Μήπως τα άκρα του μωρού σας δεν κάμπτονται σωστά; Είναι οι αρθρώσεις δύσκαμπτες; Είναι μια πάθηση που ονομάζεται «Αμυοπλασία»; Ας μιλήσουμε γι' αυτό!

Έχετε νιώσει ποτέ ότι τα άκρα του μικρού σας δεν λειτουργούν σωστά ή ότι κάποιες από τις αρθρώσεις του είναι λίγο δύσκαμπτες; Ή μήπως κάποιος γιατρός σας είπε το όνομα «Αμυοπλασία»; Είναι φυσιολογικό να νιώθετε λίγο φόβο όταν ακούτε αυτό το όνομα. Αλλά μην ανησυχείτε. Σήμερα, θα μιλήσουμε με σαφήνεια και απλά για το τι είναι αυτή η πάθηση, γιατί συμβαίνει και τι μπορεί να γίνει.

Τι είναι η «(Αμυοπλασία)»; Ας το καταλάβουμε απλά

Με απλά λόγια, η «(αμυοπλασία)» είναι μια πάθηση που εμφανίζεται κατά τη γέννηση. Σε αυτήν την περίπτωση, οι μύες γύρω από τις αρθρώσεις του μωρού δεν αναπτύσσονται σωστά και αντικαθίστανται από ινώδη ιστό και λίπος. Φανταστείτε, για να λειτουργήσει σωστά μια άρθρωση, οι μύες γύρω της πρέπει να είναι εύκαμπτοι. Αλλά σε αυτήν την περίπτωση, επειδή οι μύες αντικαθίστανται από άλλους ιστούς, οι αρθρώσεις σταδιακά γίνονται δύσκαμπτες, αδυνατώντας να λυγίσουν ή να τεντωθούν σωστά. Αυτό ονομάζουμε «(συσπάσεις)» στην ιατρική. Αυτή η πάθηση παρατηρείται συχνά και στα τέσσερα άκρα. Λόγω αυτής της πάθησης, η ευελιξία των αρθρώσεων μειώνεται και το εύρος κίνησης περιορίζεται. Είναι σαν να έχεις ένα κομμάτι ξύλο αντί για ένα λαστιχάκι.

Πώς επηρεάζει αυτή η πάθηση (αμυοπλασία) το μωρό;

Η αμυοπλασία είναι ο πιο συνηθισμένος τύπος μιας ομάδας συγγενών αρθρικών παθήσεων που ονομάζεται Πολλαπλή Συγγενής Αρθρογρύπωση (AMC). Μερικές φορές ονομάζεται κλασική αρθρογρύπωση ή συγγενής αμυοπλασία. Ένα μωρό με αυτή την πάθηση μπορεί να έχει σοβαρά παραμορφωμένες αρθρώσεις. Αυτές οι συσπάσεις, ή δυσκαμψία των αρθρώσεων, μπορεί μερικές φορές να γίνουν μόνιμες. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε απώλεια της χρήσης του προσβεβλημένου χεριού ή ποδιού. Αυτό μπορεί να δυσκολέψει το μωρό να εκτελεί καθημερινές δραστηριότητες όπως το κάθισμα, το περπάτημα και το παιχνίδι.

Αλλά, το πιο σημαντικό πράγμα εδώ είναι να κάνετε το μωρό να κινείται το συντομότερο δυνατό και συχνά. Με αυτόν τον τρόπο, μπορείτε να ελέγξετε σε μεγάλο βαθμό την επιδείνωση αυτής της δυσκαμψίας και της ακαμψίας των αρθρώσεων . Μην χάνετε λοιπόν την ελπίδα.

Τι είδους συσπάσεις εμφανίζονται με την αμυοπλασία;

Αυτές οι δυσκαμψίες των αρθρώσεων, ή «συσπάσεις», μπορούν να σας επηρεάσουν με διαφορετικούς τρόπους. Ας δούμε τους κύριους τύπους:

• Απαγωγή: Αυτό συμβαίνει όταν ένα μέρος του σώματος τραβιέται μακριά από τη μέση γραμμή του σώματος. Για παράδειγμα, εάν έχετε σύσπαση απαγωγής στην άρθρωση του ισχίου, το πόδι μπορεί να τραβηχτεί προς τα έξω από το ισχίο και να γίνει άκαμπτο.
• «(Έκταση)»: Αυτό συμβαίνει όταν μια άρθρωση εκτείνεται, δημιουργώντας μια μεγάλη γωνία μεταξύ των δύο μερών του σώματος που συνδέει ή είναι ευθύγραμμη. Μια «σύσπαση έκτασης» του γόνατος είναι όταν το γόνατο εκτείνεται και το πόδι είναι ευθύ και άκαμπτο.
• `(Κάμψη)` (Κάμψη):Αυτό περιλαμβάνει την κάμψη μιας άρθρωσης, δημιουργώντας μια οξεία γωνία. Εάν έχετε σύσπαση κάμψης στον αγκώνα, το χέρι μπορεί να είναι λυγισμένο προς τα μέσα και το άνω μέρος του σώματος μπορεί να είναι σφιγμένο και άκαμπτο.
• Εξάρθρωση: Αυτό συμβαίνει όταν τα οστά κοντά σε μια άρθρωση μετακινούνται εκτός θέσης. Για παράδειγμα, μια εξάρθρωση ώμου συμβαίνει όταν το οστό του άνω βραχίονα βγαίνει από την υποδοχή στην ωμοπλάτη.
• (Περιστροφή): Αυτό περιλαμβάνει σύσφιξη γύρω από μια άρθρωση, όπως ο ώμος, με περιστροφικό τρόπο. Αυτό μπορεί να προκαλέσει την στροφή των ώμων προς τα μέσα, με αποτέλεσμα το σώμα να πάρει μια σκυφτή θέση.

Το ίδιο παιδί μπορεί να έχει έναν ή περισσότερους από αυτούς τους διαφορετικούς τύπους επιληπτικών κρίσεων.

Γιατί συμβαίνει αυτή η «(αμυοπλασία)»; Ποια είναι η αιτία;

Στην πραγματικότητα, οι ερευνητές δεν έχουν ακόμη καταλάβει ακριβώς τι προκαλεί την Αμυοπλασία. Δεν είναι γενετική πάθηση. Δηλαδή, δεν προκαλείται από γονιδιακή μετάλλαξη. Επίσης, δεν είναι κληρονομική πάθηση. Οπότε, αν αναρωτιέστε «Είναι κάτι που έκανα λάθος;», μην το νομίζετε. Δεν φταίει κανείς.

Ποια είναι τα συμπτώματα της πάθησης «(Αμυοπλασία)»;

Ένα μωρό με αυτή την πάθηση μπορεί να εμφανίσει συμπτώματα σε διάφορα μέρη του σώματός του. Ας ρίξουμε μια ματιά σε αυτά.

Συμπτώματα που σχετίζονται με τα πόδια (κάτω άκρα)

Μπορεί να παρατηρήσετε αυτά τα χαρακτηριστικά στους γοφούς, τα πόδια και τα πέλματα του μωρού σας:

• `( Clubfoot ): Αυτό σημαίνει ότι το πόδι είναι στραμμένο προς τα μέσα ή προς τα έξω.
• Πόνος στη φτέρνα: Μερικές φορές ο πόνος στη φτέρνα μπορεί να εμφανιστεί επειδή το παχύ στρώμα λιπώδους ιστού («μαξιλάρι φτέρνας») που θα έπρεπε να υπάρχει στη φτέρνα λείπει ή απουσιάζει.
• Εξάρθρωση ισχίου ή σφιχτή κάμψη ή απαγωγή ισχίου.
• Δυσκαμψία στο γόνατο κατά την κάμψη ή την έκταση του γόνατος.

Συμπτώματα που σχετίζονται με τα χέρια (άνω άκρα)

Μπορεί να παρατηρήσετε αυτά τα χαρακτηριστικά στους ώμους, τα χέρια και τα δάχτυλα του μωρού σας:

• Σύσπαση έκτασης αγκώνα.
• Απαγωγή δακτύλου.
• Άκαμπτη επέκταση αντίχειρα.
• Σύσπαση περιστροφής ώμου.

