Σήμερα θα μιλήσουμε για την καλύτερη ασθένεια, η οποία επηρεάζει την όραση!

Έχετε αρχίσει εσείς ή το παιδί σας να παρατηρείτε μια μικρή αλλαγή στον τρόπο που βλέπετε τα πράγματα ευθεία μπροστά, μια θόλωση της όρασης; Ή μήπως ένας οφθαλμίατρος σας έχει πει σε εσάς ή σε κάποιον στην οικογένειά σας για αυτήν την ασθένεια που ονομάζεται «ασθένεια Best»; Πρόκειται στην πραγματικότητα για μια σπάνια, αλλά γενετική πάθηση που μπορεί να επηρεάσει και τα δύο μάτια. Σήμερα, λοιπόν, ας μιλήσουμε με απλά λόγια για το τι είναι αυτή η ασθένεια Best, πώς αναπτύσσεται, ποια είναι τα συμπτώματα και αν υπάρχει θεραπεία.

Ποια είναι αυτή η καλύτερη ασθένεια;

Με απλά λόγια, η νόσος του Μπεστ είναι μια γενετική πάθηση που επηρεάζει τον αμφιβληστροειδή των ματιών σας. Τα μάτια μας είναι σαν μια φωτογραφική μηχανή. Ο αμφιβληστροειδής είναι το στρώμα στο πίσω μέρος του ματιού που μας βοηθά να αναγνωρίζουμε εικόνες όταν το φως πέφτει πάνω του. Το τμήμα του αμφιβληστροειδούς που βρίσκεται στη μέση του αμφιβληστροειδούς και μας βοηθά να βλέπουμε τα πράγματα ευθεία μπροστά ονομάζεται ωχρά κηλίδα. Έτσι, στη νόσο του Μπεστ, η ωχρά κηλίδα σταδιακά εξασθενεί. Αυτό μπορεί να δυσκολέψει την καθαρή θέαση των πραγμάτων ευθεία μπροστά, όπως γράμματα και πρόσωπα ανθρώπων. Αλλά τις περισσότερες φορές , η περιφερειακή όραση, ή αλλιώς η ορατότητα γύρω σας, δεν επηρεάζεται πολύ.

Αυτή η ασθένεια ονομάζεται και με άλλα ονόματα. Μερικές φορές οι γιατροί την αποκαλούν επίσης «λεκιθοειδής δυστροφία της ωχράς κηλίδας» ή «λεκιθοειδής δυστροφία». Η «δυστροφία» είναι ένας ιατρικός όρος για την επιδείνωση ή την αποδυνάμωση ενός συγκεκριμένου οργάνου.

Υπάρχει μια άλλη πάθηση όπως αυτή, η οποία είναι επίσης ένας τύπος «λεκιθοειδούς δυστροφίας της ωχράς κηλίδας». Ωστόσο, δεν ξεκινά στην παιδική ηλικία, αλλά μάλλον εξελίσσεται καθώς μεγαλώνετε, συνήθως μεταξύ των ηλικιών 40 και 60 ετών. Ονομάζεται «τύπος έναρξης ενηλίκων».

Πόσο συχνή είναι η νόσος Best;

Είναι δύσκολο να βρεθούν ακριβή στατιστικά στοιχεία για το πόσοι άνθρωποι στην πραγματικότητα πάσχουν από τη νόσο του Best. Μερικοί άνθρωποι δεν γνωρίζουν καν ότι την έχουν επειδή δεν έχουν συμπτώματα. Μια μελέτη αναφέρει ότι περίπου ένας στους 16.500 ανθρώπους, ή περίπου ένας στους 21.000, μπορεί να την έχει. Μια άλλη έρευνα αναφέρει ότι περίπου ένας στους 15.000 . Μια άλλη αναφέρει ότι μπορεί να είναι ένας στους 10.000 . Ωστόσο, μπορούμε να καταλάβουμε ότι πρόκειται για μια σχετικά σπάνια ασθένεια .

Ποια είναι τα στάδια της νόσου Best;

Αυτή η ασθένεια μπορεί να περάσει από έξι κύρια στάδια. Ας δούμε ποια είναι αυτά.

