Νιώθει το νεογέννητο μωρό σας πολύ άτονο, σαν να είναι άψυχο; Ίσως το κλάμα του μωρού είναι πολύ απαλό και τα άκρα του κινούνται λιγότερο; Αν παρατηρήσετε κάτι τέτοιο, θα πρέπει να ανησυχήσετε λίγο. Επειδή θα μπορούσε να είναι σημάδι μιας σπάνιας μυϊκής νόσου που ονομάζεται «(Συγγενής Μυϊκή Δυστροφία)» ή «(CMD)» εν συντομία, η οποία υπάρχει κατά τη γέννηση.
Τι είναι η «(Συγγενής Μυϊκή Δυστροφία - CMD)»;
Με απλά λόγια, η Συγγενής Μυϊκή Δυστροφία είναι μια ομάδα ασθενειών που προκαλούν μυϊκή αδυναμία που ξεκινά κατά τη γέννηση ή πολύ σύντομα μετά τη γέννηση. Η λέξη «συγγενής» σημαίνει «παρούσα από τη γέννηση». Πρόκειται για μια χρόνια πάθηση που κληρονομείται, που σημαίνει ότι μπορεί να μεταβιβαστεί από γενιά σε γενιά. Αυτό προκαλεί τη σταδιακή αποδυνάμωση των μυών και μπορεί επίσης να εμφανιστούν και άλλα συμπτώματα. Αυτή η μυϊκή αδυναμία μπορεί επίσης να επιδεινωθεί με την πάροδο του χρόνου.
Ποιοι είναι οι κύριοι τύποι `(CMD)`;
Ας δούμε τώρα, υπάρχουν διαφορετικοί τύποι αυτής της «(CMD)». Οι γιατροί ταξινομούν αυτούς τους τύπους ανάλογα με τα γονίδια που επηρεάζονται. Ας μιλήσουμε για μερικούς από τους κύριους τύπους:
- Μυϊκές δυστροφίες που σχετίζονται με τη λαμινίνη-άλφα 2 (LAMA2): Αυτό μπορεί να επηρεάσει ποσοστό μεταξύ 10% και 37% των ατόμων με CMD. Τα παιδιά με αυτή την πάθηση μπορεί να μην είναι σε θέση να περπατήσουν καθόλου στα αρχικά στάδια. Μπορεί επίσης να έχουν δυσκολία στην ομιλία λόγω αδυναμίας στο πρόσωπο και διόγκωσης της γλώσσας (μακρογλωσσία). Περίπου το ένα τρίτο των παιδιών μπορεί να παρουσιάσουν επιληπτικές κρίσεις.
- Δυστροφλυκανοπάθειες (DGPs): Αυτό συμβαίνει επίσης στο 12% έως 25% των περιπτώσεων. Εκτός από τη μυϊκή αδυναμία, αυτός ο τύπος μπορεί επίσης να επηρεάσει τον εγκέφαλο του μωρού σας. Αυτό μπορεί να προκαλέσει επιληπτικές κρίσεις, γνωστικές αναπηρίες και οφθαλμικά προβλήματα. Άλλοι τύποι σε αυτήν την ομάδα περιλαμβάνουν το σύνδρομο Walker-Warburg, τη νόσο μυών-οφθαλμού-εγκεφάλου και τη CMD Fukuyama (FCMD), η οποία είναι πιο συχνή στην Ιαπωνία.
- Μυϊκές δυστροφίες που σχετίζονται με το κολλαγόνο VI (COL6-RDs): Αυτό συμβαίνει επίσης σε 12% έως 19% των περιπτώσεων. Υπάρχουν υποτύποι που κυμαίνονται από ήπιους έως σοβαρούς, όπως η μυϊκή δυστροφία Bethlem, η ενδιάμεση COL6-RD και η συγγενής μυϊκή δυστροφία Ullrich (UCMD).
- Μυοπάθειες σχετιζόμενες με τη σεληνοπρωτεΐνη Ν (SEPN1-RM): Εμφανίζονται σε περίπου 11% των περιπτώσεων. Χαρακτηρίζονται από πρώιμη έναρξη μυϊκής αδυναμίας που επηρεάζει τους μύες της κεφαλής και του κορμού (που ονομάζονται αξονικοί μύες). Αυτό μπορεί να οδηγήσει γρήγορα σε αναπνευστική ανεπάρκεια.
