Ðe kuxiwo le viwòa ƒe ƒuwo kple ƒunukpeƒewo ŋua? - Mina míasrɔ̃ nu tso Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita (SEDC) ŋu .

Ðe ɖɔktaa gblɔ na wò be tɔtrɔ sue aɖewo va le viwò suea ƒe ƒuwo kple ƒunukpeƒewo ŋu esime wodziia? Alo ɖe nède dzesii be viwòa le kpuie wu ɖevi bubuwo, alo be nane to vovo le woƒe azɔlizɔzɔ mea? Ðewohĩ ŋku ƒe kuxiwo gɔ̃ hã. Enye nusi sɔ be vɔvɔ̃ naɖo ame ne èse nya siawo. Gake mègatsi dzi o. Egbea míele nu ƒom tso domenyiŋusẽfianu ƒe nɔnɔme aɖe si mebɔ kura o si ate ŋu ahe dzesi siawo vɛ ŋu, si woyɔna be Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita, alo SEDC kpuie.

Nɔnɔme ka ƒomevie SEDC sia le ŋutɔŋutɔ?

Kpuie ko la, SEDC nye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle si mebɔ kura o . Ekpɔa ŋusẽ ɖe viwòa ƒe ƒuwo, ƒunukpeƒewo, kple ɣeaɖewoɣi ŋkuwo gɔ̃ hã ƒe tsitsi dzi. Nu vevitɔe nye be dɔléle siawo dzea egɔme tso vidzidɔa me eye dzesiawo dzena le vidzidzi me . Esia tae woyɔe be "congenita," si gɔmee nye "tso dzidzi me."

Zi geɖe la, ɖevi siwo ŋu SEDC le ɖea nusiwo gbɔna fiana:

• Ƒunukpeƒe siwo mesɔ o le akɔta, akɔta ƒe ƒunukpeƒewo, kple klo ƒe ƒunukpeƒewo.
• Ƒumeŋuɖui nye dɔléle si gblẽa nu le ɖevi ƒe tsitsi bliboa ŋu.
• Kpuie wu le mama dedie nu , vevietɔ le akɔta, kɔ, kple abɔwo kple afɔwo.
• Nukpɔkpɔ kple tosese ƒe kuxiwo .

Wotsɔ ŋkɔ bubu geɖe yɔa nɔnɔme sia, le kpɔɖeŋu me:

• SED si wodzina (SED si wodzina) .
• SED, si nye ƒomevi si wodzina
• SEDc
• Spondyloepiphyseal dysplasia, ƒomevi si wodzina

Esia bɔ ale gbegbe be vidzidzi gbagbe siwo ade ɖeka le 100,000 ɖesiaɖe me koe wògblẽa nu le . Ema ƒã ŋutɔ. Fifia la, ame 175 koe wokpɔ dɔlélea le le xexeame katã.

Vovototo kae le SEDC kple SEDT dome?

Abe SEDC ene la, dɔléle bubu aɖe hã li si woyɔna be Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda (SEDT) . Togbɔ be nusiawo evea siaa ɖi wo nɔewo hã la, vovototo sue aɖewo le wo dome.

"Congenita" gɔmee nye "le vidzidzi me", "Tarda" gɔmee nye "tsi megbe". Ema nye:

• Zi geɖe la, SEDT ƒe dzesiwo dzena le ƒe 6 va ɖo 8. Gake SEDC dzena le vidzidzi me.
• Ŋutsuviwo koe SEDT gblẽa nu le , gake SEDC ate ŋu agblẽ nu le ŋutsuviwo kple nyɔnuviwo siaa ŋu sɔsɔe.
• Ame siwo ŋu SEDC le la le afɔku me be ŋku ƒe ŋkume naɖe ɖa, gake zi geɖe la, afɔku sia bɔbɔna wu le SEDT me.

Nuka tae woɖo SEDC ɖo?

Nu vevitɔ si gbɔ SEDC tsonae nye domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ le domenyiŋusẽfianu `COL2A1` me . `COL2A1` domenyiŋusẽfianu siae kpɔa Type II collagen wɔwɔ le míaƒe ŋutilã me.Ekpena ɖe ame ŋu wòwɔa protein si woyɔna be collagen. Collagen le vevie ŋutɔ na kadodoŋusẽ tutuɖo le míaƒe ŋutilã me. Eyae nye nusi naa ŋusẽ kple nɔnɔme míaƒe lãkusiwo.

Collagen ƒomevi II koŋue le ƒunukpeƒewo kple nusi woyɔna be vitreous me . Ƒunukpeƒetetedɔ nye kadodoŋusẽ sesẽ aɖe si te ŋu trɔna bɔbɔe si wokpɔna le teƒewo abe míaƒe ƒunukpeƒewo kple tomekawo ene. Vitreous nye nusi le abe jelly ene si le míaƒe ŋkume. Eyata ne womewɔ kolagen sia nyuie o la, àte ŋu akpɔ alesi wòakpɔ ŋusẽ ɖe teƒewo abe míaƒe ƒuwo, ƒunukpeƒewo, kple ŋkuwo ene dzi le susu me.

