Ðe ‘22q11.2 Deletion Syndrome’ le viwòa ŋua? Mina míaƒo nu tso esia ŋu bɔbɔe.

Ɣeaɖewoɣi ne ɖɔkta gblɔ dɔléle aɖe si le viwòa ŋu ƒe ŋkɔ na mí la, míevɔ̃na ŋutɔ, míetsia dzodzodzoe, eye míetɔtɔna . ‘22q11.2 Deletion Syndrome’ nye ŋkɔ mawo dometɔ ɖeka. Mègavɔ̃ o, ne ŋkɔa ɖi nya sesẽ vie gɔ̃ hã. Nɔnɔme sia gɔmesese le nya bɔbɔewo me anye kpekpeɖeŋu gã aɖe na mia kple viwòa. Mina míaƒo nu tso esia ŋu bɔbɔe ŋutɔ, tso gɔmedzedzea me ke.

Gbã la, na míakpɔ nusi domenyiŋusẽfianu kple domenyiŋusẽfianu siawo nye ɖa.

Kpuie ko la, míaƒe ŋutilã le abe nufiamegbalẽ gã aɖe ene. Ta siwo le agbalẽ sia me la nye esiwo míeyɔna be ‘Chromosomes’. Zi geɖe la, domenyiŋusẽfianu siawo dometɔ 46 ye nɔa amegbetɔ ƒe lãmenugbagbevi me. ‘Domenyiŋusẽfianu’ akpe geɖe, siwo nye nyatakaka siwo dea dzesi míaƒe ŋutilã ƒe nɔnɔmewo katã, le domenyiŋusẽfianu siawo dometɔ ɖesiaɖe me. Domenyiŋusẽfianu siawoe ɖoa nusianu tso míaƒe kɔkɔme dzi va ɖo míaƒe ŋutigbalẽ ƒe amadede dzi va ɖo míaƒe ɖa ƒe nɔnɔme dzi.

'22q11.2 deletion syndrome' nye domenyiŋusẽfianu ƒe nɔnɔme. Nusi dzɔna le afisia enye be domenyiŋusẽfianu 22 ƒe akpa sue aɖe ŋutɔ, le domenyiŋusẽfianu 46 siwo míeyɔ dome la, buna. Eŋlisigbe me nya 'deletion' gɔmee nye 'deletion' alo 'reduction'. Ne domenyiŋusẽfianu ƒe akpa aɖe bu le mɔ sia nu la, domenyiŋusẽfianu siwo nɔ akpa ma hã bu. Esia tae ŋutilã ƒe akpa vovovowo, abe dzi, dɔlélenutsiŋutete, kple ahɔhɔ̃ ene ƒe dɔwɔwɔ ate ŋu akpɔ ŋusẽ ɖe edzi ɖo.

Ðe esia sɔ kple ‘DiGeorge Dɔléle’?

Ẽ, ɖewohĩ èse ŋkɔ ‘DiGeorge Syndrome’ kpɔ. Le nyateƒe me la, esia nye 22q11.2 ƒe ʋuʋu ƒe nɔnɔmea ƒe ɖeɖefiawo dometɔ ɖeka. Tsã la, hafi woato domenyiŋusẽfianu dodokpɔ vɛ la, ɖɔktawo zãa ŋkɔ vovovowo na dzesiwo ƒe hatsotso sia, abe ‘DiGeorge Syndrome’ ene. Gake emegbe la, domenyiŋusẽfianu dodokpɔ ɖee fia be nusi gbɔ nɔnɔme siawo dometɔ geɖe tsoe nye domenyiŋusẽfianu 22 ƒe akpa aɖe ƒe bu. Eyata fifia wotsɔ wo katã va akɔtakpoxɔnu ɖeka te, ‘22q11.2 deletion syndrome’.

Menye ɖevi siwo katã ŋu dɔléle sia le lae akpɔ dzesi ɖeka o. Dzesi ʋɛ aɖewo ate ŋu anɔ ɖevi aɖewo ŋu, evɔ ame bubuwo ya ate ŋu adze geɖe. Enɔ te ɖe domenyiŋusẽfianu siwo bu ƒe xexlẽme kple ƒomevi dzi.

Kuxi siwo bɔ wu siwo do ƒome kple nɔnɔme sia dometɔ aɖewo le ete.

Nukae he esia vɛ? Nye vodadae nye esia?

Ne èkpɔe be nɔnɔme sia le viwòa ŋu la, biabia gbãtɔ siwo vaa susu me na wò dometɔ ɖekae nye, "Aleke esia dzɔ? Nyee nye nusi gbɔ wòtsoa?"

Nane li si gɔme wòle be nàse nyuie ŋutɔ le afisia.