1. Στάδιο Ι - Προλειτελλοειδές στάδιο:

Αυτή είναι η αρχή. Τις περισσότερες φορές, δεν θα έχετε κανένα σύμπτωμα σε αυτό το σημείο.Μια κίτρινη ουσία δεν έχει αρχίσει ακόμη να σχηματίζεται κάτω από τον αμφιβληστροειδή σας. Αυτό μπορεί να ανακαλυφθεί τυχαία κατά τη διάρκεια μιας οφθαλμολογικής εξέτασης.

2. Στάδιο II - Στάδιο λεκιθοειδούς:

Η λέξη «λεκιθοειδές» σημαίνει «σχήμα αυγού». Σε αυτό το στάδιο, μια κίτρινη ουσία αρχίζει να συσσωρεύεται κάτω από τον αμφιβληστροειδή σας, στην περιοχή της «ωχράς κηλίδας», το κέντρο της όρασής σας. Σκεφτείτε το σαν να μοιάζει με ένα μικρό κίτρινο αυγό. Η όρασή σας μπορεί να είναι ακόμα καλή σε αυτό το στάδιο.

3. Στάδιο III - Στάδιο ψευδοϋπόπυου:

Σε αυτό το στάδιο, η κίτρινη ουσία μπορεί να γίνει ρευστή και να σχηματίσει μια κύστη κάτω από τον αμφιβληστροειδή. Αυτή είναι σαν μια μικρή φουσκάλα γεμάτη με υγρό μέσα στο μάτι.

4. Στάδιο IV - Στάδιο λεκιθορύβης:

Εδώ είναι που αρχίζει να διασπάται και να διασκορπίζεται το κίτρινο υλικό που συσσωρευόταν. Καθώς αυτό το υλικό διασπάται, τα κύτταρα στον αμφιβληστροειδή μπορεί να υποστούν βλάβη. Σε αυτό το σημείο, μπορεί να αρχίσετε να παρατηρείτε αλλαγές στην όρασή σας, όπως θολή όραση.

5. Στάδιο V - Ατροφικό στάδιο:

Σε αυτό το στάδιο, η κίτρινη ουσία έχει σχεδόν εξαφανιστεί εντελώς. Αλλά οι ουλές και τα κατεστραμμένα κύτταρα παραμένουν εκεί που ήταν. Αυτή η βλάβη μπορεί να επηρεάσει περαιτέρω την όραση. Μερικοί ερευνητές θεωρούν ότι αυτό είναι το τελικό στάδιο της νόσου του Best.

6. Στάδιο VI - Χοριοειδική νεοαγγείωση (ΧΝΝ):

Μερικοί ερευνητές θεωρούν αυτή την πάθηση που ονομάζεται «Χοριοειδής Νέκρωση» (CNV) ως το τελικό στάδιο της νόσου Best. Άλλοι πιστεύουν ότι πρόκειται για επιπλοκή της νόσου. Περίπου το 20% των ατόμων με νόσο Best μπορεί να αναπτύξουν αυτήν την πάθηση. Η «νεοαγγείωση» είναι ο σχηματισμός νέων αιμοφόρων αγγείων. Το «χοριοειδές» είναι η μεμβράνη μεταξύ του «αμφιβληστροειδούς» και του «σκληρού χιτώνα» του ματιού. Σε αυτή την πάθηση «Χοριοειδής Νέκρωση», σχηματίζονται νέα, αδύναμα αιμοφόρα αγγεία στο στρώμα του «χοριοειδούς». Αυτά τα νέα αιμοφόρα αγγεία είναι τόσο αδύναμα που μπορούν να διαρρεύσουν αίμα ή υγρό. Εάν συμβεί αυτό, η όρασή σας μπορεί να επιδεινωθεί.

