Ðe dzesi siawo le viwò suea ŋua? Mina míasrɔ̃ nu tso Sanfilippo Dɔlélea ŋu

Ðe nèle dzesi dem tɔtrɔ aɖewo le viwò suea ƒe nuwɔna, nuƒoƒo, alo dzedzeme ŋu si gɔmesese sesẽ na wòa? Ɣeaɖewoɣi la, míenya nu geɖe tso dɔléle aɖewo siwo dzea ɖevi suewo dzi ŋu o, eyata míedzea nu ɖeka ŋu bubu gɔme. Egbea, míele nu ƒom tso nɔnɔme aɖe si sesẽ vie, gake wòle be amesiame nanya ŋu. Woyɔa esia be Sanfilippo ƒe dɔléle . Mègatsi dzi o, míaƒo nu tso eŋu tsitotsito eye míaƒo nu tso eŋu bɔbɔe.

Nukae nye Sanfilippo Dɔléle?

Kpuie ko la, Sanfilippo ƒe dɔlélea nye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle si ƒe dome wonyi . Le nyateƒe me la, enye dɔlélewo ƒe ƒuƒoƒo. Viwòa ƒe lãmeka siwo le titina , si nye ahɔhɔ̃ kple aklã ŋu koŋue wògblẽa nu le. Esia ate ŋu ahe dzesi vovovowo vɛ le ɖevia ƒe susu, nuwɔna, kple ŋutilã me. Nublanuitɔe la, dzesi siawo nu sẽna ɖe edzi le ɣeyiɣi aɖe megbe, eye nɔnɔme sia ate ŋu ana ɖeviwo ƒe agbenɔƒe nadidi ɖe edzi.

Ŋkɔ bubu si wotsɔ na esiae nye mucopolysaccharidosis type III (MPS III) .

Bu eŋu kpɔ, le míaƒe gaxɔwo me la, "gbeɖuɖɔwo tsɔtsɔ ƒu gbe" suewo. Woyɔa esiawo be lysosomes . Esiawoe gblẽa nusiwo womedi o, alo "gbeɖuɖɔ," siwo ƒoa ƒu ɖe lãmenugbagbeviwo me eye woɖea wo ɖa. Ðevi si ŋu Sanfilippo ƒe dɔlélea le la mekpɔa enzyme ene siwo hiã be woatsɔ agbã carbohydrate sesẽ aɖe si woyɔna be heparan sulfate ( si woyɔna hã be glycosaminoglycan ) la dometɔ ɖeka o. Esi enzyme sia mele dɔ wɔm nyuie o ta la, nusi woyɔna be heparan sulfate ƒoa ƒu ɖe ɖevia ƒe lãmenugbagbeviwo, lãkusiwo, kple ŋutinuwo me. Nuƒoƒoƒu sia gblẽa nu le wo ŋu. Esiae nye nusi míeyɔna be lysosomal storage disorder .

Ðe Sanfilippo Dɔléle ƒomevi aɖewo lia?

Ẽ, esia ƒomevi vevi enee li. Enzyme vovovo aɖe ƒe anyimanɔmanɔ gbɔe ƒomevi ɖesiaɖe tsona.

• Ƒomevi A: Enzyme si nye sulfamidase ƒe anyimanɔmanɔ.
• Ƒomevi B: Enzyme si nye alpha-N-acetylglucosaminidase ƒe anyimanɔmanɔ.
• Ƒomevi C: Enzyme si nye heparan acetyl CoA: alpha-glucosaminide N-acetyltransferase ƒe anyimanɔmanɔ.
• D ƒomevi: Enzyme si nye N-acetylglucosamine 6-sulfatase ƒe anyimanɔmanɔ.

Le esiawo dome la, A ƒomevie nye ƒomevi sue si bɔ wu le xexeame katã , evɔ D ƒomevi ya mebɔ boo o.

Aleke gbegbee nɔnɔme sia bɔe?

Sanfilippo ƒe dɔlélea nye dɔléle si mebɔ kura o.. Le numekulawo ƒe nya nu la, esia gblẽa nu le ame 50,000 va ɖo 250,000 ɖesiaɖe dometɔ ɖeka ŋu. Eyata àte ŋu akpɔ alesi gbegbe esia mebɔ o.

Nukae nye Sanfilippo Dɔléle ƒe dzesiwo?

