Αιμορραγείτε επίσης έντονα από μια μικρή πληγή; Ας μιλήσουμε για το σύνδρομο Bernard-Soulier (BSS)!

Έχετε παρατηρήσει ποτέ ότι μερικοί άνθρωποι αιμορραγούν ακατάπαυστα ακόμη και από μια μικρή γρατσουνιά ή έναν απλό μώλωπα, ή ότι οι μώλωπες δημιουργούνται εύκολα και χρειάζονται πολύ χρόνο για να επουλωθούν; Μερικές φορές αυτό μπορεί να οφείλεται σε μια πάθηση για την οποία δεν έχουμε ακούσει πολλά, αλλά είναι πολύ σημαντικό να γνωρίζουμε. Μια τέτοια πάθηση είναι το σύνδρομο Bernard-Soulier, ή «(BSS)». Ας μιλήσουμε γι' αυτό λίγο πιο λεπτομερώς σήμερα.

Τι είναι το σύνδρομο Bernard-Soulier (BSS);

Με απλά λόγια, το σύνδρομο Bernard-Soulier «(BSS)» είναι μια πολύ σπάνια πάθηση. Αυτό που συμβαίνει σε αυτή την περίπτωση είναι ότι η διαδικασία πήξης του αίματος στο σώμα μας, που σημαίνει ότι η αιμορραγία σταματά όταν τραυματιζόμαστε, διαταράσσεται. Φανταστείτε ότι έχετε μια μικρή πληγή στο χέρι σας. Μετά από λίγο, η αιμορραγία σταματά, σωστά; Λοιπόν, αυτό που βοηθά σε αυτό είναι τα αιμοπετάλια, ένας τύπος μικρών κυττάρων στο αίμα μας, και το πλάσμα, το οποίο είναι το υγρό μέρος του αίματος.

Ένα άτομο με σύνδρομο Bernard-Soulier (BSS) έχει λιγότερα αιμοπετάλια από το φυσιολογικό. Οι γιατροί ονομάζουν αυτή την πάθηση θρομβοπενία. Επίσης, τα αιμοπετάλια που υπάρχουν είναι μεγαλύτερα από τα φυσιολογικά αιμοπετάλια. Έτσι, για αυτούς τους λόγους, τα άτομα με BSS αιμορραγούν και εμφανίζουν μώλωπες εύκολα.

Πόσο σπάνια είναι αυτή η πάθηση;

Πρόκειται στην πραγματικότητα για μια πολύ, πολύ σπάνια πάθηση. Σύμφωνα με τους ιατρικούς ειδικούς, η πάθηση αυτή επηρεάζει μόνο έναν στο ένα εκατομμύριο ανθρώπους παγκοσμίως. Αυτό σημαίνει ότι ακόμη και στη Σρι Λάνκα, υπάρχουν πολύ λίγοι άνθρωποι που πάσχουν από αυτήν την ασθένεια.

Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Bernard-Soulier (BSS);

Συχνά, τα μωρά με BSS αρχίζουν να εμφανίζουν αυτά τα συμπτώματα νωρίς στη ζωή τους. Ελέγξτε αν εσείς ή κάποιος που γνωρίζετε έχει κάποιο από αυτά:

• Δημιουργείτε εύκολα μώλωπες και χρειάζεται πολύς χρόνος για να επουλωθούν: Ακόμα και ένα απλό χτύπημα σε μια καρέκλα μπορεί να αφήσει μια μεγάλη μελανιά. Μπορεί να χρειαστούν εβδομάδες για να επουλωθεί αυτή η μελανιά.
• Αιμορραγία έντονης αιμορραγίας ακόμη και από μικρές τομές και πληγές: Είτε παθαίνετε μια μικρή τομή ενώ ξυρίζεστε είτε κόβετε το χέρι σας με ένα μαχαίρι ενώ κόβετε λαχανικά, είναι δύσκολο να σταματήσετε την αιμορραγία.
• Συχνές ρινορραγίες: Μερικοί άνθρωποι το αποκαλούν αυτό «(επίσταξη)». Εάν έχετε συχνές ρινορραγίες χωρίς λόγο, αυτό είναι επίσης ένα σύμπτωμα.
• Αιμορραγία κάτω από το δέρμα: Εμφανίζονται ως μικρές κόκκινες ή μωβ κουκκίδες στην επιφάνεια του δέρματος. Οι γιατροί τις ονομάζουν «πετεχίες».
• Έντονη αιμορραγία κατά την έμμηνο ρύση στις γυναίκες: Εάν η αιμορραγία διαρκεί αρκετές ημέρες περισσότερο από το συνηθισμένο ή εάν είναι έντονη (μηνορραγία), αυτό είναι επίσης θέμα ανησυχίας.