Πόσο συχνή είναι αυτή η κατάσταση `(CMD)`;
Πρόκειται στην πραγματικότητα για μια πολύ σπάνια ασθένεια. Σύμφωνα με τους ερευνητές, επηρεάζει 6 έως 9 παιδιά στο ένα εκατομμύριο παγκοσμίως.
Ποια είναι τα συμπτώματα της «(CMD)»;
Εντάξει, ποια είναι λοιπόν τα συμπτώματα ενός μωρού με «(CMD)»; Το κύριο είναι η μυϊκή αδυναμία. Μπορεί να παρατηρήσετε τέτοια συμπτώματα κατά τη γέννηση ή λίγες ημέρες μετά τη γέννηση:
- Υποτονία: Μερικοί άνθρωποι το αποκαλούν αυτό ένα συναίσθημα «σαν κούκλα». Μπορεί να νιώθετε σαν τα άκρα να κρέμονται προς τα κάτω.
- Είναι πολύ σπάνιο να κουνήσετε τα άκρα σας αυθόρμητα.
- Ο ήχος του κλάματος είναι πολύ αργός και αδύναμος.
- Είναι δύσκολο να πιει κανείς γάλα λόγω δυσκολίας στο πιπίλισμα.
- Μυϊκή και αρθρική δυσκαμψία, συσπάσεις.
Λίγο μετά τη γέννηση, η ανάπτυξη των αδρών κινητικών δεξιοτήτων ενός μωρού (πράγματα που αφορούν τους μεγάλους μύες) είναι επίσης σύμπτωμα της CMD. Για παράδειγμα, η καθυστέρηση στην ανάπτυξη του αυχένα, η καθυστέρηση στο κύρτωμα και η καθυστέρηση στο κάθισμα, το γονάτισμα, την ορθοστασία και το περπάτημα. Για παράδειγμα, εάν το μωρό σας εξακολουθεί να δυσκολεύεται να κάνει αυτά τα πράγματα ενώ άλλα μωρά της ίδιας ηλικίας τρέχουν, πηδούν και παίζουν, αυτό είναι κάτι που πρέπει να λάβετε υπόψη.
Η σοβαρότητα αυτής της μυϊκής αδυναμίας μπορεί να διαφέρει από μωρό σε μωρό. Ανάλογα με τον τύπο της «(CMD)», το μωρό σας μπορεί επίσης να έχει επιπλέον συμπτώματα όπως:
- Οφθαλμολογικά προβλήματα: Για παράδειγμα, μυωπία, αυξημένη πίεση των ματιών (γλαύκωμα).
- Πτώση του άνω βλεφάρου (πτώση).
- Ανωμαλίες του εγκεφάλου: όπως η λισεγκεφαλία (λείανση της επιφάνειας του εγκεφάλου) ή οι παρεγκεφαλιδικές δυσπλασίες (παραμορφώσεις της παρεγκεφαλίδας).
- Επιληπτικές κρίσεις.
- Νοητική αναπηρία.
Ποιες είναι οι πιθανές επιπλοκές της `(CMD)`;
Ποιες είναι οι πιθανές επιπλοκές της «(CMD)»; Αυτό ποικίλλει επίσης ανάλογα με τον τύπο της «(CMD)». Αλλά γενικά, μπορεί να συμβούν τέτοια πράγματα:
- Προβλήματα κινητικότητας: Μερικά παιδιά μπορεί να μην μπορούν να περπατήσουν καθόλου και μπορεί να χρειαστούν αναπηρικό αμαξίδιο. Άλλα μπορεί να χρειαστούν βοηθητικά βοηθήματα όπως ορθοπεδικά στηρίγματα ή περιπατητήρα για να τα βοηθήσουν να περπατήσουν.
- Αναπνευστικές επιπλοκές: Μια συχνή επιπλοκή της CMD είναι η χρόνια αναπνευστική ανεπάρκεια. Αυτή προκαλείται από αδυναμία των μυών που βοηθούν στην αναπνοή. Αυτό μπορεί να απαιτήσει μηχανικό αερισμό (αναπνευστική μηχανή). Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε παθήσεις όπως ατελεκτασία και πνευμονία.
