Έχει η μητέρα, η θεία, η αδερφή σας ή στενό μέλος της οικογένειάς σας παρουσιάσει ποτέ καρκίνο του μαστού; Όταν συμβαίνει αυτό, είναι φυσιολογικό να νιώθετε πολύ φόβο και άγχος, αναρωτώμενοι: «Θα το παθώ κι εγώ;» Συχνά, αυτοί οι τύποι καρκίνου μπορούν να συνδεθούν με κληρονομικό κίνδυνο. Σήμερα, θα μιλήσουμε για μια ειδική εξέταση που αναζητά αυτόν τον κληρονομικό κίνδυνο. Αυτή είναι η εξέταση του γονιδίου BRCA.
Με απλά λόγια, τι είναι αυτό το τεστ BRCA;
Εντάξει, ας το θέσουμε ως εξής. Όλοι έχουμε δύο τύπους γονιδίων στο σώμα μας, τα BRCA1 και BRCA2 . Η κύρια λειτουργία τους είναι να επιδιορθώνουν το DNA των κυττάρων του σώματός μας και να εμποδίζουν τα καρκινικά κύτταρα να αναπτυχθούν ανεξέλεγκτα. Είναι σαν τους φύλακες του ίδιου του σώματος. Γι' αυτό τα ονομάζουμε και γονίδια καταστολής όγκων.
Τώρα φανταστείτε τι συμβαίνει εάν υπάρχει κάποιο ελάττωμα ή μετάλλαξη σε αυτά τα προστατευτικά γονίδια; Τότε η διαδικασία που σταματά την ανάπτυξη των καρκινικών κυττάρων εξασθενεί. Αυτό αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού, καρκίνου των ωοθηκών και αρκετών άλλων τύπων καρκίνου.
Το σημαντικό είναι ότι αυτές οι μεταλλάξεις του γονιδίου BRCA είναι κληρονομικές . Αυτό σημαίνει ότι μπορούν να μεταδοθούν από τη μητέρα στο παιδί. Η εξέταση BRCA λαμβάνει ένα δείγμα αίματος και ελέγχει εάν έχετε κάποια μετάλλαξη κινδύνου στα γονίδια BRCA1 ή BRCA2.
Πρέπει όλοι να κάνουν αυτό το τεστ BRCA;
Όχι, καθόλου. Αυτά τα ελαττώματα του γονιδίου BRCA δεν είναι πολύ συνηθισμένα στην κοινωνία. Επομένως, οι γιατροί δεν συνιστούν αυτήν την εξέταση εκτός εάν έχετε ορισμένους παράγοντες κινδύνου. Δεν πρόκειται για μια εξέταση που γίνεται μόνο από περιέργεια.
Λοιπόν, σε τι είδους άτομα θα συνιστούσε ένας γιατρός αυτή την εξέταση; Ας δούμε.
| Παράγοντας κινδύνου | Μια απλή εξήγηση |
|---|---|
| Προσωπικό ιστορικό καρκίνου | Εάν είχατε και εσείς καρκίνο του μαστού, ειδικά εάν ήταν πριν από την ηλικία των 50 ετών. Ή εάν είχατε καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών. |
| Οικογενειακό ιστορικό καρκίνου | Εάν ένα ή περισσότερα μέλη της οικογένειάς σας (όπως η μητέρα, η αδερφή, η κόρη, η θεία σας) έχουν περάσει καρκίνο του μαστού, ειδικά εάν ένας άνδρας έχει περάσει καρκίνο του μαστού, αυτός είναι επίσης ένας ισχυρός παράγοντας. |
| Ένα ήδη εντοπισμένο ελάττωμα BRCA | Εάν κάποιος στην οικογένειά σας έχει ήδη επιβεβαιωθεί ότι έχει ελάττωμα στο γονίδιο BRCA. |
| Άλλοι τύποι καρκίνου | Εάν κάποιος στην οικογένειά σας είχε καρκίνο, όπως καρκίνο των ωοθηκών, καρκίνο του παγκρέατος ή καρκίνο του προστάτη. |
| Σπάνιες κληρονομικές ασθένειες | Εάν κάποιος στην οικογένειά σας έχει άλλες κληρονομικές παθήσεις που αυξάνουν τον κίνδυνο καρκίνου, όπως το σύνδρομο Cowden ή το σύνδρομο Li-Fraumeni. |
Το πιο σημαντικό είναι ότι δεν πρέπει να αποφασίσετε μόνοι σας αν θα κάνετε ή όχι αυτήν την εξέταση. Είναι καλύτερο να το συζητήσετε με τον γιατρό σας και να πάρετε μια απόφαση με βάση τη συμβουλή του.
