Ðe dzesi siawo le viwòa ŋua? Mina míaƒo nu tso Pelizaeus-Merzbacher Dɔléle (PMD) ŋu!

Èse Pelisseus-Merzbacher dɔléle, alo PMD kpuie, ŋu nya kpɔa? Ðewohĩ ède dzesii be viwò suea ƒe tsitsi tsi megbe, azɔlizɔzɔ sesẽna, alo dzesi bubu siwo mebɔ o le eŋu, eye ɖewohĩ àtsi dzimaɖi. Le nyateƒe me la, esia nye nɔnɔme si mebɔ kura o. Ema fia be menye nusi ame geɖe xɔnae wònye o. Gake ele vevie be nànyae, vevietɔ ne wò ƒomea me tɔ aɖe to kuxi siawo me kpɔ.

Nukae nye Pelisseus-Merzbacher ƒe dɔléle (PMD)? Mina míase egɔme bɔbɔe!

Kpuie ko la, Pelizaeus-Merzbacher Dɔléle (PMD) nye dɔléle si mebɔ o si nyea domenyiŋusẽfianu zi geɖe , si fia be woate ŋu atso dzidzime yi dzidzime, si gblẽa nu le wò ahɔhɔ̃ kple wò aklã (lãmeka vevitɔ si toa wò akɔta) ŋu. Ehea kuxiwo vɛ le ʋuʋu me koŋ, abe azɔlizɔzɔ, duƒuƒu, kple titri, kpakple lãmekawo ƒe dɔwɔwɔ ene.

Bu eŋu abe elektrikka siwo le míaƒe ŋutilã me ene. Ka siawoe nye afisi gbedasi siwo tso míaƒe ahɔhɔ̃ me toa míaƒe ŋutilã katã me le. Le PMD me la, ametakpɔnu si ƒo xlã lãmeka mawo si woyɔna be myelin la metsina nyuie o. Myelin le abe aŋekotoku si le elektrikka dzi ene. Enye nusi nana lãmekawo ƒe gbedasiwo te ŋu zɔa mɔ kabakaba eye wosɔna pɛpɛpɛ. Eyata ne myelin-kplu sia dzi ɖe kpɔtɔ la, kuxiwo doa mo ɖa le lãmekawo ƒe gbedasiwo ƒe kaka ŋu.

Ame aɖewo siwo ŋu PMD le hã ate ŋu akpɔ tsitsi ƒe megbetsitsi, si fia be woate ŋu atsi megbe le nusɔsrɔ̃, nuƒoƒo, alo azɔlizɔzɔ me, le woƒe ƒexɔxɔ nu. PMD nye dɔléle si yia edzi ɖaa . Esia fia be dzesiawo ate ŋu agblẽ ɖe edzi le ɣeyiɣi aɖe megbe.

Aleke dɔléle sia gblẽa nu le míaƒe ŋutilã ŋui? (Nukae nye ʋumenugbagbeviɣidɔ?)

PMD nye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle si le dɔlélewo ƒe hatsotso aɖe si woyɔna be leukodystrophies me . Dɔléle siawo gblẽa nu le míaƒe lãmekawo ƒe nu ɣiwo ŋu . Nu ɣi siae nye afisi lãmeka siwo ŋu myelin fa ɖo la le. Eyata le PMD me la, míaƒe ŋutilã mewɔa myelin si sɔ gbɔ o, si gblẽa nu le nu ɣi sia ŋu. Esia tae gbedasi siwo tso ahɔhɔ̃a gbɔ yia ŋutilã ƒe akpa mamlɛa mezɔa mɔ nyuie o.

Bu eŋu kpɔ, ne ame aɖe si tsɔ gbedasi ɖe asi mezɔ mɔ nyuitɔ dzi o la, gbedasi la ate ŋu atɔ ɖe mɔa dzi, alo ayi teƒe si mesɔ o, alo? Emae nye nusi dzɔna ɖe míaƒe lãmekawo dzi ne myelin bu.

Amekae ate ŋu axɔ PMD wu?

Ŋutsuviwo kple ŋutsuwo koŋue PMD gblẽa nu le . Esia le alea elabena enye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle si do ƒome kple X . Esia fia be tɔtrɔ si hea dɔléle sia vɛ la le X domenyiŋusẽfianu dzi. Abe alesi nènyae ene la, X domenyiŋusẽfianu eve le nyɔnuwo si, evɔ X domenyiŋusẽfianu ɖeka kple Y domenyiŋusẽfianu ɖeka le ŋutsuwo si.