- Καρδιακές επιπλοκές: Η καρδιομυοπάθεια είναι μια συχνή επιπλοκή της CMD. Αυτή μπορεί να οδηγήσει σε χρόνια καρδιακή ανεπάρκεια.
- Μυοσκελετικές επιπλοκές:Η ακινησία μπορεί να οδηγήσει σε σκολίωση, καμπύλη σπονδυλική στήλη και αυξημένο κίνδυνο οστεοπενίας και καταγμάτων οστών. Μπορούν επίσης να εμφανιστούν έλκη πίεσης και συσπάσεις των αρθρώσεων (σφίξιμο των μυών και των συνδέσμων γύρω από μια άρθρωση).
- Νευρολογικές επιπλοκές: Η ζωή με μια χρόνια ασθένεια μπορεί να αυξήσει τις πιθανότητες εμφάνισης κατάθλιψης ή/και άγχους στο παιδί σας.
Γιατί συμβαίνει αυτή η «(συγγενής μυϊκή δυστροφία)»;
Αυτό προκαλείται από μεταλλάξεις στα γονίδια. Αυτές οι μεταλλάξεις συμβαίνουν στα γονίδια που είναι υπεύθυνα για την ανάπτυξη και τη διατήρηση υγιών μυών στο σώμα μας. Λόγω αυτών των γενετικών μεταλλάξεων, τα κύτταρα που υποτίθεται ότι συντηρούν τους μύες του μωρού δεν μπορούν να κάνουν σωστά τη δουλειά τους. Ως αποτέλεσμα, οι μύες σταδιακά εξασθενούν με την πάροδο του χρόνου.
Υπάρχουν πολλά γονίδια που συμβάλλουν στη μυϊκή λειτουργία και υπάρχουν πολλές πιθανές γενετικές μεταλλάξεις. Γι' αυτό υπάρχουν διαφορετικοί τύποι μυϊκής δυστροφίας και CMD.
Οι περισσότερες περιπτώσεις CMD κληρονομούνται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Με απλά λόγια, αυτό σημαίνει ότι ένα παιδί κληρονομεί μια γενετική μετάλλαξη που προκαλεί την ασθένεια και από τους δύο γονείς. Αυτό σημαίνει ότι και οι δύο γονείς μπορεί να είναι φορείς της μετάλλαξης, αλλά μπορεί να μην εμφανίζουν συμπτώματα. Ωστόσο, εάν το παιδί κληρονομήσει τη μετάλλαξη και από τους δύο γονείς, η ασθένεια θα αναπτυχθεί.
Ορισμένες περιπτώσεις CMD εμφανίζονται αυθόρμητα, που σημαίνει ότι η γονιδιακή μετάλλαξη συμβαίνει τυχαία και δεν κληρονομείται από έναν γονέα. Αυτό ονομάζεται de novo μετάλλαξη.
Πώς διαγιγνώσκεται η CMD;
Εάν το μωρό σας έχει συμπτώματα συγγενούς μυϊκής δυστροφίας (το κύριο σύμπτωμα είναι η υποτονία), ο γιατρός σας θα κάνει πρώτα μια κλινική εξέταση, μια νευρολογική εξέταση και μια μυϊκή εξέταση. Το μωρό σας μπορεί επίσης να παραπεμφθεί σε παιδονευρολόγο για πιο εμπεριστατωμένες εξετάσεις.
Εάν υπάρχει υποψία για μια πάθηση που ονομάζεται «Συγγενής Μυϊκή Δυστροφία», ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει εξετάσεις όπως:
- Εξέταση αίματος για κρεατινική κινάση: Ένα ένζυμο που ονομάζεται κρεατινική κινάση απελευθερώνεται στο αίμα όταν οι μύες έχουν υποστεί βλάβη. Έτσι, εάν το επίπεδό του είναι υψηλό στο αίμα, μπορεί να είναι σημάδι μυϊκής αδυναμίας.
- Ηλεκτρομυογράφημα (EMG): Αυτή η εξέταση μετρά την ηλεκτρική δραστηριότητα των μυών και των νεύρων του μωρού σας.