Ορατά σημάδια στο δέρμα

Η πάθηση «(Αμυοπλασία)» μπορεί μερικές φορές να επηρεάσει το δέρμα ενός μωρού. Σε τέτοιες περιπτώσεις, μπορεί να δείτε πράγματα όπως:

• Λακκάκια στο δέρμα.
• Απώλεια των ρυτίδων του δέρματος πάνω από τις αρθρώσεις.
• `(Δάγκωμα πελαργού)` (Δάγκωμα πελαργού):Αυτό είναι ένα συνηθισμένο, ροζ ή κόκκινο σημάδι γέννησης. Εμφανίζεται συχνότερα στο πρόσωπο και στο πίσω μέρος του λαιμού.
• Ανωμαλίες των αιμοφόρων αγγείων στο πρόσωπο: Για παράδειγμα, κόκκινες κηλίδες όπως «αιμαγγείωμα». Αυτό ονομάζεται επίσης «αγγειακή δυσπλασία».
• Πλέγμα του δέρματος κοντά στον αγκώνα ή το γόνατο.

Υπάρχουν άλλα συμπτώματα που πρέπει να προσέξετε εκτός από αυτά;

Ναι, πολύ σπάνια, άλλα προβλήματα στο σώμα μπορεί να εμφανιστούν με την πάθηση «(Αμυοπλασία).» Αλλά αυτά δεν παρατηρούνται πολύ συχνά. Αλλά είναι καλό να τα γνωρίζετε.

• Μέρος του εντέρου δεν αναπτύσσεται σωστά ή λείπει («ατρησία του εντέρου»).
• Γαστροσχισμός (μικρή τρύπα στο στομάχι κοντά στον πρωκτό).
• Μικρές ή απούσες χειλικές πτυχές στον κόλπο των κοριτσιών (υποπλασία).
• Βουβωνοκήλη .
• Μικρή ή βυθισμένη γνάθος (Μικρογναθία).
• Απώλεια δακτύλων χεριών ή ποδιών.
• Σκολίωση.
• Μη κατεβασμένοι όρχεις σε αγόρια.

Μην πανικοβληθείτε αν παρατηρήσετε αυτά τα συμπτώματα. Είναι πολύ σπάνια. Ο γιατρός σας θα σας ενημερώσει σχετικά.

Πώς διαγιγνώσκουν οι γιατροί την πάθηση «(Αμυοπλασία)»;

Τις περισσότερες φορές, αυτές οι συσπάσεις μπορούν να ανιχνευθούν κατά τη διάρκεια της κλινικής εξέτασης που κάνει ο γιατρός μετά τη γέννηση του μωρού. Μετά από αυτό, γίνονται επίσης τακτικές ακτινογραφίες για να προσδιοριστεί η σοβαρότητα της πάθησης. Μερικές φορές, μπορεί να χρειαστεί να ζητήσετε τη βοήθεια άλλων ειδικών.

Τι είδους θεραπεία θα χρειαστεί το μωρό μου για την «(Αμυοπλασία)»;

Υπάρχουν διάφοροι κύριοι στόχοι στη θεραπεία αυτής της πάθησης. Η έγκαιρη θεραπεία στοχεύει:

• Μεγιστοποίηση του εύρους κίνησης των αρθρώσεων.
• Μείωση του πόνου και πρόληψη της μυϊκής ατροφίας.
• Ανακούφιση των συσπάσεων.

Για την επίτευξη αυτών των στόχων, θεραπείες όπως αυτές μπορούν να είναι πολύ ωφέλιμες για το μωρό:

• Φυσικοθεραπεία : Αυτό είναι πολύ σημαντικό. Σε αυτή την περίπτωση, ένας εκπαιδευμένος φυσιοθεραπευτής χρησιμοποιεί απαλές τεχνικές διατάσεων και μασάζ για να βοηθήσει τις μυϊκές ίνες του μωρού σας να τεντωθούν. Οι ασκήσεις διεγείρουν τη ροή του αίματος στους μύες και τις αρθρώσεις. Αυτό είναι κάτι που πρέπει να συνεχιστεί καθώς το μωρό σας μεγαλώνει.
• Εργοθεραπεία:Σε αυτό, το μωρό εκπαιδεύεται σε ασκήσεις που αναπτύσσουν λεπτές κινητικές δεξιότητες που το βοηθούν να εκτελεί καθημερινές εργασίες ανεξάρτητα. Για παράδειγμα, διδάσκεται πώς να μαζεύει παιχνίδια και πώς να τρώει.
• Νάρθηκας: Πρόκειται για μια αφαιρούμενη, άκαμπτη υποστήριξη που χρησιμοποιείται για να συγκρατεί μια άρθρωση σε μια συγκεκριμένη θέση. Ο γιατρός σας μπορεί να σας συστήσει να τη φοράτε τη νύχτα ή σε συγκεκριμένες ώρες της ημέρας.
• Σειριακή τοποθέτηση γύψου: Αυτό περιλαμβάνει τη σταδιακή αύξηση της πρόσφυσης στην άρθρωση σε διάστημα αρκετών εβδομάδων (ίσως έως και έξι εβδομάδες). Ο γύψος αλλάζει κάθε εβδομάδα και η άρθρωση τραβιέται λίγο περισσότερο. Αυτό μπορεί να μειώσει σημαντικά την ακαμψία της άρθρωσης.

