Τι πρέπει να γνωρίζετε για το σύνδρομο Barber Say: Έχει το μωρό σας αυτά τα συμπτώματα;

Ένα νεογέννητο μωρό είναι μεγάλη χαρά για μια οικογένεια, έτσι δεν είναι; Όλοι περιμένουν να δουν την γλυκύτητα του μωρού. Αλλά, μερικές φορές, ακόμη και πολύ σπάνια, όταν βλέπουμε κάποιες αλλαγές στην εμφάνιση του μικρού μας, μια μητέρα ή ένας πατέρας μπορεί να νιώσει πολύ ανήσυχος και φοβισμένος. Έτσι απλά, το σύνδρομο Barber Say είναι μια γενετική πάθηση που εμφανίζεται σε πολύ λίγους ανθρώπους στον κόσμο. Ας μιλήσουμε γι' αυτό λίγο πιο λεπτομερώς σήμερα, γιατί είναι πολύ σημαντικό να το γνωρίζουμε.

Τι είναι το σύνδρομο Barber Say;

Με απλά λόγια, το σύνδρομο Barber-Sey είναι μια πολύ σπάνια γενετική πάθηση . Είναι συγγενής, που σημαίνει ότι υπάρχει κατά τη γέννηση . Αυτή η πάθηση μπορεί να προκαλέσει ορισμένες αλλαγές ή δυσπλασίες στο σώμα του νεογνού, ειδικά στην εξωτερική εμφάνιση, όπως το πρόσωπο.

Αλλά το πιο σημαντικό πράγμα που πρέπει να θυμάστε εδώ είναι ότι αυτή η πάθηση συνήθως δεν επηρεάζει τα εσωτερικά όργανα ή τις γνωστικές ικανότητες του μωρού . Αυτό σημαίνει ότι ο τρόπος σκέψης και μάθησης του μωρού μπορεί να παραμείνει φυσιολογικός. Ωστόσο, η φύση και η σοβαρότητα αυτών των συμπτωμάτων μπορεί να διαφέρουν από μωρό σε μωρό. Μερικά μωρά μπορεί να εμφανίσουν:

• Διακριτικά χαρακτηριστικά προσώπου.
• Ασυνήθιστα υπερβολική τριχοφυΐα (υπερτρίχωση) .
• Πολύ λεπτό, εύθραυστο (ατροφικό) δέρμα .

Ποιος μπορεί να αναπτύξει αυτή την πάθηση; Πόσο συχνή είναι;

Δεδομένου ότι το σύνδρομο Barber-Say είναι μια γενετική πάθηση, μπορεί να επηρεάσει οποιονδήποτε. Ωστόσο, είναι μια πολύ, πολύ σπάνια πάθηση . Εμφανίζεται σε λιγότερες από μία στις ένα εκατομμύριο γεννήσεις παγκοσμίως. Οι επιστήμονες πιστεύουν ότι σε μια χώρα όπως οι Ηνωμένες Πολιτείες, υπάρχουν μεταξύ 1 και 300 άτομα με αυτήν την πάθηση. Μπορείτε λοιπόν να φανταστείτε πόσο σπάνιο είναι αυτό, σωστά;

Ποια είναι τα συμπτώματα; Πώς το αναγνωρίζετε;

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Barber-Say μπορούν να παρατηρηθούν κατά τη γέννηση (συγγενές) . Ωστόσο, όπως αναφέρθηκε προηγουμένως, δεν θα έχουν όλα τα μωρά τα ίδια συμπτώματα και η σοβαρότητα των συμπτωμάτων μπορεί επίσης να ποικίλλει.