Μην φοβάστε να έχετε ένα ή δύο από αυτά τα συμπτώματα, αλλά αν επιμένουν, είναι καλύτερο να ζητήσετε ιατρική συμβουλή.

Τι προκαλεί το σύνδρομο Bernard-Soulier (BSS);

Αυτό είναι το πιο σημαντικό σημείο. Το `(BSS)` είναι μια γενετική διαταραχή.Δηλαδή, μια πάθηση που εμφανίζεται όταν γεννιόμαστε λόγω μιας αλλαγής (μετάλλαξης) στα γονίδιά μας. Αυτή είναι κληρονομική , που σημαίνει ότι τα παιδιά μπορούν να κληρονομήσουν αυτή τη γενετική αλλαγή από τους γονείς τους.

Αυτή η πάθηση (BSS) προκαλείται από μεταλλάξεις στα γονίδια `GP1BA`, `GP1BB` ή `GP9` ειδικότερα. Όλα αυτά τα γονίδια είναι πολύ σημαντικά για τη διαδικασία πήξης του αίματος στο σώμα μας. Έτσι, όταν υπάρχει πρόβλημα με αυτά τα γονίδια, η πήξη του αίματος δεν πραγματοποιείται σωστά.

Πώς ξέρετε αν έχετε σύνδρομο Bernard-Soulier (BSS);

Εάν έχετε αυτά τα συμπτώματα, το πρώτο πράγμα που θα κάνει ένας γιατρός όταν τα δείτε είναι να σας κάνει μια λεπτομερή ερώτηση. Στη συνέχεια, θα σας ζητήσει αρκετές εξετάσεις αίματος για να επιβεβαιώσει την πάθηση.

• Εξέταση αριθμού αιμοπεταλίων: Αυτή ελέγχει τον αριθμό των αιμοπεταλίων στο αίμα σας και εάν είναι χαμηλός.
• Δοκιμές γονιδιακής μετάλλαξης: Αυτές μπορούν να ανιχνεύσουν εάν υπάρχουν μεταλλάξεις στα προαναφερθέντα γονίδια `GP1BA`, `GP1BB`, `GP9` που προκαλούν `(BSS)`.
• Μικροσκοπική εξέταση αιμοπεταλίων: Λαμβάνεται δείγμα αίματος και εξετάζεται με μικροσκόπιο για να διαπιστωθεί εάν τα αιμοπετάλια είναι ασυνήθιστα μεγάλα.
• Κυτταρομετρία ροής αιμοπεταλίων: Αν και έχει περίπλοκο όνομα, αυτή η εξέταση μετρά την ποσότητα γλυκοπρωτεϊνών που ονομάζονται `GP1BA`, `GP1BB`, `GP9` στην επιφάνεια των αιμοπεταλίων. Εάν αυτές είναι χαμηλές, είναι σημάδι `(BSS)`.

Με βάση τα αποτελέσματα αυτών των εξετάσεων, ο γιατρός θα σας πει ακριβώς εάν έχετε BSS ή όχι.

Ποιες είναι οι θεραπείες για το σύνδρομο Bernard-Soulier (BSS);

Προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο BSS, καθώς πρόκειται για μια γενετική πάθηση. Ωστόσο, υπάρχουν πολλά πράγματα που μπορείτε να κάνετε για να αποτρέψετε την υπερβολική αιμορραγία και να ελαχιστοποιήσετε άλλες επιπλοκές που μπορεί να προκύψουν. Η θεραπεία επικεντρώνεται κυρίως σε αυτό.

Πράγματα που μπορείτε να κάνετε για να ελαχιστοποιήσετε την αιμορραγία:

Αυτά είναι απλά, αλλά πολύ σημαντικά πράγματα που μπορείτε να προσθέσετε στην καθημερινότητά σας.