- Γενετικές εξετάσεις: Υπάρχουν ορισμένες γενετικές εξετάσεις που μπορούν να εντοπίσουν γενετικές μεταλλάξεις που σχετίζονται με μυϊκή δυστροφία. Ολοκληρωμένες γονιδιακές εξετάσεις μπορούν να επιβεβαιώσουν τον συγκεκριμένο τύπο CMD σε περίπου 60% των περιπτώσεων.
- Βιοψία μυός:Ο γιατρός μπορεί να πάρει ένα μικρό δείγμα μυός του μωρού σας. Ένας ειδικός θα το εξετάσει στη συνέχεια στο μικροσκόπιο για να ελέγξει για σημάδια μυϊκής δυστροφίας.
- Ηχοκαρδιογράφημα και Ηλεκτροκαρδιογράφημα (ΗΚΓ): Αυτές οι εξετάσεις ελέγχουν εάν η πάθηση (CMD) έχει επηρεάσει τον καρδιακό μυ του μωρού σας.
- Μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου: Εάν είναι δυνατόν, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου. Πολλοί τύποι CMD σχετίζονται με συγκεκριμένες ανωμαλίες σε διαφορετικά μέρη του εγκεφάλου.
Αυτές οι εξετάσεις μπορεί να σας φαίνονται πολλές. Το να παρακολουθείτε το μικρό σας να υποβάλλεται σε αυτές τις εξετάσεις μπορεί να είναι μια πολύ επώδυνη εμπειρία. Αλλά αυτό που πρέπει να γνωρίζετε είναι ότι οι γιατροί θέλουν να δώσουν στο μωρό σας τη σωστή διάγνωση και την καλύτερη δυνατή θεραπεία. Τα συμπτώματα της CMD μπορεί να είναι παρόμοια με εκείνα άλλων ασθενειών, όπως ορισμένες μυοπάθειες (μυϊκές διαταραχές) και άλλες μεταβολικές παθήσεις, όπως ασθένειες αποθήκευσης γλυκογόνου και μιτοχονδριακές ασθένειες. Επομένως, είναι πολύ σημαντικό να έχετε μια ακριβή διάγνωση.
Ποιες είναι οι θεραπείες για την `(CMD)`;
Προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία για αυτήν την πάθηση (συγγενής μυϊκή δυστροφία). Ωστόσο, οι ερευνητές συνεχίζουν να προσπαθούν να βρουν μια θεραπεία.
Ο κύριος στόχος της θεραπείας είναι ο έλεγχος των συμπτωμάτων και η βελτίωση της ποιότητας ζωής του παιδιού σας. Οι επιλογές θεραπείας μπορεί να διαφέρουν ανάλογα με τον τύπο της CMD. Αυτές μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Φυσικοθεραπεία και εργοθεραπεία: Ο κύριος στόχος αυτών των θεραπειών είναι η ενδυνάμωση και η διάταση των μυών του παιδιού σας, γεγονός που βοηθά στη διατήρηση της κινητικότητας.
- Κορτικοστεροειδή: Τα κορτικοστεροειδή, όπως η πρεδνιζολόνη και η δεφλαζακόρτη, μπορούν να βοηθήσουν στην καθυστέρηση της μυϊκής αδυναμίας, στη βελτίωση της πνευμονικής λειτουργίας, στην επιβράδυνση της σκολίωσης, στην επιβράδυνση της εξέλιξης της καρδιομυοπάθειας και στην παράταση της ζωής.
- Βοηθήματα κινητικότητας: Συσκευές όπως μπαστούνια, νάρθηκες, περιπατητήρες και αναπηρικά αμαξίδια μπορούν να βοηθήσουν το παιδί σας να κινείται και να το προστατεύσουν από πτώσεις.
- Χειρουργική επέμβαση: Το παιδί σας μπορεί να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση για να ανακουφίσει την πίεση στους σφιγμένους μύες και να διορθώσει την καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης (σκολίωση).