Zi geɖe la, domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ yeye (de novo mutation) gbɔe SEDC tsona . Esia fia be ame aɖeke mexɔ dɔlélea le ƒomea me kpɔ o. ``De novo mutation`` dzɔna ne tsinyenye kple azi wɔ ɖeka. Ðevi ma koe wògblẽa nu le, ke menye ɖevi ma nɔviwo o.

Ke hã, ɣeaɖewoɣi la, woate ŋu anyi `COL2A1` domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ sia ƒe dome tso dzilawo dometɔ ɖeka gbɔ.

Nukae nye SEDC ƒe dzesiwo?

SEDC ƒe dzesiwo ate ŋu ato vovo ŋutɔ tso ame ɖeka gbɔ yi bubu gbɔ . Ame aɖewo ƒe dzesiwo ate ŋu adze geɖe wu, ɖewo hã ate ŋu anye esiwo mesɔ gbɔ o.

Nu vevi siwo woate ŋu akpɔ le ŋutilã me enye:

• Akɔta, kɔ, kple abɔwo le kpuie wu bubuwo.
• Being short , eƒe kɔkɔme le afɔ 3 kple 4 (meta 0.91 - 1.2) dome le tsitsime.
• Aɖaka si keke eye wòle abe ʋuƒo ene . No ƒe ƒu alo akɔta ate ŋu ado go.
• Kluvi ƒe afɔ . Gake asiwo kple afɔwo ƒe lolome kple nɔnɔme ate ŋu asɔ.
• Akɔta ƒe gogloƒe vovovowo . Le kpɔɖeŋu me, nɔnɔme aɖewo ate ŋu anɔ anyi abe axadzi ƒe ƒoƒo (Scoliosis), megbe ƒoƒo (Kyphosis), ŋgɔgbe ƒoƒo (Lordosis), alo esiawo ƒe ƒuƒoƒo ene.
• Tɔtrɔ aɖewo le mo , abe ŋkuwo ƒe keke, ŋgonu ƒe ƒuwo ƒe gbadzaƒe, alo aɖu ƒe gbagbã ene .
• Akɔta ƒe akɔtaƒuwo va nɔa gbadzaa alo womeli ke o .
• Akɔta alo klo ƒe ƒunukpeƒewo ƒe tɔtrɔ yi eme .

Nugbegblẽ le ame ŋu hã li siwo ate ŋu ado mo ɖa le tsitsi ƒe kuxi siawo ta:

• Ƒunukpeƒetetedɔ ƒe nɔnɔme.
• Azɔlizɔzɔ kple ʋuʋu sesẽ .
• Tosese ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie .
• Ƒunukpeƒewo ƒe sesẽ, vevesese, kple ƒunukpeƒewo ƒe ʋuʋu .
• Sciatica nye dɔléle si nana ame ƒe akɔta, akɔta, kple afɔ ƒe megbe vea ame le lãmeka aɖe ƒe tete ta.
• Yagbɔgbɔ sesẽ le kuxi siwo le akɔta alo akɔta ƒe tsitsi me ta.
• Nukpɔkpɔ ƒe kuxiwo , vevietɔ nukpɔkpɔ kpuie vevie kple ŋku ƒe ŋkume ƒe ʋuʋu .
• Esime wole zɔzɔmAzɔlizɔzɔ si wotsɔna ƒua du alo ɣeyiɣi didi didi be yeasrɔ̃ azɔlizɔzɔ.
• Lãmetsiwo ƒe dɔwɔwɔ dzi ɖe kpɔtɔ (Hypotonia) .

Vevietɔ la, zi geɖe la, amesiwo ŋu SEDC le ƒe susu ƒe tsitsi nyo. Esia fia be zi geɖe la, womekpɔa nusɔsrɔ̃ ƒe kuxiwo o. Gake ɖewohĩ womate ŋu aɖo ŋutilã ƒe tsitsi ƒe nu veviwo abe anyinɔƒe kple azɔlizɔzɔ ene gbɔ le ƒe si sɔ me o.

Aleke woawɔ ade dzesi SEDC ƒe nɔnɔme?

Ðɔkta ate ŋu anya SEDC ne elé ŋku ɖe ɖevia ƒe ŋutilã me dzesiwo kple dodokpɔ siwo gbɔna me tsonu ŋu nyuie:

• Domenyiŋusẽfianu dodokpɔ - Esia ateŋu anya nyuie nenye be tɔtrɔ aɖe le `COL2A1` domenyiŋusẽfianu me.
• X-ray siwo woɖe tso ƒunukpeƒe bliboa ŋu.
• Nɔnɔmetatawo dodokpɔ bubuwo, abe CT scan (Computed Tomography scans) kple MRI (Magnetic Resonance Imaging) ene .