Nɔnɔme sia ƒe dzesiwo kple eƒe sesẽme ate ŋu ato vovo tso ɖevi ɖesiaɖe gbɔ, kpakple le dɔléle ƒomevi si le eŋu nu. Dzesi gbãtɔ siwo woate ŋu akpɔ le vidzĩ yeyewo kple ɖevi suewo ŋu dometɔ aɖewoe nye:

• Mo ƒe dzedzeme siwo le ƒuƒlu .
• Ŋku ƒe ɖa siwo me kɔ, siwo keke.
• Ŋutilã ƒe fu siwo sɔ gbɔ wu esi sɔ (hirsutism) ƒe amesinɔnɔ dzi meɖena kpɔtɔna le ɣeyiɣi aɖe megbe o.
• Elolo wu ta ƒe lolome si sɔ (macrocephaly).
• Alɔ̃dɔdɔ ƒe kuxiwo, alɔ̃dɔdɔ sesẽ.
• Yagbɔgbɔ ƒe kuxiwo, le kpɔɖeŋu me, to kple/alo ŋɔti ƒe ʋuʋu, gbɔgbɔ sesẽ.
• Dɔgbo ƒe vevesese sesẽ kple avifafa (nudzɔdzɔ siwo le abe colic ene).
• Aɖuɖɔtoetetedɔ enuenu.

Ðewohĩ màde dzesi dzesi gbãtɔ siawo enumake o. Ne viwòa le tsitsim la, dzesi bubu siwo do ƒome kple Sanfilippo ƒe dɔlélea adze dzedze gɔme. Zi geɖe la , dzesi siawo dzena le ƒe 1 va ɖo ƒe 4 dome .

Nɔnɔme siwo do ƒome kple lãmekawo ƒe dɔwɔwɔ kple nuwɔna:

• Nuƒoƒo kple gbegbɔgblɔ ƒe ŋutete ƒe megbetsitsi (zi geɖe la, enyea dzesi kaba).
• Wohea ɖevi ƒe tsitsi ɖe megbe le nusi koŋ gbɔ wòtso manɔmee (si menye tsitsi ƒe megbetsitsi si menye tẽ o).
• Nunya ƒe ŋutetewo dzi ɖena kpɔtɔna le ɣeyiɣi aɖe megbe.
• Nuwɔna si me wowɔa adã alo gblẽa nu le ame ŋu .
• Dɔwɔwɔ fũ akpa.
• Bubumabumabu ƒe nuwɔna, dzikudodo kpata (dzikudodo).
• Vɔvɔ̃ na nusiwo me afɔku le o.
• Nuɖuɖu ɖuɖu, vuvu, nono, alo nu mimi enuenu (hyperorality).
• Dzimaɖitsitsi.
• Alɔ̃dɔdɔ ƒe kuxiwo - vɔvɔ̃ na alɔ̃dɔdɔ, parasomnias, kple alɔ̃dɔdɔ ƒe gbɔgbɔtsixetsixe.
• Tɔtrɔ siwo vaa azɔlizɔzɔ ƒe nɔnɔme me, le kpɔɖeŋu me, afɔbidɛ zɔzɔ .
• Ŋutilã ƒe sesẽ, spasticity.
• Alɔ̃madɔmadɔ.

To, ŋɔti, kple ŋɔti ƒe dzesiwo:

• Tosese ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie.
• To me dɔléle (otitis) enuenu.
• No me ʋuʋu atraɖii.
• Ehiã be woaɖe adenoids kple tonsils ɖa (adenotonsillectomy) kaba wu ɖevi siwo sɔ.

Dzesi bubuwo:

• Aɖuɖɔtoe alo dɔmeɖui si nɔa anyi didi.
• Miléle.
• Dɔgbo ƒe vevesese.
• Dzi ƒe tsotso ƒe masɔmasɔ (arrhythmia).
• Dzi ƒe lãmekawo ƒe dɔléle (dzitodzito me dɔléle).
• Ƒunukpeƒewo ƒe sesẽ.
• Scoliosis ƒe dɔléle.

Nukae hea Sanfilippo Dɔlélea vɛ?

Abe alesi míegblɔe va yi ene la, Sanfilippo ƒe dɔlélea nye Lysosomal Storage Disease (LSD).Enye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle si le ƒuƒoƒo si woyɔna be. Amesiwo ŋu dɔléle sia le ƒoa aɖinuwo nu ƒu ɖe woƒe ŋutilã ƒe lãmenugbagbeviwo me. Nusitae nye be enzyme aɖewo siwo le woƒe ŋutilã me mewɔa dɔ nyuie o alo womele wo me o . Ne enzyme siawo bu la, míaƒe ŋutilã mate ŋu agbã ahaɖe nu aɖewo ɖa o. Ne woƒo ƒu ɖe ŋutilãa me ye wova gblẽa nu le ame ŋu.