Συγκεκριμένα χαρακτηριστικά ορατά στο πρόσωπο

Αυτή η πάθηση μπορεί να προκαλέσει κάποιες αισθητές αλλαγές στο πρόσωπο του μωρού. Για παράδειγμα:

• Απουσία ή πολύ κακή ανάπτυξη βλεφαρίδων.
• Μάτια με μεγάλη απόσταση μεταξύ τους .
• Απουσία βλεφαρίδων.
• Βλέφαρα στραμμένα προς τα έξω .
• Το κενό μεταξύ των γωνιών των ματιών του μωρού, όπου συναντώνται τα άνω και κάτω βλέφαρα, είναι μεγαλύτερο από το κανονικό.
• Στριμμένη μύτη .
• Μια μεγάλη, στρογγυλή μύτη.
• Μια φαρδιά ρινική γέφυρα.
• Ευρύ στόμα.
• Όψιμη ανατολή δοντιών .

Άλλα φυσικά χαρακτηριστικά

Εκτός από τα χαρακτηριστικά του προσώπου, μπορείτε επίσης να δείτε και άλλα χαρακτηριστικά όπως:

• Μη φυσιολογική, υπερβολική τριχοφυΐα (υπερτρίχωση) στο μεγαλύτερο μέρος του σώματος του μωρού.
• Το δέρμα γίνεται πολύ χαλαρό και χαλαρό . Αυτό το δέρμα είναι πιο ελαστικό από το κανονικό και επιστρέφει στο αρχικό του σχήμα όταν τεντώνεται (υπερεκτάσιμο δέρμα).
• Βλάβη ακοής .
• Απουσία ή πολύ λίγος μαστικός ιστός.
• Απουσία ή υποανάπτυξη θηλών.
• Αποτυχία ανάπτυξης . Αυτό σημαίνει ότι το μωρό παίρνει βάρος και αναπτύσσεται αργά.

Γιατί συμβαίνει αυτή η κατάσταση; Ποιοι είναι οι λόγοι;

Η κύρια αιτία του συνδρόμου Barber-Say είναι μια γενετική αλλαγή ή μετάλλαξη στο γονίδιο `TWIST2` . Αυτό το γονίδιο παράγει μια πρωτεΐνη που εμπλέκεται στην ανάπτυξη των οστικών κυττάρων στο σώμα μας. Έτσι, όταν υπάρχει κάποιο ελάττωμα σε αυτό το γονίδιο, εμφανίζονται τα συμπτώματα που χαρακτηρίζουν αυτήν την ασθένεια.

Επειδή αυτή η ασθένεια είναι τόσο σπάνια, η έρευνα σχετικά με τη μέθοδο κληρονομικότητας είναι περιορισμένη. Στις περισσότερες περιπτώσεις, έχει παρατηρηθεί ότι όταν ένα παιδί κληρονομεί ένα μεταλλαγμένο γονίδιο από έναν από τους δύο γονείς, είναι πιο πιθανό να αναπτύξει την ασθένεια . Αυτό ονομάζεται αυτοσωμικό επικρατές πρότυπο .

Ωστόσο, μερικές φορές μπορεί να κληρονομηθεί με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο . Αυτό σημαίνει ότι το παιδί θα αναπτύξει την πάθηση μόνο εάν κληρονομήσει το μεταλλαγμένο γονίδιο και από τους δύο γονείς . Σε άλλες περιπτώσεις, ένα παιδί μπορεί να αναπτύξει την πάθηση λόγω μιας νέας μετάλλαξης (de novo μετάλλαξη) στο γονίδιο TWIST2 , χωρίς κανένα μέλος της οικογένειας να έχει εμφανίσει την ασθένεια στο παρελθόν.

Πώς διαγιγνώσκεται αυτό;

Ο γιατρός του μωρού σας θα πραγματοποιήσει πρώτα μια κλινική εξέταση . Κατά τη διάρκεια αυτής της εξέτασης, θα αναζητήσει συγκεκριμένα σημάδια της πάθησης, όπως αλλαγές στο πρόσωπο, υπερβολική τριχοφυΐα και υφή του δέρματος. Θα ρωτήσει επίσης για το βιολογικό σας οικογενειακό ιστορικό.

