Μήπως το παιδί σας έχει ξαφνικά επιληπτικές κρίσεις; Ας μάθουμε για τη Φλοιώδη Δυσπλασία!

Μήπως το μικρό σας έχει ξαφνικά επιληπτική κρίση; Ή μήπως κάποιος γνωστός σας έχει αυτά τα συμπτώματα επιληψίας; Μερικές φορές φοβόμαστε πολύ όταν βλέπουμε αυτά τα πράγματα, έτσι δεν είναι; Ένας λόγος για αυτό θα μπορούσε να είναι μια εγκεφαλική πάθηση για την οποία μπορεί να μην έχετε ακούσει. Σήμερα θα μιλήσουμε για μια τέτοια πάθηση, η οποία είναι η φλοιώδης δυσπλασία . Ενώ το όνομα μπορεί να ακούγεται λίγο περίπλοκο, ας το αναλύσουμε.

Τι είναι η φλοιώδης δυσπλασία;

Με απλά λόγια, η φλοιώδης δυσπλασία είναι μια σπάνια πάθηση που μπορεί να προκαλέσει επιληπτικές κρίσεις . Οι γιατροί μερικές φορές την αποκαλούν εστιακή φλοιώδη δυσπλασία ή (FCD). Προφέρεται «κο-τικλή» και «δυσ-πλασία».

Αυτή η πάθηση επηρεάζει τον εγκεφαλικό φλοιό σας. Δηλαδή, το εξωτερικό στρώμα του εγκεφάλου μας. Φανταστείτε, αυτός ο εγκεφαλικός φλοιός ελέγχει πολλά σημαντικά πράγματα όπως τις κινήσεις του σώματός μας, τις σκέψεις μας, την ομιλία, τη μνήμη, τη νοημοσύνη και την προσωπικότητά μας. Είναι σαν την «CPU» του υπολογιστή μας.

Ο ιατρικός όρος «δυσπλασία» αναφέρεται σε μια ανώμαλη ανάπτυξη κυττάρων στο σώμα. Έτσι, σε κάποιον με φλοιώδη δυσπλασία, τα κύτταρα στον εγκεφαλικό φλοιό, ή αλλιώς τα εγκεφαλικά κύτταρα, δεν αναπτύσσονται σωστά. Αυτό συμβαίνει ενώ το μωρό βρίσκεται ακόμα στη μήτρα .

Ποιοι είναι οι κύριοι τύποι φλοιώδους δυσπλασίας;

Οι γιατροί διαιρούν αυτή την πάθηση, που ονομάζεται φλοιώδης δυσπλασία, σε τρεις κύριους τύπους, ανάλογα με το ποια μέρη του εγκεφαλικού φλοιού (λοβοί) επηρεάζονται ή πώς σχηματίζονται τα ανώμαλα κύτταρα στον εγκέφαλο.

Τύπος 1

Σε αυτόν τον τύπο, έχουν σχηματιστεί μη φυσιολογικά κύτταρα στον φλοιό σας ή εγκεφαλικά κύτταρα που δεν είναι οργανωμένα όπως θα έπρεπε. Αυτό μπορεί να επηρεάσει οποιοδήποτε μέρος του εγκεφάλου. Αλλά είναι πιο συνηθισμένο στον κροταφικό λοβό , που είναι το μέρος του εγκεφάλου που βρίσκεται προς τα αυτιά, ή στον μετωπιαίο λοβό , που είναι το μέρος που βρίσκεται προς το μέτωπο.

Τύπος 2

Σε αυτόν τον τύπο, τα κύτταρα στον εγκεφαλικό φλοιό είναι μεγαλύτερα από το φυσιολογικό ή έχουν διαφορετική εμφάνιση. Αυτός ο δεύτερος τύπος είναι λίγο πιο περίπλοκος και σοβαρός από τον πρώτο τύπο. Επίσης, επηρεάζει συχνότερα τους μετωπιαίους και κροταφικούς λοβούς.

Τύπος 3

Αυτός ο τύπος εμφανίζεται όταν έχετε φλοιώδη δυσπλασία τύπου 1 ή τύπου 2 και άλλες ανωμαλίες στον εγκέφαλο. Για παράδειγμα, μπορεί να εμφανιστεί με όγκους εγκεφάλου, ανώμαλα αιμοφόρα αγγεία ή εγκεφαλικές αλλοιώσεις. Το τμήμα του εγκεφάλου που επηρεάζεται εξαρτάται από το πού βρίσκεται ο όγκος ή από την περιοχή του εγκεφάλου που έχει υποστεί βλάβη.