Le Sanfilippo ƒe dɔlélea me la, enzyme ene siwo kpena ɖe ame ŋu wògbãa nusi woyɔna be heparan sulfate la dometɔ ɖeka bu. Emegbe heparan sulfate ƒoa ƒu ɖe lãmenugbagbeviwo me eye wògblẽa nu le wo ŋu. Nuƒoƒoƒu sia gblẽa nu le ɖevia ƒe ahɔhɔ̃menugbagbeviwo ŋu wu .

Domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ gbɔe enzyme siawo ƒe anyimanɔmanɔ tsona , vevietɔ domenyiŋusẽfianuwo abe SGSH domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ ene .

Domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ siawo nyea domenyinyi na ɖevia tso dzila eveawo siaa gbɔ. Woyɔa esia be domenyinyi ƒe ɖoɖo si nye autosomal recessive . Esia fia be ele be dzila evea siaa nanye domenyiŋusẽfianu si wogbugbɔ trɔ la tsɔlawo. Gake zi geɖe la, domenyiŋusẽfianu sia tsɔla meɖea dzesi aɖeke fiana o.

Aleke nèwɔna dea dzesi dɔléle sia pɛpɛpɛ?

Esi wònye be Sanfilippo ƒe dɔlélea mebɔ o eye eƒe dzesiwo sɔ kple nɔnɔme bubu siwo bɔ ta la , zi geɖe la, woate ŋu ahe dɔlélea didi ɖe megbe. Ðɔktawo ate ŋu abu dɔlélea vodadatɔe be enye tsitsi ƒe megbetsitsi, Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder (ADHD) , alo autism .

Viwòa ƒe ɖɔkta awɔ ŋutilãmedɔ kple ahɔhɔ̃mekawo dodokpɔ. Woabia viwòa ƒe dzesiwo kple eƒe atikewɔwɔ ŋutinya hã. Woate ŋu aɖe gbe hã be woawɔ dodokpɔwo atsɔ aɖe nɔnɔme bubuwo ɖa.

Dodokpɔ siwo kpena ɖe ame ŋu be woate ŋu akpɔe be Sanfilippo ƒe dɔlélea le ame ŋue nye:

• GAG aɖuɖɔ dodokpɔ: Wodoa aɖuɖɔ si woɖe tso ɖevia me kpɔna be nusi woyɔna be glycosaminoglycans (GAG) le eme hã .
• Enzyme me dzodzro: Wodzidzea enzyme siwo sɔ ƒe dɔwɔwɔ le ʋu me.
• Domenyiŋusẽfianu dodokpɔ: Dodokpɔ sia ate ŋu alé ŋku ɖe domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ (nutations) siwo wonya be edo ƒome kple Sanfilippo ƒe dɔlélea ŋu.

Tsɔ kpe ɖe eŋu la, ɖɔkta ate ŋu aɖo aɖaŋu be woawɔ dodokpɔ bubuwo atsɔ akpɔe ɖa be nu gblẽ le ɖevia ƒe ŋutinuwo alo lãkusiwo ŋu hã. Le kpɔɖeŋu me:

• Ahɔhɔ̃ ƒe MRI-dɔdamɔnu.
• Ŋkudodokpɔ aɖe.
• Tosese ƒe dodokpɔ.
• Dzidodokpɔwo - abe echocardiogram kple electrocardiogram (EKG) ene .
• Alɔ̃dɔdɔ ŋuti numekuku aɖe.
• X-ray dodokpɔwo wɔwɔ.

Dɔléle si wokpɔna do ŋgɔ na vidzidzi

Ne Sanfilippo ƒe dɔlélea le wò ƒomea me la, wò ɖɔkta ate ŋu aɖo aɖaŋu be nàdo viwò si le dɔme na wò kpɔ be dɔlélea le eŋu hã le fufɔɣi. Woate ŋu awɔ esia to dodokpɔwo abe amniocentesis alo chorionic villus sampling ene me .

Nukawoe nye Sanfilippo Dɔlélea ƒe atikewo?

Nublanuitɔe la, fifia la, atike aɖeke meli si woatsɔ ada Sanfilippo ƒe dɔlélea alo atrɔ dɔlélea o . Dzesiwo dzi kpɔkpɔ kple beléle si nu sẽ dzi ɖeɖe kpɔtɔ koŋue nɔa te ɖe atikewɔwɔa dzi . Esi wònye be nɔnɔmea gblẽa nu le ɖevi ƒe lãmesẽ ƒe akpa geɖe ŋu ta la, ehiã be ɖɔktawo ƒe ƒuƒoƒo si me tɔwo wɔa dɔ vovovowo nawɔ dɔ na ɖevia. Ƒuƒoƒo sia ate ŋu anye:

• Ðeviwo ƒe dɔdalawo.
• Ðeviwo ƒe ahɔhɔ̃ŋutinunyalawo.
• Lãmesẽdɔwɔlawo.
• Dɔwɔɖui ŋuti dɔdamɔnufialawo.
• Nuƒoƒo kple gbegbɔgblɔ ƒe dɔléleŋutinunyalawo.
• To, ŋɔti, kple ŋɔti ŋuti nunyalawo (to, ŋɔti, kple ŋɔti ŋuti nunyala bibiwo).
• Ðeviwo ƒe susuŋutinunyalawo.
• Hadomegbenɔnɔ ŋuti dɔwɔlawo.
• Nufiala tɔxɛwo.

Eŋutinunyala bibi siawo kafu atikewo, atikewɔmɔnuwo, kple kpekpeɖeŋunu siwo wowɔ ɖe ɖevia ƒe nuhiahiãwo nu. Taɖodzinu vevi siwo le atikewɔwɔ ŋue nye be woalé ɖevia ƒe kamedede me ɖe asi, woadzi woƒe ŋutetewo ɖe edzi, eye woalé agbenɔnɔ ƒe nyonyome deŋgɔtɔ kekeake me ɖe asi.

Mɔnukpɔkpɔ ate ŋu asu viwòa hã si be wòakpɔ gome le dɔdamɔnu dodokpɔ aɖe me . Bia viwòa ƒe atikewɔlawo tso nya sia ŋu. Numekulawo le nu srɔ̃m tso atike tɔxɛ siwo woazã na Sanfilippo ƒe dɔlélea ŋu fifia. Le kpɔɖeŋu me:

• Enzyme ɖɔliɖɔli ƒe atikewɔwɔ.
• Lãmenugbagbeviwo dodo na ame.
• Domenyiŋusẽfianu ƒe atikewɔwɔ.

Le dɔlélea ƒe akpa mamlɛawo me la, nu vevitɔ le atikewɔwɔ me enye be woalé agbenɔnɔ ƒe nyonyome me ɖe asi eye woaxe mɔ ɖe kuxiwo nu.

Nukae wòle be makpɔ mɔ na ne Sanfilippo Dɔléle le vinye ŋu?

Ne Sanfilippo ƒe dɔlélea le viwò ŋu la, anɔ eme be àyi atikewɔƒe ahado wò kpɔ enuenu. Ate ŋu asesẽ be míase nɔnɔme sesẽ sia gɔme zi ɖeka. Gake ɖo ŋku edzi be viwòa ƒe atikewɔlawo ƒe ƒuƒoƒoa le kpli wò le mɔa ƒe afɔɖeɖe ɖesiaɖe me. Esi wònye be Sanfilippo ƒe dɔlélea gblẽa nu le ɖevi ɖesiaɖe ŋu le mɔ vovovowo nu ta la, viwòa ƒe atikewɔlawo ate ŋu aɖo aɖaŋu na wò nyuie wu le nusi etsɔme ahe vɛ na viwòa kple wò ƒomea ŋu.

Le Sanfilippo ƒe dɔlélea ƒe akpa mamlɛawo me la, zi geɖe la, viwòa ate ŋu ato nusiwo gbɔna me:

• Kadodo kple nusiwo ƒo xlã wo dzi ɖeɖe kpɔtɔ.
• Tagbɔdɔléle .
• Lãmetsiŋusẽ ƒe dɔwɔwɔ abe azɔlizɔzɔ, nuƒoƒo, kple nuɖuɖu ene ƒe bu.

Lãmesẽkuxi siawo nu sẽna ɖe edzi le ɣeyiɣi aɖe megbe eye woate ŋu ahe ku vɛ mlɔeba. Yagbɔgbɔdɔléle, vevietɔ aklãdɔ , ye nye nusiwo wua ame wu.

Nukae nye ame si ŋu Sanfilippo Dɔléle le ƒe agbenɔƒe?

Le numekuku aɖe si wowɔ le dɔnɔ 113 siwo ŋu Sanfilippo ƒe dɔlélea le ŋu me la, woƒe agbenɔƒe le mama dedie nue nye:

• Ƒomevi A: Exɔ tso ƒe 11 va ɖo ƒe 19.
• Ƒomevi B: Exɔ tso ƒe 12 va ɖo ƒe 16.
• Ƒomevi C: Exɔ tso ƒe 14 va ɖo ƒe 32.

D ƒomevi mebɔ kura o, eyata nyatakaka si sɔ gbɔ tso eŋu mesɔ gbɔ o.