Τι μπορούμε να μάθουμε από ένα τεστ BRCA;
Εάν αυτή η εξέταση επιβεβαιώσει ότι έχετε κάποιο ελάττωμα στο γονίδιο BRCA, αυτό σημαίνει ότι έχετε υψηλότερο από το κανονικό κίνδυνο ανάπτυξης ορισμένων τύπων καρκίνου.
Σκεφτείτε το εξής: Ένα άτομο με μετάλλαξη στο γονίδιο BRCA έχει εξαπλάσιο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού μέχρι την ηλικία των 80 ετών σε σύγκριση με τον γενικό πληθυσμό. Ο καρκίνος είναι επίσης πιο πιθανό να εμφανιστεί σε νεότερη ηλικία και να επηρεάσει και τους δύο μαστούς.
Εκτός από τον καρκίνο του μαστού, αυτό το γενετικό ελάττωμα μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο εμφάνισης αρκετών άλλων τύπων καρκίνου:
- Καρκίνος των ωοθηκών : Σχετικοί επίσης είναι ο καρκίνος των σαλπίγγων και ο καρκίνος του περιτοναίου.
- Καρκίνος του προστάτη : Για τους άνδρες.
- Καρκίνος του παγκρέατος
- Αναιμία Fanconi : Ένας σπάνιος καρκίνος που μπορεί να εμφανιστεί στην παιδική ηλικία.
Τι συμβαίνει πριν, κατά τη διάρκεια και μετά την εξέταση;
Αυτή η διαδικασία δεν είναι τόσο περίπλοκη όσο νομίζετε.
Πριν από τη δοκιμή
Συνήθως θα παραπέμπεστε σε έναν γενετικό σύμβουλο . Πρόκειται για άτομα που έχουν εμπειρία στα γονίδια, την κληρονομικότητα και τον κίνδυνο καρκίνου. Αυτός ή αυτή θα σας εξηγήσει τα ακόλουθα:
- Τι σημαίνει αν το αποτέλεσμα της εξέτασης είναι «Θετικό» ή «Αρνητικό»;
- Πώς επηρεάζει το αποτέλεσμα τον κίνδυνο καρκίνου σας;
- Πώς θα επηρεάσει αυτό το αποτέλεσμα την υπόλοιπη οικογένειά σας (παιδιά, αδέλφια);
Κατά τη διάρκεια της δοκιμής
Είναι πολύ απλό. Απλώς λαμβάνει ένα δείγμα αίματος από μια φλέβα στο χέρι σας. Ακριβώς όπως δίνετε αίμα για μια κανονική εξέταση αίματος. Αν και μπορεί να αισθανθείτε λίγο πόνο όταν εισάγεται η βελόνα, ολόκληρη η διαδικασία διαρκεί λιγότερο από πέντε λεπτά.
Μετά το τεστ
Μπορεί να χρειαστούν αρκετές εβδομάδες για να βγουν τα αποτελέσματα. Αφού βγουν τα αποτελέσματα, θα πρέπει να συναντηθείτε ξανά με τον γενετικό σας σύμβουλο. Αυτός ή αυτή θα σας βοηθήσει να κατανοήσετε τα αποτελέσματα και θα συζητήσετε τα επόμενα βήματα που πρέπει να κάνετε.
