Nukae nye Fraser ƒe Dɔléle? Mina míaƒo nu tso nɔnɔme sia si mebɔ o ŋu

Vidzĩ si wodzi yeyee hea dzidzɔ gã aɖe vɛ na ƒome aɖe. Gake le ɣeyiɣi ma ke me la, esɔ be vɔvɔ̃ kple ɖikeke ʋɛ aɖewo nanɔ ŋuwò abe vidada alo vifofo ene. Ɣeaɖewoɣi la, wodzia ɖevi kple nɔnɔme aɖe si mebɔ kura o si ŋu míese nu tsoe kpɔ o. Esesẽna be míagblɔ nusi míesena le mía ɖokui me le ɣeyiɣi sia tɔgbe me la ɖe nyagbewo me. Egbea míele nu ƒom tso nɔnɔme mawo dometɔ ɖeka si mebɔ o, si tso domenyiŋusẽfianu gbɔ, si nye Fraser Syndrome ŋu.

Gbã la, na míakpɔe ɖa, nukae nye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle sia?

Kpuie ko la, míaƒe domenyiŋusẽfianuwoe kpɔa ŋusẽ ɖe nusianu si le míaƒe ŋutilã me dzi. Domenyiŋusẽfianu siawoe dea dzesi nuwo abe míaƒe ɖa ƒe amadede, ŋku ƒe amadede, kple kɔkɔme ene. Ɣeaɖewoɣi la, tɔtrɔ aɖewo, alo tɔtrɔ aɖewo ate ŋu adzɔ le domenyiŋusẽfianu siawo me. Ɣemaɣie domenyiŋusẽfianu ƒe dɔlélewo dzɔna. Woate ŋu akpɔ nusiawo dometɔ aɖewo le wo dzidzi me, evɔ bubuwo ya ate ŋu ado emegbe.

Fraser ƒe dɔlélea nye domenyiŋusẽfianu ƒe nɔnɔme ma tɔgbe, si mebɔ kura o. Edzɔna le ɖevi ƒe tsitsi ƒe gɔmedzedze le vidzidɔ me. Edzea ame ʋɛ aɖewo ko dzi le xexeame. Ate ŋu adzɔ le ŋutsuwo kple nyɔnuwo siaa me.

Nukae nye ɖevi si ŋu Fraser Dɔlélea ƒe dzesiwo?

Nɔnɔme sia ƒe dzesiwo ate ŋu ato vovo tso ɖevi ɖesiaɖe gbɔ. Esia fia be menye ɖevi ɖesiaɖee aɖe dzesi ɖeka ma ke afia o. Gake dzesi vevi kple bubu geɖewo li siwo wokpɔna zi geɖe.

Tabla si le ete la ɖe dzesi siwo bɔ wu siwo wokpɔna le nɔnɔme sia me la dometɔ aɖewo fia.

Tsɔ kpe ɖe dzesi siawo ŋu la, dzesi bubu siwo mebɔ o ate ŋu anɔ anyi. Ne ède dzesi nane si mebɔ o alo si to vovo le viwòa ƒe ŋutilã me la, ƒo nu kple wò ɖɔkta enumake .

Nukatae nɔnɔme sia dzɔna ɖo?

Abe alesi míedzro eme va yi ene la, nɔnɔme sia nye esi domenyiŋusẽfianu ƒe gbɔdzɔgbɔdzɔ aɖe hena vɛ. Etɔxɛe la, tɔtrɔ siwo vaa domenyiŋusẽfianu siwo nye FRAS1, FREM2, kple GRIP1 me koŋue hea esia vɛ.

Míeyɔa dɔlékuiwo kaka ƒe ɖoɖo sia be ‘Autosomal Recessive’ . Azɔ na míakpɔ ale si míase esia gɔme bɔbɔe.

Tsɔe be domenyiŋusẽfianu sia si gblẽ la ƒe kɔpi ɖeka le dawò kple fofowò siaa ƒe ŋutilã me. Gake dɔlélea mele wo ŋu o, elabena domenyiŋusẽfianu si gblẽ la ƒe kɔpi ɖeka koe le wo si. Míeyɔa wo be ‘tsɔlawo’.