Για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση, ο γιατρός θα παραγγείλει μια γενετική εξέταση . Αυτή περιλαμβάνει τη λήψη ενός μικρού δείγματος αίματος του μωρού και την αναζήτηση γενετικών αλλαγών. Συγκεκριμένα, αναζητούν μια μετάλλαξη στο προαναφερθέν γονίδιο «TWIST2» .

Ποιες είναι οι θεραπείες;

Για να είμαστε ειλικρινείς, δεν υπάρχει ακόμη συγκεκριμένη θεραπεία για το σύνδρομο Barber-Say . Ωστόσο, ανάλογα με τα συμπτώματα του μωρού, μπορεί να προσαρμοστεί ένα συγκεκριμένο θεραπευτικό πλάνο για κάθε μωρό.Ο παιδίατρος του μωρού σας θα συνεργαστεί με μια ομάδα ειδικών για να το κάνει αυτό. Αυτοί μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Οφθαλμίατρος : Γιατρός που διαγιγνώσκει και θεραπεύει παθήσεις που σχετίζονται με τα μάτια και την όραση.
• Δερματολόγος : Γιατρός που ασχολείται με παθήσεις που σχετίζονται με το δέρμα, τα μαλλιά και τα νύχια.
• Γενετικός σύμβουλος : Ένας επαγγελματίας υγείας που σας βοηθά να κατανοήσετε τον κίνδυνο κληρονομικότητας μιας γενετικής ασθένειας ή μετάδοσης της στο παιδί σας.

Ως εναλλακτική θεραπεία, υπάρχουν διάφοροι τύποι πλαστικής χειρουργικής που μπορούν να πραγματοποιηθούν για τη διόρθωση παραμορφώσεων στο σώμα ενός μωρού. Πολλοί άνθρωποι βλέπουν μεγάλη διαφορά πριν και μετά από αυτές τις χειρουργικές επεμβάσεις. Αυτές οι χειρουργικές επεμβάσεις μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Οδοντιατρική χειρουργική επέμβαση που αφορά το πρόσωπο, το στόμα ή τη γνάθο (γναθοπροσωπική χειρουργική).
• Πλαστική χειρουργική προσώπου, όπως η εισαγωγή κάποιου στοιχείου στα μάγουλα (εμφυτεύματα ελκών ζυγωματικών).
• Χειρουργική επέμβαση βλεφάρων («βλεφαροπλαστική» ή «ταρσορράφηση»).
• Χειρουργική επέμβαση αναμόρφωσης μύτης (ρινοπλαστική).
• Χειρουργική επέμβαση χειλιών `(χειλοπλαστική)`.
• Χειρουργική επέμβαση διόρθωσης γνάθου (ορθογναθική χειρουργική).
• Χειρουργική επέμβαση στο πηγούνι (γενειοπλαστική).
• Αυξητική στήθους (γίνεται μετά την εφηβεία).

Άλλες επιλογές θεραπείας μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Θεραπεία με λέιζερ για υπερβολική τριχοφυΐα (υπερτρίχωση).
• Άλλα οφθαλμικά προβλήματα μπορούν να αντιμετωπιστούν με τεχνητά δάκρυα, λιπαντικά ματιών και αντιβιοτικά .

Υπάρχει τρόπος να αποτραπεί αυτό;

Επειδή το σύνδρομο Barber-Say είναι μια γενετική πάθηση, δεν υπάρχει τρόπος να το αποτρέψετε . Ωστόσο, εάν περιμένετε παιδί, είναι σημαντικό να μιλήσετε με τον γιατρό σας σχετικά με τις γενετικές εξετάσεις . Οι γενετικές εξετάσεις μπορούν να σας βοηθήσουν να κατανοήσετε τον κίνδυνο μετάδοσης ορισμένων γονιδίων στο παιδί σας.

