Nusi wòle be nànya tso Rothmund-Thomson Dɔléle (RTS) ŋu!

Ðe nètsi dzi ɖe viwò suea ƒe ŋutigbalẽ alo eƒe taɖa ƒe vuvu ŋua? Ɣeaɖewoɣi la, nɔnɔme aɖe si mebɔ o gbɔe dzesi siawo ate ŋu atso. Nɔnɔme mawo dometɔ ɖekae nye Rothmund-Thomson Syndrome , alo (RTS) kpuie. Ŋkɔa aɖi nya sesẽ vie, gake mina míana wòanɔ bɔbɔe eye wòase egɔme bɔbɔe.

Nukae nye Rothmund-Thompson ƒe Dɔléle (RTS)?

Kpuie ko la, Rothmund-Thompson ƒe dɔlélea nye dɔléle si wodzina ɖe vidzĩ aɖewo ŋu. Enye domenyiŋusẽfianu ƒe nɔnɔme. Eyae nye be, domenyiŋusẽfianu suetɔ kekeake siwo le míaƒe ŋutilã me dometɔ ɖeka ƒe tɔtrɔ gbɔe wòtso. Nɔnɔme sia ate ŋu adze ɖevia ƒe ŋutilã ƒe akpa vovovowo dzi. Ŋutilã, taɖa, aɖu, ƒu, ŋku, kple vidzidzi koŋue wògblẽa nu le. Ɣeaɖewoɣi la, ɖevi siawo ƒe nuwo abe woƒe asiwo, afɔwo, kple asibidɛwo ene ƒe lolome kple nɔnɔme trɔna.

Amekawoe xɔa nɔnɔme sia? Aleke gbegbe wòbɔe?

Rothmund-Thompson ƒe dɔlélea nye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle si ƒe dome wonyi . Esia fia be ne domenyiŋusẽfianu aɖe koŋ ƒe tɔtrɔ aɖe le dzila eveawo siaa ŋu la, anɔ eme be dɔlélea le wo vi ŋu.

Gake mègatsi dzi o, nɔnɔme sia nye esi mebɔ kura o . Ame siwo ade 300 koe wokpɔ dɔlélea le le xexeame katã. Eyata menye nusi dzɔna ɖe amesiame dzie o.

Ðe ŋkɔ bubu aɖe li na esia? Ẽ, ɣeaɖewoɣi la, wogayɔnɛ be `(poikiloderma congenitale)`.

Aleke Rothmund-Thompson ƒe dɔlélea akpɔ ŋusẽ ɖe vinyea dzii?

Nɔnɔme sia (RTS) ate ŋu ahe tɔtrɔ aɖewo vɛ le alesi ɖevi tsina hetsinae me. Mina míalé ŋku ɖe nusiwo koŋ dzɔna ŋu:

• Ŋutilã ƒe ʋuʋu: Ate ŋu adze abi dzĩ, vevietɔ le ŋgonu.
• Taɖa ƒe vuvu alo eƒe ƒuƒu: Taɖa ate ŋu avuvu, eye ŋkumeɖobolo kple ŋkume ƒe ʋuʋu hã.
• Ŋku ƒe tɔtrɔ: Ŋku ƒe kuxi aɖewo ate ŋu ado mo ɖa.
• Aɖu dodo megbe: Aɖu ate ŋu adzɔ emegbe wu ɖevi bubuwo.
• Mo ƒe dzedzeme: Àte ŋu akpɔ nɔnɔmewo abe ŋɔti sue aɖe kple aɖu si le ete si do ɖe gota ene.

Alesi Rothmund-Thompson Dɔléle Kpɔa Ŋusẽ Ðe Ŋutilã ƒe Dɔwɔɖoɖowo Ŋui

Domenyiŋusẽfianu sia ate ŋu agblẽ nu le amewo ŋu le mɔ vovovo geɖe nu. Esia fia be menye amesiamee akpɔ dzesi ɖeka ma ke o. Mina míalé ŋku ɖe alesi wòkpɔa ŋusẽ ɖe ŋutilã ƒe dɔwɔwɔ vovovowo dzii ŋu.