Τι σημαίνουν τα αποτελέσματα;
Υπάρχουν τρία είδη αποτελεσμάτων που μπορούν να προκύψουν. Ας τα εξετάσουμε ένα προς ένα.
| Τύπος αποτελέσματος | Τι σημαίνει αυτό; |
|---|---|
| 1. Το αποτέλεσμα είναι θετικό. | |
| Εννοια | Αυτό σημαίνει ότι έχετε μια μετάλλαξη στο γονίδιο BRCA1 ή BRCA2 που αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου. Ωστόσο, αυτό δεν σημαίνει ότι έχετε καρκίνο ή ότι σίγουρα θα τον αναπτύξετε. Απλώς σημαίνει ότι ο κίνδυνος είναι υψηλότερος. |
| Τι να κάνω στη συνέχεια; | Τώρα μπορείτε να λάβετε μέτρα για να μειώσετε τον κίνδυνο. Αφού το συζητήσετε αυτό με τον γιατρό σας, μπορείτε να εξετάσετε πράγματα όπως:
|
| 2. Το αποτέλεσμα είναι αρνητικό. | |
| Εννοια | Αυτό σημαίνει ότι δεν έχετε κάποιο ελάττωμα του γονιδίου BRCA στο σώμα σας. Αυτό σημαίνει ότι τα παιδιά σας δεν θα κληρονομήσουν κάποιο ελάττωμα του γονιδίου BRCA από εσάς. |
| Αλλά... | Αυτό δεν εγγυάται ότι δεν θα νοσήσετε ποτέ από καρκίνο. Απλώς σημαίνει ότι ο κίνδυνος εμφάνισης καρκίνου είναι παρόμοιος με αυτόν κάποιου στο γενικό πληθυσμό. Ωστόσο, εάν έχετε ισχυρό οικογενειακό ιστορικό καρκίνου, μπορεί να έχετε μια διαφορετική γονιδιακή μετάλλαξη που αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου. Συζητήστε με τον γενετικό σας σύμβουλο σχετικά με αυτό. |
| 3. Το αποτέλεσμα είναι αβέβαιο (Αβέβαιο / VUS) | |
| Εννοια | Αυτό είναι λίγο περίπλοκο. Αυτό σημαίνει ότι υπάρχει μια αλλαγή («παραλλαγή») στο γονίδιο BRCA σας, αλλά οι επιστήμονες δεν είναι ακόμη σίγουροι εάν η αλλαγή είναι επιβλαβής, αυξάνοντας τον κίνδυνο καρκίνου ή μια φυσιολογική, ακίνδυνη αλλαγή. Αυτό ονομάζεται «Παραλλαγή Άγνωστης Σημασίας (VUS).» |
| Τι να κάνω στη συνέχεια; | Μην πανικοβάλλεστε σε αυτό το σημείο. Ο γενετικός σας σύμβουλος θα σας το εξηγήσει περαιτέρω. Μπορεί να χρειαστεί να κάνετε εξετάσεις και σε άλλα μέλη της οικογένειάς σας ή να ειδοποιηθείτε στο μέλλον εάν υπάρξουν νέες πληροφορίες. Προς το παρόν, αυτός ο τύπος αποτελέσματος θεωρείται συνήθως αρνητικό αποτέλεσμα. |
Μήνυμα για το σπίτι
- Το τεστ BRCA είναι μια ειδική γενετική εξέταση που αναζητά κληρονομικό κίνδυνο για καρκίνο του μαστού, των ωοθηκών και διάφορους άλλους τύπους καρκίνου.
- Αυτή δεν είναι μια εξέταση που πρέπει να κάνουν όλοι. Οι γιατροί τη συνιστούν μόνο σε άτομα με ορισμένους παράγοντες κινδύνου, όπως οικογενειακό ιστορικό καρκίνου.
- Ένα θετικό αποτέλεσμα δεν σημαίνει ότι έχετε καρκίνο. Σημαίνει ότι ο κίνδυνος είναι υψηλότερος και μπορείτε να λάβετε μέτρα για να τον διαχειριστείτε.
- Είναι πολύ σημαντικό να το συζητήσετε αυτό με έναν γιατρό και έναν γενετικό σύμβουλο πριν και μετά τη λήψη των αποτελεσμάτων.
- Η γνώση είναι δύναμη. Η επίγνωση των κινδύνων σας είναι ένα σημαντικό βήμα για την προστασία της μελλοντικής σας υγείας και της οικογένειάς σας.
💬 Comments (0)
Δεν έχουν δημοσιευτεί ακόμη σχόλια. Προσθέστε το σχόλιό σας εδώ για πρώτη φορά.
Προσθέστε το σχόλιό σας