Ποια είναι τα συμπτώματα της νόσου Best;

Τις περισσότερες φορές, θα μάθετε για τη νόσο του Best μόνο μετά από μια οφθαλμολογική εξέταση, επειδή μερικές φορές δεν υπάρχουν ορατά συμπτώματα. Αλλά αν εμφανιστούν συμπτώματα, αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Θολή όραση: Τα πράγματα που φαίνονται ευθεία μπροστά μπορεί να φαίνονται ασαφή ή θολά.
• Προβλήματα με την ευθεία όραση: Το πρόβλημα είναι ότι βλέπετε τα πράγματα ακριβώς μπροστά σας. Αλλά μπορεί να έχετε καλή περιμετρική ή πλάγια όραση.
• Βλέποντας αντικείμενα να αλλάζουν σχήμα (Μεταμορφοψία):Φανταστείτε ότι κοιτάτε μια ευθεία γραμμή, αλλά σας φαίνεται σαν μια κυματιστή, σχεδιασμένη γραμμή. Μπορεί να δείτε πράγματα όπως τα πόμολα και τα κουφώματα παραθύρων σαν σχεδιασμένα. Αυτό ονομάζεται «μεταμορφοψία».
• Σοβαρή απώλεια όρασης: Μερικοί άνθρωποι μπορεί να εμφανίσουν σημαντική απώλεια όρασης με την πάροδο του χρόνου.
• Διαφορά στην όραση μεταξύ των δύο οφθαλμών: Η όραση στο ένα μάτι μπορεί να είναι μικρότερη από το άλλο. Ή η όραση και στα δύο μάτια μπορεί να μην μειώνεται εξίσου, αλλά να μειώνεται σε διαφορετικό βαθμό.

Ποια είναι η αιτία της νόσου Best;

Η νόσος του Μπεστ προκαλείται από μια γενετική πάθηση. Με απλά λόγια, προκαλείται από μια αλλαγή στα γονίδια που κληρονομούμε από τους γονείς μας.

Η νόσος του Μπεστ είναι μια «αυτοσωμική επικρατής» πάθηση. Αυτός είναι λίγο ιατρικός όρος, αλλά είναι εύκολο να τον κατανοήσει κανείς. «Αυτοσωμική επικρατής» σημαίνει ότι ένα παιδί δεν χρειάζεται να κληρονομήσει το τροποποιημένο γονίδιο και από τους δύο γονείς, μόνο από τον έναν. Αυτό σημαίνει ότι εάν κάποιος από τους δύο γονείς έχει το τροποποιημένο γονίδιο, τα παιδιά του έχουν περίπου 50% πιθανότητα να αναπτύξουν την ασθένεια. Είναι σαν να ρίχνεις ένα νόμισμα και να παίρνεις κεφάλια.

Παραδόξως, το ίδιο γονίδιο που προκαλεί τη νόσο του Best προκαλεί επίσης ορισμένες μορφές μιας άλλης κληρονομικής οφθαλμικής νόσου που ονομάζεται μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια. Αυτό σημαίνει ότι οι παραλλαγές σε αυτό το γονίδιο μπορούν να προκαλέσουν μια ποικιλία οφθαλμικών παθήσεων.

Πώς διαγιγνώσκεται η ασθένεια Best;

Τις περισσότερες φορές, ένας γιατρός θα διαγνώσει τη νόσο του Best όταν είστε μεταξύ πέντε και δέκα ετών ή το πολύ όταν είστε 20 ετών.

Όταν επισκέπτεστε έναν οφθαλμίατρο για κάποιο οφθαλμολογικό πρόβλημα, αυτός ή αυτή θα σας ρωτήσει πρώτα για το ιατρικό σας ιστορικό, θα σας ρωτήσει αν κάποιος στην οικογένειά σας έχει οφθαλμικά προβλήματα και στη συνέχεια θα σας κάνει μια οφθαλμολογική εξέταση. Επιπλέον, μπορούν να γίνουν ορισμένες εξειδικευμένες εξετάσεις. Για παράδειγμα:

• Αγγειογραφία με φλουοροσκεϊνη: Πρόκειται για μια απεικονιστική εξέταση. Μια ειδική χρωστική ουσία εγχέεται σε μια φλέβα στο χέρι σας και λαμβάνονται εικόνες των αιμοφόρων αγγείων στο εσωτερικό του ματιού σας. Αυτό μπορεί να βοηθήσει να διαπιστωθεί εάν υπάρχουν διαρροές ή ανωμαλίες στα αιμοφόρα αγγεία.
• Οπτική τομογραφία συνοχής (OCT): Αυτή είναι επίσης μια μη επεμβατική απεικονιστική εξέταση. Χρησιμοποιεί δέσμες φωτός για να λάβει εικόνες εγκάρσιας τομής του πίσω μέρους του ματιού σας, συγκεκριμένα του αμφιβληστροειδούς και της ωχράς κηλίδας. Είναι σαν να κόβετε μια τούρτα και να κοιτάτε μέσα. Μπορεί να ανιχνεύσει πράγματα όπως το πάχος των στρωμάτων του αμφιβληστροειδούς, τυχόν πρήξιμο και συσσώρευση υγρού.
• Έγχρωμη φωτογραφία βυθού: Αυτή η μέθοδος λαμβάνει καθαρές εικόνες του αμφιβληστροειδούς σας, των σχετικών αιμοφόρων αγγείων και της κεφαλής του οπτικού νεύρου. Αυτό μπορεί να σας βοηθήσει να δείτε εάν υπάρχουν κίτρινες εναποθέσεις που μοιάζουν με αυγά.
• Οφθαλμολογική ηλεκτροφυσιολογία: Πρόκειται στην πραγματικότητα για μια σειρά εξετάσεων. Αυτές οι εξετάσεις μετρούν τη λεπτή ηλεκτρική δραστηριότητα που συμβαίνει όταν τα μάτια μας αντιδρούν στο φως. Αυτό μπορεί να δώσει μια ιδέα για το πόσο καλά λειτουργούν τα κύτταρα στον αμφιβληστροειδή.
• Γενετικές εξετάσεις: Αυτές οι εξετάσεις μπορούν να επιβεβαιώσουν με βεβαιότητα εάν έχετε οποιεσδήποτε αλλαγές στα γονίδιά σας που σχετίζονται με τη νόσο Best.

Μερικές φορές ο γιατρός μπορεί να θέλει να μιλήσει με άλλα μέλη της οικογένειάς σας ή ακόμα και να εξετάσει τα μάτια τους, καθώς πρόκειται για κληρονομική πάθηση.

Πώς αντιμετωπίζεται η καλύτερη ασθένεια;

Μέχρι σήμερα, δεν υπάρχει θεραπεία για τη νόσο του Μπεστ. Αυτό είναι το πρώτο πράγμα που πρέπει να καταλάβουμε.

Η καλύτερη διαχείριση της νόσου βασίζεται στα συμπτώματά σας και στο στάδιο της νόσου. Μόλις διαγνωστεί, είναι απαραίτητο να κάνετε τακτικές οφθαλμολογικές εξετάσεις. Μόνο τότε μπορείτε να εντοπίσετε γρήγορα τυχόν αλλαγές στα μάτια σας και να λάβετε τα απαραίτητα μέτρα.

Στα αρχικά στάδια, μπορεί να μην χρειάζεστε καμία θεραπεία. Ωστόσο, εάν έχετε άλλα διαθλαστικά σφάλματα, όπως υπερμετρωπία, μπορεί να χρειαστεί να χρησιμοποιήσετε γυαλιά. Τα άτομα με νόσο του Best συχνά έχουν προβλήματα με την όραση από απόσταση. Επίσης, εάν αναπτύξετε καταρράκτη, μπορεί να χρειαστεί να υποβληθείτε σε χειρουργική επέμβαση καταρράκτη.

Αλλά εάν έχετε την πάθηση για την οποία μιλήσαμε νωρίτερα, που ονομάζεται χοριοειδική νεοαγγείωση (CNV), η οποία είναι ο σχηματισμός νέων ασθενών αιμοφόρων αγγείων, ο γιατρός σας μπορεί να προτείνει θεραπείες όπως αυτές για να σταματήσει η ανάπτυξη αυτών των νέων αιμοφόρων αγγείων:

• Αντι-VEGF παράγοντες: Αυτά είναι στην πραγματικότητα φάρμακα. Αυτά τα φάρμακα εγχέονται στην υαλοειδή κοιλότητα μέσα στο μάτι σας. Ο στόχος είναι να σταματήσει η ανάπτυξη αυτών των νέων, διαρρέοντων αιμοφόρων αγγείων και να συρρικνωθούν.
• Θεραπεία με λέιζερ: Αυτή η θεραπεία χρησιμοποιεί ακτίνες λέιζερ για να σφραγίσει ή να καταστρέψει τα ανώμαλα αιμοφόρα αγγεία.
• Φωτοδυναμική θεραπεία (PDT): Πρόκειται για μια ελαφρώς πιο σύνθετη θεραπεία. Εδώ, ένα ειδικό φάρμακο εγχέεται στο σώμα σας, στη συνέχεια το φάρμακο γίνεται φωτοευαίσθητο και μια δέσμη λέιζερ κατευθύνεται στα προσβεβλημένα αιμοφόρα αγγεία, προκαλώντας τους βλάβη και σταματώντας τη διαρροή αίματος.

Επιπλέον, ο γιατρός σας μπορεί να σας προτείνει να χρησιμοποιήσετε βοηθήματα χαμηλής όρασης, όπως μεγεθυντικές συσκευές, ειδικό φωτισμό και εύκολο στην ανάγνωση λογισμικό.

Οι ερευνητές ήδη διερευνούν εάν το γενετικό υλικό μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τη θεραπεία ή την πρόληψη της νόσου. Η γονιδιακή θεραπεία βρίσκεται ακόμη στο στάδιο της έρευνας, αλλά ελπίζεται ότι θα αποφέρει επιτυχημένα αποτελέσματα στο μέλλον.

Μπορεί να μειωθεί ο κίνδυνος εμφάνισης της νόσου Best;

Ειλικρινά, δεν υπάρχει τίποτα που μπορείτε να κάνετε για να αποτρέψετε τη νόσο του Μπεστ. Είναι μια γενετική πάθηση. Αλλά αν κάποιος στην οικογένειά σας έχει νόσο του Μπεστ ή αν ανακαλύψετε ότι την έχετε, μπορεί να είναι σημαντικό να λάβετε γενετική συμβουλευτική πριν αποκτήσετε παιδιά. Ένας γενετικός σύμβουλος μπορεί να εξετάσει το οικογενειακό σας ιστορικό και να σας εξηγήσει τον κίνδυνο να κληρονομήσουν τα παιδιά σας την ασθένεια.

Τι συμβαίνει εάν έχω την ασθένεια Best;

Η νόσος του Μπεστ δεν είναι θανατηφόρα ασθένεια. Αυτό σημαίνει ότι δεν είναι απειλητική για τη ζωή. Αλλά, όπως αναφέρθηκε προηγουμένως, δεν είναι ιάσιμη. Δεν θα τυφλωθείτε εντελώς από τη νόσο του Μπεστ. Αλλά μπορεί να έχετε μειωμένη όραση. Αυτό σημαίνει ότι μπορεί να είναι λίγο δύσκολο να κάνετε καθημερινές δραστηριότητες, αλλά δεν θα χάσετε την όρασή σας εντελώς.

Πώς φροντίζω τον εαυτό μου;

Υπάρχουν κάποιες τροφές που κάνουν καλό στην υγεία των ματιών.

«Μια καλή διατροφή είναι πολύ σημαντική για τα μάτια».

Για παράδειγμα, η κατανάλωση ψαριού μερικές ημέρες την εβδομάδα και η προσθήκη πράσινων λαχανικών, φρούτων και ξηρών καρπών στη διατροφή σας είναι ωφέλιμες για τα μάτια σας. Αυτά παρέχουν θρεπτικά συστατικά φιλικά προς τα μάτια, όπως ωμέγα-3 λιπαρά οξέα και βιταμίνες.