Ŋutigbalẽ

Zi geɖe la, vidzĩ siwo ŋu dɔléle sia le la ƒe mo xɔa ʋuʋudedi ne woxɔ tso ɣleti 3 va ɖo 6. Emegbe ʋuʋudedi sia ate ŋu akaka ɖe abɔwo, afɔwo, kple akɔta. Wogayɔa ʋuʋudedi sia be ``poikiloderma.'' Enye dzesiwo abe ŋutigbalẽ ƒe amadede ƒe tɔtrɔ, ʋuka siwo wokpɔna, kple ŋutigbalẽ ƒe ƒuƒu ene ƒe ƒuƒoƒo.

Vevietɔ wu la, ɖevi siawo le afɔku me be woaxɔ ŋutigbalẽ me kansa (`Basal cell carcinoma` kple `Squamous cell carcinoma`). Eyata ɣe ƒe keklẽ takpɔkpɔ kple ŋutigbalẽ me toto edziedzi le vevie ŋutɔ.

Ɖa

Ðevi siawo ƒe taɖa ate ŋu anɔ ʋɛ ŋutɔ. Ate ŋu adzɔ hã be ŋkumeɖonu alo ŋkumeɖobolo ʋɛ aɖewo koe anɔ wo si alo womanɔ wo ŋu kura o.

Aɖuwo

Ðevi siwo ŋu Rothmund-Thompson ƒe dɔlélea le ate ŋu abu aɖuwo, woƒe aɖuwo mawɔ dɔ nyuie o, alo woƒe aɖuwo ava tsi megbe ŋutɔ. Wole afɔku gã aɖe hã me be woaxɔ aɖuɖɔtoewo. Eyata anyo be nàna aɖudɔdala nado wò aɖuwo kpɔ edziedzi.

Ŋkuwo

Ðevi siwo ŋu domenyiŋusẽfianu ƒe nɔnɔme sia le la le afɔku me be ŋkudɔ nadze wo dzi, zi geɖe la, woxɔa tso ƒe 3 va ɖo ƒe 7. Ŋkuʋuʋu nye ŋkume ƒe ŋkume ƒe alilikpo si le ŋkua me. Esia ate ŋu ana ame nate ŋu akpɔ nu nyuie o.

Ƒuwo

Tɔtrɔ aɖewo ate ŋu ava ƒuawo hã me. Ƒuawo ate ŋu anɔ sue wu alesi wòle, woate ŋu aƒo ƒu ɖekae, alo ƒu aɖewo ate ŋu abu. Azɔ hã, ƒuawo le sue eye woate ŋu agbã bɔbɔe (ƒu gbagbã).

Nuɖuɖumeŋusẽ (Gastrointestinal) .

Vidzĩ siwo ŋu RTS le ate ŋu ana nuɖuɖu nasesẽ na wo. Aɖuɖɔtoe kple aɖuɖɔtoe hã bɔ.

Ʋu ƒe dɔwɔwɔ (Hematologic) .

Zi geɖe la, nɔnɔmewo abe ʋusɔgbɔdɔ kple ʋumenugbagbevi ɣiwo ƒe agbɔsɔsɔ si mede o ene va nɔa ɖevi siawo me. Ʋumenugbagbevi ɣiwo nye lãmenugbagbevi ƒomevi aɖe si le míaƒe ŋutilã me si wɔa avu kple dɔléle.

Tsitsi

Woate ŋu adzi vidzĩ siawo kple woƒe kpekpeme sue le wo dziɣi eye woƒe kɔkɔme le kpuie. Anɔ eme be ame geɖe siwo ŋu Rothmund-Thompson ƒe dɔlélea le la anɔ kpuie wu ame mamã dedie le woƒe agbemeŋkekewo katã me.

Vidzidzi ƒe ŋutete

Le nyɔnuwo gome la, dzinukpɔkpɔ si mesɔ o ate ŋu adzɔ.

Nukawoe nye kuxi siwo le Rothmund-Thompson ƒe dɔlélea me?