Gake vevietɔ wu la, ɖevi ɖesiaɖe si ŋu Sanfilippo ƒe dɔlélea le la to vovo . Viwòa ƒe atikewɔlawo ƒe ƒuƒoƒoa anye ame nyuitɔ kekeake si ana nàkpɔ alesi nɔnɔmea akpɔ ŋusẽ ɖe viwòa ƒe lãmesẽ dzii nyuie.

Ðe woate ŋu axe mɔ ɖe Sanfilippo Dɔlélea nua?

Esi wònye be Sanfilippo ƒe dɔlélea nye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle ta la, naneke meli nàte ŋu awɔ atsɔ axe mɔ ɖe enu o .

Hafi nàdzi vi la, ne ètsi dzi ɖe afɔku si le Sanfilippo ƒe dɔléle alo domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle bubuwo tsɔtsɔ na viwò ŋu ŋu la, anyo be nàƒo nu kple ɖɔkta eye nàxɔ domenyiŋusẽfianu ŋuti aɖaŋuɖoɖo .

Ne Sanfilippo Dɔléle le vinye ŋu la, aleke wòle be malé be nɛ?

Ne Sanfilippo ƒe dɔlélea le viwò ŋu la, ele vevie ŋutɔ be nàkpɔ egbɔ be woxɔ atike nyuitɔ kekeake si woate ŋui . Ne èʋli viwòa ta la, àte ŋu akpe asi ɖe eŋu be eƒe agbenɔnɔ nanyo wu.

Mia kple wò ƒomea hã miate ŋu awɔ ɖeka kple kpekpeɖeŋunaha aɖe si me miate ŋu ado go ame bubu siwo to nuteƒekpɔkpɔ mawo tɔgbe me le. Esia ate ŋu anye ŋusẽtsoƒe gã aɖe.

Nɔnɔme siwo nana lãmekawo gbɔdzɔna vivivi, abe Sanfilippo ƒe dɔléle ene, ate ŋu akpɔ ŋusẽ gbegblẽ gã aɖe ɖe wò kple wò ƒomea ƒe susu ƒe lãmesẽ kple agbenɔnɔ ƒe nyonyome dzi. Dzilawo kple ɖevi siwo ŋu Sanfilippo ƒe dɔlélea le dzikpɔlawo le afɔku gã aɖe me be woaxɔ nɔnɔmewo abe Post-Traumatic Stress Disorder (PTSD) ene . Eyata ele be nàlé be na wò susu ƒe lãmesẽ hã. Ne èle blanuiléle, dzimaɖitsitsi, alo nuteɖeamedzi si nɔa anyi didi me tom la, kpɔ egbɔ be yeyi tagbɔdɔdala alo aɖaŋuɖola gbɔ.

Ɣekaɣie wòle be vinyea nayi ɖɔkta gbɔ?

Ele be nàna viwòa ƒe atikewɔlawo nalé ŋku ɖe wo ŋu edziedzi le ɣleti 6 va ɖo 12 ɖesiaɖe (alo zi geɖe wu) be woakpɔ tɔtrɔ siwo va le woƒe susuŋutetewo, woƒe lãmekawo ƒe dɔwɔwɔ, kple woƒe nuwɔna me. Ne ède dzesi dzesi yeye aɖewo, alo ne edze abe wò dzesiawo le sesẽm ɖe edzi ene la, ƒo nu kple viwòa ƒe atikewɔlawo enumake.

Mlɔeba la, nu siwo dzi wòle be woaɖo ŋkui

Enye nusi sɔ be nàse le ɖokuiwò me be yegbɔdzɔ eye yeƒe mo wɔ yaa ne èse be wokpɔ Sanfilippo ƒe dɔlélea. Gake ɖo ŋku edzi be viwòa ƒe atikewɔlawo ƒe ƒuƒoƒoa ana viwòa ƒe dɔdzikpɔkpɔ ƒe ɖoɖo si me kɔ nyuie si ku ɖe viwòa koŋ ŋu. Ele vevie be nàkpɔ egbɔ be wò, viwò, kple wò ƒomea xɔ kpekpeɖeŋu si wohiã, eye nànɔ ŋudzɔ ɖe viwòa ƒe lãmesẽ ŋu. Viwòa ƒe atikewɔlawo ƒe ƒuƒoƒo le klalo be yewoado alɔ wò le mɔa ƒe afɔɖeɖe ɖesiaɖe me. Mègatsi dzodzodzoe o, tsɔ dzideƒo dze ŋgɔ kuxi sia. Mègahe ɖe megbe le nyatakaka siwo nèhiã la sɔsrɔ̃, biabia biabia, kple kpekpeɖeŋu si nèhiã la xɔxɔ me o.

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