Eyata ne domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ sia le nyɔnu aɖe ŋu le X domenyiŋusẽfianu ɖeka me gɔ̃ hã la, ɖewohĩ dzesiawo masẽ nenema o le X domenyiŋusẽfianu bubu si le lãmesẽ me ta. Ðewohĩ dɔlélea madze egɔme kura o. Gake ne tɔtrɔ sia le ŋutsu aɖe si le eƒe X domenyiŋusẽfianu ɖeka kolia dzi la, afɔku si li be wòaxɔ dɔlélea lolo wu.

Nukawoe nye Pelissaeus-Merzbacher ƒe dɔléle ƒomevi veviwo?

Pelisseus-Merzbacher ƒe dɔléle ƒomevi vevi eve li:

1. Pelizaeus-Merzbacher ƒe dɔléle si wonya nyuie

Esiae nye ƒomevi si bɔ wu . Zi geɖe la, dzesiawo dzea egɔme le ɖevi ƒe agbe ƒe ƒe gbãtɔ me . PMD si wonya nyuie koŋue hea kuxiwo vɛ le lãmekawo kple ʋuʋu ŋu. Le kpɔɖeŋu me, ate ŋu adzɔ be ɖevia natsi, azɔli blewu, alo asesẽ nɛ be wòada asɔ.

Zi geɖe la, amesiwo ŋu PMD sia si wonya nyuie, si nye ŋutete si le wo si be woasrɔ̃ nu ahaɖo ŋku nu dzi, ƒe susuŋutetewo tsina nyuie vaseɖe woƒe ƒewuiwo me. Gake emegbe ŋgɔyiyi ma ate ŋu atɔ. Le sɔhɛmenɔɣi megbe la, nunya ƒe ŋutetewo ate ŋu aɖiɖi vivivi.

2. Pelizaeus-Merzbacher ƒe dɔléle si wodzina

Esia ƒomevi mebɔ kura o eye wòsẽna wu . Le ƒomevi sia me la, dzesiwo abe ʋuʋu ƒe kuxi sesẽwo, tsitsi ƒe megbetsitsi, nuɖuɖu nana ƒe kuxiwo, kple alɔ̃madɔmadɔ ate ŋu adze le vidzĩme, le ɣleti ʋɛ aɖewo me tso edziɣi.

Zi geɖe la , ɖevi siwo ŋu PMD le si wodzina la mesrɔ̃a azɔlizɔzɔ gbeɖe o . Azɔ hã, nuƒoƒo sesẽna na ame geɖe. Ke hã, wote ŋu sea nya si ame bubuwo le gbɔgblɔm la gɔme. Esia nye nɔnɔme wɔnublanui aɖe ŋutɔ.

Aleke gbegbee woyɔa dɔléle sia be PMD?

Abe alesi míegblɔe va yi ene la, Pelizaeus-Merzbacher ƒe dɔlélea nye dɔléle si mebɔ kura o . Le eŋutinunyala siwo le dukɔ abe United States ene ƒe nya nu la, ŋutsu siwo ade ɖeka le 200,000 ɖesiaɖe me ye xɔa dɔléle sia. Esia mede nenema kura gɔ̃ hã le nyɔnuwo dome o. Togbɔ be esesẽna be woakpɔ akɔntabubu siwo de pɛpɛpɛ tso esia ŋu le Sri Lanka hã la, wobunɛ be enye dɔléle si mebɔ o le xexeame.

Nukawoe nye PMD ƒe dzesiwo?

Pelisseus-Merzbacher dɔlélea ƒe dzesiwo ate ŋu ato vovo tso ame ɖeka gbɔ yi bubu gbɔ, gake nɔnɔme aɖewo li siwo bɔ:

• Dadasɔ ƒe kuxiwo: Ŋutete be woada asɔ nyuie ne ele zɔzɔm alo le tsitrenu.
• Tsitsi ƒe megbetsitsi: Nuƒoƒo, azɔlizɔzɔ, kple fefe ƒe megbetsitsi le ƒe si woxɔ nu.
• Nuɖuɖu nana ƒe kuxiwo: Nuɖuɖu nono alo mimi sesẽ. Esia ate ŋu ana ame ƒe lolo naɖiɖi hã.
• Stridor: Gbeɖiɖi sesẽ si mesɔ o ne wole gbɔgbɔm.
• Ŋku ƒe ʋuʋu le lɔlɔ̃nu faa me (nystagmus): Ŋkuwo ƒe ʋuʋu kabakaba, si yia edzi, si dzi womeɖuna o, yia ŋgɔ kple megbe alo yia dzi kple anyime.
• Ŋutilã ƒe ʋuʋu alo ʋuʋu le eɖokui si (dystonia): Lãmetsiwo ƒe tete alo ŋutilã ƒe akpa aɖewo ƒe ʋuʋu si dzi womeɖu o.
• Kpekpeme dzi ɖeɖe kpɔtɔ nyuie o: Kpekpeme dzi ɖeɖe kpɔtɔ abe alesi wòsɔ ɖe ƒexɔxɔ nu ene.
• Lãmetsiwo ƒe gbɔdzɔgbɔdzɔ (hypotonia): Gbɔdzɔgbɔdzɔ ƒe seselelãme, lãmekawo ƒe ʋuʋu ƒe anyimanɔmanɔ.