Esia nye nusi ŋu wòle be míatsi dzi ɖo wu. Ðevi siwo ŋu (RTS) le la le afɔku me be woaxɔ kansa ƒomevi aɖewo. Wo dometɔ vevitɔwoe nye:

• Ƒumeŋuɖui (`Osteosarcoma`) .
• Ʋumenugbagbeviɣidɔ, si nye ʋumenugbagbeviɣidɔ ƒomevi aɖe
• Lymphoma (kansa si le ʋukawo me) .
• Ŋutilã me kansa (`Basal cell carcinoma` kple `Squamous cell carcinoma`) .

Eyata ele vevie ŋutɔ be woado ɖevi siawo kpɔ le atikewɔƒewo edziedzi eye woanɔ ŋudzɔ ɖe kansa ŋu.

Nukae hea Rothmund-Thompson ƒe dɔlélea vɛ?

Rothmund-Thompson ƒe dɔlélea tsoa domenyiŋusẽfianu siwo nye `ANAPC1` alo `RECQL4` ƒe tɔtrɔ gbɔ.Ame aɖewo siwo ŋu RTS le nyia tɔtrɔ sia ƒe dome tso wo dada kple wo fofo siaa gbɔ. Le kpɔɖeŋu me, ne mia kple wò zɔhɛ siaa mienye domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ sia tsɔlawo la, mɔnukpɔkpɔ 1 le 4 ɖesiaɖe me ate ŋu axɔ viwòa be wòaxɔ RTS.

Gake menye amesiame si ŋu RTS le ye si domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ sia koŋ le o. Numekulawo gale numekuku wɔm le nusita ame aɖewo xɔa RTS evɔ womekpɔ tɔtrɔ aɖeke le `ANAPC1` alo `RECQL4` domenyiŋusẽfianuwo me o.

Nukawoe nye Rothmund-Thompson ƒe dɔlélea ƒe dzesiwo?

Zi geɖe la, Rothmund-Thompson ƒe dɔlélea ƒe dzesiwo dzena le eƒe agbenɔƒe ƒe gbãtɔ me. Ke hã, dzesiawo toa vovo tso ame ɖeka gbɔ yi bubu gbɔ. Dzesi siwo bɔ dometɔ aɖewoe nye:

• Ŋku ƒe ʋuʋu
• Tɔtrɔ siwo vaa mo ƒe nɔnɔmewo me (e.g., ŋɔti sue, aɖu si le ete si do go) .
• Nuɖuɖu nana ƒe kuxiwo, vevietɔ ʋuʋudedi alo aɖuɖɔtoe le notsi alo notsi nono vɔ megbe
• Abɔ, asiwo, alo afɔ ƒe ƒuwo ƒe gbegblẽ
• Aɖu suewo, siwo ƒe nɔnɔme mesɔ o, alo esiwo bu
• Taɖa ƒe vuvu alo ɖa ƒe tsitsi dzi ɖeɖe kpɔtɔ (si me ŋkumeɖonu kple ŋkumeɖobolo hã le) .
• Teƒe sesẽ siwo le ƒuƒlu le ŋutigbalẽa ŋu (keratotic lesions - abe bli ene) .
• Ŋutilã me ʋuʋudedi (poikiloderma) kple ɖewohĩ ʋuʋudedi
• Ŋutilã ƒe amadede ƒe tɔtrɔ (teƒe siwo ŋutigbalẽ ƒe amadede trɔna) .

Aleke ɖɔktawo wɔa dea dzesi Rothmund-Thompson ƒe dɔlélea?

Ðewohĩ wò ŋutɔ nàde dzesi dzesi siawo le viwòa ŋu. Alo, wò ɖɔkta ate ŋu ade dzesi dzesi siawo le vidzĩ nyui gbɔ yiyi edziedzi me. Ne wò ɖɔkta susu be RTS la, woaɖe gbe be woawɔ dodokpɔ geɖe atsɔ aɖo kpe dɔlélea dzi.

Dodokpɔ kawoe wozãna tsɔ dea dzesi dɔlélea (RTS)?