Ποια είναι τα συμπτώματα; Πώς το αναγνωρίζετε;

Σε φλοιώδη δυσπλασίαΤο κύριο και πιο συνηθισμένο σύμπτωμα είναι οι σπασμοί. Αυτό είναι που ονομάζουμε επίσης σπασμό. Αυτή η επιληψία μπορεί να εμφανιστεί σε διαφορετικές μορφές:

• Εστιακές κρίσεις: Αυτές ξεκινούν από τη μία πλευρά του εγκεφάλου. Δεν εξαπλώνονται στην άλλη πλευρά. Μπορεί να αισθανθείτε πράγματα όπως σπασμοί και τρέμουλο κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου. Αλλά δεν το παθαίνουν όλοι. Μπορεί απλώς να νιώθετε περίεργα ή διαφορετικά.
• Τονικοκλονικές (Grand Mal) Επιληπτικές κρίσεις: Αυτός ο τύπος κρίσης επηρεάζει και τις δύο ημισφαίρες του εγκεφάλου. Αυτό συμβαίνει όταν το σώμα τραντάζεται και τρέμει ανεξέλεγκτα. Επηρεάζει και τις δύο πλευρές του σώματος.
• Βρεφικοί σπασμοί: Πρόκειται για έναν ειδικό τύπο κρίσης που εμφανίζεται μόνο σε βρέφη κάτω του ενός έτους . Σε αυτήν, το μωρό τεντώνει ξαφνικά τα χέρια, τα πόδια και τον λαιμό του και στη συνέχεια τα μαζεύει γρήγορα ξανά. Είναι σαν να έχει κρίση. Αυτό μπορεί να συμβεί αρκετές φορές την ημέρα.

Το σημαντικό είναι ότι αυτές οι επιληπτικές κρίσεις μπορούν να ξεκινήσουν οποιαδήποτε στιγμή στη ζωή. Μερικοί άνθρωποι αρχίζουν να τις έχουν στην πρώιμη παιδική ηλικία, κατά τη βρεφική ηλικία. Αλλά μερικοί άνθρωποι μπορεί να εμφανίσουν την πρώτη τους επιληπτική κρίση αργότερα στη ζωή.

Εκτός από την επιληψία, μπορεί να εμφανίσετε και άλλα συμπτώματα:

• Δυσκολία συγκέντρωσης, αδυναμία συγκέντρωσης του νου σε ένα μέρος .
• Δυσκολία στην εκμάθηση νέων πραγμάτων και νέων εννοιών.
• Μυϊκή αδυναμία στη μία πλευρά του σώματος (ημιπάρεση).

Η φλοιώδης δυσπλασία μπορεί επίσης να επηρεάσει τη φυσική δομή του εγκεφάλου. Ωστόσο, ένας γιατρός μπορεί να δει αυτές τις αλλαγές μόνο με μαγνητική τομογραφία, η οποία είναι ο μόνος τρόπος για να εντοπιστούν με ακρίβεια οι αλλαγές στον φλοιό (φαιά ουσία) του εγκεφάλου.

Γιατί συμβαίνει αυτή η κατάσταση; Ποιος είναι ο λόγος;

Η φλοιώδης δυσπλασία είναι μια γενετική πάθηση . Αυτό σημαίνει ότι λόγω μιας αλλαγής στα γονίδια, ο εγκέφαλος δεν αναπτύσσεται φυσιολογικά κατά το εμβρυϊκό στάδιο, δηλαδή όταν το μωρό αναπτύσσεται στη μήτρα.

Αλλά οι ερευνητές δεν μπορούν ακόμη να πουν ακριβώς ποια γενετική αλλαγή προκαλεί αυτό. Εξακολουθούν να ερευνούν τις πιθανές αιτίες.

Ορισμένοι ειδικοί πιστεύουν ότι η φλοιώδης δυσπλασία τύπου 2 προκαλείται από μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που ονομάζεται οδός MTOR . Αυτά τα γονίδια παράγουν μια πρωτεΐνη που βοηθά τα κύτταρά μας, ειδικά τα εγκεφαλικά κύτταρα, να αναπτυχθούν. Έτσι, εάν υπάρχει μετάλλαξη στο γονίδιο MTOR, μπορεί να προκαλέσει την ανάπτυξη λάθος τύπου κυττάρων.