Ne dzesi siawo dometɔ ɖeka alo esi wu nenema le viwòa ŋu la, ele vevie ŋutɔ be nàdi atikewɔlawo ƒe aɖaŋuɖoɖo enumake .

Nukae hea PMD vɛ?

Zi geɖe la , PLP1 domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ gbɔe Pelisseus-Merzbacher dɔlélea tsona . Woate ŋu anyi tɔtrɔ sia ƒe dome tso dzila ɖeka alo wo ame evea siaa gbɔ.

Gake le ŋutsuvi siwo ŋu PMD le dometɔ siwo ade 20% gome la, womekpɔ PLP1 domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ o. Ðewohĩ tɔtrɔ aɖe le wo dometɔ aɖewo ŋu le GJC2 domenyiŋusẽfianu me . Ame bubuwo ate ŋu axɔ PMD le susu aɖeke si medze o ta. Esiawoe nye atikewɔwɔ ƒe kuxi sesẽwo.

Aleke wowɔa dea dzesi PMD?

Viwò ƒe ɖɔkta ate ŋu asusui be PMD le wo ŋu le woƒe dzesiwo ta. Woate ŋu aɖe gbe be woawɔ dodokpɔ geɖe atsɔ aɖo kpe ɖikekea dzi:

• Nɔnɔmetatawo dodokpɔ: Le esiawo dome la, MRI-dɔdamɔnue nye vevitɔ kekeake. Woate ŋu azã esia atsɔ akpɔe ɖa be myelin mele ɖevia ƒe ahɔhɔ̃ kple aklã me o hã. Ele abe fotoɖeɖe ene.
• Domenyiŋusẽfianu dodokpɔ: Dodokpɔ siawo, siwo me woɖea ʋu le, ate ŋu anya ne domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ si hea PMD vɛ la le eme. Esia koe nye mɔ si dzi woato aɖo kpe dɔlélea dzi godoo.

Nukawoe nye atike siwo wozãna na PMD?

Nublanuitɔe la, womekpɔ atike aɖeke na Pelisseau-Merzbacher ƒe dɔlélea haɖe o . Ke hã, ema mefia be naneke meli míate ŋu awɔ o. Taɖodzinu vevitɔ si le atikewɔwɔ ŋue nye be wòana dɔnɔa ƒe agbenɔnɔ nanyo ɖe edzi eye wòaɖu dzesiawo dzi .

Atikewɔwɔmɔnu vovovowo li siwo woate ŋu azã na esia:

• Atikewo: Woate ŋu ana atikewo be woatsɔ aɖe lãmekawo ƒe ʋuʋu kple alɔ̃madɔmadɔ dzi akpɔtɔ.
• Lãmesẽfefewɔwɔ alo dɔdamɔnu: Esiawo kpena ɖe ɖevi ƒe dadasɔ, ŋusẽ, kple eƒe dɔwɔwɔ ƒe ŋutete ŋu wònyona ɖe edzi. Etɔxɛe la, wonaa hehe wo be woazɔ azɔli, afe, ahawɔ nuwo le wo ɖokui si.
• Ŋku ƒe dɔdamɔnu: Woate ŋu atsɔ ŋkumeɖonu alo le go aɖewo me la, awɔ dɔ na ŋku ƒe ʋuʋu le lɔlɔ̃nu faa me (nystagmus) si míeyɔ va yi.
• Aɖaŋuɖoɖo: Tagbɔdɔléle Ŋuti Aɖaŋuɖola si si Mɔɖegbalẽ leEle vevie ŋutɔ be nàxɔ aɖaŋuɖoɖo tso ɖɔkta gbɔ. Aɖaŋuɖoɖo sia akpe ɖe ŋuwò nànɔ te ɖe nuteɖeamedzi kple dzimaɖitsitsi si dona tso domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle abe esia ene me, eye wòakpe ɖe ŋuwò hã be nàdze ŋgɔe le lãmesẽ me. Esia le vevie ŋutɔ na ɖevia kple dzilawo siaa.

Nukae nye PMD ƒe ŋgɔdonya?