Ðɔktaa ate ŋu aɖo aɖaŋu be woawɔ dodokpɔwo abe:

• Ŋutilã me lãmenugbagbeviwo ɖeɖe: Ne ŋutigbalẽ me ʋuʋudedi si woyɔna be poikiloderma le viwòa ŋu la, ɖɔkta ate ŋu atsɔ ŋutigbalẽ sue aɖe aɖoe ɖa be woadoe kpɔ. Ðɔkta bibiwo (dɔléleŋutinunyalawo) alé ŋku ɖe kpɔɖeŋu sia ŋu le nusuekpɔmɔ̃ me akpɔe ɖa be tɔtrɔ aɖewo va le ŋutigbalẽ ƒe lãmenugbagbeviwo me hã.
• Domenyiŋusẽfianu dodokpɔ: Esia nye ʋudodokpɔ. Ate ŋu ade dzesii nenye be tɔtrɔ aɖe le domenyiŋusẽfianu siwo nye `ANAPC1` alo `RECQL4` me. Esia ate ŋu aɖo kpe edzi (RTS). Gake ɖo ŋku edzi be menye vidzĩ ɖesiaɖe si ŋu (RTS) le lae domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ sia le o.

Aleke wodaa Rothmund-Thompson ƒe dɔléleae?

Nublanuitɔe la, ɖɔktawo mate ŋu ada Rothmund-Thompson ƒe dɔlélea keŋkeŋ o. Gake woate ŋu ada dzesiawo. Atikewɔwɔ na (RTS) nɔ te ɖe viwòa ƒe dzesiwo dzi. Wò ɖɔkta aƒo nu tso atikewɔwɔ siwo ate ŋu akpe ɖe viwòa ŋu wòanɔ lãmesẽ me ŋu na wò.

Le viwòa ƒe dzesi tɔxɛwo kple ƒe si wòxɔ nu la, ɖɔktawo ate ŋu akafu atikewɔmɔnuwo abe:

• Amekoko na ŋkumeʋuʋu be wòana nukpɔkpɔ nanyo ɖe edzi.
• Ne ƒu siwo mesɔ o li la, woate ŋu atsɔ ƒu ƒe amekoko tɔxɛwo (`Ƒemekawo ƒe dɔwɔwɔ`) akpɔ wo gbɔ .
• Takpɔkpɔ tso ɣe ƒe keklẽ sesẽ me(ŋdɔlékuiwutike zazã, kposɔ dodo) kple wò ŋutigbalẽ me léle kpɔ edziedzi .
• Aɖudodokpɔ enuenu kple aɖuɖɔɖɔɖɔ ƒe atikewɔwɔ ne ehiã.
• Kansa dzi kpɔkpɔ: Esia fia be woalé ŋku ɖe kansa ƒe dzesiwo ŋu edziedzi .

Ðe domenyiŋusẽfianu ƒe atike aɖe li na esia?

Fifia la, domenyiŋusẽfianu ƒe atikewɔwɔ aɖeke meli si dzi woda asi ɖo na Rothmund-Thompson ƒe dɔlélea o, gake numekulawo yi edzi le numekuku wɔm tso domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ siwo do ƒome kple RTS ŋu.

Ðe mate ŋu axe mɔ na vinyea be wòagatsi o (RTS)a?

Nublanuitɔe la, mɔ aɖeke meli si dzi woato axe mɔ ɖe Rothmund-Thompson ƒe dɔlélea nu o. Enye domenyiŋusẽfianu ƒe nɔnɔme. Ame aɖewo ate ŋu axɔe le ƒome ŋutinya aɖe ta. Ɣeaɖewoɣi la, ate ŋu adzɔ le susu siwo womeɖe o hã ta.

Aleke mawɔ anya ne vinyea le afɔku me be wòaxɔ (RTS)?