Ποιες άλλες θεραπείες υπάρχουν;

Μερικές φορές, εάν η πάθηση είναι σοβαρή ή εάν οι παραπάνω θεραπείες δεν παράγουν τα επιθυμητά αποτελέσματα, ενδέχεται να απαιτηθούν χειρουργικές επεμβάσεις. Μην ανησυχείτε, αυτές εκτελούνται από εξειδικευμένους χειρουργούς.

• Χειρουργική επέμβαση μεταφοράς μυών: Σε αυτήν, οι χειρουργοί αφαιρούν μυϊκό ιστό που δεν λειτουργεί σωστά και τον αντικαθιστούν με μυϊκό ιστό από ένα άλλο υγιές μέρος του σώματος.
• Οστεοτομία: Σε αυτή τη χειρουργική επέμβαση, ένα μικρό κομμάτι οστού κόβεται και αφαιρείται για να βελτιωθεί το εύρος κίνησης μιας κοντινής άρθρωσης. Αυτό μπορεί να αλλάξει τη θέση της άρθρωσης και να διευκολύνει την κίνηση.

Ο γιατρός θα σας εξηγήσει λεπτομερώς αυτές τις χειρουργικές επεμβάσεις.

Μπορεί ένα παιδί με «(Αμυοπλασία)» να περπατήσει;

Αυτό είναι ένα ερώτημα που έχουν πολλοί γονείς. Το αν ένα παιδί μπορεί να περπατήσει ή όχι εξαρτάται από τον τύπο και τη σοβαρότητα της σύσπασης. Για παράδειγμα, ένα παιδί με σοβαρή σύσπαση κάμψης του γόνατος μπορεί να δυσκολεύεται να περπατήσει. Ομοίως, πολλά παιδιά με σοβαρές σύσπασεις κάμψης του ισχίου μπορεί να μην είναι σε θέση να περπατήσουν. Ωστόσο, πολλά παιδιά μπορούν να περπατήσουν! Μερικές φορές, χρειάζονται ειδικές συσκευές για να τα βοηθήσουν να περπατήσουν.

Για παράδειγμα, πολλά παιδιά περπατούν χρησιμοποιώντας συσκευές όπως σκελετούς ορθοστασίας, στηρίγματα ποδιών, περιπατητήρες και πατερίτσες.

Μπορεί να προληφθεί η αμυοπλασία;

Αυτό είναι κάτι που ρωτούν πολλοί άνθρωποι. Δεδομένου ότι οι ερευνητές δεν γνωρίζουν ακόμη την ακριβή αιτία της «(Αμυοπλασίας)», δεν υπάρχει προς το παρόν τίποτα που μπορείτε να κάνετε για να αποτρέψετε αυτήν την πάθηση. Μην ανησυχείτε. Η εστίασή σας θα πρέπει να είναι στην παροχή της καλύτερης δυνατής θεραπείας και υποστήριξης για το μωρό σας.

Ποιο είναι το μέλλον των παιδιών με «(Αμυοπλασία)»;

Αυτό είναι το πιο σημαντικό πράγμα. Συνήθως, τα παιδιά με «(Αμυοπλασία)» μπορούν να ζήσουν μια φυσιολογική διάρκεια ζωής. Αυτή η πάθηση δεν επηρεάζει τη νοημοσύνη, τη σκέψη ή την ικανότητα μάθησης ενός παιδιού.Επομένως, αυτά τα παιδιά μπορούν να πάνε σχολείο, να μάθουν και να δείξουν τα ταλέντα τους όπως και άλλα παιδιά. Μπορούν να αξιοποιήσουν στο έπακρο τις σωματικές τους ικανότητες και να πετύχουν στη ζωή.

