmetsiŋusẽtike.
• Atikewɔwɔ kpeɖeŋutɔ abe compression therapy, si naa gbɔdzɔe nɔnɔmewo abe ʋumenugbagbeviɣidɔ ene.

Le go aɖewo me la, wò ɖɔkta ate ŋu aɖo aɖaŋu be nàwɔ dɔ na wò . Ðo ŋku edzi be ekpɔkpɔ kaba le vevie ŋutɔ na atikewɔwɔ nyuie kple beléle si woatsɔ akplɔe ɖo.

Amekawoe woate ŋu ade vinye ƒe Noonan Dɔlélea dada ƒe ƒuƒoƒoa me?

Tsɔ kpe ɖe wò ɖeviwo ƒe dɔdala ŋu la, atikewɔlawo ƒe ƒuƒoƒo si kpɔa viwòa ƒe lãmesẽ dzi ate ŋu anye eŋutinunyala bibiwo abe:

• Ʋukawo ƒe atikewɔwɔ ŋuti nunyala bibi.
• Ðɔkta si bi ɖe lãmekawo (ahɔhɔ̃, aklã, kple lãmekawo) me (Ahɔhɔ̃ŋutinunyala).
• Kansaŋutinunyala.
• Ŋkudɔdala.
• Domenyiŋusẽfianuŋutinunyala.
• Dzidɔŋutinunyala.
• Dɔlékuiwutikeŋutinunyala.
• Aɖuŋutinunyala.
• Ŋutilãŋutinunyala (ŋutilã, ɖa, kple ɖa ŋuti nunyala).

Wò dɔnɔdzikpɔlawo ƒe ƒuƒoƒoa aɖo aɖaŋu na viwòa ƒe atikewɔwɔ si sɔ wu. Woalé ŋku ɖe viwòa ƒe nɔnɔme hã ŋu eye woawɔ asitɔtrɔ ɖesiaɖe si hiã le atike alo atikewɔwɔ ƒe ɖoɖoa ŋu, le ɖevia ƒe nɔnɔme kple eƒe nugbegblẽ ɖesiaɖe nu.

Ðe nane li mate ŋu awɔ atsɔ aɖe Noonan Dɔléle si le vinyea ŋu dzi akpɔtɔa?

Ao, naneke meli nàte ŋu awɔ atsɔ aɖe afɔku si le viwòa ƒe Noonan Dɔlélea xɔxɔ me dzi akpɔtɔ o. Domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ aɖe gbɔe wòtsona . Gake ne Noonan Dɔléle le wò ƒomea me la, àte ŋu aƒo nu kple wò ɖɔkta tso domenyiŋusẽfianu dodokpɔ do ŋgɔ na vidzidzi, si woate ŋu awɔ le fufɔɣi ŋu .

Nukae nye etsɔme na amesiwo ŋu Noonan Dɔlélea?

Ame akpa gãtɔ siwo ŋu Noonan Dɔlélea le la nɔa agbe le lãmesẽ me, eye wonɔa wo ɖokui si.

Viwòa dzikpɔha awɔ dɔ kpli wò be woakpɔ viwòa ƒe dzesiwo gbɔ ahaxe mɔ ɖe kuxiwo nu. Eyata, ele vevie be mɔkpɔkpɔ nanɔ asiwò.

Ɣekaɣie wòle be nàdi atikewɔlawo ƒe aɖaŋuɖoɖo le Noonan Dɔlélea ŋu?

If Noonan Syndrome causes severe congenital heart disease , amekoko kple ŋkuléle ɖe eŋu atraɖii ate ŋu ahiã be viwòa nanɔ lãmesẽ me eye wòanɔ dedie. Wò ɖɔkta ate ŋu adzro atikewɔwɔmɔnu siwo nàte ŋu azã enumake kple esiwo axɔ ɣeyiɣi didi me kpli wò.

Enye nusi sɔ be vɔvɔ̃ naɖo ame ne vi si wodzi yeyee alo ɖevi si le tsitsim la xɔ dɔlélea le atikewɔƒe. Gake ɖevi geɖe siwo ŋu wokpɔ be Noonan Dɔlélea le la ƒe dzesiwo mesẽna o . Eye woyia edzi nɔa agbe si me dzidzeme le, si me wowɔa dɔ le. Ðo dze kple wò ɖɔkta tso atikewɔmɔnu nyuiwo alo belélename siwo yia edzi ƒe tiatia siwo sɔ ɖe viwòa ƒe nuhiahiãwo nu ŋu. Atikewɔwɔ na viwò kaba ate ŋu akpe ɖe ŋuwò nàɖe wò dzimaɖitsitsi dzi akpɔtɔ eye wòakpe ɖe viwòa ŋu wòakpɔ lãmesẽ nyuitɔ kekeake.

Mina míaɖo ŋku nu vevitɔwo dzi (Take-Home Message) .

Enyo, eyata mina míagbugbɔ aƒo nu tso nya vevitɔwo ŋu tso nusiwo ŋu míeƒo nu tsoe me:

• Noonan Dɔléle nye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle .
• Esia ƒe dzesiwo to vovo , ɖewo mesẽna o, ɖewo nu sẽna vie wu.
• Àte ŋu akpɔ nuwo abe mo ƒe dzedzeme tɔxɛwo, ame ƒe kɔkɔme kpui, kple dzidɔ ene.
• Togbɔ be womate ŋu adae bliboe o hã la, atikewɔmɔnu nyui aɖewo li siwo ate ŋu aɖu dzesiawo dzi .
• Ele vevie ŋutɔ be woakpɔ dɔlélea ahadze edada gɔme kaba .
• Ðɔkta bibiwo ƒe ƒuƒoƒo aɖe akpe ɖe viwòa ŋu.
• Ðevi geɖe siwo ŋu Noonan ƒe Dɔlélea le nɔa agbe si me dzidzɔ le, eye wowɔa dɔ le wo ɖokui me .

Eyata ne dzesi siawo le viwòa ŋu la, mègatsi dzodzodzoe o, yi ɖɔkta gbɔ kaba eye nàxɔ aɖaŋuɖoɖo. Woana kpekpeɖeŋu siwo katã nèhiã la wò.

` Noonan ƒe dɔléle, domenyiŋusẽfianu ƒe dɔlélewo, dzidɔ si wodzina, tsitsi ƒe megbetsitsi, mo ƒe dzedzeme, ɖeviwo ƒe lãmesẽ, domenyiŋusẽfianu dodokpɔ