Zi geɖe (anɔ abe ɣeyiɣi 90% ene), domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ si dzɔna le vome gbɔe nɔnɔme sia tsona. Ema fia be menye domee wònye o. Gake le go ʋɛ aɖewo (anɔ abe 10%) me la, ɖevia ate ŋu anyi nɔnɔmea ƒe dome tso dzilawo dometɔ ɖeka gbɔ. Ɣeaɖewoɣi la, dzesi aɖeke manɔ dzila mawo ŋu kura o alo dzesi siwo nu mesẽ kura o anɔ wo ŋu eye womenya nu tso eŋu gɔ̃ hã o. Eyata ne ehiã la, wò ɖɔkta ate ŋu aɖo mi ame evea siaa ɖe domenyiŋusẽfianu dodokpɔ.

Aleke wowɔa atike nɛ?

Fifia la, ‘atike’ aɖeke meli si sɔ na amewo katã na domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle sia ƒomevi o. Esi wònye be tɔtrɔ sia le lãmenugbagbevi ɖesiaɖe si le ŋutilãa me ta la, womate ŋu aɖɔe ɖo keŋkeŋ o. Gake, vevietɔ wu la, atikewɔwɔ kple egbɔkpɔkpɔ ƒe mɔnuwo li na kuxi siwo katã kloe esia hena vɛ.

Ðevi siawo ƒe atikewɔwɔ ƒe hiahiãwo to vovo na ɖevi ɖesiaɖe. Eyata wò ɖɔkta kple eŋutinunyalawo ƒe ƒuƒoƒo aɖe awɔ dɔ aduadu awɔ atikewɔwɔ ƒe ɖoɖo si sɔ ɖe viwòa nu. Ðoɖo sia ate ŋu alɔ:

• Dzidɔ dada: Ne ehiã la, woawɔ dɔ nɛ atsɔ aɖɔ dzidɔa ɖo.
• Lãmesẽnyawo gbɔ kpɔkpɔ: Be woado ŋusẽ lãmekawo ahana hehe wo hena dɔwɔnawo abe azɔlizɔzɔ kple duƒuƒu ene.
• Dɔwɔwɔ ƒe atikewɔwɔ: Be woatu aɖaŋu nyuiwo abe afɔkpa ƒe ka babla kple nuŋɔŋlɔ ene ɖo.
• Nuƒoƒo ƒe atikewɔwɔ: Be woaɖu nuƒoƒo ƒe kuxiwo dzi. (Ahiã be woadze esia gɔme le amekoko vɔ megbe be woaɖɔ aɖu si me ʋuʋudedi le ɖo ne ɖe li).
• Dodokpɔ edziedzi: Lé ŋku ɖe ɖevia ƒe tsitsi, eƒe kpekpeme, eƒe kɔkɔme, kple eƒe to ŋu edziedzi.
• Dɔlélenutsiŋutete ƒe atikewɔwɔ: Ne dɔlélenutsiŋutete gbɔdzɔ la, atikewɔwɔ tɔxɛwo (e.g., ƒumeŋuɖui dodo na ame) alo aɖaŋuɖoɖo be woatsɔ axe mɔ ɖe dɔlékuiwo nu.
• Lãmetsiŋusẽ ƒe kuxiwo dada: Ne calcium ƒe agbɔsɔsɔ le sue la, ŋlɔ calcium kple vitamin D ƒe atikekuiwo na wò.
• Susu me lãmesẽnyawo gbɔ kpɔkpɔ ƒe kpekpeɖeŋu: Aɖaŋuɖoɖo na susu me nuteɖeamedzi si ate ŋu anɔ ŋusẽ kpɔm ɖe ɖevia kple wò siaa dzi.

Ðe nɔnɔme sia ate ŋu adzɔ ɖe ɖevi bubu si le ƒomea me dzia?

Esia hã nye kuxi gã aɖe na dzilawo.

• Ne domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ sia mele dzila eveawo siaa si o la , afɔku si li be ɖevi bubu naxɔ nɔnɔme sia le etsɔme la le sue ŋutɔ (anɔ abe 1%).
• Gake ne domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ sia le dzila ɖeka si la , afɔku 50% le ɖevi ɖesiaɖe si wodzi me be wòanyie ƒe dome.

Ne dɔléle sia le wò ƒomea me tɔ aɖe ŋu alo ɖikeke aɖe le ŋuwò le eŋu la, nu nyuitɔ si nàwɔe nye be nàyi ɖɔkta gbɔ.Nuƒoƒo tso esia ŋu kple wò ɖɔkta. Emegbe ne ehiã la, woate ŋu ado fugboea ŋutɔ kpɔ be nɔnɔme sia le eŋu hã le fufɔfɔ si kplɔe ɖo me. Wozãa dodokpɔwo abe `(Chorionic villus sampling)` alo `(amniocentesis)` na esia. Gake ɖo ŋku edzi be togbɔ be dodokpɔ siawo ate ŋu anya ne domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ le vidzĩa ŋu alo metrɔe o hã la, womate ŋu agblɔ alesi tututu dzesiawo asẽe o.