Fifia, ne dzila siawo siwo tsɔa vi la, .

• Mɔnukpɔkpɔ li 25% (ɖeka le ene ɖesiaɖe me) be ɖevi aɖe naxɔ nɔnɔme sia (ne dzila evea siaa nyi domenyiŋusẽfianu ƒe kɔpi siwo gblẽ la dome).
• Mɔnukpɔkpɔ li 50% (ɖeka le eve ɖesiaɖe me) be ɖevia nanye amesi tsɔa dɔlélea ƒe dzesi aɖeke o, abe dzilawo ene.
• Mɔnukpɔkpɔ 25% li be ɖevia manyi domenyiŋusẽfianu si gblẽ sia ƒe dome kura o eye wòanɔ lãmesẽ me keŋkeŋ.

Esia le abe gaku aɖe ʋuʋu ene. Afɔku sia sɔ le fufɔfɔ ɖesiaɖe me.

Aleke woawɔ anya dɔléle sia?

Zi geɖe la, wokpɔa dɔléle sia dzea sii hafi wodzia vidzĩa, si fia be le fufɔɣi. Ðɔktawo bua esia ne wokpɔ nusiwo mesɔ o le vidzĩa ƒe ayiku, lãkusi, alo asibidɛwo ŋu le ultrasound scan si wowɔ le kwasiɖa 18 va ɖo 20 dome la me. Ðɔktawo léa ŋku ɖe esia ŋu etɔxɛe, vevietɔ ne dɔléle sia nɔ ƒomea me kpɔ.

Ɣeaɖewoɣi la, ne womete ŋu de dzesi scan la o la, wonɔa te ɖe ŋutilã ƒe nɔnɔme siwo le vidzidzi me dzi dea dzesi dɔlélea. Woate ŋu awɔ domenyiŋusẽfianu dodokpɔ hã atsɔ aɖo kpe dɔlélea dzi.

Ke atikewɔwɔa kple ɖevia ƒe etsɔme ya ɖe?

Womekpɔ atike aɖeke na Fraser ƒe dɔlélea haɖe o. Gake ema mefia be naneke meli nàte ŋu awɔ o. Taɖodzinu vevitɔ si le atikewɔwɔ ŋue nye be woakpɔ ɖevia ƒe dzesiwo gbɔ eye woana woanɔ agbe nyuitɔ kekeake.

• Amekoko: Woate ŋu aɖɔ ŋutilã me dɔmawɔmawɔ nyuie aɖewo ɖo (e.g., asibidɛ siwo wotsɔ ƒo ƒu, ŋku siwo le ʋuʋum) vaseɖe afi aɖe to amekoko me.
• Kpekpeɖeŋunana: Esiae nye vevitɔ kekeake. Ðevia hiã atikewɔlawo ƒe ƒuƒoƒo aɖe si me eŋutinunyala bibi vovovowo le ƒe dɔwo. Le kpɔɖeŋu me, ɖeviwo ƒe dɔdala, aɖudɔdala, kple ŋkudɔdala wɔa dɔ ɖekae wɔa atikewɔwɔ ƒe ɖoɖo na ɖevia.

Ðevia ƒe agbenɔƒe nɔ te ɖe alesi gbegbe dzesiawo nu sẽe dzi. Le gbɔgbɔ alo ayiku me kuxi sesẽwo me la , ɖevi aɖewo le afɔku wɔnublanui me be woaku le woƒe agbenɔƒe gbãtɔ me. Gake ɖevi akpa gãtɔ siwo me kuxi sesẽ aɖeke mele o ate ŋu anɔ agbe si sɔ .

Domenyiŋusẽfianu ŋuti aɖaŋuɖoɖo le vevie ŋutɔ le nɔnɔme siawo tɔgbe me. Ate ŋu akpe ɖe ŋuwò nàse nɔnɔmea, afɔku siwo ate ŋu ado tso eme na ƒomea me tɔ bubuwo, kple fu siwo nàfɔ le etsɔme la gɔme. Bia wò ɖɔkta tso esia ŋu.