Ðe atike aɖe li na SEDC? Ðe woate ŋu adaea?

Nublanuitɔe la, womekpɔ atike aɖeke na SEDC haɖe o . Gake mègatsi dzi o. Nusiwo nàte ŋu akpɔ mɔ na tso atikewɔwɔ me dometɔ aɖewoe nye esi:

• Wò dzesiwo dzi ɖuɖu kple wo dzi ɖeɖe kpɔtɔ .
• Ne anya wɔ la, ƒunukpeƒetetedɔ ɖɔɖɔɖo to amekoko me .
• Mɔxexe ɖe kuxiwo abe abixɔxɔ kple nukpɔkpɔ ƒe bublu ene nu.
• Wò ŋusẽ kple wò ʋuʋu nyuie wu .

Atikewɔwɔ kawoe li na SEDC?

Dɔdamɔnu siwo wowɔna la toa vovo tso ame ɖeka gbɔ yi bubu gbɔ , le kuxi siwo koŋ le ŋuwò kple alesi wosẽe nu.

Ele be ɖɔktawo nalé ŋku ɖe ŋuwò edziedzi . To mɔ sia dzi la, ne kuxi aɖewo do mo ɖa la, woate ŋu ade dzesi wo ahada wo kaba. Wò atikewɔlawo ƒe ƒuƒoƒoa ate ŋu anye eŋutinunyala bibiwo abe:

• Domenyiŋusẽfianu ŋuti aɖaŋuɖolawo
• Ŋkudɔdalawo - Amesiwo daa ŋku ƒe dɔlélewo.
• Ƒumeŋutinunyalawo - ƒu kple ƒunukpeƒewo ƒe dɔwɔwɔ ŋuti nunyala bibiwo .
• Lãmesẽdɔwɔlawo - ame siwo kpena ɖe ame ŋu be ŋusẽ, ʋuʋu, kple azɔlizɔzɔ nyona ɖe edzi.
• Lãmetsiŋutinunyalawo - Ðɔkta siwo daa ƒu, lãmeka, kple ƒunukpeƒedɔlélewo abe ƒunukpeƒetetedɔ ene.

Esiawoe nye nusiwo woate ŋu awɔ atsɔ ade nu nyaa me:

• Kpekpeɖeŋunu siwo kpena ɖe ame ŋu le ʋuʋu me, abe afɔdzidenuwo ene.
• Glasses be woatsɔ aɖɔ ŋku ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie ɖo.
• Atike siwo woatsɔ aɖe ƒunukpeƒeveame dzi akpɔtɔ.
• Lãmesẽfefewɔwɔ .
• Amekoko be woatsɔ aɖɔ aklã ƒe nɔnɔme madeamedziwo ɖo.
• Ƒunukpeƒekuxi bubuwo, le kpɔɖeŋu me, amekoko be woaɖɔli ƒunukpeƒewo .
• Amekoko be woatsɔ aɖɔ ŋku ƒe ʋuʋu ɖo.
• Atikewɔwɔ be gbɔgbɔ nanɔ bɔbɔe.

Aleke agbea anɔ le SEDC gome?

Agbenɔnɔ kple SEDC toa vovo ŋutɔ tso ame ɖeka gbɔ yi bubu gbɔ , le dzesiawo kple woƒe sesẽ nu.

Nɔnɔme sia ate ŋu akpɔ ŋusẽ ɖe wò ʋuʋu kple kamedede ƒe ŋutete dzi vevie . Ðewohĩ ahiã be woawɔ atike na ame geɖe le woƒe agbemeŋkekewo katã me eye woawɔ dɔ na wo.

Gake, nu nyuitɔ kekeakee nye be amesiwo ŋu SEDC le ƒe susu ƒe tsitsi sɔ eye wote ŋu nɔa agbe si sɔ .

Ðe mɔ aɖe li si dzi woato axe mɔ ɖe SEDC nua?

Nublanuitɔe la, mɔ aɖeke meli si dzi woato axe mɔ ɖe SEDC nu o elabena domenyiŋusẽfianue wònye. Nyanya be `COL2A1` domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ le ƒome aɖewo ŋu ate ŋu ana woabu vidzidzi ŋu zi eve alo adi domenyiŋusẽfianu ŋuti aɖaŋuɖoɖo.

Aleke nèléa be na amesi ŋu SEDC le (wò ŋutɔ alo viwò)?