Πώς οι γιατροί διαγιγνώσκουν αυτό; (Διάγνωση)

Ένας γιατρός διαγιγνώσκει τη φλοιώδη δυσπλασία μέσω ειδικών απεικονιστικών εξετάσεων .

Θα πρέπει να ενημερώσετε τον γιατρό σας για τα συμπτώματά σας και πότε τα παρατηρήσατε για πρώτη φορά. Εάν είναι δυνατόν, είναι σημαντικό να δώσετε λεπτομέρειες σχετικά με τα επεισόδια επιληπτικών κρίσεων (δηλαδή, πώς ξεκίνησαν, πόσο διήρκεσαν, τι συνέβαινε εκείνη τη στιγμή κ.λπ.), επειδή αυτές οι λεπτομέρειες μπορούν να σας βοηθήσουν να κάνετε μια διάγνωση.Ο γιατρός μπορεί να διακρίνει τι είδους είναι αυτό.

Ο γιατρός θα λάβει στη συνέχεια εικόνες του εγκεφάλου σας για να δει εάν υπάρχουν παραμορφωμένα ή μη ευθυγραμμισμένα κύτταρα στον εγκεφαλικό φλοιό. Οι εξετάσεις που μπορούν να χρησιμοποιήσουν για αυτό είναι:

• «Μαγνητική Τομογραφία (MRI):» Αυτή μπορεί να λάβει πολύ καθαρές εικόνες του εγκεφάλου.
• «ΗΕΓ (Ηλεκτροεγκεφαλογράφημα)»: Αυτό μετρά την ηλεκτρική δραστηριότητα του εγκεφάλου. Βοηθά στον εντοπισμό της πηγής της επιληψίας.
• `MEG (Μαγνητοεγκεφαλογράφημα):` Αυτή είναι μια εξέταση που εξετάζει την εγκεφαλική δραστηριότητα, όπως ακριβώς και το `EEG`.
• ``Σάρωση PET (Σάρωση με τομογραφία εκπομπής ποζιτρονίων)``
• `SPECT scan (Αξονική τομογραφία εκπομπής μονού φωτονίου)`

Το μόνο που κάνουν αυτές οι εξετάσεις είναι να εξετάσουν τι συμβαίνει μέσα στον εγκέφαλο.

Ποιες είναι οι διαθέσιμες θεραπείες;

Ο γιατρός σας θα συστήσει θεραπείες για τον έλεγχο των συμπτωμάτων σας και τη μείωση της συχνότητας των επιληπτικών κρίσεων.

Συχνά ξεκινούν με αντισπασμωδικά φάρμακα . Αλλά να το θέμα. Η φλοιώδης δυσπλασία μπορεί μερικές φορές να προκαλέσει ανθεκτική στα φάρμακα επιληψία. Αυτό σημαίνει ότι μπορεί να είναι λίγο πιο δύσκολο να ελεγχθεί με φαρμακευτική αγωγή από ό,τι με την κανονική επιληψία. Ενώ η φαρμακευτική αγωγή μπορεί να λειτουργήσει στην αρχή, μπορεί να γίνει λιγότερο αποτελεσματική με την πάροδο του χρόνου.

Η τήρηση μιας κετογονικής δίαιτας (ή κετογονικής δίαιτας) μπορεί να βοηθήσει στη μείωση της συχνότητας των επιληπτικών κρίσεων. Αυτό περιλαμβάνει την κατανάλωση μιας διατροφής υψηλής σε λιπαρά και χαμηλής σε υδατάνθρακες. Αυτό αλλάζει τον τρόπο με τον οποίο ο εγκέφαλος λαμβάνει ενέργεια. Μπορείτε επίσης να ζητήσετε τη βοήθεια ενός διαιτολόγου για να σας βοηθήσει να μεταβείτε σε αυτό το είδος διατροφικού προτύπου.

Εάν άλλες θεραπείες δεν ελέγχουν καλά την επιληψία σας, μπορεί να χρειαστεί να υποβληθείτε σε χειρουργική επέμβαση επιληψίας . Ο χειρουργός σας θα σας εξηγήσει τι είδους χειρουργική επέμβαση θα κάνετε και τι να περιμένετε.