Εάν πάσχετε από νόσο του Best, είναι σημαντικό να κάνετε τακτικούς ιατρικούς ελέγχους, ειδικά οφθαλμολογικές εξετάσεις. Εάν παρατηρήσετε οποιεσδήποτε αλλαγές στην όρασή σας ή στη γενική σας υγεία, ενημερώστε αμέσως τον γιατρό σας. Μπορείτε επίσης να κάνετε στον γιατρό σας ερωτήσεις όπως:

• « Μπορείτε να μου συστήσετε έναν γενετικό σύμβουλο για να με βοηθήσει να αποφασίσω αν θα κάνω παιδιά;»
• «Είμαι επιλέξιμος/η για να συμμετάσχω σε κλινική δοκιμή για αυτήν την ασθένεια;»
• « Μπορείτε να μου συστήσετε έναν οπτομέτρη που ειδικεύεται σε άτομα με χαμηλή όραση;»
• « Είναι η γονιδιακή θεραπεία μια θεραπευτική επιλογή για μένα;»

Ποια είναι η διαφορά μεταξύ της νόσου Best και της νόσου Stargardt;

Η νόσος Stargardt και η νόσος Best είναι και οι δύο γενετικές ασθένειες και επηρεάζουν το κέντρο της όρασης στο μάτι (την ωχρά κηλίδα). Αυτό σημαίνει ότι επηρεάζεται η όραση προς τα εμπρός.

Αλλά αυτές οι δύο ασθένειες προκαλούνται από αλλαγές σε διαφορετικά γονίδια.

Στη νόσο Stargardt, μπορείτε να δείτε κίτρινες ή λευκές κηλίδες στον αμφιβληστροειδή σας. Αλλά στη νόσο Best, μπορείτε να δείτε μια μεγάλη, κίτρινη, οβάλ κύστη που μοιάζει με κρόκο αυγού κάτω από την ωχρά κηλίδα. Έτσι, αυτές οι δύο ασθένειες μπορούν να διακριθούν από αυτά τα συμπτώματα και τις γενετικές εξετάσεις.

Η ζωή με μια πάθηση που απειλεί την όραση μπορεί να είναι δύσκολη. Αλλά αν έχετε νόσο του Best, υπάρχουν πολλοί πόροι και υπηρεσίες που μπορούν να σας βοηθήσουν να κάνετε τα πράγματα πιο εύκολα. Ρωτήστε τον γιατρό σας σχετικά.

Τέλος, πράγματα που πρέπει να θυμάστε

Εντάξει, λοιπόν, έχουμε μιλήσει πολύ για την ασθένεια Best. Ας ανακεφαλαιώσουμε:

• Η νόσος του Best είναι μια κληρονομική πάθηση που επηρεάζει το κέντρο της όρασης στο μάτι (την ωχρά κηλίδα). Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε μειωμένη όραση.
• Αν και δεν μπορεί να θεραπευτεί πλήρως, δεν είναι απειλητική για τη ζωή. Μπορεί να εμφανιστεί μειωμένη όραση, αλλά δεν συμβαίνει πλήρης τύφλωση.
• Είναι πολύ σημαντικό να διαγιγνώσκεται η νόσος έγκαιρα και να υποβάλλονται σε τακτικές ιατρικές εξετάσεις.
• Υπάρχουν θεραπείες για επιπλοκές όπως η «CNV».
• Η γενετική συμβουλευτική είναι κάτι που μπορεί να είναι σημαντικό για όσους σχεδιάζουν να κάνουν οικογένεια.
• Η κατανάλωση τροφών που είναι καλές για τα μάτια και η χρήση βοηθημάτων χαμηλής όρασης μπορούν να κάνουν τη ζωή ευκολότερη.

Να θυμάστε ότι δεν είστε μόνοι. Υπάρχουν γιατροί, σύμβουλοι και τεχνικές που μπορούν να σας βοηθήσουν να ζήσετε με αυτές τις παθήσεις. Το πιο σημαντικό είναι να παραμείνετε δυνατοί και να ακολουθείτε τις απαραίτητες οδηγίες. Εάν έχετε οποιεσδήποτε ερωτήσεις ή αμφιβολίες, μιλήστε ανοιχτά με τον γιατρό σας.

` Καλύτερη ασθένεια, Καλύτερη ασθένεια, οφθαλμικές παθήσεις, οπτικό κέντρο, ωχρά κηλίδα, γενετικές ασθένειες, απώλεια όρασης, οφθαλμολογικές εξετάσεις