Έχει το μικρό σας αυτά τα συμπτώματα; Ας μιλήσουμε για το σύνδρομο Blau.

Μήπως το μικρό σας εμφανίζει συχνά εξανθήματα; Ή μήπως λέτε ότι πονάνε οι αρθρώσεις του; Μήπως τα μάτια του κοκκινίζουν μερικές φορές και η όρασή του φαίνεται λίγο θολή; Αν και μπορεί να συμβούν ένα ή δύο από αυτά τα πράγματα, μερικές φορές μπορούν να συμβούν όλα μαζί. Σήμερα θα μιλήσουμε για μια σπάνια αλλά πολύ σημαντική ιατρική πάθηση που πρέπει να γνωρίζετε. Αυτό είναι το σύνδρομο Blau .

Τι είναι το σύνδρομο Blau;

Με απλά λόγια, το σύνδρομο Blau είναι μια σπάνια φλεγμονώδης νόσος που επηρεάζει το δέρμα, τις αρθρώσεις και τα μάτια του παιδιού σας. «Φλεγμονή» σημαίνει πρήξιμο και ερυθρότητα στο εσωτερικό του σώματος. Η κύρια αιτία αυτής της πάθησης είναι μια γενετική μετάλλαξη με την οποία γεννιέται το παιδί . Συχνά, συμπτώματα όπως δερματικά εξανθήματα, πόνος στις αρθρώσεις ή αρθρίτιδα ξεκινούν πριν το παιδί γίνει 5 ετών . Μπορεί επίσης να προκαλέσει μια πάθηση που ονομάζεται ραγοειδίτιδα, η οποία επηρεάζει την όραση.

Τι σημαίνει το όνομα «Σύνδρομο Μπλαού»;

Όταν ακούτε αυτό το όνομα, ίσως αναρωτιέστε τι είναι. Ας ρίξουμε μια ματιά στο τι σημαίνουν αυτές οι δύο λέξεις:

• Μπλάου: Αυτό είναι στην πραγματικότητα το όνομα ενός γιατρού. Το 1985, ο Δρ. Έντουαρντ Μπλάου, πρώην παιδίατρος στο Ουισκόνσιν, δημοσίευσε μια ερευνητική εργασία σχετικά με αυτό το σύνδρομο. Περιέγραψε μια οικογένεια που υπέφερε από την ασθένεια για τέσσερις γενιές.
• Σύνδρομο: Στην ιατρική, ένα σύνδρομο είναι μια πάθηση στην οποία πολλά σχετιζόμενα συμπτώματα συνδυάζονται και επηρεάζουν διαφορετικά μέρη του σώματος. Δηλαδή, ένας συνδυασμός συμπτωμάτων και όχι μία μόνο ασθένεια.

Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Blau;

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Blau συνήθως ξεκινούν στη βρεφική ηλικία . Τις περισσότερες φορές, αυτά τα συμπτώματα γίνονται εμφανή μέχρι την ηλικία των 5 ετών. Επηρεάζουν κυρίως το δέρμα, τις αρθρώσεις και τα μάτια του παιδιού σας.

Συμπτώματα δέρματος

Το πρώτο σημάδι του συνδρόμου Blau είναι μια δερματική πάθηση που ονομάζεται κοκκιωματώδης δερματίτιδα. Πρόκειται για ένα εξάνθημα που εμφανίζεται στο δέρμα. Συνήθως εμφανίζεται στα χέρια, τα πόδια ή σε άλλες περιοχές του σώματος, όπως το στήθος και η κοιλιά, εντός του πρώτου έτους της ζωής ενός παιδιού . Αυτός ο τύπος δερματίτιδας μπορεί να προκαλέσει συμπτώματα όπως:

• Σκληροί όγκοι ή οζίδια που μπορείτε να ψηλαφήσετε κάτω από το δέρμα του παιδιού σας . Αυτά ονομάζονται κοκκιώματα.
• Το δέρμα γίνεται σαν κοράλλι .
• Κόκκινες, κίτρινες ή καφέ φουσκάλες στο ανώτερο στρώμα του δέρματος του παιδιού, την επιδερμίδα.Εμφανίζονται εξογκώματα.

Συμπτώματα στις αρθρώσεις

Το σύνδρομο Blau μπορεί να προκαλέσει φλεγμονή του υμένα των αρθρώσεων του παιδιού σας, που ονομάζεται αρθρικός υμένας. Το παιδί σας μπορεί να αναπτύξει αρθρίτιδα σε περιοχές όπως τα χέρια, οι καρποί, τα πόδια και οι αστράγαλοι μεταξύ 2 και 4 ετών. Τα συμπτώματα της αρθρίτιδας περιλαμβάνουν:

• Πόνος στις αρθρώσεις .
• Μυοσκελετικός πόνος , ειδικά στους τένοντες.
• Οίδημα ή δυσκαμψία στις αρθρώσεις .