Ne SEDC le ŋuwò alo viwòa ŋu la, ele vevie ŋutɔ be nàwɔ ɖe aɖaŋuɖoɖo siawo dzi be nàkpɔ dɔlélea gbɔ:

• Kpɔ wò ɖɔktawo le ŋkeke siwo nèɖo ɖi dzi, de dodokpɔwo katã kple ɣeyiɣi siwo woawɔ atsɔ akplɔe ɖo .
• Te ɖa tso kamedefefe siwo me wodoa ka kple ame le gbɔ , vevietɔ nuwɔna siwo ate ŋu ana ta kple kɔ naxɔ abi, elabena ƒunukpeƒewo meli ke o eye woate ŋu axɔ abi bɔbɔe.
• Kpɔ nyuie ŋutɔ ne èle atike si naa alɔ̃dɔdɔ ame zãm . Gblɔ na wò ɖɔktawo katã be SEDC le ŋuwò, elabena wò ŋutilã ƒe nɔnɔme aɖewo ate ŋu ahe kuxiwo vɛ le amekoko me.
• Dze agbagba nàdi aɖaŋuɖola alo nàge ɖe kpekpeɖeŋunaha aɖe me be wòakpe ɖe ŋuwò nànɔ te ɖe nɔnɔme sia nu. Esia akpe ɖe ŋuwò nàsrɔ̃ nu tso ame bubuwo ƒe nuteƒekpɔkpɔwo me eye wòakpe ɖe ŋuwò nàse le ɖokuiwò me be menye ye ɖeka koe o.

Nukae nàdi be yeabia wò ɖɔkta tso SEDC ŋu?

Ne wokpɔe be SEDC le ŋuwò alo viwòa ŋu la, anyo be nàbia nya siawo wò ɖɔktawo:

• Nye ŋutilã ƒe akpa kawoe SEDC kpɔa ŋusẽ ɖo ?
• Eŋutinunyala bibi kawo gbɔe wòle be makpɔ?
• Zi nenie wòle be mava be mawɔ dodokpɔ siwo akplɔe ɖo kple ɣeyiɣi siwo woɖo ɖi ?
• Atikewɔwɔ kawoe mehiã ?
• Ðe alɔ̃dɔdɔ le dedie nam ?
• Ðe nɔnɔme sia ate ŋu anyi vinyewo ƒe domea ?
• Ðe wòle be woado míaƒe ƒomea me tɔ bubuwo hã ƒe domenyiŋusẽfianu kpɔa ?
• Ðe nènya kpekpeɖeŋunaha aɖewo siwo ate ŋu akpe ɖe ŋuwò nànɔ te ɖe nɔnɔme sia nua?

Enye nusi sɔ be vɔvɔ̃ kple dzimaɖitsitsi ne èse be domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle aɖe le viwò ŋu si hiã be woawɔ atike nɛ. Gake ɖo ŋku edzi be wò atikewɔlawo ƒe ƒuƒoƒoa le afima be yewoakpe ɖe ŋuwò. To wo dzi la, àte ŋu akpɔ kpekpeɖeŋunahawo hã afisi nàte ŋu agblɔ wò nuteƒekpɔkpɔwo na ame bubu siwo ŋu domenyiŋusẽfianu ƒe nɔnɔme sia si mebɔ o le.

Nu vevitɔ kekeake siwo dzi wòle be woaɖo ŋkui

Enyo, eyata, le nusi míeƒo nu tso SEDC ŋu nu la, esiawoe nye nu vevitɔ kekeake siwo dzi wòle be nàɖo ŋkui:

• SEDC nye domenyiŋusẽfianu ƒe nɔnɔme si mebɔ kura o, si wodzina .
• Esia gblẽa nu le ƒuwo, ƒunukpeƒewo, kple ɣeaɖewoɣi ŋkuwo ŋu koŋ .
• Togbɔ be womekpɔ atike blibo aɖeke na esia o hã la, atike vovovowo li siwo woate ŋu azã atsɔ aɖu dzesiawo dzi eye woana agbenɔnɔ nanyo ɖe edzi .
• Susu ƒe tsitsi sɔ , eye woate ŋu akpɔ mɔ be agbenɔƒe si sɔ.
• Woate ŋu akpɔ dɔdzikpɔkpɔ nyuie ne atikewɔlawo ƒe dzikpɔkpɔ nyuie, kamedede, kple ne ehiã la, amekoko .
• Menye wò ɖeka koe o. Àte ŋu axɔ kpekpeɖeŋu tso ɖɔktawo kple kpekpeɖeŋunahawo gbɔ .

Mele mɔ kpɔm be nyatakaka sia akpe ɖe ŋuwò. Ne nya aɖe le asiwò la, mègahe ɖe megbe le wò ɖɔkta biabia me o.

` spondyloepiphyseal dysplasia congenita, SEDC, domenyiŋusẽfianu ƒe dɔlélewo, ƒu ƒe tsitsi, ƒunukpeƒekuxiwo, kɔkɔme kpui, collagen, COL2A1 domenyiŋusẽfianu