Ne Rothmund-Thompson ƒe dɔlélea le wò ƒomea me (alo wò zɔhɛ ƒe ƒomea me) la, ele vevie ŋutɔ be nàxɔ domenyiŋusẽfianu ŋuti aɖaŋuɖoɖo. Esia akpe ɖe ŋuwò nànya nu geɖe tso afɔku si le mewò be nàdzi vi si ŋu RTS le ŋu. Mia kple wò zɔhɛa siaa miate ŋu ado ʋu kpɔ be mienye domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ sia tsɔlawo hã.

Tsɔe be domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ sia le mi ame evea siaa ŋu. Esia mefia be viwòa axɔ RTS godoo o. Viwòa ate ŋu anye RTS (si fia be ate ŋu atsɔ domenyiŋusẽfianua ana viawo evɔ dzesi aɖeke manɔ eŋu o), gake ate ŋu adzɔ hã be dzesiawo madze o.

Nukae wòle be makpɔ mɔ na ne (RTS) le vinye ŋu?

Ðɔktawo alé ŋku ɖe viwòa ŋu nyuie ŋutɔ (`surveillance`). Esi wònye be ɖevi siwo ŋu (RTS) le ate ŋu axɔ kansa aɖewo ta la, ɖɔktaa alé ŋku ɖe kansa siawo ƒe dzesiwo ŋu edziedzi.

Ðewohĩ viwòa ahiã kpekpeɖeŋu tso eŋutinunyalawo gbɔ be wòakpɔ woƒe RTS ƒe dzesi aɖewo gbɔ. Tsɔ kpe ɖe ɖeviwo ƒe dɔdala si wozãna edziedzi ŋu la, woate ŋu ayi ŋkudɔdala, ŋutigbalẽŋutinunyala, aɖudɔdala, ƒumeŋutinunyala, domenyiŋusẽfianuŋutinunyala, kple ʋuŋutinunyala/kansaŋutinunyala gbɔ .

Nukae nye vinye si ŋu Rothmund-Thompson ƒe dɔlélea le ƒe agbenɔƒe?

Etsɔme nyui aɖe le ɖevi siwo ŋu Rothmund-Thompson ƒe dɔlélea le akpa gãtɔ si. Woƒe nunya hã sɔ. Ame siwo ŋu (RTS) le siwo mexɔ kansa o la nɔa agbe si sɔ.

Aleke malé be na vinye si ŋu Rothmund-Thompson ƒe dɔlélea le?

Ƒo nu tso viwòa ƒe dzesiwo ŋu na viwòa ɣesiaɣi. Ðɔktaa ate ŋu aɖo aɖaŋu be nàdi kpekpeɖeŋu tso eŋutinunyala bibiwo gbɔ.

Gblɔe na wò ɖɔkta enumake ne ède dzesi teƒe yeye aɖewo alo ƒunukpeƒetetedɔ aɖe le viwòa ƒe ŋutigbalẽ ŋu, vevietɔ ne woƒe amadede alo nɔnɔme trɔ. Azɔ hã, gblɔe na wò ɖɔkta ne ède dzesii be viwòa ƒe alɔ alo afɔwo vuvu alo ƒuƒu aɖe le eŋu, alo ne viwòa to nyatoƒoe le vevesese ta.

Gbedasi si Wotsɔ Yi Aƒeme

Rothmund-Thompson ƒe dɔlélea nye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle si wodzina ɖe vidzĩ aɖewo ŋu. Enaa ŋutigbalẽa vuvu, taɖa, ƒu, kple aɖu trɔna. Enaa kansa xɔxɔ ƒe afɔkua hã dzina ɖe edzi. (RTS) mate ŋu adae o, gake woate ŋu ada dzesiawo. Ðo dze kple wò ɖɔkta tso mɔ siwo dzi nàto akpe ɖe viwòa ŋu wòanɔ agbe le lãmesẽ me ŋu. Mègatsi dzi o, woate ŋu akpɔ nɔnɔme sia gbɔ to atikewɔlawo ƒe aɖaŋuɖoɖo kple beléle si sɔ me.

` Rothmund-Thomson Dɔléle, RTS, poikiloderma, domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle, ŋutigbalẽ ƒe ʋuʋu, ɖa ƒe vuvu, kansa ƒe afɔku