• Αποφύγετε τα φάρμακα που αυξάνουν τον κίνδυνο αιμορραγίας: Ορισμένα παυσίπονα, όπως τα μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα (ΜΣΑΦ), η ασπιρίνη και ορισμένα αντιισταμινικά, μπορούν να αυξήσουν τον κίνδυνο αιμορραγίας. Επομένως, μην λαμβάνετε αυτά τα φάρμακα χωρίς να συμβουλευτείτε γιατρό.
• Χρησιμοποιήστε μια μαλακή οδοντόβουρτσα όταν βουρτσίζετε τα δόντια σας: Αυτό μπορεί να μειώσει την αιμορραγία των ούλων.
• Μάθετε τον σωστό τρόπο για να σταματήσετε την αιμορραγία από τη μύτη: ρωτήστε τον γιατρό σας πώς να κρατάτε τη μύτη σας και πώς να κρατάτε το κεφάλι σας.
• Περιορίστε ορισμένα τρόφιμα και ποτά: Τα τρόφιμα με υψηλή περιεκτικότητα σε αλκοόλ και ραφιναρισμένα σάκχαρα μπορούν να επηρεάσουν τον αριθμό των αιμοπεταλίων σας, επομένως είναι καλύτερο να τα περιορίσετε όσο το δυνατόν περισσότερο.
• Εγγραφείτε σε ένα κέντρο που προσφέρει 24ωρη επείγουσα περίθαλψη: Αυτό θα σας βοηθήσει να λάβετε γρήγορα θεραπεία σε περίπτωση έκτακτης ανάγκης, όπως μια μεγάλη αιμορραγία.
• Λάβετε συμπληρώματα σιδήρου εάν έχετε έλλειψη σιδήρου: Η συχνή αιμορραγία μπορεί να οδηγήσει σε έλλειψη σιδήρου. Λάβετε δισκία σιδήρου σύμφωνα με τις οδηγίες του γιατρού σας.
• Να φοράτε βραχιόλι ή ετικέτα ιατρικής αναγνώρισης: Είναι πολύ σημαντικό σε περίπτωση έκτακτης ανάγκης να φοράτε ένα βραχιόλι ή ετικέτα που να αναφέρει σαφώς ότι έχετε «(BSS)».

Ιατρική περίθαλψη:

Σε ορισμένες περιπτώσεις, ειδικά σε περιπτώσεις αιφνίδιας αιμορραγίας ή κατά την προετοιμασία για χειρουργική επέμβαση, οι γιατροί μπορούν να παρέχουν θεραπεία όπως:

• Μεταγγίσεις αιμοπεταλίων: Αυτή είναι συνήθως η πρώτη θεραπεία για μια επείγουσα αιμορραγία. Τα αιμοπετάλια από έναν δότη χορηγούνται στο σώμα σας μέσω ενδοφλέβιας γραμμής. Αυτά τα αιμοπετάλια βοηθούν στην πήξη του αίματός σας.
• Αντιινωδολυτική θεραπεία: Αυτά είναι φάρμακα που βοηθούν στην πήξη του αίματος. Για παράδειγμα, το τρανεξαμικό οξύ, το οποίο μπορεί να έχετε ακούσει, διατίθεται επίσης με την εμπορική ονομασία «Cyklokapron®». Αυτό βοηθά στον έλεγχο της αιμορραγίας.

Μπορεί να προληφθεί το σύνδρομο Bernard-Soulier (BSS);

Δυστυχώς, δεν υπάρχει τρόπος να αποτραπεί η ανάπτυξη του BSS, επειδή είναι μια γενετική πάθηση.

Ωστόσο, εάν κάποιος στην οικογένειά σας έχει Σύνδρομο Μπλε Σπονδυλικής Στήλης (BSS) ή εάν πιστεύετε ότι μπορεί να έχετε αυτήν τη γονιδιακή μετάλλαξη, ίσως θελήσετε να εξετάσετε το ενδεχόμενο γενετικού ελέγχου . Είναι επίσης σημαντικό να αναζητήσετε γενετική συμβουλευτική . Ένας γενετικός σύμβουλος μπορεί να σας ενημερώσει περισσότερα για την πάθηση και να σας εξηγήσει τον κίνδυνο μετάδοσης της στα παιδιά σας.

Ποια είναι μερικά πράγματα που πρέπει να γνωρίζετε όταν ζείτε με σύνδρομο Bernard-Soulier (BSS);

Οι περισσότεροι άνθρωποι με Σύνδρομο BSS μπορούν να ζήσουν μια φυσιολογική ζωή. Ωστόσο, πρέπει να είναι λίγο πιο προσεκτικοί για να μειώσουν τον κίνδυνο τραυματισμού.

Για παράδειγμα, είναι καλύτερο να αποφεύγετε τα αθλήματα επαφής, καθώς ενέχουν υψηλότερο κίνδυνο τραυματισμού και σοβαρής αιμορραγίας.

Είναι επίσης σημαντικό να επισκέπτεστε τακτικά τον πάροχο πρωτοβάθμιας περίθαλψης για να διατηρείτε τη συνολική σας υγεία. Εάν πρόκειται να υποβληθείτε σε χειρουργική επέμβαση, μπορεί να είναι απαραίτητο να την προγραμματίσετε εκ των προτέρων και ενδεχομένως να κάνετε μετάγγιση αιμοπεταλίων πριν από τη διαδικασία.