Μπορεί αυτή η πάθηση να εξαλειφθεί πλήρως με χειρουργική επέμβαση;

Ο χειρουργός σας μπορεί να είναι σε θέση να αφαιρέσει αυτήν την πάθηση. Αυτό θα εξαρτηθεί από διάφορους παράγοντες:

• Τι είδους φλοιώδη δυσπλασία έχετε;
• Πού στον εγκέφαλο ξεκινά η επιληψία;
• Η σοβαρότητα της δυσπλασίας.

Αν ο χειρουργός μπορεί να αφαιρέσει αυτά τα ανώμαλα κύτταρα χωρίς να βλάψει τη λειτουργία του εγκεφάλου σας, αυτό είναι υπέροχο. Η αφαίρεση αυτών των κυττάρων μπορεί να μειώσει τη συχνότητα των επιληπτικών κρίσεων και την ποσότητα φαρμάκων που πρέπει να παίρνετε. Ωστόσο, μερικές φορές, όταν πρέπει να αφαιρέσετε όλα αυτά τα ανώμαλα κύτταρα, μπορεί να χρειαστεί να αφαιρέσετε και κάποιο καλό εγκεφαλικό ιστό.Εάν συμβεί αυτό, η ικανότητά σας να κινείστε, να βλέπετε και να αισθάνεστε με άλλες αισθήσεις μπορεί να επηρεαστεί. Ο χειρουργός σας θα σας εξηγήσει όλα τα πλεονεκτήματα και τα μειονεκτήματα αυτής της χειρουργικής επέμβασης και θα σας βοηθήσει να αποφασίσετε εάν είναι η κατάλληλη για εσάς.

Ένας άλλος τρόπος είναι να διαχωριστούν αυτά τα ανώμαλα κύτταρα από άλλα μέρη του εγκεφάλου. Αυτό σταματά την εξάπλωση της επιληψίας από αυτά τα κύτταρα. Μερικές φορές, ο χειρουργός μπορεί επίσης να καταστρέψει αυτά τα ανώμαλα κύτταρα με μια «θεραπεία με λέιζερ», η οποία είναι λιγότερο επικίνδυνη και λιγότερο επεμβατική από την παραδοσιακή χειρουργική επέμβαση στον εγκέφαλο.

Πόσο σοβαρή είναι η φλοιώδης δυσπλασία;

Οποιαδήποτε πάθηση που επηρεάζει τον εγκέφαλο μπορεί να είναι σοβαρή. Η φλοιώδης δυσπλασία είναι μια τέτοια πάθηση. Αλλά μην ανησυχείτε . Ο γιατρός σας θα βρει τρόπους για να διαχειριστεί την επιληψία και άλλα συμπτώματα. Σταδιακά, θα είστε σε θέση να μειώσετε τον αντίκτυπο που έχει αυτή η πάθηση στην καθημερινότητά σας.

Μπορεί αυτό να θεραπευτεί πλήρως;

Είναι πιθανό, ειδικά μετά από χειρουργική επέμβαση, να μην ξαναπάθεις ποτέ κρίση. Αυτό είναι πολύ σημαντικό!

Ωστόσο, η φλοιώδης δυσπλασία δεν είναι μια «θεραπεία» όπως η λήψη φαρμάκων για ένα κρυολόγημα. Η θεραπεία επικεντρώνεται περισσότερο στη διαχείριση των συμπτωμάτων και της επιληψίας παρά στην εύρεση θεραπείας .

Πώς θα είναι η ζωή με αυτή την κατάσταση;

Η φλοιώδης δυσπλασία συνήθως δεν προκαλεί θανατηφόρες επιπλοκές ούτε επηρεάζει τη διάρκεια ζωής σας. Αυτά είναι καλά νέα. Ωστόσο, εάν έχετε συχνές σοβαρές κρίσεις (ειδικά τονικοκλονικές κρίσεις), μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο να πεθάνετε λίγο νωρίτερα . Εάν ανησυχείτε για το πώς αυτό μπορεί να επηρεάσει τη μακροπρόθεσμη υγεία σας, μιλήστε με τον γιατρό σας. Αυτός ή αυτή μπορεί να σας βοηθήσει να παραμείνετε ασφαλείς και υγιείς.

Πότε πρέπει να δούμε γιατρό;

Ο γιατρός σας θα σας πει πόσο συχνά πρέπει να επιστρέφετε («επισκέψεις παρακολούθησης») και ποιες εξετάσεις πρέπει να κάνετε. Στην αρχή, ειδικά μετά την έναρξη της θεραπείας και πριν και μετά την επέμβαση, θα πρέπει να επισκέπτεστε τον γιατρό σας πιο συχνά.