Ποιο είναι το προσδόκιμο ζωής ενός παιδιού με σύνδρομο Barber Say;

Αν και αυτό μπορεί να ακούγεται σαν ένα μεγάλο βάρος, το προσδόκιμο ζωής ενός ατόμου με σύνδρομο Barber-Se είναι φυσιολογικό . Ακόμα κι αν το μωρό σας έχει σωματικά προβλήματα, όπως παραμορφώσεις, όπως αναφέρθηκε προηγουμένως, αυτή η ασθένεια συνήθως δεν επηρεάζει τα εσωτερικά όργανα ή τη νοημοσύνη . Επομένως, η κινητική ανάπτυξη και η ανάπτυξη της ομιλίας του μωρού θα πρέπει να αναπτύσσονται κανονικά.

Ωστόσο, τελικά, η μακροπρόθεσμη υγεία του μωρού σας θα εξαρτηθεί από τη φύση και τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων του. Επομένως, είναι καλύτερο να ρωτήσετε τον γιατρό σας σχετικά με το συγκεκριμένο προσδόκιμο ζωής του μωρού σας.

Σημαντικές ερωτήσεις που πρέπει να κάνετε στον γιατρό σας

Είναι φυσιολογικό να έχετε πολλές ερωτήσεις στο μυαλό σας σε μια τέτοια στιγμή. Κάντε στον γιατρό του μωρού σας ερωτήσεις όπως αυτές για να σας βοηθήσουν να λύσετε τις ανησυχίες σας:

• Πόσο σπάνια είναι αυτή η πάθηση στο μωρό μου;
• Πόσο σοβαρά είναι τα συμπτώματα του μωρού μου;
• Τι είδους θεραπεία χρειάζεται το μωρό μου;
• Τι είδους χειρουργική επέμβαση θα χρειαστεί το μωρό μου;
• Ποιο είναι το προσδόκιμο ζωής του μωρού μου;

Το να γίνετε γονέας για πρώτη φορά μπορεί να είναι μια τρομακτική εμπειρία. Η ανακάλυψη ότι το μωρό σας πάσχει από μια σπάνια γενετική πάθηση μπορεί να είναι ακόμη πιο δύσκολη. Εάν το μωρό σας έχει σύνδρομο Barber-Sey, σκεφτείτε να γίνετε μέλος μιας ομάδας υποστήριξης για οικογένειες παιδιών με σπάνιες παθήσεις . Μια τέτοια ομάδα μπορεί να είναι ένας πολύ καλός τρόπος για να βρείτε απαντήσεις στις ερωτήσεις σας και να αποκτήσετε ελπίδα για την πάθηση του μωρού σας.

Τέλος, ένα μήνυμα που θα μας πάρει στο σπίτι

Ελπίζουμε ότι όσα συζητήσαμε σας έδωσαν κάποια εικόνα για το σύνδρομο Barber Say. Να θυμάστε ότι ακόμη και αν το μωρό σας έχει κάποιες σωματικές αλλαγές στην εμφάνιση, οι γνωστικές του ικανότητες θα πρέπει να είναι φυσιολογικές . Αυτό σημαίνει ότι το παιδί σας θα πρέπει να είναι σε θέση να ζήσει μια φυσιολογική, παραγωγική ζωή .

Το πιο σημαντικό είναι να μην πανικοβληθείτε, να λάβετε την κατάλληλη ιατρική συμβουλή και να δώσετε στο μωρό σας την αγάπη και τη φροντίδα που χρειάζεται. Εάν έχετε οποιεσδήποτε ερωτήσεις, μιλήστε ανοιχτά με τους γιατρούς σας. Είναι έτοιμοι να σας βοηθήσουν.

Ελπίζουμε ότι αυτές οι πληροφορίες σας φάνηκαν χρήσιμες!

Σύνδρομο Barber Say, γενετικές ασθένειες, σπάνιες ασθένειες, υγεία παιδιών, παραμορφώσεις προσώπου, δερματικές παθήσεις, γενετική συμβουλευτική