Φανταστείτε αν το μικρό σας κλαίει όταν ξυπνάει το πρωί, ανίκανο να κινήσει τα άκρα του ή αν παραπονιέται συνεχώς ότι πονάνε οι αρθρώσεις του όταν πάει να παίξει, πρέπει να ανησυχείτε για αυτό.

Συμπτώματα των ματιών

Περίπου το 80% των παιδιών που διαγιγνώσκονται με σύνδρομο Blau αναπτύσσουν μια οφθαλμική πάθηση που ονομάζεται ραγοειδίτιδα. Η ραγοειδίτιδα είναι μια φλεγμονή του μεσαίου στρώματος του ματιού, που ονομάζεται ραγοειδής χιτώνας. Μπορεί να επηρεάσει τους αμφιβληστροειδείς και τα οπτικά νεύρα του παιδιού. Ένα παιδί μπορεί να έχει ραγοειδίτιδα και στα δύο μάτια και μπορεί επίσης να προκαλέσει απώλεια όρασης . Τα συμπτώματα της ραγοειδίτιδας περιλαμβάνουν:

• Χαμηλή όραση .
• Βλέπετε μικρές μαύρες κουκκίδες ( μυγάκια ) που κινούνται μπροστά στα μάτια σας.
• Νιώθετε πόνο ή πίεση στα μάτια σας .
• Ερυθρότητα των ματιών .
• Φωτοευαισθησία , που σημαίνει ότι γίνεται δύσκολο να δούμε το φως.
• Οίδημα των ματιών .

Πώς επηρεάζει το σύνδρομο Blau άλλα μέρη του σώματος;

Αν και αυτό είναι πολύ σπάνιο, το παιδί σας με σύνδρομο Blau μπορεί να αναπτύξει δυνητικά απειλητικές για τη ζωή φλεγμονώδεις καταστάσεις σε αυτά τα όργανα:

• Αιμοφόρα αγγεία
• Εγκέφαλος
• Καρδιά
• Συκώτι
• Λεμφαδένες (λεμφικό σύστημα)
• Σπλήνα

Ποιες είναι οι πιθανές επιπλοκές του συνδρόμου Blau;

Η φλεγμονώδης κατάσταση που προκαλείται από το σύνδρομο Blau μπορεί να οδηγήσει σε επιπλοκές όπως:

• Καταρράκτης, γλαύκωμα, κυστοειδές οίδημα ωχράς κηλίδας, αποκόλληση αμφιβληστροειδούς και πλήρης απώλεια όρασης.
• Δυσκολία στην κίνηση και μόνιμη κάμψη της πάσχουσας άρθρωσης.
• Νεφρική νόσος και νεφρική ανεπάρκεια .
• Φλεγμονή της καρδιάς.
• Διευρυμένη σπλήνα.
• Νευροπάθεια - νευρικά προβλήματα.
• Πνευμονική υπέρταση - υψηλή αρτηριακή πίεση στους πνεύμονες.
• Αγγειίτιδα - φλεγμονή των αιμοφόρων αγγείων.

Τι προκαλεί το σύνδρομο Blau;

Η κύρια αιτία του συνδρόμου Blau είναι μια μετάλλαξη στο γονίδιο NOD2 . Στους περισσότερους υγιείς ανθρώπους, αυτό το γονίδιο NOD2 παράγει μια πρωτεΐνη που ονομάζεται NOD2. Αυτή η πρωτεΐνη βοηθά το ανοσοποιητικό μας σύστημα να καταπολεμά μικρόβια και λοιμώξεις. Ωστόσο, εάν το παιδί σας έχει σύνδρομο Blau, αυτή η πρωτεΐνη NOD2 γίνεται υπερδραστήρια . Αυτό αλλάζει τον τρόπο λειτουργίας του ανοσοποιητικού συστήματος, προκαλώντας σοβαρή φλεγμονή που επηρεάζει τα μάτια, το δέρμα και τις αρθρώσεις του παιδιού.

Ποιος κινδυνεύει να αναπτύξει σύνδρομο Blau;

Εάν ένας γονέας έχει σύνδρομο Blau (ή τη γονιδιακή μετάλλαξη που το προκαλεί), το παιδί έχει 50% πιθανότητα να κληρονομήσει το τροποποιημένο γονίδιο και να αναπτύξει το σύνδρομο . Το παιδί πρέπει να κληρονομήσει ένα από τα τροποποιημένα γονίδια για να αναπτύξει την ασθένεια. Αυτό σημαίνει ότι πρόκειται για μια γενετική πάθηση που ανήκει σε μια ομάδα που ονομάζεται αυτοσωμικό κυρίαρχο νόσημα. Μερικές φορές, ένα παιδί μπορεί να κληρονομήσει αυτήν τη γονιδιακή μετάλλαξη και να μην αναπτύξει σύνδρομο Blau. Ωστόσο, το παιδί έχει 50% πιθανότητα να μεταδώσει το τροποποιημένο γονίδιο στα παιδιά του στο μέλλον.