Σημαντικό: Εάν έχετε περισσότερες επιληπτικές κρίσεις ή εάν φαίνεται να είναι πιο σοβαρές από πριν, φροντίστε να ενημερώσετε τον γιατρό σας . Μπορεί να είναι σημάδι ότι η θεραπεία σας χρειάζεται αλλαγή ή ότι μπορεί να αναπτύσσετε ανθεκτική στα φάρμακα επιληψία.

Τι πρέπει να κάνετε σε περίπτωση έκτακτης ανάγκης;

Εάν έχετε μια κρίση που διαρκεί περισσότερο από πέντε λεπτά ή εάν έχετε αρκετές συνεχόμενες κρίσεις, καλέστε αμέσως το 911 (ή τον τοπικό σας αριθμό έκτακτης ανάγκης). Πρόκειται για κατάσταση έκτακτης ανάγκης.

Σημαντικές ερωτήσεις που πρέπει να κάνετε στον γιατρό σας

Όταν επισκεφτείτε τον γιατρό σας, μη διστάσετε να κάνετε ερωτήσεις όπως οι εξής:

• Τι είδους φλοιώδη δυσπλασία έχω;
• Θα λειτουργήσει η φαρμακευτική αγωγή για την επιληψία για μένα;
• Πότε πρέπει να σκεφτώ το ενδεχόμενο χειρουργικής επέμβασης;
• Ποιο είδος χειρουργικής επέμβασης είναι καλύτερο για μένα;

Είναι δύσκολο να φανταστεί κανείς πώς μερικά μικροσκοπικά κύτταρα μέσα στον εγκέφαλο μπορούν να έχουν τόσο μεγάλο αντίκτυπο στην υγεία μας. Ωστόσο, ρωτήστε τον γιατρό ή τον χειρουργό σας για οποιεσδήποτε ερωτήσεις ή ανησυχίες έχετε . Θα σας εξηγήσουν όλα όσα πρέπει να γνωρίζετε για το τι συμβαίνει στον εγκέφαλο και το σώμα σας και τι μπορούν να κάνουν για να σας βοηθήσουν να νιώσετε καλύτερα.

Ακολουθεί μια σύνοψη όσων συζητήσαμε (Μήνυμα για το σπίτι):

Εντάξει, τώρα έχετε μια καλύτερη κατανόηση της Φλοιώδους Δυσπλασίας για την οποία μιλήσαμε σήμερα. Θυμηθείτε:

• Αυτή είναι μια πάθηση που εμφανίζεται όταν τα εγκεφαλικά κύτταρα δεν αναπτύσσονται σωστά και μπορεί να οδηγήσει σε επιληψία .
• Αυτό μπορεί να οφείλεται σε γενετικούς λόγους .
• Το κύριο σύμπτωμα είναι διάφοροι τύποι επιληπτικών κρίσεων .
• Αυτό ανιχνεύεται μέσω ειδικών εξετάσεων όπως η μαγνητική τομογραφία.
• Οι επιλογές θεραπείας περιλαμβάνουν φαρμακευτική αγωγή, κετογονική δίαιτα και, εάν είναι απαραίτητο, χειρουργική επέμβαση .
• Αντί να μιλάμε για μια πλήρη «θεραπεία», είναι σημαντικό να ελέγχουμε τα συμπτώματα .
• Είναι δυνατό να ζήσετε μια φυσιολογική ζωή με αυτή την πάθηση, αλλά πρέπει να είστε προσεκτικοί σχετικά με τις σοβαρές επιληπτικές κρίσεις.
• Είναι πολύ σημαντικό να διατηρείτε τακτική επαφή με τον γιατρό σας και να ακολουθείτε τις οδηγίες του.

Εάν εσείς ή κάποιος που γνωρίζετε έχει αυτά τα συμπτώματα, μη διστάσετε να συμβουλευτείτε έναν γιατρό. Η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία μπορούν να κάνουν μεγάλη διαφορά.

` Φλοιώδης Δυσπλασία, Επιληψία, Επιληπτικές κρίσεις, Παθήσεις εγκεφάλου, Εστιακή φλοιώδης Δυσπλασία, Επιληπτικές κρίσεις, Επιληψία, Παιδική Επιληψία, Γενετικές ασθένειες