Σημαντικά πράγματα που πρέπει να γνωρίζετε όταν ζείτε με «(Αμυοπλασία)»

Λάβετε υπόψη τα εξής:

• Μέχρι την ηλικία των 5 ετών, τα περισσότερα παιδιά περπατούν και συμμετέχουν πλήρως στις καθημερινές δραστηριότητες.
• Για να επιτευχθούν τόσο καλά αποτελέσματα, η φυσικοθεραπεία και η εργοθεραπεία, ξεκινώντας το συντομότερο δυνατό μετά τη γέννηση, είναι απαραίτητες. Αυτό είναι σαν το πότισμα και η φροντίδα ενός φυτού από νεαρή ηλικία.
• Υπάρχουν ειδικά εργαλεία και μέθοδοι που μπορούν να βοηθήσουν το παιδί σας να εργαστεί όσο το δυνατόν πιο ανεξάρτητα. Μπορείτε να διδάξετε στο παιδί σας να τα χρησιμοποιεί. Ακολουθούν μερικά παραδείγματα:
• Τα προσαρμοστικά σκεύη είναι σκεύη που μπορούν να λυγίσουν στο πλάι ή να στερεωθούν στο χέρι για να βοηθήσουν στο φαγητό.
• Ειδικά στηρίγματα («ένθετα καρέκλας») που σας επιτρέπουν να κάθεστε με ασφάλεια και άνεση στις καρέκλες.
• Ένας γάντζος στερεωμένος στο κάτω μέρος του τοίχου για να βοηθάει στο να φοράει και να βγάζει το παντελόνι. Μικρά πράγματα σαν κι αυτό αυξάνουν επίσης την αυτοπεποίθηση ενός παιδιού.

Στην περίπτωση της «(Αμυοπλασίας)», οι μύες γύρω από ορισμένες αρθρώσεις μικραίνουν και γίνονται δύσκαμπτοι. Αυτό προκαλεί «(συσπάσεις)» και δυσκολεύει την κίνηση. Ωστόσο, με έγκαιρη θεραπεία, όπως η φυσικοθεραπεία και η «(σειριακή τοποθέτηση γύψου)», η σοβαρότητα αυτών των «(συσπάσεων)» μπορεί να ελεγχθεί σε μεγάλο βαθμό. Πολλά παιδιά μπορεί τελικά να χρειαστούν μία ή περισσότερες χειρουργικές επεμβάσεις. Ωστόσο, με ειδικό εξοπλισμό, διάφορες μεθόδους και «(εργοθεραπεία»), ακόμη και αν η δυσκαμψία των αρθρώσεων («συσπάσεις») είναι σοβαρή, στο παιδί μπορεί να δοθεί το απαραίτητο περιβάλλον για να ζήσει όσο το δυνατόν πιο ανεξάρτητα και ευτυχισμένα.

Μήνυμα για το σπίτι

Λοιπόν, μαμάδες και μπαμπάδες, ιδού τα πιο σημαντικά πράγματα που πρέπει να πάρετε μαζί σας από αυτή την ιστορία:

• Η «(αμυοπλασία)» είναι μια πάθηση που υπάρχει εκ γενετής και προκαλεί δυσκαμψία στις αρθρώσεις. Δεν φταίει κανείς γι' αυτό.
• Η έγκαιρη διάγνωση και η έγκαιρη θεραπεία είναι πολύ σημαντικές, ειδικά η φυσικοθεραπεία και η εργοθεραπεία.
• Η νοημοσύνη αυτών των παιδιών δεν θα επηρεαστεί με κανέναν τρόπο. Μπορούν να μάθουν καλά.
• Χρησιμοποιώντας ειδικό εξοπλισμό και μεθόδους, μπορείτε να βοηθήσετε το παιδί σας να γίνει όσο το δυνατόν πιο ανεξάρτητο.
• Να έχετε ελπίδα! Με την κατάλληλη θεραπεία και την αγάπη και την υποστήριξή σας, αυτά τα παιδιά μπορούν να ζήσουν ευτυχισμένες, επιτυχημένες ζωές όπως όλοι οι άλλοι.

Εάν έχετε περαιτέρω ερωτήσεις, μη διστάσετε να μιλήσετε με τον γιατρό σας. Θα μπορέσει να σας βοηθήσει περαιτέρω. Αμυοπλασία, αρθρογρύπωση, δυσκαμψία αρθρώσεων, συσπάσεις, συγγενείς, φυσικοθεραπεία, εργοθεραπεία, γενετικές ανωμαλίες, παθήσεις των αρθρώσεων, υγεία του παιδιού