Τι είδους γιατροί διαγιγνώσκουν και θεραπεύουν το σύνδρομο Blau;

Ανάλογα με τα συμπτώματα του παιδιού σας, μπορεί να χρειαστεί θεραπεία από μια ομάδα ειδικών, όπως:

• Ρευματολόγος (γιατρός που ειδικεύεται σε παθήσεις των αρθρώσεων) για αρθρίτιδα και προβλήματα που σχετίζονται με τις αρθρώσεις .
• Δερματολόγος (ειδικός για το δέρμα) για δερματικές παθήσεις .
• Ένας οφθαλμίατρος (οφθαλμίατρος) για προβλήματα όρασης .

Πώς διαγιγνώσκουν οι γιατροί το σύνδρομο Blau;

Οι εξετάσεις για τη διάγνωση του συνδρόμου Blau ποικίλλουν ανάλογα με τα συμπτώματα του παιδιού σας. Μπορεί να γίνει μια γενετική εξέταση (εξέταση αίματος) για να εντοπιστεί η μετάλλαξη του γονιδίου NOD2 που προκαλεί το σύνδρομο Blau. Το παιδί σας μπορεί επίσης να υποβληθεί σε μία ή περισσότερες από τις ακόλουθες εξετάσεις:

• Μια οφθαλμολογική εξέτασηΑυτό μπορεί να περιλαμβάνει εξετάσεις όπως οπτική τομογραφία συνοχής (OCT) και έλεγχο οπτικού πεδίου.
• Απεικονιστικές εξετάσεις : Μαγνητική τομογραφία, αξονική τομογραφία, υπερηχογράφημα ή ακτινογραφίες για την εξέταση αρθρώσεων και άλλων οργάνων ανάλογα με τα συμπτώματα.
• Βιοψία δέρματος : Λήψη ενός μικρού τεμαχίου δέρματος για εξέταση.

Μπορούν οι προγεννητικές εξετάσεις να ανιχνεύσουν το σύνδρομο Blau;

Οι προγεννητικές εξετάσεις, όπως η λήψη χοριακών λάχνων ή η αμνιοπαρακέντηση, δεν ελέγχουν ειδικά τη μετάλλαξη του γονιδίου NOD2.

Ποιες είναι άλλες ονομασίες για το σύνδρομο Blau;

Ο γιατρός του παιδιού σας μπορεί επίσης να ονομάσει το σύνδρομο Blau με ένα από αυτά τα ονόματα:

• Παιδιατρική κοκκιωματώδης αρθρίτιδα
• Αρθροδερματική σταφυλοκοκκιωμάτωση
• Οικογενής κοκκιωμάτωση
• Οικογενής νεανική συστηματική κοκκιωμάτωση
• Κοκκιωματώδης φλεγμονώδης αρθρίτιδα, δερματίτιδα και ραγοειδίτιδα

Πόσο σπάνιο είναι το σύνδρομο Blau;

Το σύνδρομο Blau είναι μια πολύ σπάνια ασθένεια. Παγκοσμίως, επηρεάζει λιγότερα από ένα στο ένα εκατομμύριο παιδιά .

Πώς αντιμετωπίζουν οι γιατροί το σύνδρομο Blau;

Η ιατρική ομάδα του παιδιού σας θα προσπαθήσει να θεραπεύσει διάφορες παθήσεις για να μειώσει τα συμπτώματα και να αποτρέψει τις εξάρσεις της νόσου. Οι επιλογές θεραπείας ποικίλλουν ανάλογα με την πάθηση και τη σοβαρότητά της. Μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Ανοσοκατασταλτικά : Φάρμακα όπως κορτικοστεροειδή, μεθοτρεξάτη και αναστολείς του παράγοντα νέκρωσης όγκων (TNF).
• Αντιφλεγμονώδη φάρμακα : Φάρμακα όπως τα μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα (ΜΣΑΦ).
• Οφθαλμολογικά φάρμακα ή/και οφθαλμολογική χειρουργική επέμβαση για καταρράκτη και γλαύκωμα .
• Φυσικοθεραπεία και εργοθεραπεία .