Εάν έχετε σύνδρομο Bernard-Soulier (BSS), ποιες ερωτήσεις πρέπει να κάνετε στον γιατρό σας;

Εάν νομίζετε ότι έχετε (BSS) ή έχετε διαγνωστεί με αυτό, θα ήταν πολύ χρήσιμο να κάνετε στον γιατρό σας ερωτήσεις όπως οι εξής:

• Ποια είναι τα πρώτα συμπτώματα του συνδρόμου Bernard-Soulier;
• Ποιες εξετάσεις πρέπει να κάνω για να διαπιστώσω ακριβώς αν έχω σύνδρομο Bernard-Soulier;
• Ποιες είναι οι επιλογές θεραπείας για το σύνδρομο Bernard-Soulier;
• Αν έχω σύνδρομο Bernard-Soulier, τι μπορώ να κάνω για να αποτρέψω την υπερβολική αιμορραγία;
• Ποιες δραστηριότητες δεν πρέπει να κάνω επειδή έχω σύνδρομο Bernard-Soulier;
• Ποιες είναι οι πιθανότητες τα παιδιά μου να κληρονομήσουν το σύνδρομο Bernard-Soulier από εμένα;

Εκτός από αυτές τις ερωτήσεις, μην φοβάστε να μιλήσετε με τον γιατρό για οτιδήποτε σας έρχεται στο μυαλό.

Είναι το σύνδρομο Bernard-Soulier (BSS) κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης επικίνδυνο για το μωρό;

Εάν είστε έγκυος και έχετε σύνδρομο BSS, θα χρειαστείτε εξειδικευμένη ιατρική περίθαλψη (μαιευτική και αιματολογική φροντίδα υψηλού κινδύνου) . Ο αριθμός των αιμοπεταλίων σας και η συνολική σας υγεία θα πρέπει να παρακολουθούνται τακτικά. Κατά τον τοκετό, ενδέχεται να μην μπορείτε να λάβετε ορισμένα είδη αναισθησίας που αυξάνουν τον κίνδυνο αιμορραγίας.

Ακόμα και μετά τη γέννηση του μωρού, ο αριθμός των αιμοπεταλίων του μωρού θα πρέπει να ελέγχεται τακτικά. Επειδή υπάρχει πιθανότητα το μωρό σας να κληρονομήσει από εσάς τη γενετική μετάλλαξη που προκαλεί το «(BSS)». Επομένως, είναι σημαντικό να μιλήσετε με τον γιατρό σας σχετικά με αυτό και να λάβετε τα απαραίτητα μέτρα.

Ποιο είναι το κύριο πρόβλημα που προκαλείται από το σύνδρομο Bernard-Soulier (BSS);

Εν ολίγοις, το κύριο πρόβλημα που προκαλείται από το «BSS» είναι η αδυναμία πήξης του αίματος . Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο η υπερβολική αιμορραγία και οι εύκολοι μώλωπες είναι τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα.

Ποιες άλλες παθήσεις προκαλούν συμπτώματα παρόμοια με το σύνδρομο Bernard-Soulier (BSS);

Υπάρχουν αρκετές άλλες παθήσεις που προκαλούν προβλήματα αιμορραγίας και συμπτώματα παρόμοια με το σύνδρομο BSS. Είναι καλό να τις γνωρίζετε μόνο ονομαστικά:

• «Αιμορροφιλία»
• `Ανωμαλία May-Hegglin`
• «Ασθένεια της δεξαμενής αποθήκευσης»
• `Θρομβασθένεια Glanzmann`
• «Νόσος von Willebrand»

Με βάση τα συμπτώματά σας, μόνο ένας γιατρός μπορεί να προσδιορίσει ακριβώς ποια από αυτές τις ασθένειες είναι.

Τα τελευταία μας λόγια

Το σύνδρομο Bernard-Soulier «(BSS)» είναι μια πολύ σπάνια πάθηση που κληρονομείται από τους γονείς σας. Εάν έχετε αυτήν την πάθηση, μπορεί να έχετε κάποια προβλήματα με την πήξη του αίματος. Ωστόσο, αυτό δεν σημαίνει ότι δεν μπορείτε να ζήσετε μια φυσιολογική ζωή. Το πιο σημαντικό είναι να αποφεύγετε επικίνδυνες καταστάσεις που μπορούν να οδηγήσουν σε τραυματισμό και να ακολουθείτε πάντα τις συμβουλές του γιατρού σας.

Επισκεφθείτε τακτικά τον οικογενειακό σας γιατρό. Αυτός ή αυτή μπορεί να απαντήσει στις ερωτήσεις σας, να σας βοηθήσει να διαχειριστείτε αυτήν την πάθηση και να συνεργαστεί μαζί σας για να διατηρήσετε τη συνολική σας υγεία. Μην φοβάστε, η επίγνωση και η φροντίδα είναι τα μεγαλύτερα δυνατά μας σημεία όταν ζούμε με αυτές τις παθήσεις.

Σύνδρομο Bernard -Soulier, BSS, πήξη αίματος, αιμοπετάλια, υπερβολική αιμορραγία, γενετικές ασθένειες, μώλωπες