- Καρδιολογική φροντίδα: Η έγκαιρη θεραπεία με φάρμακα όπως οι αναστολείς ΜΕΑ ή/και οι βήτα-αναστολείς μπορεί να επιβραδύνει την εξέλιξη της καρδιομυοπάθειας και να αποτρέψει την καρδιακή ανεπάρκεια. Συσκευές που ονομάζονται βηματοδότες μπορούν επίσης να βοηθήσουν στην αντιμετώπιση των προβλημάτων καρδιακού ρυθμού και της καρδιακής ανεπάρκειας.
- Λογοθεραπεία: Αυτή μπορεί να βοηθήσει παιδιά που δυσκολεύονται να μιλήσουν ή/και να καταπιούν.
- Αναπνευστική φροντίδα: Οι συσκευές υποβοήθησης του βήχα και οι αναπνευστήρες μπορούν να βοηθήσουν στην αναπνοή. Σε περιπτώσεις αναπνευστικής ανεπάρκειας, μπορεί να χρειαστεί τραχειοστομία (εισαγωγή σωλήνα μέσω μιας οπής στον λαιμό για να βοηθήσει στην αναπνοή) και υποβοηθούμενος αερισμός.
Το παιδί σας μπορεί επίσης να συμμετάσχει σε μια κλινική δοκιμή για CMD. Συζητήστε με την ιατρική ομάδα του παιδιού σας για να δείτε αν αυτή είναι μια επιλογή για εσάς.
Ιατρική ομάδα που θεραπεύει την `(CMD)`
Μπορεί να υπάρχει μια ομάδα ειδικών και εργαζομένων στον τομέα της υγειονομικής περίθαλψης που εργάζονται για τη διαχείριση της πάθησης του παιδιού σας (CMD). Σε αυτούς μπορεί να περιλαμβάνονται ειδικοί όπως:
- Παιδίατροι
- Παιδονευρολόγοι
- Παιδιατρικοί φυσίατροι (Ειδικοί Φυσικής Ιατρικής και Αποκατάστασης)
- Γενετιστές
- Παιδοορθοπεδικοί
- Παιδοφυσικοθεραπευτές
- Παιδιατρικοί εργοθεραπευτές
- Παιδιατρικοί λογοθεραπευτές
- Παιδοκαρδιολόγοι
- Παιδιατρικοί πνευμονολόγοι
- Παιδοψυχολόγοι
- Κοινωνικοί λειτουργοί
Ποιο θα είναι το μέλλον ενός μωρού με `(CMD)`;
Είναι δύσκολο για τους ερευνητές και τους γιατρούς να προβλέψουν το μέλλον (αυτό που ονομάζουμε πρόγνωση) ενός μωρού με Συγγενή Μυϊκή Δυστροφία. Η ιατρική ομάδα του παιδιού σας θα σας δώσει όσο το δυνατόν περισσότερες πληροφορίες σχετικά με το τι να περιμένετε όσο το δυνατόν περισσότερο όσο το παιδί σας βρίσκεται υπό τη φροντίδα τους.
Γενικά, οι συγγενείς μυϊκές δυστροφίες τείνουν να είναι πιο σοβαρές και να αναπτύσσονται ταχύτερα από τις μυϊκές δυστροφίες που ξεκινούν στα τέλη της παιδικής ηλικίας ή στην εφηβεία.
Το προσδόκιμο ζωής των παιδιών με συγγενή μυϊκή δυστροφία εξαρτάται από το πόσο γρήγορα επιδεινώνεται η πάθηση και ποιοι μύες επηρεάζονται. Οι κύριες αιτίες θανάτου από αυτές τις παθήσεις είναι οι αναπνευστικές ή καρδιακές επιπλοκές που προκαλούνται από μυϊκή αδυναμία.
Μπορεί να αποφευχθεί το `(CMD)`;
Δεδομένου ότι η συγγενής μυϊκή δυστροφία είναι μια γενετική ασθένεια, δεν υπάρχει τίποτα που μπορείτε να κάνετε για να την αποτρέψετε όπως έχει σήμερα.
Πριν προσπαθήσετε να αποκτήσετε παιδί, εάν ανησυχείτε για τη μετάδοση μυϊκής δυστροφίας ή άλλων γενετικών ασθενειών,Συζητήστε με τον γιατρό σας σχετικά με τη γενετική συμβουλευτική. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ο προγεννητικός έλεγχος νωρίς στην εγκυμοσύνη μπορεί να βοηθήσει στην ανίχνευση της πάθησης.