Ποιο είναι το μέλλον κάποιου με σύνδρομο Blau;

Αν και δεν υπάρχει συγκεκριμένη θεραπεία για το σύνδρομο Blau, η θεραπεία μπορεί να ελέγξει τα συμπτώματα και να προσφέρει στο παιδί σας μια καλή ποιότητα ζωής μέχρι την ενηλικίωση.Μπορεί να βοηθήσει. Ο τρόπος με τον οποίο αυτή η πάθηση επηρεάζει τον καθένα είναι διαφορετικός. Μια μελέτη διαπίστωσε ότι το 40% των παιδιών με σύνδρομο Blau είχαν ήπια συμπτώματα και ήταν σε θέση να είναι τόσο δραστήρια όσο άλλα παιδιά της ηλικίας τους. Ωστόσο, περίπου το 10% των παιδιών εμφανίζουν σοβαρά συμπτώματα. Εάν το σύνδρομο Blau επηρεάζει σημαντικά όργανα του σώματος, μπορεί να μειώσει το προσδόκιμο ζωής ενός ατόμου .

Μπορεί να προληφθεί το σύνδρομο Blau;

Εάν εσείς ή ο σύντροφός σας έχετε τη γονιδιακή μετάλλαξη που προκαλεί το σύνδρομο Blau, είναι καλή ιδέα να συμβουλευτείτε έναν γενετικό σύμβουλο πριν κάνετε παιδιά. Αυτός ο ειδικός μπορεί να σας μιλήσει για τον κίνδυνο οι μελλοντικοί σας απόγονοι να κληρονομήσουν το τροποποιημένο γονίδιο NOD2.

Πότε πρέπει να δω έναν γιατρό;

Επισκεφθείτε αμέσως έναν γιατρό εάν το παιδί σας έχει οποιοδήποτε από τα ακόλουθα:

• Εάν δυσκολεύεστε να κρατήσετε πράγματα, να λυγίσετε τις αρθρώσεις σας ή να κινηθείτε .
• Εάν υπάρχει έντονος πόνος .
• Εάν έχετε προβλήματα όρασης .

Τι πρέπει να ρωτήσω τον γιατρό μου;

Μπορείτε να κάνετε στον γιατρό σας ερωτήσεις όπως οι εξής:

• Τι προκαλεί το σύνδρομο Blau στο παιδί μου;
• Ποια φάρμακα και θεραπείες μπορούν να βοηθήσουν το παιδί μου;
• Πρέπει εγώ και ο/η σύζυγός μου να υποβληθούμε σε γενετικό έλεγχο;
• Πρέπει να προσέχω για σημάδια επιπλοκών;

Ποια είναι η διαφορά μεταξύ του συνδρόμου Blau και της σαρκοείδωσης πρώιμης έναρξης;

Το σύνδρομο Blau και η σαρκοείδωση πρώιμης έναρξης είναι στην πραγματικότητα η ίδια ασθένεια , με τα ίδια συμπτώματα. Ωστόσο, τα παιδιά με σύνδρομο Blau κληρονομούν την γονιδιακή αλλαγή που προκαλεί την ασθένεια. Τα παιδιά με σαρκοείδωση πρώιμης έναρξης δεν έχουν οικογενειακό ιστορικό συνδρόμου Blau. Αυτό σημαίνει ότι το γονίδιο NOD2 αλλάζει ή μεταλλάσσεται σποραδικά , χωρίς προφανή λόγο. Αυτό ονομάζεται de novo γονιδιακή μετάλλαξη.

Τέλος, πράγματα που πρέπει να θυμάστε

Η φροντίδα ενός παιδιού με χρόνια πάθηση όπως το σύνδρομο Blau μπορεί να είναι δύσκολη. Εάν έχετε σύνδρομο Blau, ίσως μπορείτε να χρησιμοποιήσετε την προσωπική σας εμπειρία για να υποστηρίξετε καλύτερα το παιδί σας. Μπορείτε επίσης να χρησιμοποιήσετε την εμπειρία σας για να βοηθήσετε το παιδί σας να ζήσει με αυτή τη δια βίου πάθηση. Το πιο σημαντικό είναι να αναζητήσετε θεραπεία από έναν ειδικό που είναι εξοικειωμένος με την αρθρίτιδα, τη ραγοειδίτιδα και τις δερματικές παθήσεις που σχετίζονται με το σύνδρομο Blau. Μπορούν να βοηθήσουν το παιδί σας να διαχειριστεί τα συμπτώματά του και να το βοηθήσουν να έχει την καλύτερη δυνατή παιδική ηλικία. Εάν παρατηρήσετε οποιαδήποτε συμπτώματα, μην τα αγνοήσετε. Επισκεφθείτε αμέσως έναν γιατρό.Σύνδρομο Blau, Παιδιατρική, Δερματικές Παθήσεις, Αρθρίτιδα, Ραγοειδίτιδα, Γενετικές Παθήσεις, Γονίδιο NOD2