PMD ƒe ŋgɔdonya, si nye afisi dɔlélea akpɔ ŋusẽ ɖe dziwò ase ɖo kple ɣeyiɣi didi si nànɔ agbe, nɔ te ɖe wò dzesiawo ƒe sesẽ dzi . Anɔ bɔbɔe be amesiwo ŋu dzesi sesẽwo le la ƒe dɔlélea nu sẽna wu eye woƒe agbenɔƒe nɔa kpuie wu.

Gake ɖewohĩ dzesi siwo nu sẽ nenema manɔ ame aɖewo ŋu o. Woate ŋu anɔ agbe si sɔ eye makpɔ ŋusẽ boo aɖeke ɖe woƒe gbesiagbedɔwo dzi o. Wò ɖɔkta alo dɔnɔdzikpɔla ate ŋu akpe ɖe ŋuwò nàse alesi PMD ate ŋu akpɔ ŋusẽ ɖe wò alo viwòa dzii gɔme. Mègana mɔkpɔkpɔ gbeɖe o.

Ðe mɔ aɖe li si dzi woato axe mɔ ɖe PMD nua?

Nublanuitɔe la, mɔ aɖeke meli si dzi woato axe mɔ ɖe Pelisseus-Merzbacher ƒe dɔlélea nu o elabena domenyiŋusẽfianu ƒe dɔlélee wònye.

Gake ne PMD le ŋuwò, alo ne èsusu be yeate ŋu atsɔ dɔlélea (si fia be ne dɔlélea le wò ƒomea me tɔ aɖe ŋu) la, àte ŋu abu domenyiŋusẽfianu dodokpɔ ŋu .

Domenyiŋusẽfianu dodokpɔ ate ŋu anya ne domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ si hea PMD vɛ la le ŋuwò. Àte ŋu aƒo nu kple domenyiŋusẽfianu ŋuti aɖaŋuɖola aɖe be nàse dodokpɔa me tsonu gɔme eye nànya afɔku si le mewò be viwòwo nanyi nɔnɔmea ƒe dome. Esia ate ŋu akpe ɖe ame ŋu ŋutɔ le ɖoɖowɔwɔ ɖe etsɔme ŋu me.

Nya siwo wòle be nàbia wò ɖɔkta

Ne Pelisseus-Merzbacher dɔlélea le ŋuwò alo viwòa ŋu, alo ne èsusui la, àte ŋu abia nya siawo wò ɖɔkta:

• Nukae nana be Pelisseus-Merzbacher dɔlélea nadze vinye/nye dzi wu?
• Dodokpɔ kawoe wozãna tsɔ dea dzesi Pelisseus-Merzbacher ƒe dɔlélea?
• Nukawoe nye Pelissaeus-Merzbacher ƒe dɔlélea dada? Atikewɔwɔ kae nyo na vinye/nye?
• Mɔnukpɔkpɔ kae li be vinyewo nanyi Pelisseus-Merzbacher dɔlélea ƒe dome tso gbɔnye?

Tsɔ kpe ɖe biabia siawo ŋu la, ƒo nu kple wò ɖɔkta tso nusianu si ŋu bum nèle, vɔvɔ̃ alo ɖikeke ɖesiaɖe si le mewò ŋu. Mègatsɔ naneke de aŋetu me le susu me o.

Mlɔeba la, nu vevitɔ kekeake si dzi wòle be woaɖo ŋkui (Take-Home Message) .

Esɔ be nàtsi dzodzodzoe eye nàlé blanui ne èva nya be Peliseus-Merzbacher dɔlélea le viwò ŋu. Edzɔna ɖe amesiame dzi. Ðo ŋku edzi be menye wò ɖeka koe o .

PMD dada toa vovo le dɔlélea ƒomevi kple dzesiawo ƒe sesẽ nu. Dzesi siwo nu mesẽna o nɔa ame aɖewo siwo ŋu PMD le la ŋu, eyata womekpɔa ŋusẽ ɖe woƒe ŋutetewo alo woƒe agbenɔƒe dzi boo o.

Wɔ dɔ kple wò ɖɔkta be nàwɔ atikewɔwɔ ƒe ɖoɖo si awɔ dɔ na wò kple wò ƒomea.Ne nyatakaka, kpekpeɖeŋu, kple lɔlɔ̃ si sɔ le asiwò la, àte ŋu adze ŋgɔ kuxi sia. Dze agbagba ɣesiaɣi be yeabu nuwo ŋu nyuie.

` Pelisseus-Merzbacher dɔléle, PMD, domenyiŋusẽfianu ƒe dɔlélewo, myelin, lãmekawo ƒe dɔwɔwɔ, ɖeviwo ƒe dɔléle, tsitsi ƒe megbetsitsi