Πώς μπορώ να βοηθήσω το παιδί μου με `(CMD)`;
Εάν το παιδί σας πάσχει από συγγενή μυϊκή δυστροφία, είναι σημαντικό να το υποστηρίξετε ώστε να λαμβάνει την καλύτερη δυνατή ιατρική περίθαλψη και όσο το δυνατόν περισσότερες θεραπευτικές υπηρεσίες. Υποστηρίζοντας αυτή τη φροντίδα, μπορείτε να το βοηθήσετε να έχει την καλύτερη δυνατή ποιότητα ζωής.
Εσείς και η οικογένειά σας μπορείτε επίσης να εξετάσετε το ενδεχόμενο να συμμετάσχετε σε μια ομάδα υποστήριξης όπου μπορείτε να συναντήσετε άτομα που έχουν περάσει παρόμοιες εμπειρίες. Μέρη όπως αυτά μπορούν να σας προσφέρουν ψυχική δύναμη, νέες πληροφορίες και πολλά να μάθετε από τις εμπειρίες των άλλων.
Πότε πρέπει το παιδί μου με `(CMD)` να δει γιατρό;
Εάν το παιδί σας έχει CMD, θα πρέπει να συναντάται τακτικά με την ιατρική του ομάδα για να λαμβάνει θεραπεία και να παρακολουθεί τα συμπτώματά του. Μην παραλείπετε τα ραντεβού παρακολούθησης, όπως σας συστήνει ο γιατρός σας.
Ποιες ερωτήσεις πρέπει να κάνω στον γιατρό του παιδιού μου;
Όταν το παιδί σας διαγνωστεί με CMD, μπορεί να είναι χρήσιμο να θέσετε τις ακόλουθες ερωτήσεις:
- Τι είδους `(CMD)` έχει το παιδί μου;
- Τι θεραπεία προτείνετε;
- Ποια είναι η πλήρης λίστα με τους ειδικούς που πρέπει να δει το παιδί μου;
- Διατηρείτε επαφή με άλλους ειδικούς;
- Τι μπορώ να κάνω στο σπίτι για να βελτιώσω την ποιότητα ζωής του παιδιού μου; (π.χ. άσκηση, διατροφή)
- Υπάρχει κάποια νέα έρευνα για την `(CMD)`;
- Υπάρχουν νέες κλινικές δοκιμές για την CMD στις οποίες μπορεί να είναι επιλέξιμο το παιδί μου;
- Μπορείτε να προτείνετε μια ομάδα υποστήριξης;
Τα πιο σημαντικά πράγματα που θέλουμε να πάρουμε μαζί μας από αυτή την ιστορία είναι
Είναι φυσιολογικό να αισθάνεστε καταβεβλημένοι και ανήσυχοι όταν το παιδί σας διαγνωστεί με Συγγενή Μυϊκή Δυστροφία (CMD). Αλλά να θυμάστε ότι η ιατρική ομάδα του παιδιού σας θα σας παρέχει ένα ισχυρό, εξατομικευμένο σχέδιο διαχείρισης. Είναι σημαντικό να βεβαιωθείτε ότι εσείς, το παιδί σας και η οικογένειά σας λαμβάνετε την υποστήριξη που χρειάζονται και να παραμείνετε επικεντρωμένοι στην υγεία του παιδιού σας. Η ιατρική ομάδα του παιδιού σας είναι εδώ για να βοηθήσει εσάς, το παιδί σας και την οικογένειά σας σε κάθε βήμα της διαδικασίας. Μην ανησυχείτε, δεν είστε μόνοι.
` Συγγενής Μυϊκή Δυστροφία, CMD, μυϊκή αδυναμία, γενετική ασθένεια, παιδικές ασθένειες, υποτονία, μυϊκή ατροφία, υγεία του παιδιού
💬 Comments (0)
Δεν έχουν δημοσιευτεί ακόμη σχόλια. Προσθέστε το σχόλιό σας εδώ για πρώτη φορά.
Προσθέστε το σχόλιό σας